内分泌科四例偏身肥大症病例分析专题报告.docx

内分泌科四例偏身肥大症病例分析专题报告偏身肥大症是以身体一侧的部分或全部肥大为特征的一组临床症候群，在临床上很少见。其病因尚不明确，有学者认为是受精卵初次分裂时分成两个大小不同的细胞所致，也有人认为与内分泌紊乱、脑损害及植物神经紊乱有关。大部分为散发病例，无家族遗传倾向，但有文献报道1个家族中4位成员外祖父、2个外孙和1个外孙女均为单纯性的偏身肥大，不伴有其他症状。我们在临床上遇到4例偏身肥大的患儿，现报告如下。一、病例介绍例1,患儿女，7个月13d,因左右下肢不对称就诊。患儿出生时父母未发现下肢有异常，随患儿生长发育，左右下肢逐渐变得粗细不一，家族中无同病患者。检查：头面部及上肢左右两侧均对称，未见异常，右下肢较对侧明显增粗饱满（图Ia）,全身皮肤均正常，心肺及肝脾无异常，神经系统检查未见异常。MRl检查（图1b）：右下肢软组织较左下肢肥厚，左右下肢骨骼长度及组织形态未见异常。患儿11个月14d时再次就诊，检查：左右面部对称。双上肢基本对称，右上肢最粗处周径约15.4cm,左上肢对应处约14.6cmo双下肢基本等长，右下肢较左下肢明显增粗，右大腿最粗处周径约29.7cm（左侧对应处约22.4cm）,右小腿最粗处周径约20cm（左侧对应处约18.5cm）（图lc,d）。右足较左足略宽大，右足长约11.6cm,宽约6.2cm,左足对应处长约11.4cm,宽约5.2cm（图le）o空腹血糖：4.73mmol/Lo行腹部B超：肝、胆、胰、脾、肾脏结构未见异常。诊断：右下肢偏身肥大。未做治疗，定期随访。BI4：右下肢较左FKKtfi.I.；MRI检东心卜制蚁蛆奴较左卜融记号；JeHFfft也左下肢羽¥18大I。：方&较釐足梢底大例2,患儿男，1个月2天，因左右两侧身体不对称就诊，患儿父母家族中无类似病史。检查：患儿左半侧身体较右半侧肥大，左上肢周径大于右上肢，左上肢皮肤发红，皮温高（图2a）o左下肢周径大于右下肢，皮肤正常（图2b）。心肺及肝脾无异常。双侧阴囊及睾丸对称，肛门存在，神经系统检查未见异常。上下肢平扫及增强CT检查报告：双侧肢体不对称，左侧肢体增粗增长。左侧胫骨长约8.02cm,右侧7.33cm；左侧股骨长约8.64cm,右侧8.4cm；左侧肱骨长约7.39cm,右侧7.33cm；左侧椀骨长约6.25cm,右侧5.22cm；左侧尺骨长约7.19cm,右侧6.30cmo左侧肢体皮下脂肪、肌肉及骨骼均较对侧增粗，双侧肢体肌间隙清晰，肌肉形态及密度未见异常，骨质骨皮质连续，骨质形态及对应关系正常（图2c,d）o经静脉注入造影剂显示：平衡期双侧肢体血管及分支清晰，未见异常血管，未见异常强化灶。空腹血糖正常。诊断：左侧偏身肥大。未做治疗，定期随访。»24.W上收段右一L般肥大，艮左前臂内但扉。皮破发乜.皮左卜版较f卜会肥大；¢:。丁派4算上.下装体缥用增K；d：T术左FlH软JM娘较4同肥人,右下眼胃跳K魔大Tf5FSt例3,患儿女，1岁，因发现双侧身体不对称及红色斑片1年入院。检查：左右面部不对称，左面部较右侧饱满，左侧口角至同侧耳垂下方距离912m,右侧口角至同侧耳垂下方距离8cm（图3a）。双上肢基本对称。双下肢基本等长，左下肢较右下肢明显增粗，左大腿最粗处周径约33cm（右侧对应处约30cm）,左小腿最粗处周径约21cm（右侧对应处约21cm,图3b）。左右小腿及双足可见大片红色斑片，形状不规则，边界尚清楚，皮温不高。左足较对侧稍大，左足最宽处约6cm,右足对应处约5.5cm（图3e）。CT报告：双下肢平扫及增强未见肌肉、骨骼及血管明显异常（图3d）。肾脏MRI报告：双侧肾脏未见明显异常（图3e）o空腹血糖在正常值范围内。诊断：左侧偏身肥大。未做任何治疗，定期随访观察。田3左面部修右面第宽大：b：&值上、下跛均依名对旗部位肥大IJ左右小皆及双M可怙大片红色斑片；出双下鼓手打及增金未必明常；e双倒*厘未见矶Ii异Ir例4,患儿男，7个月，因面部两侧不对称就诊。患儿父母家族中无类似病史。检查：患儿左面部较对侧宽大肥厚（图4a）,左侧口角距同侧耳垂下方距离7cm,右侧口角距同侧耳垂下方距离6cm,上肢、躯干及下肢左右两侧对称，其余检查均正常。MRl检查报告：双侧面部不对称，左题及面颊部软组织影较右侧薄，其内未见异常信号，所示层面显示双额题蛛网膜下隙增宽，小脑体积缩小，枕大池增大（图4b）oCT报告：扫描上下颌骨左右对称，骨质结构未见明显异常（图4c）o诊断：右面部偏侧肥大。未做任何治疗，嘱定期复查，观察病情变化。置4丈分IfiaJ较左面都饱消；h：MKj检AldCi御Bl源不对瞅.量（及Jg短部软网期廖权'：erHffi±卜瓶#左右时休,介成玷恂未见明U畀相二、讨论单纯性的偏身肥大症可表现为身体一侧部分或全部较另一侧肥大，或身体两侧交叉性肥大，临床上比较少见。偏身肥大还可能只是一些综合征中的一个伴发症状，如Beckwith-Wiedemann综合征（低血糖、Wilms肿瘤）、Proteus综合征（色素痣、皮下肿瘤、颅骨异常、巨指/趾）、Russell-Silver综合征、Neurofi-bromatosistypeI和KIiPPeI-TrenaUnay-Weber综合征（血管畸形）等。临床上一定要明确是单纯性的偏身肥大还是综合征的一个伴发症状，因为单纯性的偏身肥大症与这些综合征的治疗方法及预后转归有很大差别。如Beckwith-Wiedemann综合征就常表现为肢体的偏侧肥大，此外还伴有低血糖、肾母细胞瘤等，所以除了第4例患儿，前3例患儿均进行了空腹血糖的化验及肾脏肿瘤的排查,以鉴别诊断是单纯性的偏身肥大症还是Beckwith-Wiedemann综合征。采用CT对第2、3例患儿的血管进行检查，未发现异常血管，排除了KliPPeI-TrenaUnay-Weber综合征的可能,但还需后期随访观察。此外有文献报道，偏身肥大症患者患肿瘤的风险较正常人增高，常见的有WiImS瘤、肝母细胞瘤、。肾上腺细胞癌等，故需对诊断为偏身肥大症的患儿进行严密追踪随访，至少半年复查一次，以早发现、早治疗。单纯性的偏身肥大症虽存在双侧身体的不对称，但每一侧组织器官结构均正常，预后多良好，一般不需特殊处理。仅当肥大肢体畸形严重时才予以手术纠正，但在生长发育期不适宜进行手术治疗。我们曾在10年前遇到一个偏身肥大的患儿，当时未留下照片及检查结果等资料，现电话随访患儿症状已缓减。所以对该4例患儿我们建议不进行特殊治疗，只进行定期随访。