孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书（参考模板）、筛查报告单.docx

附录A（资料性附录）孕妇外用血胎/UmDNA产前检流申请单及知情同意书（第一联考横板）送检值电送检单位:科室:样本纲号贴贴处送检医生:ttMK9:“本信原孕产史：孕一次.产一次；自茹炉一次,死射次;新力麻亡次;弊形儿史_次;只他本次旺"兄：自然受孕咕匚是；丘择卵：活；人工及*书11三;体外受S1.二否：«弧史：明手术。O®一年内51否异体物B。否O是四震内蜘过IWtff1.Ifi免疫行，否D«c三京族史：。无。右,俎R期述：B留：。型的。双胎O双加之fir成性呸龄停E须Ift发生在孕X冏前,IJ独血时理停声0»至少佗W*冏C是谙Basm-3无°,结织交述：翅声NT3定：NTBfi1.m而清学而5U未做七做：21三体"18三体1/ONrD高皿a:低风给只他：孕的染色体甦、基内芯片等峻刻”未做D正案（异常,喈果播述：丈夫染色孩St”因芯片等咬测：仁未做口正常1.异笊.结网三述：“充病史具脸收件：O无。为,俎RiS述：K峰断知情向JK魏己牌并理?,：学犯外周血IUe版DNA产前检汨、II”，纭情同意书2全部内容，医生已向赚理本检测项目史检测内白.检测财.技术优势及局田性.恪床ifi成症等相关内容，对其中的疑问已B到医生的解答.在没后任何外片压力及谖方的情兄下，本人向BIiS行比1.唆测，并扰幽访，承诺如实幽兑所需费料,签字生次受检和授权委无人签名签名日期2年月日知情同意书”充条航（分用超过22“网的90腐K同时签）视孕周已超过2泗周.本人已知琳存在福过最仔F检斜时硬泯的.白圈要求进行此事洽测,并承相修列礴及因搐过（护葡蜂酢豺司即数元足够时代进行后8R天处理答后题受检者超税委任人缶名:头名E期:年月月隆生再明我巳向受检者和授权更托人说朗本检黑验目的检测内容.栩班术、技术优势及同限性.阚谢版等供内容.同时断了受松率和诙裕妒三出的只佗同2.於名日期：医生缶名：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书（参考模板）本检测通过采集孕妇外周血IOm1.,提取游离DNA,应用高通过测序分子遗传技术检测孕妇外周血血强中胎儿游离DNA片段，结合生物信息分析.评估给3件常见染色体整唯硒.顼将有关情况告知如T：一、技术局H1.性1. 孕妇孕用满足12"周及以上方可进行检测,最佳检测早周为12e22*周.2. 本检测仅针对21三体综合征IJi三体综合征和13三体媒合征3种常见给）麻准型染色体非整倍体异常，3. 本检测仅针对上述胎儿染色体非壑倍体的非嵌合型，当胎儿为嵌合型易位型染色体非整倍体时，可能出现无法检出或检出结果不泄沈等情况.4. 本检测是一种弊自住的检测，检测结果不能作为最终诊断结果,如案检测结果为彳阚险.JW表明胎儿无本筛查目标疾病的冈跄较低,但不倭完全排除这些疾病和耳他异常的可能性,应当结合孕蛔他检直如超声融J等情况综合考虑是否需要进一步产前诊断;如果检系序果为高风睑,应当进行介入住产前诊断手术获取袍J1.W采用染色体核翔析.染色体辆列技术或高通测序技术进一步确诊,若拒绝接受遗传咨询意见和三一步诊断，一切后果由孕妇本人承担.5. 本检冽荒去检出由以下IS滋引起的给儿异常：I跺色体异倍体（含单倍体.三倍体、四倍体等）；染色体平衡易位、倒位'环状；单亲二体（I：PD）；单基因病、战粒体病、多主因病：感染,药物.Ss射等环境速因导致的异常.（2i本检测所涉及的部分染色体疾病只有遗传异质性,本检测仅能针对检测范围内具对应的避传变异进行检测,荒去检II可导致这些疾病的攵他致病因素.6. 有以下情影的受桧者为慎用人群,进行检测时检测准确性有一定程度下陞,检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形.包括：（11早.中孕期产前筛否高风跄；（2,预产期年除35岁：3加8眨度（体Ifi指数*）；W通过体外受精胚胎移植方式受孕：（3,有染色体异常胎儿分娩史，但除外天今淞色体异掌的情形；（6）双脚壬娠；（7,医悚认为可能影啕结果准确性的其他情彬.7. 有下列情形的受检者迸行检浏时,可能产Ifi影响结果泄魂性,不适宜进行本检测.包括：（1）孕周12"周；2夫妇一方有明潴染色体异常；（3）1年内接受过异体谕血、移怕手术、异体纽抱治疗等；M）胎J1.iS声检竟提示有结掏异橄进行产前诊断；（5）有基因遗传病冢原史或提示船儿搭走基醐高风睑；6孕期合并恶也懒；7医师认为有明显影响结果准确性的只他情彬.二.潜在风险1. 本检测是基于孕妇外周血血浆中的殆J屏禽DNA（主要来源于胎盘）,鉴于当前废学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（限制性胎盘嵌合.孕妇自身染色体异S?或自身嘛等疾病.J1.3?离DNA浓度低）等原因，即使第S过程和数据结果完全符合质控要求和标准,本楼测仍有可能出现假阳性或阴阴性的结果.2. 本检测适用于孕1产周以上的单双治孕扫（多殆i«胎成双胎的不接收,如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊清形（如因孕妇个体差异导致的血浆中.却阂禽DNA浓度过低），有可能需要新抽血取样,检测周期须从亚所抽血取样之日起延长歪所摘血取样后仍无法得到检测结果，则酌值给予退费.三.受检者知情同意1 .本检测技术为全基因组况悻，除可检测21.区13标准型三体外,同时可旎检出其他标准型染色体非弱音体异常WsJ分标准型染色体缺失,重复综合征的信息.牝部分目前枳累的数据及可整考的样本有限，份测效果相比21三体.18三体、13三体的筛自存在不同程度的下降，偏阳性或假阳住风跄显著升高,洽测结果仅供卷考.2 .受检右己充分了解所选检测项目的性质.目的.必要性、风眠及月跟性，3 .受检者已了解该检SJ项目的适用人群.4 .受检者并未得至腰检测结果百分之百准孀的讦诺.对于由结果带来的0理及生理负担不要求医院承担.5 .受检者已知读该卷S1.结果仅作密考，不能作为最终曲床诊断依据.6 .受检者同意该区院与其联系，进行相关信息的追溯和86访.7 .受检召承诺提供的相关信息真实可靠.S,受检考问费在删除所有个人信息后，松浏数据可供研究参考,包括但不限于I屈床科研、发表论文、名及控制等;并授权医院对检冽所涉及的血液、血浆和相关医疗废弃物迸行处S1.孕妇外用血JW1.»*DNA产前检潮申请单（第二联,考模板）送检单位：标本编号：标本采象时间I年月日联系电话I门诊号/住院号：孕妇姓名：出生FI期：年一月FI末次月经，年一月一B孕次:产次孕周：一周一天体堇：.1公斤身高：.门，；本次妊娠情况：自然受孕：是口否口促用屏：是口否QIUI：是口否口IVF：是口否口临床诊断：既往史：界体输血：口无口有整植手术：口无口有升体细胞治疗：口无口有干细胞治疗：口无口有家族史：不良孕产史：口无有若有.自然流产次：死胎一次：新生儿死亡一次：脸形儿史一次辅助检住：1.B超：口单胎口以胎口多胎口异常2 .筛杳模式：口未做NT筛较早孕期筛点口中学期筛行口早中孕期联合筛点国声NT测定孕周：冏夭NT测定的mm母体血清笳杳风险I口高风险口低风降口临界风险21三体烷合征：1.1.18三体块合征；U3 .夫妻双方染色体检笠结果：孕妇染色体核型：口未做口正常口异常丈夫染色体核型I口未做口正常口异常送检医肺I送检日期：年一H一日孕妇外属血胞儿游离DNA产前检涌知情同意书（）本株测是应用高岫地基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段.以评估IIfi儿常见染色体扑整倍体界常风冷,现将有关情况告知如F：1.本检测适宜检测孕冏为12W22“周.2本检测仪针对21三体琮合征、18三体琮合征和13三体综合征3种常见脑儿柒色体非整倍体异常（均指标准型，不包含嵌合体型，舄位型）.3 .有卜列情形的孕妇为慎用人骅，进行检费时检海性有一定程度下降,检出效果尚不或按有关携定应建议其进行产It修斯的情形.包括：1）早、中学期产前筛查寤风陂，（2）预产期年龄235岁,（3）血度肥胖（体由指数40.（4）通过体外受精.胚胎移楂方式受孕.（5）有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形.（6）4胎妊娠.（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形.4有下并情形的孕妇进行检时*可能产工彩*结果准确性.包括：（I）?周12-0周.（2）夫妇一方有明价鎏色体异常.（3I年内接受过异体粕值、移植手术，异体细胞治疗等.（4）胎儿超声检套提示有结构界常须进行产前诊断.（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿称患域因病高风险.（6）孕期合并毒性肿郛，（7）医怖认为有明显修响结果准确性的其他情形.5,鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎盘局限性嵌合、孕妈自身为染色体异常患者等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果.6 .如出现不可抗拒因素导致样乩描耗或其他特殊情形（如因个体差异血浆中胎儿游离DNA含fft过低），有可能需薪抽血取神7 .未接受中孕期血清学海杳直接选择孕加外同血胎儿游离DNA产前桧测孕妈，应当在中学期进行始儿种经首缺陷风险等评估.8 .本检测结果为解三i果，不作为用终诊断结果。9 .其他缁要说明的何郎：孕妇在充分知晓上述情况的基础上,承诺以下事项：1.已阅读孕妇外周血胎儿询离DNA产前检测知情同意书3相关内容，充分密本检测的性质、适用范国、目标疾病和局限性,其中的疑向已得到医生的解答，经本人及家园慎正考虑,自愿进行孕妇外用血胎儿浙肉DNA产前检测2本人承诺提供的相关信息典实可求.3 .知晓并向意院方对妊娠结局进行随访。4 .授权院方处理本次检测涉及的血液、I浆和医疗废弃物.为确认上述内容为双方意思的其实表达.院方已桎行告知义务,孕妇已享杓充分知情和选择的权利，签字生效.学如身份证号：标本编号：送检口期：年月11孕蚪（签字）：送检医加，知情同意书补充条款（孕I1.jfi过223的孕妇需同时签署）本人现孕周已超过22逐周,已知晓存在出过用佳产前诊断时间的风险,本人自愿要求进行学妇外周血胎儿游离DNA产前依测，并承担检测风段及因错过最佳产前珍断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果.孕妇（签字：送检口期：年月11附录B（资料性附录）孕妇外同血胎儿游I1.DNA扩展性产前傅充申请单样木类型，外用血门诊号/住院号：送检单位：孕妇姓名：手机号码：（建议则个）/临床诊断；末次M给年月日，谶一岁孕周一周身端_cm体物_孕产史；妊娠方式I自然受孕口辅助生殖：口A1H口VF-ETHCS1.既往史：口无口杓异体输血口无口有移植手术：口无口月干细胞治疗口无口有异体细胞治疗口无口有肿麹：口否口是传染羯:不良孕产史：口无口有遗传病/先天病史家族史）：口无DTf辅助检住：1.超声：口单胎口双.胎DCDAMCDAOMCMA跖声异常征象；口无口有2 .母Ik清肺杳；口未做口已做风险率：T2I:_12T1&，1.3 .天垂双方染色体：口未做门正常。扑常孕归外周血胎儿游MDNA扩展性产IIw1.查知情同意书（）堪尸孕妇外周血筛隹胎儿葩因组病是通过采集孕妇外用血遑取游离DNA,采用SS通出测序结合生物信息分析,得出胎儿患21三体综合征、18三体踪合征、13三体综合征.2种性鎏色体异常及10种PCNv的风险嫉检有以下央求及Ii限性：1-得孕12周（超声推算城附认）以上进行检测.鼓佳检测孕网为12-22周.2 .该检测H标疾病仅针对21三体综合征、18三体编合征、13三体绘合征、TUnHr绿合征、K1.ind1Hteri1.洽1征、1.p36缺失续合征.WOIfHirschh（"nifc合征、CriduChat续合征、9p候失绿合征、J，CobMrn综合征、PWSncmnn综合征（1.9）%SmithNhenidE合征、IXpXIXqtWcIj将征、22q11.2微缺失每台征缗15种染色体弁常（均指标准型）,检测范国外意外发现会以扑充报告形式告知.3 .幸检测仪能川除检测范围所示的柒色体扑常,无法完全检测以卜、常：染色体多倍体异常（三倍体、四倍体等）：染色体平衡易位、倒位、环状：单亲二倍体（UPD）,单/多基因病：胎儿嵌合里染色体界常等.4 .有下列情形的孕妇跟干不适用人群.包括：孕周<129周：夫如双方有单基因遗传病家族史或提示胎儿解患浓荔因病而风险；夫妇一方明确染色体异常或携带PCNV；胎儿超声提示有结构异,荒：孕期合并恶性肿痛：1年内接受过异体输血、移植手术'异体细胞治疗等;NT增汉人F3.0mm或两个以上软指标异常的情况，应产前诊断；限他认为可能彰响结果准确性的其它情形.5 .由于孕妇个体期异导致的浆胎儿前离DNA浓度过低，需要一新抽血取样I个新抽血收样后仍无法得到检测结果,则的情给予退费.6本检是一科库查手段.检测结果提示高风降者应肖进行“创产前诊断手术兼取胎儿取材进行入色体CMA或CNVTa1.校浏：检测结果提示低风险者由于该检测仃一定的涮诊找余风险，应当结合孕期犬他检杳如超声监测等情况综合考虑是否需要进一步产IW诊断.7.目标疾病中PCNV的筛查效能相对21三体燎合征等偏低，总体检出率只能达到70%,存在检的可能.&本检测技术原理是亚于学如外周血的胎儿游国DNA（主要来源于脑盘）,MNk*<tt造成假阳性结果我承诺提供的个人资料真实可靠：我同意在去掉所彳个人信息后.检测数抠在符合国务院顺布的?中华人民共和国人类遗传资源管理条例前提下可供用于非盈利性科学研究数据分析并同意将我的检测标本用于葺盈利性的科学研究.我已充分了解该检测的性质、预期目的、风险,对其中的疑问已得到医生的解答。知晓并同意侯院对我的妊娠结局进行旭访，经本人及家属慎乘考虑解想进行该项检测,并承担囚检测带来的相关风险.我已充分了解财局网性及可能学风除自JB燧行加N1孕仪抄写）谀话医生（签字）：孕妇同意（签字）：0WJ：年月日知情同:书扑克条款（孕用超过22叫！的孕妇同时签署）本人现孕周已超过222Mh已知晓会存在播过坡佳介入产前诊断时间的风险.本人自愿整求迸行该项检判并承担检测的风险及因错过介入产前诊断时间而无法进行进一步确怜所带来的后果.孕妇同意基字:年月附录C（窿料性附录）孕妇外周血脂儿游I1.DNA产前检制«S床报告单（考模板）送检单位：送检Iii师：标本编号：孕妇姓名：年龄：住胸门诊号:末次月羟：年月箫1S孕周:标本采集时间：年_月一日标本类Sh标本状态：检项目，给染色体非鳖倍体（21三体、18三体、13三体）ttM.检方法：孕妇外用力胎儿勃MD、A产前检分析结果,检费项目检窝值（Z）高风险/狂风险21三体<-3<Z<3)18三体<-3<Z<3)13三体<-3<Z<3)结果描述及建议：说明：1.本报告仅针对21.三体综合征、18三体标介征和13三体标介征3种常见胎儿染色体异常.2.该技术不适用的检测孕妇人为：孕冏12'。周；夫妇力行明确染色体井常；I年内接受过异体输血.格植手术、异体细胞治疗等，胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断：忏基囚遗传病家族史或提示胎儿推思基因病高风险：孕期合并恶性肿痛：医师认为彳r明显影响结果准描性的其他情形.3度于当前医学技术发展水平和孕妇个体差界等因素,本检测可能出现假阳性或假阴性结1；1,4 .本检测结果不作为产前诊断结果.如检测结果为淘风险,建议受检者接受选传咨询及相应产前诊断：如检测结果为低风险.说明胎儿格患本检测目标疾病的风险很低,但不排除其他异常可能性,应当进行研儿系统超声等其他检查.5 .医疗机构不承担因孕女I提供信息资料不实而导致检测结果不准确的贲住.检测者：审核者：医师签名：发放日期：年_月一B附录D（窿料性附录）高风险报告参考模板孕妇外周血胎儿爵育DNA扩展性产前篇查报告单孕妇姓名1年龄：住院/门诊号r孕周：IVF-ET妊娠：胎儿数：标本类里：外用血标本状态：令格送检口期：送检科室I送检医半J检测日期I检范B1.t胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、TUmer综合征、K1.inefeker综合征、10种染色体微缺失琼令征：1p36缺失域令征、WumHgChhom琮合征、CHdUChaI算合征、9p块失综合征、JaCobSCn标合征PWs/Angc1.man综合征（I型）、SmiIh-MagCniS综合社.18p及I8q缺失综合征、22q1.1.2微认失综合征等15种型色体井常.检方法，孕妇外用血胎儿游JDNA富通放测序检结果1第查项目ttHtt参考茶围检找结果21三体O(-3<Z<5)低风险18三体O(3<Z<3)低风险13三体O(-3<Z<3)低风险IHE项目检器结果结果描述2种性助色体非整倍体疾病低风险2种胎儿性姿色体在整倍体疾病低风险10种染色体被缺失琮合征疾病高风险Parder-Wi1.Ii粽合征高风险笳查结果说明I1.本检测是一种筛查手段，检测结果提示高风除者应当进行有创产前诊断手术获取胎儿取材进行染色体CMA或CNVseq检测：检测结果提示低W险者由于该检测有定的漏诊残余风险，应当结合孕期其他检有如超声监测等情况综合考虑是否需要进一步产前诊配2. 本检测仅能柞除检测范阳所示的染色体坪常，无法完全检测：染色体多倍体界常（三倍体，四倍体等）：染色体平衡易位、倒位、环状：单亲二倍体（UPD）：单/多基因病；胎儿般合型染色体界名.3. 该方法有以下不适应人群：包括：孕周12"周：夫妇双方明确有单基因造传病家族史或提示胎儿根患单基因病高风险：夫如一方明确染色体异常或携行PCNV：胎儿用声提示有结构异常：孕期合并恶性肿痛：1年内接受过异体输血、移植F术、异体细胞治疗等：NT增理大于3.0mm或两个以上软指标异常和孕妇年?40岁的情况，应产前诊断：医伸认为可能彤响结果准确性的其他情形。1.本检测技术原理是其于孕妇外同血的胎儿游施DNA（主要来源于胎盘），胎世嵌合等可能造成假阳性或假阴性结果.5. 孕妇重度肥胖（体重指数40）、通过体外受精-胚胎格If1.方式受孕、双胎妊娠等蟀杳效果可能有一定程度下降，无创产前检测结果仅供冬考6. 因受校者提供的用户费料不实或其他i央导因素而导致检测眠务的中断、结果不准确.本实验室对比不承担贡任.检者I审核者：医部签名：建传咨询意见：此检I1.结果提示给儿ParderWni育风床建设做侵人性产诊断发放日期.年月日低风险报告参考模板孕妇外周血胎儿游离DNA扩展性产防筹IE报告单孕期姓名I年龄：住院/门诊号r孕周：IVF-ETtttti:胎儿:标本类型：外用血标本状态：合格送检日期:送检科室：送检医生：检测日期:ttM9>胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体媒合征、TUrne流台征、K1.inefe1.1.er合征、IO种染色体他缺失综合征：】p36缺失踪合征.WOIf-HirSChhom标合征，CriduChat徐介征、用缺失综合征、JaCObSCn综介价PwS/Angc1.man综合征（I型）、Smith-MaSCniS综合征'18p及18q缺失综合征、221.2微缺失综合征等15种染色体界常.检方法,孕妇外周血胎儿游鹰DNA高通信测序检结果，篇查项目检I1.值考IKB1.检IM结果21三体O(3<Z<3>低风险18三体O(-3<Z<3)低风险13三体O(-3<Z<3)低风险目检，结果结果描述2种性染色体非整倍体疾病低风险2种胎儿性染色体在整倍体疾物低风险10种染色体徵缺失综合征疾病低风险10种染色体微认失综合征疾病低风险伟查结果说明：1. 本检测是一种筛查手段，检测结果提示高风除者应当进行有创产前诊断手术获取胎儿取材进行染色体CMA或CNVseq检测：检测结果提示低W险者由于该检测有定的漏诊残余风险，应当结合孕期其他检有如超声监测等情况综合考虑是否需要进一步产前诊断。2. 本检测仪能排除检测范围所示的染色体异常,无法完全检测：染色体多倍体异常（三倍体、四倍体等）：染色体平衡易位、例位、环状：单亲二倍体（UPD）:单/多基因病：胎儿嵌合型染色体异常.3. 该方法有以下不适应人群：包括：孕周12"周：夫妇双方明确为同堂地打基因携帝I1.有妊娠理度地贫.患儿风险的孕妇或有基因遗传病家族史或提示胎儿般思单基因病高风险；夫妇一方明确染色体异常或携带PCNV：胎儿超声提示有结构异常；孕期合并恶性肿描：I年内接受过异体输如、移植于术、异体细胞治疗等：NT增呼大于3.0mm或两个以上软指标异常和孕妇年龄40岁的情况，应产前诊断；IKMi认为可能影碗结果准1.性的其他情形.4. 本检测技术原理是蔚于孕妇外周血的胎儿游忠DNA主要来源胎盘），胎盘帐合等可能造成假阳性或假阴性结果.5. 孕妇近度肥胖（体血指数XO）、通过体外受精-胚脂移植方式受孕、双胎妊娠等暗查效果可能有一定程度下降.无创产1»检测结果仅供参考.6. 因受检者提供的用户费料不实或其他误导因素而导致检测眼务的中断、结果不准确.本实验室对此不承担或任.检窝者：审核者：医前签名，遗传F询意见：此检舞结果提示胎J1.21三体媒合征、18三体综合征、13三体综合征的风龄均为低风龄.脑儿的2#性染色体数目地多,少为低艮龄以及IHt基因触N为低风Ia饮定期产检产密超声监窝MU1.发育情况.发放日期.年月曰*E（资料性附录）高风险/补充报告领取告知书（参考模板）孕妇于年月一日接受了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，经筛查检测显示所怀胎儿为： 21三体综合征高风险 18三体综合征高风险 13三体综合征高风险 其它异常：经过临床遗传咨询，已知晓需进一步在有资质的产前诊断机构进行产前诊断确认，并领取了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查/孕妇外周血胎儿游离DNA扩展性产前筛查报告。如本人未采纳以上建议或未遵医嘱，所产生的后果由本人F1.行承担。本人（预计XXXX时间到XXXX产前诊断机构进行遗传咨询和产前诊断而绝进行诊断，责任自行承担）孕妇有效身份证件号码：孕妇签字：日期：