优生咨询诊疗常规.docx

优生咨询诊疗常规优生咨询是指具有遗传、产前诊断等相关知识的医生，对咨询者所提出的优生问题进行解答，并提出相关的处理建议和指导。优生咨询一般包括遗传咨询和产前诊断。【遗传咨询】1 .遗传性疾病对子代的影响（1）常染色体显性遗传病：夫妇一方患病，子代患病的机会是1/2。（2）常染色体隐性遗传病：夫妇双方为携带者，子代患病的机会是1/4。（3） X连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿均患病，儿子均正常；夫正常，妻为患者，其子女均有1/2患病。（4） X连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，儿子患病的机会为1/2；夫为患者，妻正常，儿子通常不发病；妻为患者，夫正常，儿子均发病，女儿均为携带者。2.婚前咨询根据婚前的体格检查、实验室检查、病史询问、家系调查、家谱分析，对下一代发生遗传缺陷的风险进行计算和分析,对结婚和生育提出具体的指导意见，以减少、避免有遗传缺陷的子代出生。对影响结婚、生育的先天畸形或遗传性疾病，提出以下4种医学建议：（1）暂缓结婚：例如可以矫正的生殖道畸形。（2）可以结婚，但不建议生育：1）男女一方患有严重的常染色体显性遗传病，子女发病机会大，疾病无有效治疗方法，且不能做产前诊断，例如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等。2）男女双方均患有严重的相同的常染色体隐性遗传病，子女的患病机会极大，例如白化病、遗传性聋哑等。3）男女一方患有严重的多基因遗传病，且属于高发家系，例如精神分裂症等。（3）选择胎儿性别生育：对于性连锁遗传病，子代患病的机会与性别有关，应根据这一特点进行产前诊断，限制某一性别胎儿的出生，例如血友病等。（4）不能结婚：1）直系血缘亲属和三代以内的旁系血缘亲属。2）男女双方均患有相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患有相同的遗传性疾病。3）严重智力低下者，常患有各种畸形，生活不能自理，无法承担家庭和子女的抚养义务，且子女智力低下的可能性也比较大。【产前诊断】产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种诊断手段，了解胎儿的生长发育情况，例如是否有器官畸形、染色体或基因异常、生化代谢异常等。根据诊断的情况，提出相应的医学建议。1 .产前诊断的对象（1）35岁以上的高龄孕妇：超过35岁以后，染色体异常特别是21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型）的发病机会明显升高。（2）生育过染色体异常儿的孕妇：再次生育染色体异常儿的机会升高。（3）夫妇一方有染色体平衡易位者：其子代发生染色体异常的机会增加。（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者：其子代再发的机会增加。（5）性连锁隐性遗传病基因携带者。（6）夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。（7）在妊娠早期接受过大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。（8）有遗传性家族史或有近亲婚配的孕妇。1）有原因不明的流产、死产、畸形胎儿和有新生儿死亡史的孕妇。2）羊水过多、过少、怀疑有胎儿畸形的孕妇。2 .常用的产前诊断方法（1）母体血生化筛查：包括早孕期筛查和中孕期筛查。前者在孕1013'g周（36mmWCR1.70mm）测定母体血清中妊娠相关蛋白（PAPP-A）和-HCG；后者是在孕1420周抽取母亲外周血，测定AFP、-HCG.游离雌三醇（uE3）水平，利用专门软件分析，计算21-三体综合征、神经管畸形以及18三体的风险。（2）绒毛或羊水染色体检查：对于胎儿染色体异常风险比较高的孕妇，可以选择在孕1014周经腹取绒毛或在孕1620周进行羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行胎儿细胞培养和染色体核型分析。无条件者必须转院。（3）遗传性超声检查：在孕1013'6周测量NT（颈项透明层）、NB（鼻骨长短），妊娠1622周左右进行B超排畸检查。除常规了解胎儿的生长和发育情况外，除外胎儿结构畸形，并发现胎儿染色体异常的软指标（如四肢骨短小、脑室增宽、心室强光点、肠管回声增强等）。（4）经皮脐静脉穿刺取胎儿血，检查特殊的胎儿血液疾病、感染疾病及染色体异常。（5）胎儿镜检查，对某些先天性缺陷进行诊断，例如白化病等，必要时还可以进行胎儿皮肤活检。