神经内科以紧张症为表现的克雅氏病病例分析专题报告.docx

神经内科以紧张症为表现的克雅氏病病例分析专题报告紧张症是一种与认知、运动及行为临床症状有关的运动障碍。紧张症的鉴别诊断包括精神障碍、神经系统疾病。7月的OheJournalofClinicalPsychiatry上，TobyWinton-Brown等报告了一个病例，患者最初诊断为紧张症，然而在接受电休克治疗(ECT)后病情急剧恶化。结合神经精神病专家意见及临床、影像学表现，最终诊断为克雅氏病(CJD)o病例回顾A先生，61岁，电气工程师。2014年8月入精神科，主诉为混乱、找词困难、言语不清、右手笨拙(clumsiness),2周。10年前，患者曾产生妄想，认为妻子有外遇。帕罗西汀、奥氮平治疗后，症状缓解，但坚持长期服药后仍未恢复病前工作能力。躯体病史、精神病史简单，近期无感染性接触。A先生被临时诊断为后循环卒中，入神经内科病房。检查显示无局灶异常。脑CT、磁共振成像(MRI)结果均正常。血液检查，包括病毒感染、甲状腺激素、维生素及抗神经元抗体均呈阴性。随即考虑临时诊断为调整或转换障碍，出院并转诊至精神科医生。患者的妻子留意到，连续两周A先生病情持续恶化,包括难以沟通及服从命令、呻吟、上肢作态、失用症。再次入院，但重复实验室检查、神经检查、血液检查结果仍无异常。基于精神病表现及精神病史，患者被确诊为非典型紧张症复发，接受ECT4次。随后持续恶化，出现脱水及心动过速，伴肌阵挛。随即接受了神经精神病专家意见。经神经精神病专家对之前MRI扫描中微小异常的综合分析，提示CJD（图1A）。A先生持续恶化，肌阵挛及意识模糊更加频繁。第二次MRl扫描，显示散在CJD特征表现（图IC、1D）。脑电图（EEG）显示广泛、无周期性慢波增多，即痫样放电，脑脊液（CSF）14-3-3蛋白阳性。患者诊断为散发型CJD,出院行姑息治疗，4周后死亡。尸检证实CJD,大脑、基底节、小脑皮质及脑干切片呈海绵状脑病、神经元丢失、胶质增生，突触及局灶均发现片状胱蛋白颗粒。(Winton-BrownT,etal.2016)讨论CJD是最常见的腕病毒病，发病率约为1人/每百万人/每年。90%病例为散发型CJD,10%为家族型，VK为医源型或变异型CJD。典型临床表现为认知迅速恶化，伴肌阵挛。美国疾病控制和预防中心的散发型CJD（sCJD）疑似诊断标准为：1、具有快速进行性痴呆；2、至少具有以下四种临床表现中的两种：肌阵挛、视觉或小脑症状、锥体/锥体外系症状、无动性缄默3、以下检查中至少一种呈阳性：脑电图（周期性尖慢复合波）、CSF（14-3-3蛋白）、MRI检查对于年轻患者，早期精神症状还包括心境障碍、行为障碍或精神病。近期提出的若干新型检测兼有较高敏感性与特异性，如利用CSF、鼻刷（sCJD）.尿液样本（变异型CJD）,具有良好的应用前景。CJD的影像学表现，特别是扩散加权成像（DWl）MRI,较EEG与CSF更敏感，可能先于临床特征如肌阵挛的出现。典型早期表现为基底节、丘脑或大脑皮层（“皮质带状征”,图1）的DWl扩散受限，可能与某些病理因素有关：空泡、肮蛋白积累、反应性胶质细胞增生。随着疾病发展，变化更加明显，导致更广泛的受累及广泛性萎缩。总之，本病例患者由于存在精神病史，加之神经系统测试及检查均正常，最初掩盖了潜在的诊断。然而快速进行性精神与神经功能恶化特征的存在，提示应考虑CJD诊断，并行EEG、腰椎穿刺及DWlMRl检查。