临床进行性核上性麻痹疾病病理、面部特征及体态特征.docx

临床进行性核上性麻痹疾病病理、面部特征及体态特征概述PSP虽然归类于运动障碍性疾病的范畴，属于帕金森叠加综合征的一种，但PSP的病理却与PD迥异，它是一种4个重复区的tau蛋白（4RtaU）异常聚集导致的、具有独特病理学特征的4Rtau蛋白病，而PD和MSA则是突触核蛋白（a-syn）病，PD属于神经元。-突触核蛋白病，而MSA则是少突胶质细胞-突触核蛋白病。面部特征1、降眉肌征或皱眉肌征现代神经病学之父Jean-MartinCharcot手绘图此征象被认为是PSP患者面部肌张力障碍的特征性体征。前额部肌肉主要包括有降眉肌、皱眉肌和眼轮匝肌。由于降眉肌和/或皱眉肌的局灶性肌张力障碍，所产生的眉间和鼻梁之间的垂直性皱纹，被叫做降眉肌征。与单纯的眼睑痉挛不同，这种皱纹无论睁、闭眼都持续存在。次年，有人提出降眉肌的作用是牵拉降低内侧眉毛，在鼻梁处产生横向皱纹，而皱眉肌和眼轮匝肌共同作用产生眉间区域竖向皱纹，起核心作用肌肉其实是皱眉肌，从解剖学角度来说，又改称皱眉肌征。这种体征出现在75%的PSP-RS型，4096的PSP-P型中，若观察到帕金森综合征患者具有该体征，可视作PD的警示征，需考虑PSP可能。有个案报道在皮质基底节变性（CBD）患者面部也发现类似体征，可能是由于PSP与CBD本质上都属于4Rtau蛋白病。2、惊恐面容PSP患者因瞬目减少、眼睑回缩而呈现的惊恐面容。PSP患者特征性的面部表情，被描述为惊恐面容、担忧面容，其本质是Collier征，这个体征又称后颅窝凝视，高度提示后联合或中脑病变，可能与提上睑肌的抑制纤维受损有关，主要表现是第一眼位时眼睑回缩，眼球凸出。COuier征，最常见于背侧中脑病变（帕里诺综合征），以及PSP,PSP的影像学表现就是背侧中脑萎缩为主。3、蒙娜丽莎凝视PSP患者在病程早期因上睑提肌、眼轮匝肌的收缩功能异常，引起眨眼次数明显减少，看上去像名画的蒙娜丽莎式的微笑凝视。需要注意的是PD、PSP和MSA患者的自发性眨眼频率均会降低，但PSP患者的眨眼频率比PD患者要慢得多（分别约为3次/分钟和12.5次/分钟）。体态特征1、颈后仰姿势这个征象神经科医生大多耳熟能详，PSP大多后摔，后拉试验的阳性率也远高于PD、MSA,直接上图。图A和B为PD及MSA患者常见的躯干前屈征，其中B因表现为严重的下颌抵胸姿势(chi11-o11-chestposture),似乎更像是一例MSA患者；图C是PSP患者的颈后仰姿势；图D为比萨斜征(PiSasyndrome),也是一种常见于PD等神经变性疾病的特殊反弓体征2、火箭征当PSP患者在椅子上从坐位突然站起来，表现得像火箭发射样弹射站立，此时往往因姿势障碍，噗通一屁股又向后摔倒到椅子上。这种向前运动，随后又向后摔倒的现象被称为火箭征。3、鼓掌征当要求PSP患者尽可能快地连续拍手三次时，在拍了三次以后,患者仍会持续地鼓掌，这种情况见于高达70%的PSP患者，与额叶执行功能受损和持续固着现象有关。