线粒体脑肌病2024.docx

线粒体脑肌病2024线粒体脑肌病是由于线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(少数)突变引起线粒体功能异常、能猿来源不足而导致的一组异质性病变。临床表现复杂多样，在要表现为肌肉损害和脑损害。肌肉受累在要表现为运动不耐受,而脑损告表现多样，如卒中样发作、糠病发作、小脑性共济失调和智能减退等。1.线粒体是什么线粒体是一种为细胞提供能眼的细胞器，是细胞有疑呼吸的场所，是儿乎所有其核细胞都有、且必要的一个重要零件，就像汽车的发动机一样重要。人类的大脑和肌肉几乎是消耗能量最多的两个器官，因此当线粒体出现问%这两处会首先出现症状。(1)卒中样发作：为该病核心症状，可出现在所有患者的任何病程阶段。急性起病，发病越早，病情越严重。主要表现为偏苜或皮质盲、麴痫发作、头痛、精神症状、失语和轻偏瘫等，上述症状可以相继或同时出现，卒中样发作数天后症状逐渐缓解，部分患者可以完全恢复。但随着发作次数增加，神经系统功能障碍逐次登加而出现不同程度的残疾。(2)痛痫:是该病主要症状之一，出现在90%的患者，在卒中样发作期或发作间期均可以出现。同一个患者可有多种癫痫发作形式，其中单纯部分性发作伴或不伴继发全面性发作最常见。部分患者出现多种类型的癫痫持续状态。(3)认知与精神障碍:是该病常见症状之一，出现在70%90%的患者。认知障碍以记忆和理解力减退为主，记忆力以工作记忆下降更明显，伴随词语流畅性下降以及视空间障碍。精神症状主要表现为幻听、幻视、偏执和躁狂等。认知与精神障碍随卒中样发作出现阶梯性加重，在发作缓解期也缓慢进行性发展。(4)头痛：是该病常见症状之一，出现在54%91%的患者，也可以是该病的首发症状，常出现在卒中样发作期，以典型偏头痛或无视觉先兆的普通型偏头痛为主。(5)运动不耐受和(或)肌无力：是该病常见症状之一。出现在73%89%的患者。运动不耐受可以电ME1.AS的首发症状，尤其是儿童患者，常伴随心率加快和呼吸急促。少数患者出现四肢近端无力，个别患者出现眼睑下垂、眼外肌瘫痪，偶见呼吸肌受累。(6)感音神经性耳聋：是该病常见症状，出现在75%的患者，常起病隐袭，可以是ME1.AS的泞发症状，多为双侧，主要影响高频听力，随着年龄的增长呈进行性加重.(7)周的神经病：是该病较为常见症状之一，出现在20%50%的患者，年K以及男性患者更易出现，表现为长度依赖性感觉或感觉运动性神经病，肢体远端的感觉异常以深感觉受累为主，出现感觉性共济失调，伴随腕反射消失。(8)胃肠功能障得：是较为常见症状之一,出现在60%的患者,主要表现为纳差、腹胀及便秘，严重患者合并假性肠梗阻，出现反复发作的呕吐和腹痛症状。3 .疾病诊断基因检测是ME1.A综合征的诊断金标准。线粒体基因组上致病突变中最常见的是3243AG突变。肌肉活检也有助于明确诊断，活检可发现蓬毛样红纤维（RRF）、异常线粒体和晶格样包涵体。血化验中可以发现：D脑脊液、血液乳酸升高；2）乳酸、丙酮酸最小运动被试验阳性；3）线粒体呼吸链复合醐降低；4）血清CK、1.DH增高;5）血气分析提示代谢性酸中毒。此外，患者需要完善头颅CT、头颅磁共振平扫MRI、头颅磁共振波谱MRS,为临床诊断提供依据。4 .治疗方法1.饮食治疗：高蛋白、高碳水化合物、低腑肪饮食能代偿受损的糖异生和诚少脂肪的分解C2 .药物治疗：可服用大址B族、C族和E族维生素、4»Q1.O.H由基清除剂等以补充能量、改善线粒体功能；服用左代尼替丁促进脂类代谢、改善能贷代谢；对于神经功能缺损、急性癫痛发作、糖尿病、心脏病等采取对症治疗。3 .运动治疗：可进行抗阻力和耐力训练，基于基因漂移学说，合适强度的方氧耐力运动可以一定程度改善线粒体功能，提高血管通透性及线粒体呼吸链的陶活性，可改善患者肌肉无力症状C