临床脑组织铁沉积性神经变性疾病虎眼征影像学征象、病理及疾病鉴别.docx

临床脑组织铁沉积性神经变性疾病虎眼征影像学征象、病理及疾病鉴别虎眼征是在卢页脑MRI检查的轴位T2WI序列上，双侧苍白球呈明显低信号，在苍白球的前内侧低信号中可见条片状高信号，整体看与老虎的眼睛极为相似，称之为虎眼征。虎眼征中苍白球弥漫的T2低信号主要与铁沉积相关。随着年龄的增长，正常人都会出现铁沉积的现象，其中以苍白球、红核、黑质等核团最为明显。这种沉积的铁主要以铁蛋白的形式存在，为顺磁性物质，因此在T2WI序列上表现为低信号。某些椎体外系疾病如苍白球色素变性综合征，帕金森综合征等会加速神经系统的铁沉积速度，在青年人中就会表现为双侧苍白球明显的T2WI低信号；并且还会造成苍白球前内侧胶质增生、水分含量增多、神经元崩解消失、神经纤维网空泡形成，在T2WI序列上呈明显高信号。出现这种虎眼征最常见的椎体外系疾病为泛酸激酶相关神经变性(PKAN),泛酸激酶相关神经变性之前也称作苍白球色素变性综合征，是一种少见的儿童家族性常染体隐性遗传神经变性疾病。虎眼征为HalleVorden-SPatZ病(HSD)的特异性表现。病理上可见苍白球、黑质内铁质的异常沉积、神经元消失、轴索退变。苍白球前内部及尾状核头部呈疏松组织改变，为明显空泡样变性，但缺乏铁质沉积。HSD多于儿童或少年起病，进展快，主要表现为椎体和椎体外系症状、精神意识障碍、语言障碍等。MRI中苍白球的T2WI低信号对应病理上的色素沉着和神经元轴索肿胀区，由于铁质的顺磁性所致；而高信号则代表病理上的疏松组织区。除了苍白球外，病变还可累及红核、齿状核，同样表现为T2WI低信号。青年患者，双手姿势性震颤10余年，查体发现患者为面具脸，声音单调。行颅脑MRl检查。轴位T2-F1.AIR序列，显示双侧苍白球低信号背景内见片状高信号，患者最终诊断为非典型性PKAN。女性，21岁，反复性跌倒，痉挛进行性加重。近三年来构音困难，10年前有发烧后癫痫病史。患者自述其兄弟伴有相似症状及影像学表现。MRI检查T2WI序列显示苍白球双侧对称性高信号周围低信号环绕，称虎眼征。患者最终诊断为PKAN。总之，虎眼征是指在双侧苍白球铁沉积导致的弥漫性T2WI低信号背景下因神经元崩解消失、角质增生、神经纤维网空泡等原因导致的高信号，形似虎眼。虎眼征的出现高度提示泛酸激酶相关神经变性疾病(PKAN)o脑组织铁沉积性神经变性疾病(NBIA)概述：指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号。NBlA为影像学诊断，其多种疾病类型可致：1、PKAN：即上面所述HSD：约占50%。2、P1.AN：P1.A2G6相关性神经退性性疾病，占20虬3、 MPAN：线粒体膜蛋白相关性神经退行性疾病。4、 KUfOr-Rakeb病(KRD)。5、FAHNSPG35:FA2H相关性神经退行性疾病。6、BPAN:螺旋蛋白相关的神经退行性疾病。7、WOOdhoUSe-Sakai综合症(WSS)。8、血浆铜蓝蛋白缺乏症(ACP)o9、神经铁蛋白病。10、童年期静态性脑病成年期神经退行性疾病：SENDAoIK神经轴突性营养不良：NAD0既往NBIA的分类主要根据家族史、发病年龄和组织病理学表现等。目前随着对该组疾病的深入研究及相关致病基因的发现，己尝试根据基因型进行确诊具体类型。附上诊断流程图和一些鉴别点。疾病鉴别1、若儿童期发病：则与脑性瘫痪、一氧化碳或霉变甘蔗中毒,以及由药物引起的锥体外系症状进行鉴别。2、若进展性病程者则需排除肝豆状核变性、亨廷顿病、变形性肌张力障碍和幼年型蜡样脂质褐质沉积病(ceroidlipofuscinosis),还要排除生理性钙化和Fahr综合征。3、老年期发病的患者应注意与帕金森病相鉴别。