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附一院医学检验科检验手册第一章红细胞疾病第一节贫血相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项RBC、HB和HCT诊断贫血及判断贫血程度的指标。注意血液浓缩和稀释对诊断的影响网织红细胞(计数、成熟程度)反映骨髓红系造血功能,鉴别贫血红细胞平均指数(MCV、MCH、MCHC)和红细胞体积分布宽度进行贫血的形态学分类骨髓象检查有创检查,可作为某些贫血疾病的确诊性实验。根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征对贫血进行分类红细胞形态对贫血诊断有提示作用第二节小细胞性贫血相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析RBC、HB和HCT用于贫血诊断。红细胞平均指数下降诊断小细胞低色素性贫血骨髓象检查不一定在诊断时需要,但当与其他疾病鉴别(如铁粒幼贫血和红白血病早期鉴别)和诊断困难时亦需进行。铁染色对铁粒幼细胞贫血和缺铁性贫血的确诊均有意义。铁代谢检查(骨髓铁同时检测对小细网织红细反映骨髓红系造血功能染色、血清铁蛋白、胞性贫血的鉴别胞检测血清铁、总铁结合力、诊断较有价值转铁蛋白饱和度)血红蛋白对地中海贫血和血红蛋白病进行诊断电泳和分型第三节正细胞性贫血相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析再障以全血细胞减少,网织红细胞绝对减低为特征。其他正细胞性贫血和血小板变化不一,多与原发病有关骨髓象检查再障及骨髓浸润性病变、病态造血等正细胞性贫血诊断和鉴别诊断的确证实验网织红细胞增加多为急性出血或溶血,正常或减低多为慢性贫血。骨髓活检第四节大细胞性贫血相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析本类疾病的起始筛选实验叶酸缺乏的检验骨髓象对巨幼细胞贫血的诊断起决定性作用,可用于与其他全血细胞减少性疾病进行鉴别维生素Bl2缺乏的检验第五节溶血性贫血相关实验1 .首选实验:确定溶贫存在的检验:依据病史,有贫血、黄疸,网织红细胞计数增加,考虑溶贫可能。溶贫诊断应寻找的依据:RBC寿命缩短或破坏过多,Hb浓度减低,异形红细胞较多出现,血清非结合胆红素增加,尿胆原阳性,尿含铁血黄素实验阳性,血清乳酸脱氢酶活性增加等;骨髓红细胞系统代偿性增生。2 .次选实验:根据病史针对性选择筛选和确诊实验。如遗传性溶贫选择红细胞脆性实验,自身溶血试验,红细胞酶缺陷的检出,血红蛋白电泳,地贫基因检测,异常血红蛋白的检测等;获得性溶贫选择抗人球蛋白实验,冷凝集素实验,血清蛋白电泳等;药物所致溶贫选择高铁血红蛋白检测,G6PD筛选实验,包涵体实验,药物依赖型抗体等;机械性损伤所致溶贫在血片可检出异常形态红细胞和各种红细胞碎片。第二章白细胞疾病第一节中性粒细胞增多症相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析可确定白细胞是否增高及增高程度。某些情况下会提供原始或幼稚细胞信息。中性粒细胞碱性磷酸酶NAP积分增加或减低可见于不同疾病白细胞形态观察直接了解白细胞形态变化骨髓象检查了解各系各阶段细胞比例及形态,以及有无原始细胞增高或异常细胞。必要时可做Ph染色体及BCR/ABL基因检测第二节中性粒细胞减少症相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析可确定白细胞是否骨髓象检查若伴有贫血或血小板减少、有显著减低及减低程度。某些情况下还可能发现原始或幼稚细胞。由于生理性变化和波动较大,提倡多几次检查以确定感染病史或体检发现淋巴结肿大、外周血涂片发现原始或异常细胞应行此检查血涂片细胞形态观察可发现异常形态的白细胞或原始细胞细菌培养用于高热患者的病因诊断第三节血小板增多症相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析最基本的实验室检查部分其他检查原发性血小板增多症患者血尿酸、乳酸脱氢酶及溶菌酶升高。血涂片检查可见增多、形态和大小不均骨髓涂片检查可与其他骨髓增生性疾病相鉴别细胞遗传学和基因检查无Ph染色体及BCR/ABL融合基因铁染色可提供无MDS-RARS证据第四节血小板减少症相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析最基本最重要的实验室检查,重点关注血小板计骨髓检查数水平和MPV血涂片形态检查也是最基本最重要的实验室检查。出现血小板凝集、血小板卫星现象、冷凝集增高导致的假性血小板减低均可通过本检查证实生化检查检查患者有无肝脏、肾脏疾病。肝脏损伤或疾病可导致凝血因子浓度减低,引起凝血障碍并出现与之相关的血小板减少免疫学检查与血小板抗原反应的抗体可加速血小板的破坏而引起血小板减少。免疫性因素如ITP.SLE,感染;非免疫因素如DIC、TTP;大容量输血或血浆置换后稀释性血小板减少第五节骨髓增生异常综合症相关实验对MDS,除血细胞分析为最基本最重要的第一步实验检查外,其他的原则上没有首选和次选实验,有条件的医院应进行全部的实验检查:血细胞分析、血涂片和骨髓涂片检查、骨髓铁染色、骨髓活检、遗传学检查等。第六节急性白血病相关实验对白血病的实验诊断,原则上不应区分首选和次选实验,有条件的医院应进行全部的实验检查:血细胞分析、血涂片、骨髓检查(诊断白血病的主要依据)、细胞化学染色、细胞免疫分型、细胞遗传学检查、基因检测(如BCR/ABL融合基因)等。第三章出血性疾病第一节凝血功能障碍性疾病相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项PLT一期止血缺陷中以血小板数量异常最常见,对临床表现为一期止血缺陷的患者应TBT(出血器测定出血反映血小板数量、质量及毛细血管的止血功能首先检测血小板数量时间)PT外源性凝血系统筛选试验,反映IkV、VIKX和纤维蛋白原在血浆中的水平FX川定性试验FXill缺乏时表现创伤后延迟性渗血APTT内源性凝血系统较敏感和常用的筛选试验,反映VIII、IX、XI、XlkV、X和纤维蛋白原在血浆中的水平第二节PT延长APTT正常相关实验PT延长,APTT正常为遗传性或获得性外源性凝血因子缺陷所致,包括服用抗凝药物,维生素K缺乏、肝病、遗传性或获得性VH缺乏等。首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项PT排除分析前影响因素(如采血量、采血部位、Hct>55%等),引起PT延长的最常见原因是早期肝脏疾病、口服抗凝药物和早期维生素K缺乏。不常见原因有早期DIC、FVIl缺乏、抗FVll抗体和狼疮抗凝物存在维生素K诊断治性治疗试验维生素K治疗可鉴别肝脏疾病与维生素K缺乏。肝脏疾病时也可能发生维生素K缺乏,此时给与维生素K治疗,延长的PT可部分纠正APTT对肝脏疾病的敏感性不及PTPT纠正试验可鉴别患者血浆中有无抗凝物质及抗凝物质的类型FVII活性检测当受检血浆可被正常血浆立即纠正且37孵育1小时后测定PT不延长,提示受检者为凝血因子缺乏,应进一步检测FVIl活性,为替代治疗及监控提供依据第三节PT正常APTT延长相关实验PT正常,APTT延长为遗传性或获得性内源性凝血因子缺陷所致,主要为使用肝素、遗传性或获得性VIII、IX、XI、XII、PK、HMWK缺陷。首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项APTT排除影响因素(如采血量、Hct过高、标本未及时送检、肝素污染等),APTT延长首先考虑是否接受肝素治疗凝血因子活性检测APTT纠正试验证实延长的APTT是由凝血因子缺乏导致时,通常应进行该检测(如FVIII、FIX、FXI)APTT纠正试验患者未使用肝素,但APrr延长时应进一步做APTT纠正试验血小板中和试验APTT纠正试验提示存在狼疮性抗凝物质时,可用该试验进一步证实第四节PT和APTT均延长相关实验PT和APn均延长常见于DIC、肝病、严重维生素K缺乏、血循环存在肝素样抗凝物质或共同途径凝血因子(FI、FIKFV、FX)缺乏、大剂量肝素或口服抗凝药使用。首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项PT和APTT测定排除影响PT、APTT检测的因素后,PT、APTT均延长首先应考虑是否正进行抗凝药物治疗DIC与严重肝病相鉴别的试验维生素K诊断治性治疗试验维生素K治疗可鉴别肝脏疾病与维生素K缺乏。肝脏疾病时也可能发生维生素K缺乏,此时给与维生素K治疗,延长的PT可部分纠正。FVIII活性检测肝病和DIC难以鉴别时可用本检测。DlC时活性减低,肝病时正常或增高治疗后PT能恢复正常的,可能是阻塞性黄疸或吸收不良;不能纠正的则应考虑肝实质性损害。肝功能检测明确有无肝脏疾病纤维蛋白原测定应连续监测,递减对DlC的诊断价值较大D-二聚体检测鉴别DlC和严重肝病的指标,前者明显升高,后者正常PT纠正试验和APTT纠正试验排除抗凝药物、维生素K缺乏、肝病和DlC后,应考虑延长的PT和APTT是否为抗凝物质存在的影响血小板中和试验APTT纠正试验提示存在狼疮性抗凝物质时,可用该试验进一步证实。患者血浆中加入冻融的血小板后,延长的PT和APTT时间得以纠正,证实存在狼疮抗凝物质凝血因子活性检测共同途径凝血因子Fl、FlkFV、FX,其中Fl缺乏最常见第五节血友病筛选实验确诊实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项PT和APTT测定血栓前状态、DlC高凝期、血浆内混有血小APTT纠正试验可帮助判断延长的APTT有由于内源性凝血因子缺陷或抗凝物质存在所致板、口服避孕药时APTT缩短可影响检测结果的判断血小板计数血友病患者在未合并血小板数量异常时血小板通常正常凝血因子活性检测当APTT纠正试验证实系内源性凝血因子缺陷所致APTT延长时,可进一步检测凝血因子活性以明确何种凝血因子缺陷及缺乏的程度TBT血友病患者TBT正常,可与血管性血友病患者初步鉴别血小板中和试验纠正试验提示存在狼疮性抗凝物质时,可用此试验进一步证实第四章肾脏疾病第一节蛋白尿的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项定性试验(尿液分析)对清蛋白敏感,广泛用于临床尿蛋白定性尿微量白蛋白在尿蛋白一般定性、定量检查阳性前即可出现24小时尿蛋白定量增高提示肾小球损伤或其他类型的肾脏疾病尿C(I-微球蛋白(GI-mG)比2-mG更能反映早期肾小管损伤随机蛋白尿/肌酎比值测定意义同24小时尿蛋白定量尿02-微球蛋白(02mG)反映近端肾小管重吸收功能受损的灵敏而特异的指标尿蛋白电泳可结合血清蛋白电泳检出单克隆球蛋白疾病尿转铁蛋白反应肾小球滤膜损伤的灵敏指标第二节血尿的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项尿血红蛋白定性用于初筛确定是否有血尿存在,无论血红蛋白尿、肌红蛋白尿或红细胞尿均呈阳性尿显微镜检查判断是否有红细胞存在,鉴别时红细胞尿还是其他血尿相差显微镜检S鉴别血尿来源:肾小球源性或非肾小球源性尿肌红蛋白定性试验鉴别肌红蛋白及血红蛋白尿第三节肾小球肾炎和肾病综合征的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项蛋白定性、24小时尿蛋白定量见上血脂检测肾病综合征表现有高胆固醇血症血红蛋白定性试验、尿显微镜检查见上血常规、血沉检测急慢性肾炎和肾病综合征可有不同程度贫血,急性肾小球肾炎活动期血沉可加快肾功能检测免疫学补体、抗体检查第四节急性肾衰竭的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血肌酎、血尿素氮急性肾衰竭一般是根据血肌酎的绝对值或相对值变化进行诊断血电解质检查血清钾浓度常大于5.5mmol/L;血钠正常或降低;血磷升高尿液检查尿液理化性质是急性肾衰竭诊断血PH值检查常伴代谢性酸中毒,血PH的重要依据值常低于7.35第五节慢性肾衰竭的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血肌酊、血尿素氮血cystatinC肾功能损害较轻的早期肾脏疾病可选择本指标作为早期监测指标GFR检测诊断肾衰竭和评估其程度的最主要检测指标血EPO对了解贫血原因及指导治疗有较高临床价值水、电解质紊乱的检查高钾、高磷、高镁、低钙血症血气分析高AG的代谢性酸中毒第六节尿路感染的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项尿培养诊断尿路感染最常用、最可靠、最重要的检测项目,对尿路感染的治疗有直接的指导意义尿液革兰染色镜检适用于筛查有较高的菌落计数患者、大部分无症状患者以及患有肾盂肾炎的患者。当革兰染色阳性时,与菌尿症相关,可以根据细菌形态和染色特性,帮助临床经验治疗选择抗菌药物第五章内分泌功能与疾病第一节甲状腺功能的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血清TSH评价甲状腺功能最常用、最可靠、最灵敏的检测项目血清Tg提示肿瘤残留和复发的标志物,对诊断分化型甲状腺癌复发和转移有较高敏感性和特异性,但阴性不能排除复发和转移血清TT3、TT4可直接反映甲状腺功能,但易受血清中甲状腺结合球蛋白浓度影响TgAb和TPOAb桥本甲状腺炎阳性率分别为80%90%>90%100%;GraVeS病阳性率分另U为50%70%、50%80%血清FT3、FT4反映组织中甲状腺激素水平,与机体代谢状态一致,且不受甲状腺结合球蛋白浓度影响汀3、rT4主要用于观察甲状腺激素的外周代谢情况第二节甲状腺功能亢进的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项TSH对早期甲亢诊断和预测复发符合率:TSH>FT3>FT4>TT3>TT4血清rT3浓度与TT3、TT4维持一定比例,尤其与T4变化一致。为诊断重症营养不良或某些全身性疾病等非甲状腺病态综合症的重要指标血清FT3、FT4对于甲亢的诊断价值优于仃3和TT4TRAb诊断GD、判定抗甲状腺药物治疗GD的疗效和预测复发、诊断GraVeS眼病、预测新生儿和哺乳儿甲状腺功能紊乱等血清TT3、TT4临床大多用FT3、FT4,但对T3和T4型甲亢有提示作用TgAb和TPOAb持续高滴度常预示发生甲减的可能性较大第三节甲状腺功能低下的实验室检查检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项TSH诊断甲减最灵敏的指标,价值依次为:TSH>FT4>TT4>FT3>TT3;当TSH5.0mlUL,应加测FT3、FT4、TPOAb和TgAb,以早期明确亚临床型甲减或自身免疫性甲状腺疾病(AlTD)的诊断血清TT3、TT4较重甲减患者两者均降低;轻型甲减TT3可不下降,TT4较TT3敏感血清FT3、FT4甲减患者两者均下降;轻型甲减、甲减初期以FT4下降为主,亚临床甲减FT3、FT4均正常TRH兴奋试验原发性甲减甲状腺激素水平降低,对TRH反应性增强;继发性甲减者,若病变在下丘脑TRH兴奋试验呈延迟反应;若病变在垂体,多无反应;本试验也可用于甲减的病情追踪观察TgAb和TPOAb用于鉴别自身免疫性甲状腺疾病和非自身免疫性甲状腺疾病。滴度由高到低依次为:桥本甲状腺炎>Graves病>非自身免疫性甲状腺疾病首选实验次选实验第六章心肌标志物与心脏疾病第一节急性冠脉综合征的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项缺血修饰性与吸烟、年龄、种族、性别无CK-MBma非心肌特异性,需结合心电图变白蛋白(IMA)关,但低白蛋白和乳酸酸中毒可影响分析结果。心肌缺血数分钟内迅速升高,不仅可用于ACS的早期诊断。SS化及胸痛病史或结合CTn结果来综合判断Myo胸痛发作6小时内升高有阳性预报价值炎性标志物(超敏C反应蛋白、TNF。、IL-IO和细胞黏附分子等)提示体内粥样硬化病灶的炎性活动增强,在预测心血管疾病的危险性及发生心血管事件等具有重要价值cTnlCTnT或hsTnlhSTnT胸痛发生6小时后的患者直接选用CTnI/CTnT或hsTnlhsTnT检测,升高具有诊断特异性;CTn还是诊断不稳定心绞痛,心脏创伤和心外科手术后伴小面积心梗最可靠标志物第二节溶栓治疗的实验室评价首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项Myo溶栓治疗有效时,患者血中MyO可较早出现陡峭的增高峰,反之则可能提示溶栓治疗失败cTn溶栓治疗90分钟后增加比率大于0.2g(Lh)或增高68倍以上,提示治疗有效,再灌注成功CK-MBmass溶栓治疗90分钟后,若增加大于24g(Lh)或测定值大于4倍,提示心肌再灌注,溶栓治疗有效第七章代谢性疾病第一节糖尿病的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血糖静脉血浆血糖为诊断糖尿病标准馒头餐可减少高糖对胰岛细胞的糖毒性损伤OGTT试验前一天晚餐后禁食,禁食时间大于8小时,不超过16小时;试验前停用避孕药、利尿剂、B肾上腺能阻滞剂、苯妥英钠、烟酸、糖皮质激素;应在急性感染、创伤等应激过后复查静脉葡萄糖耐量试验对胃肠功能吸收异常不适合做0GTT者,可应用此检测糖化血红蛋白反映近68周血糖水平,是监测糖尿病血糖控制的金标准动态血糖监测系统监测范围2.222.2mmolL,不能显示血糖漂移超出此范围的数据尿糖反映尿液在膀胱中蓄积的这段时间的平均水平。只能提供糖尿病的诊断线索,阴性不能排除糖尿病。糖化血清蛋白反映近23周的血糖控制情况。用于筛查、疗效判断及并发症预测。不受血红蛋白病、镰状细胞贫血和年龄影响。胰岛自身抗体包括GAD、ICA、IAA和IA-2A胰岛素在OGTT或馒头餐试验同时采血测定胰岛素,称为胰岛素释放试验,胰岛素释放曲线对糖尿病分型有一定的价值C肽在OGTT或馒头餐试验同时采血测定C肽,称为C肽释放试验。不受溶血、胰岛素抗体及外源性胰岛素影响,更能精确判断细胞的分泌功能尿白蛋白有利于早期发现糖尿病肾病以及高血压等造成的肾脏损害。由于尿白蛋白排泄存在变异,36个月内3次尿标本检查有两次异常,才考虑存在异常第二节脂代谢紊乱的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项甘油三酯常与血清TC、HDL-CxLDL-C同时检测,以提高诊断价值脂蛋白电泳用于原发性脂代谢紊乱的分型总胆固醇受年龄、种族、性别、遗传、饮食、饮酒、吸烟等因素影响。常与血清TG、HDL-C、LDL-C同时检测,以提高诊断价值我脂蛋白ApoA、ApoBAPOA减低是心脑血管疾病的危险因素。APoB增高是心脑血管疾病的危险因素HDL-C受年龄、种族、性别、饮食、肥胖、运动等因素影响,被认为是冠心病负危险因素LP(O)主要受遗传因素控制,相对稳定。高LP(CO被普遍认为是动脉粥样硬化性心、脑血管疾病重要的独立危险因素LDL-C主要反映胆固醇增加,其增高是动脉粥样硬化与冠心病发生发展的主要危险因素LPL缺陷可引起I型高脂血症,有助于原发性脂代谢紊乱的病因诊断第八章肝脏功能异常与疾病第一节肝实质性病变与实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项ALT主要存在于肝细胞,肝脏受损时可释放入血。心脏、骨骼肌等组织受损及胆石症、胆囊炎、肝癌和肝淤血等其他肝胆疾病时也可升高血清胆红素测定肝实质受损时TB和DB都会明显升高。但肝前性和肝后性AST主要用于诊断急性心梗、肝细胞及骨骼肌疾病血清总蛋白和血清白蛋白测定其改变与肝细胞受损的方式、严重程度、时间长短有关第二节急性病毒性肝炎的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血清酶ALT最常用。重型肝炎黄疸迅速加深而ALT反而下降,说明肝细胞大量坏死血清胆红素和尿胆色素溶血和脂血标本对胆红素测定结果有影响且遇光易分解血清白蛋白测定半衰期很短,可敏感反映肝脏一天内的合成功能状态血清蛋白质测定半衰期相对较长肝炎病毒可确定病毒性肝炎的类型,确定凝血酶原时急性病毒性肝炎时PT长短标记物诊断,指导用药选择间测定与肝损害程度呈正相关第三节慢性病毒性肝炎的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项GGT反映慢性肝细胞损伤及其病变时较转氨酶敏感血清胆红素测定轻度升高血清转氨酶测定因肝细胞数量减少表现为轻度升高或正常血清蛋白质测定A/G比值倒置,是慢性肝炎的重要特征肝炎病毒标记物明确病毒性肝炎的分型第四节胆道梗阻性黄疸的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项ALP90%以上肝外胆道阻塞患者ALP升高程度与阻塞程度及病程成正比肝功能的其他指标GGT胆道梗阻时,GGT与ALP同时升高是一个显著的标志血清胆红素测定通过比较血、尿、粪中胆红素及其代谢产物异常改变,可对三种类型黄疸加以鉴别诊断第五节肝硬化的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血清蛋白电泳广泛用于肝硬化辅助诊断,出现典血清蛋白测定肝硬化时A/G比型的蛋白电泳图形值倒置单胺氧化酶(MA0)肝硬化时肝纤维化活跃,MAo活性明显升高血清转氨酶测定早期升高,后期结果表现为正常血氨测定诊断肝性脑病的重要依据血清胆红素测定高胆红素血症是典型特征之一第六节急性胰腺炎的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血清淀粉酶/胰淀粉酶测定一般在临床症状出现23小时即出现升高,多在1224小时达峰值血清脂肪酶(LIP)测定212小时显著升高,24小时达峰值,诊断价值优于AMY0就诊较晚的患者推荐血清LIP第七节药物性肝病相关的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项胆碱酯酶各种慢性肝病,如肝炎,肝脓肿和肝硬化患者,约有50%CHE活性降低。病情越差,血清CHE活性越低,持续降低无回升者多预后不良血清转氨酶ALT、AST都会表现升高,但不同的药物以及不同的患者,转氨酶的表现都不一致。注意当药物对肝脏的损害停止后,转氨酶恢复正常也需要数天至数月血清胆红素药物性肝损伤时,血清胆红素也会升高,以结合胆红素升高为主,患者出现黄疸。注意结合用药史加以判断第九章自身免疫性疾病与实验室诊断第一节自身抗体检测筛选实验确诊实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项抗核抗体谱(ANAS)检测是自身免疫性疾病的初筛实验。ANA阳性需结合病人的临床症状及其他实验室检查诊断自身免疫病。抗dsDNA抗体对SLE的诊断特异性可达85%,但抗dsDNA抗体阴性不能排除SLE抗组蛋白抗体(AHA)SLE患者抗组蛋白抗体检出率为30%-70%,但与病情活动性及临床表现无关;在无并发症的类风湿性关节炎(rheumatismarticular,RA)患者阳性率15%,RA相关血管炎患者阳性率为75%。很多药物可诱发类似SLE的综合征,称为药物性狼疮,病情较SLE轻,停药后症状可消失。药物性狼疮患者抗组蛋白的检出率95%。抗RNP抗体可见于35%45%的红斑狼疮病人和95%-100%的混合性结缔组织病病人,其他自身免疫病检出率不高。抗Sm抗体是诊断SLE的特异性抗体,阳性率约30%。抗Sm抗体阴性不能排除SLE。抗Sm抗体具有辅助诊断价值,但与疾病活动无关。抗SSA抗体原发性干燥综合征(SS)患者体内SSA阳性率可达70%oSSA阳性的SLE常伴有SS或光敏性疾病,尤其高滴度时。SSA阳性时,新生儿SLE发生率几乎100%,因此可作为预防先天性心脏病或狼疮性新生儿的产前监测指标抗SSB抗体几乎伴随SSA抗体阳性出现,对SS的诊断较SSA抗体更特异,是SS的血清标志抗体抗Scl-70抗体主要见于硬皮病,雷诺症患者存在抗Scl-70抗体,提示可能发展为进行性系统性硬化症(PSS),且与恶性肿瘤特别是肺癌明显相关抗JO-I抗体多发性肌炎和皮肌炎的血清标志抗体抗rib-P抗体主要见于SLE患者,且出现在SLE发病前,对S1.E发生有预测价值抗着丝点抗体硬皮病的另一血清特异性抗体类风湿因子(RF)对类风湿关节炎具有辅助诊断价值,但特异性不高抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)不同荧光模型与疾病种类和疾病活动性相关抗磷脂抗体与动脉及静脉血栓、习惯性流产、血小板减少、Coombs阳性的溶血性贫血和某些罕见症状相关。但并非SLE和原发性抗磷脂综合征(APS)的特征性抗体第二节类风湿性关节炎与自身抗体检测首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项类风湿因子是RA诊断标准之一。随RF滴度的增高,其对RA的诊断特异性增强,高滴度说明处于活动期,但滴度高低与疾病严重程度不平行。怀疑RA的患者联合抗核周因子(APF)主要出现在RA患者血清中,而少见与SLE等非类风湿关节炎的风湿性疾病患检测RF、抗CCP抗体和抗角蛋白抗体对RA的早期诊断和提高阳性率具有临床价值者。对RA的诊断特异性随血清滴度增加而增加。与RF无相关性,对RF阴性RA具有补充诊断意义抗CCP抗体特异性高于RF,敏感性略低于RF,其含量与RA病情严重程度及进展相关抗角蛋白丝聚集素(原)抗体(AFA)IgG型AFA是目前发现的针对RA最具特异性的血清学标记,可出现在疾病早期甚至临床症状之前,存在和滴度与疾病活动性和严重程度相关抗角蛋白抗体(AKA)特异性较高,与RA病情严重程度相关,出现提示预后不良,在发病早期和临床症状前都可检出第三节系统性红斑狼疮与自身抗体检测筛选实验确诊实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项ANA诊断自身免疫病的首选筛查实验,但非特异,阳性时需进一步做确诊实验。诊断时应结合其他指标和临床症状抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗rib-P抗体均为SLE特异性标记抗体,怀疑SLE,ANA筛查结果为阳性患者需进一步检测这三种抗体,三者中任一种或以上阳性时,支持SLE诊断。阳性抗体越多诊断价值越大,但阴性不能排除SLE抗PNCA抗体对SLE有较高特异性,但灵敏度较低AnuA特异性较高,非活动期检出率高于抗dsDNA抗体,其出现是病情恶化标志抗心磷脂抗体(ACA)该抗体阳性的SLE患者发生血管炎、溶血性贫血、心脏及中枢神经系统损害几率显著高于ACA阴性者第十章病毒性肝炎的实验室诊断第一节甲肝病毒感染的实验室检查1.常规检查:外周血白细胞总数正常或偏低,淋巴细胞相对增多,黄疸前期末尿胆原及尿胆红素开始呈阳性。急性黄疸型肝功能异常,以血清ALT和总胆红素升高为主,血清球蛋白轻度升高。急性无黄疸型和亚临床型肝功能改变以单项ALT轻、中度升高为特点;急性淤胆型血清总胆红素显著升高而ALT仅轻度升高,同时伴ALP和GGT显著升高2 .血清学试验:是临床最主要的检测方法。用于患者有急性肝炎的临床症状和黄疸或转氨酶水平升高,或者患者曾暴露于甲肝病毒。抗HAVIgM是诊断甲肝的重要指标,也是目前最常用的早期诊断指标。抗HAVlgG或HAV总抗体是在患者发病早期和恢复期,血清有4倍以上变化,提示急性甲肝第二节乙肝病毒感染的实验室检查3 .血清学检测:目前临床最常用HBV感染的病原学诊断方法。ELlSA定性用于判断是否感染HBV,定量/半定量测定用于HBV治疗效果的评估及HBV疫苗接种效果的评价4 .核酸检测:血清中存在HBVDNA是诊断感染最直接依据5 .HBV基因型检测:通过比对实时更新的NCBI病毒基因分型数据库获得的HBVAH8种基因型。或与感染的慢性化及转归有一定关系6 .HBV耐药突变位点检测:覆盖以下位点:替诺福韦酯TDF耐药突变位点:rtA194T替比夫定LDT耐药突变位点:rtM204V/I阿德福韦ADV耐药突变位点:rtA181TV,rtN236T,rtM204Vl拉米夫定LAM耐药突变位点:rtV173L,rtL180M,rtM204Vl恩曲他滨FTC耐药突变位点:rtV173LzrtL180M,rtM204V/I恩替卡韦ETV耐药突变位点:rtI169T,rtL180M,rtT184GSAILF,rtS202lGzrtM204V,rtM250V/I/L治疗前检测有助于临床判断用药是否有效,治疗中每36个月检测有助于观察疗效,及时调整用药。注意核苜类药物耐药率随着服药时间延长而增加第三节丙肝病毒感染的实验室检查1.血清学检测:主要是检测抗-HCV2 .核酸检测:HCV-RNA是感染的直接依据。3 .HCV基因型和耐药突变位点检测:荧光PCR-荧光探针法。适用于HCV中常见基因型别lb、2a、3a、3b、6a的分型检测。有助于判定治疗的难易程度,制定抗病毒治疗的个体化方案4 .核心抗原检测5 .IL-28等位基因检测:可预测基因1型慢性丙肝感染者聚乙二醇干扰素和利巴韦林以及蛋白酶抑制剂三联疗法(DAA)的持续病毒学应答第四节军团菌感染1 .直接标本显微镜镜检(非荧光染色)2 .直接标本显微镜镜检(免疫荧光染色):目前组织和痰中检测嗜肺军团菌敏感性和特异性最高的方法3 .核酸检查:能确定军团菌属的各种细菌,为理想的诊断试验4 .尿抗原检测:敏感性、特异性均较高,但如果尿液中存在类风湿因子、测试前尿液被冰冻存放或尿沉渣过多都会导致假阳性5 .细菌培养鉴定6 .血清军团菌抗体检测第五节结核分支杆菌感染1 .结核菌素皮肤试验(PPD试验)2 .结核感染T细胞检测:用于诊断潜伏性结核分枝杆菌以及结核病,尤其是肺外结核的诊断。特点是样本为全血,而非痰液,从而减少生物危险,具有高特异性和敏感性,几乎不受卡介苗接种的影响,能区分既往结核感染及活动性结核。第六节梅毒螺旋体感染暗视野显微镜检查涂片染色非特异性梅毒螺旋体抗原检测:方法简易、快速、敏感性和特异性好,适用于大量人群的血清筛查性病研究实验室试验(VDRL)不加热血清反应素试验(USR)快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)甲苯胺红不加热血清试验(TRUST):作为非特异性血清学筛选试验,即阴性结果不能排除梅毒感染,阳性结果需进一步做抗梅毒螺旋体抗体试验确认特异性梅毒螺旋体抗原试验ELISA法测定抗梅毒螺旋体(TP)抗体梅毒螺旋体血细胞凝集试验(TPHA)梅毒螺旋体颗粒凝集试验(TPPA)荧光密螺旋体抗体吸附试验(FTA-ABS)金标记免疫层析试验核酸检测第十一章其他病毒感染性疾病的实验室诊断巨细胞病毒感染1 .血清学试验:包括抗CMVIgM和抗CMVIgG检测。前者用于判断近期感染和活动性感染期,但对新生儿检测结果的分析应慎重;后者后者单份标本检测用于判断HCMV既往感染。如果用于近期感染的诊断需要急性期和恢复期双份血清,间隔时间至少至少2周。急性期血清标本应当在发病的尽可能早的时间采集。如果考虑新生儿先天性HCMV感染,应同时抽取母亲及新生儿血清标本2 .抗原检测3 .核酸检测4 .病毒分离:是诊断HCMV感染的有效方法,只能在有条件的医院和实验室开展。EB病毒感染1.EBV特异性抗体检测:检出血清中EB病毒IgG抗体,可诊断为EB病毒近期感染。在鼻咽癌血清中测出的VCa-IgG抗体阳性率可达90%,病情好转时抗体效价也不下降,对鼻咽癌诊断及预后判断有一定价值5 .嗜异性抗体凝集试验:特异性较高,若逐周测定,滴度不断升高,达4倍以上者对传染性单核细胞增多症的诊断意义更大6 .核酸检测4.鼻咽癌筛查和辅助诊断的EB病毒血清学检查:鼻咽癌患者常伴有VCA-IgA.EA-IgA和EBV-DNaseAb效价增高。EB病毒血清学改变可以在鼻咽癌确诊前46个月即呈阳性反应,但应注意出现假阳性。人类免疫缺陷病毒感染HIV抗体检测:包括筛查试实验和确证实验HIV-IP24抗原检测HIV核酸检测CD4+T淋巴细胞检测:CD4+T淋巴细胞绝对值检测在了解机体的免疫状态以确定疾病分期、监测疾病进程、评估预后、制订抗病毒治疗和机会性感