超声科医师晋升副主任（主任）医师例分析专题报告（超声诊断真两性畸形）.docx

超声科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*曰超声诊断真两性畸形病例分析患者,社会性别女,25岁。以“发现右下腹肿物10年”为主诉 入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大 小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm ,质软，轻触痛。染色体检查核型为46 , XYqh-o性 激素6项值在正常范围。超声检查：右侧腹股沟内环上方见一低回声团块，大小约3.7 cm×2.3 cm ,内见两个低回声结节,大小约2.1 cm×1.5 Cm、1.2 cm ×1.0 cm ,界清，形态规则，内见较丰富血流信号，团块下方另见 一长条形低回声,大小约6.1 cm×2.4 cm ,内回声欠均匀，与上方 低回声团块分界不清，内见较丰富血流信号（图1）。盆腔内未见 子宫回声。盆腔左侧见一低回声团块，大小约3.0 cm ×1.8 cm , 界清，内见数个小无回声区（考虑为左侧卵巢）（图2）。超声诊 断：右下腹低回声团块（隐睾伴恶变？）；右侧腹股沟区长条 形低回声（纤维样组织？睾丸组织？子宫？）。图1超声显示右下腹见一均匀低回声团块图2超声显示左侧盆腔见一低回声团块，内见数个小无回声区 呈局限性分布行”腹腔镜探查÷双侧睾丸切除+左侧卵巢修补+子宫切除术”， 术中所见：双侧睾丸均位于盆腔，左侧为卵睾组织，卵巢部分具有 独立血供，右侧未见明显的卵巢，可见条索样肌性组织，考虑为发 育不全子宫，右睾丸、精索与子宫壁间无间隙。术后病理结果：送检（右睾丸+子宫）：肉眼见不规则结节 状组织两块，较大者约5.5 cm×2.7 cm×2.0 cm ,镜下为平滑肌及 厚壁血管，但未见内膜组织，结合临床提供的病史，可能为子宫组 织；较小者约4.0 cm×2.8 cm×2.5 cm ,镜下为睾丸组织。送检 （左睾丸）镜下为睾丸组织。讨论真两性畸形是一种体内同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的罕 见的性分化异常疾病，其发病机制尚不明确，该畸形的发生可能与 胎盘或胎儿接受了过量或者不足量的雄激素刺激导致两种性腺同时 发育有关。本病性腺表现有3种形式：双侧型，两侧均有卵睾； 单侧型，一侧为卵睾，另一侧为卵巢或者睾丸；偏侧型，一侧 为睾丸，另一侧为卵巢。患者外生殖器常有3种表现形式：女性 型，常伴有大阴唇发育不良，阴蒂肥大，部分患者随年龄增大，阴 蒂会进行性肥大，形如阴茎；男性型，常伴有隐睾或尿道下裂， 程度不一；混合型，同时可见大阴唇和阴道以及阴茎样物，介于 男女之间，难分性别，根据程度的不同,分Grade I V级。内外 生殖器的分化程度取决于性腺组织的分化程度。真两性畸形的染色 体核型分析有46 , XX、46 , XY、嵌合体等，其中46 , XY核型极 少见。经腹腔镜探查和术后病理证实，该例患者超声检出右下腹低回 声团块内含的2个结节均为右侧睾丸，团块下方的长条形低回声为 发育不全子宫，二者无法分离。盆腔左侧低回声团块，术中探查为 卵睾，因超声可显示卵泡呈数个小无回声区，故术前超声诊断仅考 虑为卵巢。仔细分析图像，发现该团块内数个小无回声区呈局限性 分布，余均匀低回声区为睾丸组织。因此，对于临床可疑两性畸形 患者，根据卵泡局限性分布与否有助于卵巢与卵睾的鉴别诊断。综 合分析该患者的性腺表现形式为单侧型,外生殖器表现为女性型。真两性畸形需与假两性畸形鉴别，真两性畸形的声像图特征为 腹腔内可同时测及含有卵泡的卵巢回声和睾丸样均匀低回声区，而 假两性畸形只能在体内测及其中一种组织回声。因此，临床上除体 格检查、内分泌检查、尿生殖窦造影、染色体核型分析外，超声检 查不仅能显示内生殖器官的有无，且可观察、评价其部位、大小、 形态、结构等，为临床诊断和治疗提供重要的影像学依据。