泌尿外科医师晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告（核型为49克氏综合征病）.docx

泌尿外科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日一例核型为49,克氏综合征病例分析患儿，男，主因“窒息复苏后30min"转入新生儿科。系第2胎第2产，胎龄39周因母亲“疤痕子宫”剖宫产娩出，出生体重2585g,位于第5百分位，为非匀称型小于胎龄儿，生后哭声低，Apgar评分1min5分，5min8分，羊水清，脐带胎盘未见异常，否认“宫内窘迫”史。查体：T36.6°C,P152次/1.in,R54次min,头围33cm,身长46cm,皮肤苍白，哭声低，眼距不宽，鼻梁不低，口腔软腭处缺如，下颌偏小，心前区可闻及6级收缩期杂音，尿道下裂，阴茎短小，右侧阴囊空虚，未触及睾丸，左侧阴囊内可触及睾丸约08cm×0.7cm,四肌肌张力偏低，原始反射减弱，脊柱四肢无畸形。患儿对外界反应迟钝。父母表型、智力正常，体健，非近亲婚配，其胞姐4岁，体健，家族中无染色体疾病史。怀孕时父母年龄分别为31岁、27岁，母亲否认孕期放射性物质及毒物、药物接触史。住院期间右侧睾丸渐降至阴囊，睾丸约08crnX0.5cmo超声心动图：室间隔缺损（肌部1.7mm）,动脉导管未闭（3.2mm）,卵圆孔未闭（2.4mm）。头颅B超：双侧室管膜下囊肿。头颅MR1.未见明显异常。查TORCHIgM均阴性。细胞遗传学检查：外周血经培养后进行染色体核型分析（400条，G带），所有细胞均为49,XXXXY,为异常男性核型。诊断为克氏综合征。父母及胞姐染色体核型正常。讨论克氏综合征是男性原发性性腺功能减退伴性染色体数目异常的疾病，发病率为0.1%左右，在男性新生儿中发病率为0.2%,是导致性腺功能减退症和遗传性不育最常见的先天染色体疾病之一。第二性征发育不全为克氏综合征最具特征的临床表现。目前认为此现象是由于克氏综合征患者X染色体过多，削弱了Y染色体的作用，导致血浆睾酮降低，雄激素分泌不足所致，最重要的治疗措施为补充睾酮。克氏综合征常伴有多种代谢异常，包括糖尿病、脂肪肝、高三酰甘油、高胆固醇、高低密度脂蛋白血症、高尿酸血症以及腹型肥胖等，本病例无以上表现，可能因为年龄太小尚未出现。本病例漏诊率高，国外报道只有1/8病例得到确诊。本病例患儿住院期间未怀疑此病，住院2周出院，未行性激素检查，因患儿有腭裂、下颌偏小、尿道下裂行染色体检查，出院后染色体回报该病。出院后该患儿未至我院规律门诊随访，3月龄时电话联系，家属诉患儿能抬头，反应尚可，但吸吮欠佳，体重、身长均落后于同龄儿。因此，对有外生殖器畸形而无特殊面容的高危儿，应引起广大临床医生的重视，高度警惕此病，及早做染色体方面的检查，以便早期诊断。高龄孕妇或患儿母亲再次妊娠，需产前诊断监护。