产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案).docx

产前筛查和产前诊断参考答案*(*括号内为参考答案)单项选择1 .人类遗传性疾病中不包括哪些(C)A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病2 .在先证者所患遗传病较严竣且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的状况下，可运用（八）A.产前诊断B.遗传询问C.产前询问D.婚前询问3 .目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（八）A.产前诊断B.细胞计数C.分别有害细胞D.分别母体细胞4 .开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每(C)年校验-次？A-B二C三D五5 .孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可依据其状况供应医学询问,IiI(B)确定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6 .开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当山(B)名以上经资格认定的执业医师签发？A1B2C3D47 .对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严峻的，依据中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A赐予警告或者责令暂停一个月以上三个月以卜执业活动B赐予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C赐予警件或者责令暂停六个月以上一年以卜执业活动D赐产警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8 .产前诊断技术管理方法自（八）起先实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9 .下列哪项不是中孕期母血清学产前筛行的主要检杳项目？(D)A虎氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10中孕期通常指(B)从15周20'6周B13周2(r6周CIo周13'6周D16周22加周I1.中孕期篇查时限通常指（八），115周20'6周1313周20'6周C1.O周13坛周D】6周22'612 .产前筛杳是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发觉某些有（八）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿13 .中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醉指标结合孕妇的年龄、体重、孕冏、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C虎氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷14 .卜列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A血清甲胎能白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醉D孕妇的年龄15 .产前筛杳应依据（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前籁查的性质。A自主选择、同等自愿C权利义务一样原则B知情选择、孕妇自愿D同等互利，信守约定16 .供应产前箭杳服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采纳的产前筛查技术能够达到的（C）,以与产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率17 .各机构所运用的产前筛杳知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。A所在机构当地卫生同B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D在机构医学伦理委员会18 .医疗机构只对（八）做产前筛杳。A已签署知情同意书，同意参与产前筛查的孕妇B没彳署知情同意书，同意参与产前筛行的孕妇C拒绝签署知情同意书的孕妇D全部孕妇19 .产前筛查申请单上的诞生日期和末次月经日期正确的是（C）A诞生日期（公历），末次月经日期（农历）B诞生日期（农历），末次月经日期（公历）C诞生日期（公历），末次月经日期（公历）D诞生日期（农历），末次月经日期（农历）20 .产前筛杳标本采集应实行孕妇静脉血（B）,收集于真空干燥采血管中。AIm1.2m1.B2m1.3m1.C3m1.4m1.D4m1.5m1.21 .在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温口18C28C）约（B）,待其凝集后快速离心分别得到血清。若室温低于18C,则可将盛有血液的采血管静置于37C恒温水浴箱内0.5h使其踊集。A00.5hB0.5h-1.hC0.5h2hD0.5h3h22 .血清标本运输过程中应保持（C）A-20CB04CC4'C8'CD常温23 .血清标本在4C-8°C温度卜保存，不应超过（C）A3dB5dC7dDIOd24 .血清标本-20C以卜保存不应超过（D）A20dB1.个月C2个月D3个月25 .产前筛查试验室应用定硬检测系统，而（B）检测A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半定出半定性检测系统26 .试验室检测的母体血清标记物方案二联法是（八）AAFP+Free-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+Inh-A27 .开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B）A1/nB%C高风险D低风险2&唐氏综合征筛查结果可采纳（C）为阳性切割值A1/230B1/250C1/270D1/30029 .18-三体综合征筛查结果可采纳（B）为阳性切割值A1/400B1/350C1/300D1/27030 .开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值AAFPnO.51.OMOMBFP>1.0-1.5MOMCAFP>1.5-2.0MOMDAFP2.02.5MOM31 .产前筛杳报告需(B)以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备O以上检验或相关专业的技术职称/职务。A三个，中级B两个，副高级C一个，高级D两个，高级32 .有关筛杳结果的原始资料，包括产前筛行申请单、知情同意书、试胶数据记录，均应保存(B)以上，另有规定的除外。A2年B5年CIo年D15年33 .血清标本应保存至产后(B)以上，血清标本应保存于-7CrC,以笛豆杳。A1.年B2年C3年D5年34 .以变异系数CV%为代表，试验室技术的精密度要求为（八）A批内CV%<3%,批间CV%<5%B批内CV%<3%,批间CV%<8%C批间CV%<3%,批内CV%<5%D批间CV%<3%,批内CV%<8%35 .产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率2(B),假阳性率V()；A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%36 .产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率2（八）,假阳性率VOA80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%37 .产前筛杳要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率=(D),假阳性率<O80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%38 .产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率=(C),假阳性率();A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%39 .产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率2（八）,假阳性率VOA85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%40 .产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率=(D),假阳性率0A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%41 .产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率江(C),假阳性率V。A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%42 .产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率(D),假阳性率VOA85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%43 .产前筛杳要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率(D),假阳性率V0A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%44 .阳性预料值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预料值应（八）。A0.5%B1%C1.5%D2%45 .试验室每年应参与（B）卫生部指定机构的室间质评支配，并取得合格证书。连续O不参与或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量限制不合格。A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年46 .籁查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和（或）家属获得筛查结果报告单的时间与地点，便于其与时获悉筛杳结果。A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式47 .筛直报告发放应在收到标本的（B）以内。A5个工作日B7个工作日C1.O个工作日D14个工作日48 .对于筛杳结果为高风险的应尽快通知孕妇，应当（八）A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。B建议该孕妇进行产前诊断，没彳记录可直。C医师为孕妇做终止妊娠的处理D是否产前诊断与医师无关49 .筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）A完全解除不了可能性B完全解除可能性C并不是完全解除可能性D和高风险一样50 .产前筛查机构应负贲产前筛杳高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。21B22C23D2451 .哪调对全部筛查对象进行随访，随访率应二（D）,随访时限为产后（）。A80%,1月到3月B90%,1月到3月C80%,1月到6月D90%,1月到6月52 .随访内容不包括（D）A妊娠结局B孕期是否顺当C胎儿或新生儿是否正常D分娩方式53 .染色体计数是在显微镣卜计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目A一个B1.O个C肯定数俄D全部54 .异样克隆是指至少方（B）细胞含彳丁相同的额外染色体或染色体结构异样，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。A2个，2个B2个，3个C3个，3个D3个，2个55 .对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应举荐其做产前诊断。A30B35C40D4556 .绒毛取材术应在（八）进行A孕10周13.6周B孕15周20*6周C孕16周22mi周D孕18周之后57 .羊膜腔穿剌术应在（C）进行A孕10周13'6周B孕15周20'6周C孕16周223周D孕18周之后58 .经皮脐血管穿刺术应在（D）进行A孕10周13'6周B孕15周20*6周C孕16周22加周D孕18周之后产59 .诊断病历保存期限至少（D）A5年BIO年C15年D20年60 .对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝索刺激）检查,90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（D）之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特别状况时要与时与被检人和送检单位取得联系。A7个工作日B15个工作日C20个工作日D21个工作R61 .每年的诊断失败率不超过（B）,应尽可能明确全部诊断失败的缘由，诊断失败的记录以与相应整改措施的记录至少应保存（）。A1%,一年B2%,一年C1%,二年D2%,二年62 .G显带染色体标本应达到（C）条带的辨别率A280B300C320D35063 .假如细胞培育不满足，试验室应在羊膜腔穿剌之日起（D）之内通知临床医帆A5dB7dCIOdD14d64 .胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（八）之内获得。A7个工作日B14个工作日C20个工作日D21个工作H65 .每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片0。A2个，保存5年B5个，永久保存C2个，永久保存D5个，保存5年填空题1 .当个国家或地区的婴儿死亡率降到（4%）左右时，诞生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。2 .诞生缺陷三级预防分别指的是级预防（婚前检查）；二级预防（产前箭杳、产前诊断）；三级预防（新生儿疾病筛杳）。3 .因内部或外界的缘由导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异样综合征，通常包括：（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体异样的携带者）。4唐氏综合征是人类般常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异样疾病，在活产儿中的发病率为（1/10001/750）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，与早发觉高风险者并进行产前诊断。5 .试找出下列数字的中位数（6）.1, 2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,126 .已知FreeB-hCG中位数值：40um1.,病人Free-hCG值:80um1.,计算病人MOM值(2)o7 .唐氏筛杳风险=孕妇背景风险×（似然比）。8 .为保障母婴健康，提高诞生人口素养，保证产前诊断技术的平安、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据中华人民共和国母婴保健法以与中华人民共和国母婴保健法实施方法，制定了（产前诊断技术管理方法）。9 .产前诊断技术管理方法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性疾病）的诊断，包括相应筛查。10 .产前诊断技术项目包括（遗传沟间）、医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。11 .卫生部依据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的须要等实际状况,制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。12 .申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审杳批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本方法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30）个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以与具体技术服务项目；经审核不同意的，（书面）通知申请单位。13-开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每（三）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可接着开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。14 .对一般孕妇实施产前筛杳以与应用产前诊断技术坚持（知情同意）原则。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断）技术的医疗保健机构建汇工作联系，保证筛杳病例能落实后续诊断。15 .开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（2）名以上经资格认定的执业医师签发。16 .对违反产前诊断技术管理方法方法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产的诊断的，依据中华人民共和国母婴保健法实施方法有关规定惩罚，由卫生行政部门赐予警告，资令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（3倍以上5倍以F）的罚款；违法所得不足5000元的，并处（5000元以上2万元）以下的罚款。情节严峻的，依据医疗机构管理条例依法吊销医疗机构执业许可证。17对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范困的，由县级以上人民政府卫生行政部门赐予警告或者责令暂停（六个月以上一年以下）执业活动；情节严岐的，依据中华人民共和国执业医师法吊俏其医师执业证书C构成犯罪的，依法追究刑事责任。18 .开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（遗传询问）的临床医师，（2）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（儿科）医师，1名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师，2名具有中级以上职称的（细胞遗传试验技术人员）和（生化免疫试验技术人员）。19 .早孕绒毛采样检杳宜在孕（8周-11周）进行。20 .羊水穿剌检查宜在孕（16周-21周）进行。21 .脐血管穿刺检杳宜在孕（18-24周）进行。22 .各种穿刺胜利率不得低于（90%）023 .羊水细胞培育胜利率不得低于（90%）O24 .脐血细胞培育胜利率不得低于（95%）o25 .在符合标准的标本、培育、制片、显带状况下，核型分析的精确率不得低于（98%）o26 .产前筛杳是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发觉怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度削减异样胎儿的诞生。目前所说的产前筛杳通常是指通过（母血清标记物）的检测来发觉怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇C27 .（MoM值）是得的孕妇体内标记物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。28 .检出率DR是通过（筛直阳性结果）检出的病例占全部病例的比例。29 .（假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。30 .（截断值Cut。HVaIUe）用以区分高风险和低风险人群的一个数值。31 .开放性神经管缺陷是孕4冏左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严峻程度而临床表现不同，包括（无脑儿）和（开放性脊柱裂），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。32 .中孕期是指孕（13周206）周，中孕期箭查时限通常指孕（15周20柚周）。33 .中孕期用血清学产前筛杳是指通过中学期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激索游离B亚基、抑制索A和非结合雌三砰指标结合孕妇的（年龄）、体重、学周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿耀患虎氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。34 .医师应具体询问病史、确认（孕周），记录超声测定的（头臂K）或双顶径以与超声检查时间、孕妇供应的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。35 .产前筛查的标本采集应当依据无菌操作常规，用静脉穿刺术实行孕妇睁脉血（2m1.3m1.）,收集于真空干燥枭血管中。36 .血清标本在4C-8C温度下保存，不应超过7d;在-20"C以下保存不应超过3个月;长期保存应在（-70）C;保存过程中避开反复冻融。37 .产前筛杳技术规他规定筛杳结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采纳1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率21/270者为（高风险妊娠）；38 .产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险：18-三体综合征筛杳结果可采纳1/350为阳性切割值，筛杳结果风险率二1/350者为（高风险妊娠）；39 .产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母血清AFP）2.02.5MOM,为阳性切割值，筛查结果AFP>2O2.5MOM者为高风险妊娠。40 .有关筛查结果的原始资料，包括产前籁查申请单、知情同意书、试验数据记录，均应保存（5）年以匕另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70C,以备复查。41 .产前筛杳技术规范规定试验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内CV%v（3%）,批间CV%v（5%）o42 .由两种或（多种）具行不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。43 .染色体异样包括（数目）和（结构）变异。44 .异样克隆是指至少有（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异样，或至少有（3）个细胞均表失同一号染色体。45 .介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿剌术）。46 .对于年龄在（35）岁以匕或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应举荐其做产前诊断,47 .常规染色体检杳不能诊断（染色体微小结构变更）、（单基因遗传病）、多基因遗传病、环境以与药物导致的胎儿宫内发育异样。48 .产前诊断病历依据重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。49 .产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（各试验室）制定。50 .对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检杳，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（21）个工作日之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特别状况时要与时与被检人和送检单位取得联系.51 .产前诊断试验室要求每年的诊断失败率不超过（2%）。应尽可能明确全部诊断失败的缘由，诊断失败的汜录以与相应整改措施的记录至少应保存（一年）。52 .G显带染色体标本应达到（320）条带的辨别率53 .假如须要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异样或异态性，应由（同一个）试验室进行上述分析。54 .假如细胞培育不满足，试睑室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内通知临床医师。55 .产前诊断病历含术前相关检杳登记，知情同意书、细胞遗传学分析试验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。56 .细胞培育与染色体标本制备的试验汜录按试验室工作日志保存档案，保存期限年以Bo57 .每个产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像照相记录并（永久）保存电子版或者相片。58 .对产前诊断核型异样的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育状况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之间的关系。简答题1 .筒述染色体病的临床带点和修床修斯方法？(染色体病的临床特点：通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异样皮纹等;多数散发。染色体病的临床诊断：采纳侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过试验室细胞培育实施染色体核型分析。)2 .唐氏综合征发病机理与遣传分型？(发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。3 .简述产IhI查的常用指标？(一、母亲年龄二、生化指标甲胎蛋白(AFP)游离B亚基人绒毛膜促性腺激索(Free-hCG)游离雌三醉(uE3)抑制素-A(Inhibin-A)妊娠相关血浆像白A(PAPP-A)三、B超指标胎儿颈项透亮层厚度(NT)胎儿鼻骨(NB)心脏异样额上颌夹角股骨长度(F1.).肱骨长度(H1.)肠腔强回声肾盂扩张)4看图计算妊娠结局患儿正常筛查风险高风险AB低风险CD筛杳阳性率：=(a+b/a+b+c+d)筛查检出率：(aa+c)筛直特异性：=(db+d)阳性预料值：=(aa+b)5.从事产前，斯的卫生专业技术人员应符合那些条件？(一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；(二)从事医技和协助工作的，应取得相应卫生专业技术职称;(三)符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件；（四）经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的母婴保健技术考核合格证书。）6申请开展产酋卷断技术的医疗保健机构应符合舞些条件？（一）设有妇产科诊疗科目；（二）具行与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；（三）具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；（四）设有医学伦理委员会；（五）符合开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件与相关技术规范。）7申请开展产前冷斯技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交舞些文件？（一）医疗机构执业许可证副本；（二）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；（三）可行性报告；（四）拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件状况；（五）开展产前诊断技术的规章制度；（八）省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。）&孕妇有事些情形的，经治医师应当建渡其进行产前修断？（H羊水过多或者过少的；（二）胎儿发育异样或者胎儿有可疑畸形的；（三）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严峻缺陷婴儿的；（五）年龄超过35周岁的C）9 .确定产前叁断重点痰病，应当符合舞些条件？（一）疾病发生率较高；（二）疾病危害严竣，社会、家庭和个人疾病负担大；（三）疾病缺乏有效的临床治疗方法；（四）诊断技术成熟、牢靠、平安和有效。）10 .各省开展产防卷断技术医疗保健机构的职责？（1.供应产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发觉的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊,2.统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪视察，定期探讨疑难病例，3 .担当本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和接着教化，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作，4 .结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛杳的医疗保健机构进行质址限制，5 .有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术与相宜技术的探讨与开发、推广与应用工作，6 .担当省级卫生行政部门交办的其他工作。）H-论述产首线斯技术用于解体Irt的局限性？（有创性：全部的产前诊断技术都是侵入性的，存在不行接受的胎儿丢失的风险;技术难：细胞体外培育与染色体核型分析技术对试验条件要求高，还尚不能完全实现标准化；资源愤乏：现阶段产前诊断技术管理方法规定仅对大于35周岁等临床须要的孕妇实施产前细胞学产前诊断，故医疗机构与有阅历从业人员的数地无法适应；受众面小：据我国诞生缺陷监测中心2003年报告，21-三体儿诞生在35岁以上孕妇的仅占15%,而85%的患儿诞生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有效降低诞生缺陷的发生。）12.遗传询问应遵箱的原则？（1.遗传询问人员应看法亲和，亲密留意询问对象的心理状态，并赐予必要疏导。2 .遗传询问人员应敬Iti旬间对象的隐私权，对询问对象供应的病史和家族史赐予保密。3 .遵循知情同意的原则，尽可能让沏问对象了解疾病可能的发生风险，建议采纳的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采纳某项诊断技术由受检者本人或其家属确定。）13.遗传询问的对象有舞些？（1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，2 .曾生育过遗传病患儿的夫妇，3 .不明缘由智力低卜或先天畤形儿的父母，4 .不明缘由的反复流产或有死胎死产等状况的夫妇，5 .婚后多年不育的夫妇，6 .35岁以上的高龄孕妇，7 .长期接触不良环境因素的育龄青年男女，8 .孕期接触不环境因素以与患有些慢性病的孕妇,9 .常规检查或常见遗传病籁查发觉异样者。）14、出中孕期孕妇清学产前第查与产前卷断工作料图中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图早孕筋时诲问，好产前mm4义告知目首第查的先天性痰病告知孕妇妊娠结局中如发假阳性率与意义情选择并签字党m蝴,同意第查孕1420同抽Ji1.r孽第查必要时尸超核定孕周定期械产酋检查说明结果，建设行产防沙斯不同意，并告知其局限性与网，胎儿染色体鼻样声查商风险孕妇开斌性神经管缺陷笫查育风险孕妇告知孕妇妊娠结局I中发党建查h良结果介入性产酋惨斯MM宣染色粒型分析修导致件不，超声产防部断孕妇结果正常进行先天性蝴有问朗!常规产前检查定期常勰产首检查孕妇进1夫妻双方要求终止妊娠并签字9O1.终止妊驾E并记录妊嫌第席14 .倚述试Sfc室检测的母体血清标记物的3种方案（二联、三联、四联）?二联法:血消甲胎蛋白(a1.pha-fetoprotein,AFPH血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基(FreeBSUbUnitofHCG,FreeB-HCG)或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotropin,HCG)O三联法:AFP+FreeB-HCG+血清游离雌三醇(UnCOnjUgatedestrio1.,uE3)或者AFP+HCG+uE3,或者AFP+FreeB-HCG+抑制素A(inhibinA,Inh-A)o四联法:AFP十Free-HCG+uE3+Inh-A或者AFP+HCG+uE3+Inh-Ao)15 .简述二联法，三联法和四联法对产前传查检出率的要求(二联法:对唐氏综合征的检出率60%,假阳性率8%;对18-三体综合征的检出率*80%,假阳性率5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率285%,假阳性率5%。三联法:对唐氏综合征的检出率70%,假阳性率5%;对18-三体综合征的检出率285%,假阳性率5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%,假阳性率5%a四联法:对唐氏综合征的检出率280%,假阳性率5%;对18-三体综合征的检出率85%,假阳性率1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率285%,假阳性率5%.)16 .箫查结果应以书面形式告知被告查者,舷I知孕妇和(啕家属获得第查结果报告单的时间与地点，便于其与时获毒母查纳果。报告应蝴寡些信息？（八）孕妇的年龄与预产期分娩的年龄;b）标本编号;c）筛查时的孕周与其推算方法：d）各筛杳指标的检测值和MOM值；e）经校正后的筛查目标疾病的风险度；0相关的提示与建议。）17 .对于商风险孕妇一最应当怎么处理？（对于筛杳结果为高风险的孕妇，应由产前询问和/或遗传询问人员说明筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择。对筛杳高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜80%.对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。产前筛查机构应负去产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断.）18 .俶织结构是指产防律斯中心为执行其职能，按特定格局支圮的职贵、职权和相互关系，试画出产防修斯中心组螭结树E架19试述建传询问的人员、设施要求遗传询问人员必需具备：（1）系统、扎实的医学遗传学基础理论学问；2）对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的实力；3）对常见的单基因遗传病（包括遗传代谢病）诊断的实力4）对产前筛杳出的多数（95%以R）高风险胎儿做出正确诊断与处理的实力；5）能正确举荐协助诊断手段，对试睑室检测结果能正确推断，并对各种遗传的风险与再现风险作出估计的实力。遗传询问门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检套室1间。）20 .筒述遗传询问的原则（1）遗传询问人员应看法亲和，亲密留意询问对象的心理状态，并赐予必要的疏导。2）遗传询问人员应敬重询问对象的除私权，对询问对象供应的病史和家族史赐予保密。3）遵循知情同意的原则，尽可能让询问对象了解疾病可能发生的风险，建议采纳的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采纳某项诊断技术由受术者本人或其家屈确定。）21 .简述产前第查中采血与血清分期操作程序（1）接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目是否有误或漏填，孕妇是否已签署了知情同意书（只对已签署知情同意书者采血）。2）分别在采血器与血消保存贮血管上标注孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号。3）运用一次性采血揶，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3m1.,不抗凝,置室温30-40分钟左右，2000rpm离心10分钟，分别血清置于APPendorf管中，加盖2-8'C或-20C保存。22 .外周血淋巴用染色体检杳的5个程序是什么（1）采血2）接种培育3）收获4）制片5）阅片）23 .产前超声检查的分类（1）早期妊娠超声检查2）中、晚期妊娠基本超声检查3）中、晚期妊娠常规超声检查4）中、晚期妊娠系统超声检查5）针对性（特定目的）超声检直）24 .简述超声检查掾作流程（超声检查时应先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则，按颅骨、颅内结构、眼、外、唇、脊柱、颈部、，胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹鞭、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有依次进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按依次检查。）25 .早期妊娠超声检查有弊些项目？（胎囊：形态、位置与大小；卵黄囊：大小、形态、回声；胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；子宫：肌痛（位置、大小、数目）、有无畸形;双附件：附件包块位置、大小、性质；在妊娠11周13周+6天检杳时，应留意检杳颈项透亮层厚度。）26 .缄毛取材术禁忌证（1）先兆流产2）术前两次测盘体温（腋温）高于37.2C3）方出血倾向血小板G70X109/1.,凝血功能检查方异样；4）有盆腔或宫腔感染征象；5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）27 .城毛取材术术前打算（1）仔细核对适应症与方无穿刺禁忌症；2）查血常规，HIV抗体、HBSAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（一）,杳间接CoOmbS试脸，告知胎母输血的风险，建议打算抗D球蛋白；3） B超检杳了解胎儿状况与胎盘附着状况。）28 .简述经层途径双针套管法舞作步It（1）孕妇排空膝胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；2）超声定位穿刺部位；3）在超声引导下，先将引导套针经腹壁与子宫穿剌入胎盘。拔出针芯,将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织；4）接含2-4m1.生理盐水的20m1.注射器，以5m1.左右的负压上下移动活检针以吸取绒毛组织；5）取绒毛量一般不超过25mg。获得须要地的绒毛标本后插入针芯，拔出穿刺针；6）术毕超声视察胎心与胎盘状况；7）如引导套针两次穿剌均未穿入胎盘绒毛组织则应终止手术，1周-2周后重新手术。）29 .缄毛取材术术后留意*现（1）向孕妇说明有可能发生的并发症；2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等与时就诊；3）禁止性生活2周；4）预约2周后复诊。）30 .羊膜底穿剌术指征（1）孕妇年龄大于等于35岁；2）孕妇曾生育过染色体异样患儿；3）夫妇一方有染色体结构异样者；4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；5） 21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者；6）其它须要抽取羊水标本检查的状况°）31 .38羊膜腔穿JM术禁忌证（1）先兆流产；2）术前两次测量体温（腋温）高于372C;3）方出血倾向（血小板G70X109/1.,凝血功能检杳方异样）；4）有盆腔或宫腔感染征象；5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）32 .羊I1.fi穿剌林荫打算（1）仔细核对适应症与方无穿刺禁忌症；2）查血常规，H1.V抗体、HBSAg、抗梅毒抗体、ABo血型和Rh因子，如Rh（一）,查间接COOmbs'试验，告知胎呼输血的风险，建议打算抗D球蛋白；3） B超检杳了解胎儿状况与胎盘附着状况。）33 .羊膜鹿穿剌术操作步舞（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；2）超声定位穿刺部位；3）将穿刺针垂直方向剌入宫腔，拔出针芯，见方淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取2m1.后，更换注射器，抽取羊水，取羊水城不宜超过30m1.o然后插入针芯，