2024葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.docx

2024葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传代谢病（inbornerrorofmetabolism,IEM）,也称为先天代谢性疾病，是由于基因突变引起酶或受体缺陷、细胞膜功能异常，进而导致机体的生化代谢过程出现紊乱的一组疾病。临床上，IEM可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等多个系统，具有较高的病死率和致残率，已成为我国5岁以下儿童死亡的重要原因之一。提高临床IEM筛查率、及时发现可疑病例并明确诊断、加强医务工作者及患儿家长对遗传代谢病的基本认识并给予有效治疗，可以挽救部分患儿的生命并避免严重后遗症的发生。葡萄糖-6-磷励兑氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD融乏症是由于红细胞膜G6PD缺陷，导致红细胞抗氧化损伤功能下降，致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。患儿常因食用蚕豆而发病，俗称蚕豆病，部分重型患儿可发生新生儿重度高胆红素血症，或在诱发因素作用下引起溶血。新生儿筛查阳性召回标准血G6PD活性或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6PGD）比值低于筛查实验室切值。诊断标准血G6PD活性或G6PD/6PGD比值降低。G6PD基因检测到变异位点。治疗方案治疗：无症状时无需治疗。若出现溶血症状，根据胆红素及贫血程度，给予降胆红素治疗，贫血严重者输入G6PD活性正常的血液治疗。预防：避免食用蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等日常用品，避免使用氧化型药物，包括磺胺甲氧嗪、磺胺口比D定、磺胺异恶嘤、味喃嗖酮、安痛定、阿司匹林等药物。参考文献：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组.新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识.中华新生儿科杂志(中英文),2023,38(07):385-394.