组织胚胎学：通用组胚资料.docx

组胚资料汇总鸣谢：王宇轩周辰赵文博信丰智朱琳金超许金枝阿里木江廖璐曼李梦洋李凡露吴哈沈瘴青左亦攸杨宜铸李勇君徐昱婷资料：医学遗传与胚胎发育的一些整理（见好就收吧）ForBAl名解部分有些没找到，大家有找到书上对应页码的欢迎留言。（另外ppt上题目大部分没有答案，哪位做好的麻烦跟大家共享一下吧X）人类胚胎早期发育（单选2名解2问答1），何谓精子获能和顶体反应？精子获能：精子获能是指射出的精子必须在女性生殖道内获得受精能力的过程。此过程主要是去除一些结合在精子上或存在于精浆内的阻止精子受精的物质（去能因子）。当精子经过子宫及输卵管时,去能因工被女性生殖道分泌的醒隆解，从而获得受精能力。精子获能后，精子的鞭毛摆动频率、前向运动、运动速度都会发生明显的加快现象。顶体反应（4crOSOMereaction）：精子膜与顶体外膜发生间断融合，出现许多小孔，使顶体内的顶体酶释放，如顶体蛋白醐，透明质酸酶和放射冠穿透防。他们能解离放射冠，使精子可穿过透明带到达卵黄间隙。2 .简述受精的时间、地点、过程及意义。时间：排卵后24小时内地点：输卵管壶腹部®叫小的）过程：获能（在子宫和输卵管获得使卵子受精的能力）一一精卵识别和结合一一精子穿越放射冠和透明带（顶体反应）一一精子膜与卵细胞膜融合一一雄原核、雌原核（次级卵母细胞完成第二次成熟分裂）形成一一合子形成意义，（I）受精使合子恢复了双倍体（2）保持物种的延续性（力决定遗传性别（染色体性别）（4）激活卵细胞，启动卵裂3 .简述胚渔工区称蕤的结构。1）内细胞群（imece"34SS）-形成胚胎本身（可提取胚胎干细胞）2）滋养层（WoPhoblast）吸收营养3）胚泡腔（blatocoele.）含胚泡液（卵裂（受精后3。小时开始）：受精卵一有丝分裂卵裂球（"ns%M"c）桑其胚（MoMS）胚泡形成：桑甚胚细胞数目T一腔出现T胚泡）4 .简述植入（iMpn八力七.。八）（也称着床加加。力的定义、时间、部位、过程。定义：胚泡逐渐埋入子宫内膜的过程。时间：受精后5".S-6天开始，11天左右完成部位：子宫体、子宫底，多见于后壁过程：合体滋养层（SgncgtiotTopkoSSst）细胞滋养层（CgtotKopkobSst）绒毛（54S）绒毛膜（Ckon'。八）（异常植入：前置胎盘：植入部位近子宫颈管内口；子宫外孕：植入在子宫之外，多位于输卵管）5 .何谓蜕膜？简述蜕膜的分类蜕膜：植入时的子宫内膜处于分泌期。植入后，子宫内膜改称蜕膜（dec&a）分为三部分：基蜕膜（WeciWnbaali）（底蜕膜）位于胚泡深面,形成胎盘的母体部;2）包蜕膜（deciduaCaPSLdaHS）胚泡宫腔侧;笏壁蜕膜心"以parietal（真蜕膜）其余子宫内膜。6简述三胚层的形成和分化（见ppt）三胚层形成:（1）二胚层胚盘的形成：（2）原条出现和中胚层形成：三胚层分化:（1）外胚层分化（2）中胚层分化（3）内胚层分化7 .何谓滋养层？简述滋养层和绒毛的分类滋养层：胚泡的壁由一层扁平细胞构成,称滋养层（WopkobSst）分类：（工）合体滋养层（2）细胞滋养层绒毛（SH"S）,胚胎第2周，细胞滋养层细胞局部增生并伸入合体滋养层内,从而使滋养层外表面形成许多隆起，即绒毛,，绒毛直接插入子宫蜕膜。绒毛发育：初级绒毛干T次级绒毛干T三级绒毛干（发出游离绒毛最终形成细胞滋养层壳（cytotrophoblastshell）8 .简述胎膜的结构胎膜（fetal3C3b9八e）绒毛膜，羊膜，卵黄囊，尿囊，脐带（1）绒毛膜1）形成合体滋养层+细胞滋养层+胚外中胚层-绒毛2）绒毛（villus）发育初级绒毛干一次级绒毛干三级绒毛干（发出游离绒毛）一最终形成细胞滋养层壳（cytotrophoblastSkRD3）分类：丛密绒毛膜（M。片。八色。八dos3）邻接基蜕膜，绒毛密集分支多，生长茂密，血供丰富,形成胎盘胎儿部。平滑绒毛膜（Ck。片。八Iaeve）邻接包蜕膜，绒毛稀少、血供不足，退化。4）异常发育水泡状胎块（葡萄胎，datidiffwmo他）一一绒毛呈水泡状，胚胎死亡绒毛膜上皮癌（M»iocne心。小）一一滋养层细胞恶性增生羊膜工）半透明薄膜=羊膜细胞+外层胚外中胚层2）羊膜一羊膜腔一羊水；覆盖脐带及胎盘的胎儿面3）羊水循环一一羊膜（分泌、吸收）与胎儿（吞咽、排尿）之间通过羊水循环4）羊水的功能保护胎儿，缓冲外力；利于胎儿运动，防止粘连；维持胎儿体温；产时扩张宫颈，冲洗产道。5）异常情况羊水过多:>2L,提示无脑畸形、脑积水或食管闭锁；羊水过少：<SOOmL,提示无肾、尿道闭锁，可引起粘连。（3）卵黄囊D内胚层÷胚外中胚层2）意义内胚层细胞一原始生殖细胞胚外中胚层原始血细胞（血岛）（4）尿囊1）形成卵黄囊尾侧一伸入体蒂的盲管2）意义尿囊血管一脐动、静脉（三）脐带形成体蒂（Cokme比，八gSk）f连接胚胎和胎盘，出生时55"。侬，直径2.5Ckv2）内容外覆羊膜，内为黏液性结缔组织，含脐A（2）、脐M（I）;闭锁的卵黄囊和尿囊3）异常过长一缠绕肢体或颈部过短胎盘早剥与出血名简述胎盘的形成、结构和功能形成：由胎儿的丛密绒毛膜与母体的基脱膜共同组成的圆盘形结构。结构：胎儿面：光滑，覆有羊膜，连有脐带,有绒毛干。母体面：粗糙，为剥离后的基蜕膜，可见胎盘小叶。垂直切面：胎盘隔，胎盘小叶（绒毛干，绒毛间隙）血供：子宫动脉螺旋动脉胎盘膜（胎盘屏障）脐动脉绒毛间隙绒毛CaP子体母体子宫静脉脐静脉螺旋动脉绒毛间隙 子宫静脉/毛细血管脐动脉胎儿功能：物质交换（主要功能）、内分泌功能（人绒毛膜促性腺激素kCG、人胎盘催乳素hPL/kCS,孕激素和雌激素）、保护（血胎盘屏障）。W.简述双卵李生和单卵学生的原因双卵挛生（dizygotictWi2假卵生）：两个卵子同时被两个精子受精各自有胎盘、绒毛膜囊、羊膜腔；有时两个胎盘融合成一个；单卵学生（MocozggoticTwinsj又称真学生）：一个受精卵发育成两个胚胎可在3个阶段形成：卵裂阶段两个胚泡；早期胚泡一两个内细胞群；二胚层胚盘阶段T两个原条何谓胚胎畸形的易发期？简述先天性畸形的病因致畸敏感期（sensitiveperiodtoteratogenicaget）第堀8周先天性畸形（C。八gea"戊i。八）：指胚胎发生过程中出现的组织器官形态结构异常先天性畸形病因一一（1）遗传因素：染色体畸变、基因突变（2）环境因素：生物致畸、理化致畸、药物致畸、其他因子：酗酒和吸烟；（3）遗传和环境综合因素：地区性（KegiolM均）和易感性（susceptibility）医学遗传学人类染色体和染色体病1. mosaic嵌合体P59一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46,XX47,XXY；45,X46>XX等。嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。2. translocation易位P63一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为异常。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。Robertsoniantranslocation罗伯逊易位P68又称着丝粒融合（Ce八卅icfsE,是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体.两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因）因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。3. euploidaberration整倍体畸变P57如果染色体的数目变化是单倍体（八）的整数倍，即以八为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。超过二倍体的整倍体被称为多倍体。这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。4. Kyperdiploid超二倍体PS8当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条，而是3条、4条？5. Kypodiploid亚二倍体P58当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。即在2八的基础上，减少了一条或几条染色体，可写做2八八）。？6. deletion缺失P61染色体片段的丢失，使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的位置可分为末端缺失和中间缺失两类。（末端缺失（termmal-）是指染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能和纺锤丝相连而丢失；中间缺失（心terst/H指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个片段重接。）7. inversion倒位P62是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转280。后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的到位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，称为臂内倒位（WRCe九卅五）；也可发生在两臂（长臂和短臂）之间，称为臂间倒位（PeHCe丽c。8. ringCkeMoSoMe环形（状）染色体P63一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的变短两端发生重接，即形成环状染色体。disochroyvosoe等臂染色体P64一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。（在正常的细胞分裂中，着丝粒纵裂，姐妹染色单体分离，形成两条具有长、短臂的染色体。）如果着丝粒横裂，长臂、短臂各自形成一条染色体，即形成了一条具有两个长臂（46,X，i（Xq）和一条具有两个短臂（46,X，（Xp）的等臂染色体。单基因遗传病10. proband先证者P78先证者是某个家族中第一个被医生或者遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。11. penetrance外显率Pqo外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。外显率等与1。时为完全外显，否则则为不完全外显（外显不全）。某一基因的外显率不是绝对不变的，相反，它随着观察者锁定观察标准的不同而变化。12. SeX-IiMitedinheritance限性遗传PQ2限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。（如女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。）13. manifestingheterOZggote显示杂合子P93偶见X连锁隐性遗传的血友病或D"he2ve肌营养不良的男性患者的杂合子母亲也可能受累，这种X连锁隐性遗传的女性杂合子表现出的临床症状是显示杂合子。女性X染色体有随机失活现象，机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐形致病基因的那条X染色体恰好有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。14. parental/geneticgenowiciapH八thg亲代/遗传/基因组印迹P42一个个体的同源染色体（或相应的等位基因）因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，这种现象成为遗传印记。该现象使一些单基因遗传病的表现度和外显率也受到突变基因亲代来源的影响。15. geneticanticipation遗传早现Pql遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。16. coefficientofrelationship,coefficientofkinship亲缘系数P96是指有共同祖先的两个人，在某位点上具有同一基因的概率。近亲婚配可通过测定婚配双方的亲缘系数，以估计他们遗传基础的相似程度。按双等位基因分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是1/2。如亲子之间的亲缘系数为1/2,同胞之间的亲缘系数也是工/2,祖孙之间的亲缘系数为1/2Z,既1/4。可推知姨表兄妹的亲缘系数为1/8。17. geneticheterogeneity遗传异质性PqI/P215讲义有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。由于遗传基础的不同，它们的遗传方式、发病年龄、病情进展、严重程度、受损部位、预后以及复发率等等，都可能是不同的。遗传异质性可分为基因位点异质性（locus）和等位基因异质性（H他色kcteoge八Citg）,分别由不同基因位点上的突变和同一位点上的不同突变造成。18. ascertainment确认与校正P2Q4讲义对遗传病家系的取样称为确认。基本类型有：完全确认一一所得数据完整、不完全确认一一全部是正常同胞的家庭被漏检使遗传比率偏移：截短确认、单个确认、多个确认）。只有完全确认时，同一婚配类型的同胞合并数据会直接符合遗传比率，但实际上存在漏检现象。由于隐形遗传病的调查只能是不完全确认，实得的数据中患者偏多，比率偏离希望值，需要通过校正以确定某种遗传病的遗传比率。校正有各种方法，适用于不同的确认。WeM%Kg先证者法可用于单个或多个确认，较为常用。2dp（eiotropy基因多效性PqO一对或一对突变基因产生的多种继发效应，称为基因多效性。其为基因产物在机体内复杂代谢的结果：一是基因产物（蛋白质或酶）直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢和功能，即初级效应；二是在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列次级效应，如镰型红细胞贫血症（AR）等。多基因遗传病20.liability易患性Pqq在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。一般群体中，易患性很高或很低的个体很少，大部分个体接近平均值，因此群体的易患性变异也呈正态分布。一个个体的易患性高低无法测量，但一个群体的易患性平均值可以从该群体的患病率作出估计。（可再表述群体易患性阈值发病率的关系）2，susceptibility易感性Pqq易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在定的环境条件下，易感性高低可以代表易患性高低。22. KeritabiIity遗传度PW3在多基因遗传病中，遗传度的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。愈大,表明遗传因素对病因的贡献愈大。广义遗传度H或3是指遗传方差占表型方差的比值，它表示数量性状从亲代传递给子代的相对能力。其公式为h2-=VGVp×tOO%AVp=VGWE）23. thresholdofmultifactorialdisease多基因病阈值Pqq当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度成为发病阈值。其标志着在一定的环境条件下，患者所必需的最低的致病基因数量，所以多基因遗传性状亦属于阈值性状。（可再表述群体易患性阈值发病率的关系）群体遗传24. inbreedingcoefficient近婚系数P132指有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先得到同一基因，又将这一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。近亲婚配除了通过亲缘系数来测判断双方的相似程度之外，还可以通过近婚系数来测定近亲婚配子女的基因纯和程度。一级亲的近婚系数是1/4,叔侄女（舅甥女）为2/8,一级表亲为工/16,二级表亲为1/64。近婚可以提高多基因疾病的发病率,但不及单基因（AR）显著。1. 5.genefrequencies基因频率基因频率是指在一个所研究或调查的群体中，某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率，确切地说，基因频率是指等位基因的频率。研究群体遗传的变化，首先要分析基因频率的变化。26».Keterozygotefrequencies杂合子频率杂合子频率是指同一位点上带有相对基因的个体在人群中出现的频率,在计算隐性遗传病杂合子个体在人群中的频率具有重要意义。27. deleteriouseffect有害效应PX35,近亲婚配的危害主要表现在隐性遗传病纯合子患者的频率增加，其导致隐性纯合的概率与随机婚配导致隐性纯合的概率的相对比例增大。人类群体中因纯合而有害的等位基因并不少见,这种由于基因纯合导致群体适合度降低的现象称为遗传负荷（PI左）。近亲婚配导致隐形纯和的相对风险总是大于或等于随机婚配，近亲婚配系数越大，群体中隐性致病基因频率越低，则近亲婚配导致隐形纯和的相对风险越高。所以越是罕见的隐性遗传病，病儿出自近亲婚配的概率越大。28. Keteirozijgoteadvantage杂合子优势在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存而繁殖后代。线粒体基因病2Q.人。2。WnSWVg纯质P172纯质用来描述一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带一个基因突变的序列。即在某一特定位点上，所有的小CDNA都为同一基因。（如果一种线粒体基因突变会降低ATP的产生，那么那些高需能有含有同质性突变线粒体KNA的细胞就会遭受更为严重的损害；相反，有同质性突变线粒体DNA的低需能细胞所受影响较小。）30. geneticbottleneck,遗传瓶颈Pl72随卵母细胞成熟，线粒体数急剧下降（1。万锐减到Io。个）的现象，其生理学意义可能在于最大限度的降低含有突变基因的线粒体传给子代。31. Iaeteroptakvy杂质（异质）P172杂质表示一个细胞或组织及含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。即一个细胞数千个MtRNA在这个位点上存在正常和突变基因。肿瘤遗传32. cancerfamily癌家族一个家族恶性肿瘤发病率极高，且发病年龄都较早，肿瘤发生部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中成AD遗传，这样的家族成为癌家族。33. markerchrowosowe标记染色体P227在肿瘤的发生发展过程中，由于肿瘤细胞的增殖失控等原因，导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的染色体,称为标志性染色体（形成是随机的）。一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标记染色体（非随机事件），与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。34. oncogen癌基因PIq5是指一段能引起细胞恶性转化的核音酸序列，有卜-。八c（病毒癌基因）和c-mc（细胞癌基因）。比较不同：前者无内含子，是病毒生长繁殖所必须，有急性致癌作用；后者有内含子,是正常生长分化所必须，无致癌作用。v-oc来自于C-。八c。分为Sess伙csk等族。35. tuworsuppressorgene抑癌基因P2O1正常细胞基因组内有抑制肿瘤形成的基因，成抗癌基因、抑癌基因。致病：当发生点突变、缺失、杂合性缺失时，引起RS基因的丢失，引发癌症。？临床遗传学36. genetherapy基因治疗P223是指应用重组DNA技术，更换、修正有缺陷的致病基因或将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，恢复这些基因的正常功能，或关闭、抑制异常表达的基因，达到治疗目的。步骤：目的基因的克隆目的基因的转移目的基因的表达靶细胞的选择安全性问题（保证转移表达系统的绝对安全）。37. geneticcarrier遗传携带者P227遗传携带者指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变），能传递给后代使之患病的个体。一般包括：带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体；带有显性致病基因而暂时表达正常的顿挫型或迟发外显者。PNA的复制与修复1.前导链（他di八gStYaCd）:DNA复制时，一股以M-S方向的母链作为模板，指导新合成的链以5'm方向连续合成的链称为前导链。（复制方向与解链方向一致）2 .随从链（Jagghgsr4八d）：DNA复制时，一股以5'3，方向的母链作为模板，指导新合成的链沿5'-引合成8002000个核昔酸不连续的小片段的链称为随从链。（复制方向与解链方向相反）3 .岗崎片段（OkgakD:DNA复制时，一股以5'寸方向的母链作为模板，指导新合成的链沿5'寸合成1000-2000个核昔酸不连续的小片段称之为岗崎片段。岗崎片段由DNA连接醒连成一条完整的新链。4 .半不连续复制，在DNA复制过程中，亲代DNA分子中以3,S'方向的母链作为模板指导新的链以5,3,方向连续合成，另一股以S'3,为方向的母链则指导新合成的链以S'寸方向合成Ioo。一Roo个核昔酸长度的许多不连续的片段（岗崎片段），这种复制方式称之为半不连续复制。基因的转录、转录后加工及逆转录工转录（trnsc呻比八）：以DNA单链为模板，NTP为原料，在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。2 .结构基因（sruc九（sge八c）：PNA分子中能转录出RNA的区段。模板链：反意义链（八比ense,（一）链）以该链中的DNA碱基顺序指导RNA的合成即被转录的那条DNA链。密码链：有意义链（Se八se,（+）链）一一不被转录的那条DNA链，但其碱基顺序除T代替U外，其余与MRNA相同。3 .不对称转录工DNA双链上，一股链可转录，另一股不转录。2 .有意义链与反意义链并非固定不变。3 .转录方向都是S,3,4、RNA编辑（RNACdit%）（1） 一种与RNA加帽、加尾、剪接不同的RNA加工形式。（2）转录后改变RNA的序列，使熟RNA的序列与基因组DNA序列不同。（3）生物学中心法则的补充，扩大了MRNA遗传信息容量。5.逆转录以RNA为模板，有逆转录廛的参与，在4种WNTP存在及适合的条件下，按碱基配对的原则，合成互补DNA即CDNA（complementaryDNAjCDNA）的过程。G.逆转录醮（reversetsnscHptase）RNA依赖的DNA聚合酶（RDDP）。这种酶以RNA为模板，在4种dNTP存在及适合的条件下，按碱基配对的原则，合成CDNA（CDNA中无内含子）。催化三种反应：XRNA指导的DNA合成×RNA水解XPNA指导的DNA合成蛋白质的生物合成一一翻译工翻译（蛋白质的生物合成）：MRNA生物生成后，遗传信息由MRNA传递给新合成的蛋白质，即由核昔酸序列转换为蛋白质的氨基酸序列，这一过程成为翻译。蛋白质生物合成过程以加必为模板，核糖体（亦称核蛋白体）为合成扬所,以20种氨基凝为原料，以其特异的搬运工具（±RNN进行携带，在多种蛋白质因子、酶、供能物质和某些无机离子的参与下，通过起始、延长、终止过程生成具有一定氨基酸序列的特定多肽链，经过一定的蛋白质加工合成后加工过程，形成活性蛋白质。2.信号肽（汕间peptide）：（1）在其核生物未成熟分泌性蛋白质中,可被细胞转运系统识别的特征性氨基酸序列,约X5-'5OAA（含疏水AA较多）。（2）作用：把合成的蛋白质移向粗面内质网膜与粗面内质网膜结合（信号及（强抠识别、结合）把合成的蛋白质送入粗面内质网膜（3）信号肽对靶向输送有决定作用。基因表达的调控，操纵子（OPee八）：原核生物中几个功能相关的结构基因成簇串联排列组成的一个基因表达的协同单位（DNA序列）.一个操纵子二编码序列（2-6）+启动序列+操纵序列+（其他调节序列）2 .衰减子（4enut"）DNA位于L基因中,离E基因5'端约3。-GObP,长度4bp左右.衰减子可转录形成转录终止结构，使转录终止，同时产生前导肽。3 .顺式作用元件真核生物DNA序列和被转录的结构基因距离较近包括：启动子（启动子上游近侧序列）增强子和转录调控有关（可影响自身编码基因表达活性）4 .反式作用因子（转录因子，transcnpti。八一类在真核细胞核中发挥作用的蛋白质因子.反式作用因子可识别/结合顺式作用元件中的靶序列进而启动转录。5 .模体Motif反式因子的DNA结合域具有一定的特点，属于蛋白质，具有特殊功能的超二级结构一一模体，是二个或三个具有二级结构的肽段，在空间上相互接近，形成一个特殊的空间构象。常见的有螺旋-转角-螺旋，锌指，亮氨酸拉链，螺旋-环-螺旋等。11临五组胚期末考英语翻译http:blog,132179组织学与胚胎学（组织学部分）重点整理第三章.上皮组织1:上皮组织的特点4：细胞多,排列紧密,有极性（游离面,基底面,侧面）2：细胞间质少3:有神经无血管2:上皮组织可分为:被覆上皮（具有保护,吸收,排泄,分泌等功能）,腺上皮（分泌功能）,感觉上皮（感受特定理化刺激）肌上皮（具有收缩功能）被覆上皮的分类及其电镜下的特点：分类形态结构分布功能（了解）单层扁平上皮一层扁平细胞组成,表面观细胞多边形,边缘锯齿状,侧面观细胞扁薄核圆,居中央内皮:心,血管,淋巴管内表面间皮:胸皮,腹膜和心包膜内表面其他:肺泡和肾小囊工:内皮扁薄光滑,利于血液,淋巴液流动和物质交换2:间皮光滑湿润利器官运动,减少摩擦单层立方上皮层立方形细胞组成，表面观细胞多边形,核甲状腺滤泡,肾小管,腺导管吸收与分泌圆,居中央单层柱状上皮一层棱柱状细胞组成，表面观细胞多角形,侧面观长柱状,核椭圆,近基部.（在肠上皮夹有杯状细胞（形似高脚酒杯,底部狭窄,含深染的核,底部膨大,充满分泌颗粒,由于颗粒中含粘蛋白故称黏原颗粒），在小肠上皮表面有纹状缘）胃,肠,胆囊,子宫,输卵管等处吸收,分泌及润滑作用假复层纤毛柱状上皮层高低不等的柱状细胞,梭形细胞,杯状细胞和锥体形细胞组成,细胞均位于基膜上,柱状细胞表面有纤毛呼吸道的腔面保护和分泌复层扁平上皮多层细胞组成.表面数层细胞呈扁平鳞状,只有深层细胞紧贴基膜,呈矮柱状或立方形,中间数层呈多边形.分角化和未角化皮肤，角化的复层扁平上皮:口腔，食道阴道,未角化的复层扁平上皮:皮肤表皮保护,耐磨擦较强,阻止异物侵入,损伤后修复能力强复层柱状上皮多层细胞组成,表层细睑结膜,男性尿道保护胞柱状,中间层细胞多边形,基底层细胞矮柱状变移上皮多层细胞组成,细胞的形状和层数随器官空虚或充盈而改变仔盂,肾盏，输尿管和膀胱的腔面保护,防止尿酸侵蚀名词解释:内皮:指衬贴在心,血管和淋巴管腔面的单层扁平上皮,其游离面光滑,利于血液,淋巴液流动及物质透过.血管内皮还有内分泌功能.间皮:是指分布在胸膜,腹膜,心包膜腔面的单层扁平上皮其游离面湿润光滑,利于器官运动.论述题：工:试述假复层纤毛柱状上皮的结构特点和主要功能.答(工)假复层纤毛柱状上皮由柱状细胞,梭形细胞,锥体形细胞和杯状细胞组成(2)细胞核位置高低不等,但所有细胞基底面都附在基膜上,只有柱状细胞和杯状细胞的顶端到达游离面(力柱状细胞游离面有纤毛,杯状细胞分泌黏液附在纤毛上(4)主要分布在呼吸道的腔面,可黏附尘粒,细菌,异物等,起着保护和净化气体的作用.：2:试述被覆上皮的结构和功能特点答:被覆上皮覆盖于体表或衬于体内各囊,管J腔内表面.根据细胞的层数和表层细胞形态特征可分为多种类型都有以下共同特征(二)细胞排列紧密,细胞外基质少(2)上皮细胞有极性0)上皮细胞基底面有基膜,借基膜与深面结缔组织相连续(4)上皮组织有丰富的神经末梢,但无血管(三)根据分布的位置不同,分别具有保护,吸收,分泌和排泄等功能.次变移上皮的结构特点及功能意义.变移上皮是被覆上皮的一种,为复层上皮,上皮细胞层数和形态可随功能状态不同而发生改变,因此称变移上皮.(乃分布于肾盏,肾盂,输尿管和膀胱内腔面(2)当尿液排空时,上皮收缩变厚,细胞层数达到6-7层,表层细胞呈立方形,有的有双核,称盖细胞,细胞游离面胞质浓密,染色较深,形成壳层,有防止尿液侵蚀作用.中间为多边形细胞,有的呈倒置梨形,基底层低柱状或立方形（3）当尿液充盈时,上皮扩张变薄,细胞只有25层,表层细胞变扁平.切片考察：1：单层扁平上皮2：单层柱状上皮次假复层纤毛柱状上皮4：复层扁平上皮5：角化复层上皮6：腺上皮7：变移上皮第四章.结缔组织结缔组织的概念：由细胞和大量细胞外基质（丝状的纤维，无定形的基质和不断循环更新的组织液）构成。结缔组织的特点：1：细胞少但是种类多，细胞无极性。2：细胞间质丰富，由基质和纤维组成。3：组织内含丰富的神经与血管。4：不直接与外界环境接触称内环境组织。5：来源于间充质胚胎时期分散存在的中胚层组织，由间充质细胞和基质构成。疏松结缔组织的特点：1：细胞种类多，散在分布，无极性。2：细胞外基质多，由基质和纤维组成，纤维少，排列疏松。3：有丰富的血管，也有神经末梢。4:分布广，常见于器官之间，组织之间和细胞之间。5：具有连接，支持，营养，防御和修复等功能。疏松结缔组织主要细胞的形态结构和功能细胞光镜卜.外形光镜下胞核光镜下胞质电镜功能（了解）成纤维细胞胞体较大有突起卵圆形，着色浅，核仁明显丰富，弱嗜碱性胞质中粗面内质网丰富，高尔基复合体发达合成各种纤维和基质；分泌多种生长因子，调节细胞增殖和分化;组织损伤时可分裂增殖，修复伤口纤维细胞较小长梭形较小，染色深较少，嗜酸性粗面内和高尔基复合体不发达质网是成纤维细胞的静止状态，组织损伤修复时可转变为成纤维细胞巨噬细胞形态多样，可随功能状态改变，乂称组织细胞较小，卵圆形或肾形，着色深，核仁不明显丰富，嗜酸性，常含空泡或异物颗粒表面有许多微皱褶，微绒毛，少许球形隆起，胞质有大量溶酶体，吞饮泡和吞噬体,残余体；膜内侧有较多微丝微管1：趋化性2：有特异性和非特异性功能3：有抗原提成作用4：分泌溶菌酶，干扰素，补体，细胞因子等活性物质，参与防御免疫功能浆细胞圆形或卵圆形圆形，偏细胞一侧，染色质紧匏核膜呈辐射状分布丰富，嗜碱性，核旁有浅染色区大量平行排列的粗面内质网，浅染色有发达的高尔基体合成，分泌免疫球蛋白，参与体液免疫；抑制或杀灭细菌与病毒;促进巨噬细胞对抗原的吞噬肥大细胞圆形或卵圆形小而圆充满粗大的嗜碱性颗粒颗粒有单位膜包被，大小不一，颗粒内含肝素，组胺，嗜酸粒细胞趋化因子等介质；胞质中有白三烯受刺激后经脱颗粒释放介质；肝素可抗凝血，组胺，白三烯可引起尊麻疹，哮喘，小血管扩张致血压下降等过敏反应；嗜酸性粒细胞聚集到过敏反应部位，释放组胺酶等，减轻过敏反应三种纤维的理化特性:纤维胶原纤维弹性纤维网状纤维新鲜色泽白色称白纤维黄色称黄纤维不易分辨化学成分/型胶原蛋白弹性蛋白；原纤维蛋白型胶原蛋白，蛋白多糖和糖蛋白功能特点韧性大，抗拉力强，弹性差弹性大，韧性较小构成微细支架，稳固器官组织的形态和位置切片观察：疏松结缔组织，不规则致密结缔组织，规则致密结缔组织，脂肪组织，网状组织第五章.软骨和骨软骨：由软骨组织及其周围的软骨膜膜构成。骨是由骨组织，骨膜及骨髓等构成。(一)软骨组织1：软骨细胞：软骨细胞位于软骨陷窝内，具有分泌基质和纤维的功能。2：软骨基质：即软骨细胞产生的细胞外基质，由纤维和不定形的基质组成。基质主要化学成分为蛋白多糖和水。纤维：根据软骨组织所含纤维的不同，可将软骨分为透明软骨，弹性软骨和纤维软骨三种。(1) 透明软骨：纤维含量少，为胶原原纤维。(2) 弹性软骨：含大量弹性形纤维。(3) 纤维软骨：含大量胶原纤维束。3：软骨膜：软骨组织表面覆有的一层致密的结缔组织称为软骨膜。软骨膜内层疏松，含骨原细胞，它们可分化为软骨细胞。(二)骨组织骨组织由数种细胞和钙化的细胞外基质组成。（1） 有机成分：大量胶原纤维及少量无定形基质。（2） 无机成分：又称骨盐，骨盐的存在形式主要是羟磷灰石结晶。成熟骨组织的骨基质呈板层状结构，称为骨板2：细胞（1） 骨祖细胞：为干细胞，成梭形，位于骨膜内（2） 成骨细胞：呈立方状或矮柱状，分布于骨细胞表面，分泌类骨质（3） 骨细胞：成扁椭圆形，有许多细长突起，胞体位于骨陷窝，突起位于骨小管。（4） 破骨细胞：为多核巨细胞，多位于骨组织表面的小陷凹内，溶解和吸收骨基质。名词解释：（1）同源细胞群：软骨组织中成群分布的软骨细胞群，由一个骨原细胞分裂增生而生成。（2）：骨单位：主要分布于长骨的骨密质，位于内，外环骨板之间，是由Io至2。层同心圆排列的骨板和骨细胞组成的圆筒状结构。骨单位中轴的中央管内含有骨膜，小血管和神经。骨单位沿骨的长轴排列，是长骨起主要支持作用的结构单位切片观察：耳廓弹性软骨，骨切片，骨磨片，骨发生第七章.肌组织肌组织分为：骨骼肌，心肌，平滑肌肌组织主要由具有收缩功能的肌细胞构成。肌细胞因呈细长纤维形，故又称肌纤维。一：骨骼肌骨骼肌：由成束的骨骼肌纤维所组成。骨骼肌的超微结构：1：肌原纤维：肌原纤维由粗，细两种肌丝构成。粗肌丝位于肌节中部，两端游离，中间借M线固定。细肌丝位于肌节两侧，一端附着于N线，另一端伸至粗肌丝之间，与之平行走行，其末端游离，止于H带的外侧2：横小管：是肌膜向肌浆内凹陷形成的管状结构，其走向与肌纤维长轴垂直，位于暗带与明带交界处肌浆网：是肌浆纤维中特化的滑面内质网。每条横小管与两侧的终池组成三联体二：心肌心肌：分布于心壁和临近心脏的大血管壁上，其收缩有自动节律性。心肌的光镜下的结构：心肌成不规则的短圆柱状，有分支，互联成网。连接处染色较深，称闰盘。多数心肌细胞有一个核，少数有双核，核成卵圆形，位于细胞中央。H：平滑肌：广泛分布于消化道，呼吸道，血管等中空性器官的管壁内。平滑肌光镜下的结构：平滑肌纤维呈长梭形，细胞中央有个杆状或椭圆形的核，常呈扭曲状，胞质嗜酸性，无横纹。，切片观察：骨骼肌，心肌闺盘，空肠，心壁第八章.神经组织神经组织神经胶质细胞组成。神