5.3人类遗传病.docx

高三生物必修二2011.105.3人类遗传病一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念'（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因限制的遗传病。2、分类：D显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌养分不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点t在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因限制的遗传病。2、特点tD常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异样遗传病1、概念：由于染色体数目异样或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大变更，故此类遗传病症状严峻，甚至胚胎时期就自然流产。二、遗传病的监测和预防对家庭成员进行,了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病I1、遗传询问：I分析遗传病,推断类型（内容与步骤）I推算出后代的再发向询问对象提出防治对策和建议，如终止、进行羊水检查，B超检查一方法Y孕妇血细胞检查2、产前诊断TI绒毛细胞检查，基因诊断优点及早发觉有严峻遗传病和严峻畸形的胎儿I优生的重要措施之一三、人类基因组安排与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2、人类基因组安排（HumanGenomeProject）：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。测定结果表明：人类基因组由大约316亿个碱基对组成，已发觉的基因约为3035万（24条染色体上）。3、人类基因组的探讨的意义D对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。记忆节节清：1、单基因遗传病：指受一对等位基因限制的遗传病。常显遗传病（并指、多指）X显遗传病（抗维生素D佝偻病）常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病）X隐遗传病（红绿色盲、血友病）2、多基因遗传病：两对以上的等位基因限制的遗传病。病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色体异样遗传病：由于染色体数目异样或结构畸变而引起的疾病常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传询问5、人类基因组安排：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可习题巩固：1.连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？(1)苯丙酮尿症A、常显(2)21三体综合征B、常隐(3)抗维生素D佝偻病C、X显(4)多指D、X隐(5)红绿色盲E、多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F、常染色体病(7)性腺发育不良G、性染色体病2 .下列各种疾病是由一对等位基因限制的是（）A.并指症B.唇裂C21三体综合症D.猫叫综合症3 .多基因遗传病的特点是（）由多对基因限制常表现家族聚集易受环境因素影响发病率低A.B.®®C.®®D.（D®4 .“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（）A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传C常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病5 .下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（）A.21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C.21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体6.下列为性染色体异样遗传病的是（）A.白化病B.苯丙酮尿症C21三体综合征D.性腺发育不良症7.某男孩患有21三体综合征，其缘由是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的缘由是（）A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分别B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D.精原细胞中21号染色体没有复制8、下列关于人类基因组安排的叙述不正确的是（）A.人类基因组安排的目的是测定人类基因组全部DNA序列B.2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成C.HGP表明基因之间的确存在人种的差异D.HGP表明人的体细胞中约有基因3.0-3.5万个9、人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因限制的，甲家庭中丈夫患抗维素D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（A.男孩男孩C.男孩女孩B.女孩女孩D.女孩男孩B.2号D.4号10.下图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（）A.1号C.3号11.下图是某家庭的遗传图谱，该病不行能的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传12.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病的依次是（）21体综合征原发性高血压糖尿病苯丙酮尿症软骨发育不全并指抗维生素D佝偻病性腺发育不良先天聋哑A.®®、®®©、®®®B.、©、©C.®®®、®®、®®、®©®>、（D®13 .某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）A.神经细胞B.精原细胞C.淋巴细胞D.精细胞14 .单基因遗传病是指（）A.一条染色体上一个基因限制的遗传病B.许多个染色体上单独的基因限制的遗传病C.一对同源染色体上一对等位基因限制的遗传病D.以上几项都可以15 .下图为甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。两种遗传病的系谱图,nn«I11（3）11-3是纯合子的概率，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是O16、1990年10月，国际人类基因组安排正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奇妙。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：UU1111BnI rI9WiiitOAiAtMHMII MMH”.3IV 1»AAAAXflAR（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图,男性的染色体组成可以写成O（2）染色体的化学成分主要是（3）血友病的致病基因位于染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21体三体综合征是图中21号染色体为条所致。（4）建立人类基因组图谱须要分析条染色体的序列。人类遗传病与优生复习学案一、选择题:1.耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,基因最可能的位置是（）又由儿子传给孙子，确定这特性状的A.在常染色体上B.在Y染色体上C.在X染色体上D.在X、Y染色体上2 .下列属于多基因遗传病的是（）A.抗维生素D佝偻病B.进行性肌养分不良C.原发性高血压D.21三体综合症3 .列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（）A.白化病B.色盲C,苯丙酮尿症D.抗佝偻4 .唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A.单基因显性遗传和单基因隐性遗传B.多基因遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗传病5 .人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体显性遗传病D.X染色体显隐性遗传病6.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（）(D23A+X22A+X21A+Y22A+YA.和B.和D.和C.和二、非选择题:7,下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因限制)，则其最可能的遗传方式是()A.X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传D.常染色体上隐性遗传8.下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答:11I789图例：O正常男女患病为女1.U、In世代(1)该病属性遗传病。(2)若该病为白化病则:11i8的基因型为皿，为纯合体的概率为111IO为患病女孩的机率为(3)若该病为色盲病则：1.的基因型为皿，为纯合体的概率为IE1.。为患病女孩的概率为(4)若皿同时患有色盲和白化病，则工基因型为OmI'为色盲男孩的概率为O9.下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式:1130J三1。QIM6i6(1)进行分析的关键性个体是的表现型，可解除显性遗传。(2)个体的表现型可以解除Y染色体上的遗传。(3)假如号个体有病，则可解除X染色体上的隐性遗传。(4)依据上述推理，你所得出的结论是o(5)假如该病是受常染色体上隐性基因限制，则8号和10号同时是杂合体的概率为O10.以下是两例人类遗传病。病例一：人的正常色觉B对红绿色盲(b)呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（八）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：(1)男子的基因型是(2)女子的基因型是(3)他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严峻的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：(1)如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是(2)这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么其次个孩子患此病的概率是以下为关于人类遗传病分类及原理填空题:11 .人类遗传病主要可以分为、和三大类。12 .常染色体病，男女患病的机会,常染色体显性遗传病患者的父母至少有是患者，几乎出现患者；常染色体隐性遗传病患者的父母不见得是,但都是13 .性染色体病，男女患病的机会o伴X隐性遗传病的患者表现为男性女性；伴X显性遗传病的患者表现为女性约为男性的倍。14 .苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种,使体内的苯丙氨酸不能转变成，只能按另一条途径转变成o这种物质在体内积累过多，就会对婴儿的系统造成不同程度的损害。15 .近亲结婚为什么子女患隐性遗传病的机会大大增加？人类遗传病与优生复习学案参考答案:一、选择题:1.B2.C3.D4.B5.C6.C7.B二、非选择题:5(3)(4)2:310.病(2)1/48.(1)隐“W目XBXb2O(4)AaX1Xb549.(1)叫(2)口和mo该病是常染色体或X染色体上的隐性基因限制的遗传病(5)例一：(1)AaX1Y(2)aaX8Xb(3)1*病例二：2/311.单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病。12.均等，一方，代代；患者，致病基因的携带者(杂合子)。13.不均等，多于；二。14.酶,酪氨酸，苯丙酮酸。神经。15.双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，所以他们所生子女患隐性遗传病的机会也会大大增加。