双胎贫血红细胞增多序列征病例分析专题报告.docx

一例双胎贫血红细胞增多序列征病例分析专题报告患儿系双胎大、小女，生后15min,因“呼吸急促伴呻吟”入院。母亲29岁，自然妊娠，第4胎第1、2产，胎龄36周，胎膜早破4h顺产娩出，胎盘完整，胎盘间血管交错。母孕34+4周产前检查B超提示宫腔内探见两个胎儿，无结构异常，未测量羊水量。唐氏筛查低危，母TORCH检查IgM均阴性。母血型Rh阳性A型，父血型Rh阳性A型，无双胎家族史，无慢性病及遗传病史。入院查体：小女小女.0°C,P165次min,R68次min,神志清，反应差，呻吟，全身皮肤苍白，唇周及四肢末端发绡，呼吸不规则，可见轻度吸气三凹征，双肺呼吸音清，无啰音，心律齐，心音低钝，无杂音，肝脾肋下未触及，四肢肌张力低下；大女：T36.C,P148次min,R50次min,神志清，呻吟，全身皮肤暗红，唇周及四肢末端发郭，呼吸不规则，可见轻度吸气三凹征，双肺呼吸音清，无啰音，心律齐，心音低钝，无杂音，肝脾肋下未触及，四肢肌张力尚可。因本院条件有限生后2h小女转至市中心医院新生儿科治疗。两患儿生后一般情况及血常规指标见表1。诊断双胎贫血红细胞增多序列征。表1双胎患儿一般情况和血红蛋白比较患儿体重（g）1minApgar评分血压(mmHg)Hb(gL)HCTRet(%)大女23008952/282970.893.8小女207742/20830.2814.5大女因新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）期予固尔苏240mg气管内滴入，持续气道正压（CPAP）辅助通气，输注生理盐水和新鲜冰冻血浆，部分换血3次，治疗12天一般情况稳定出院，出院前Hbl87gL,HCT0.58。小女因RDSIn期、新生儿休克、贫血等予“固尔苏480mg”气管内滴入，呼吸机辅助通气，输注生理盐水、少白浓缩红细胞、冷沉淀等治疗病情好转，住院15天一般情况稳定出院，继续补充铁剂治疗,出院时Hbl27gL,HCT0.425o患儿生后1、2、3个月龄随访，生长发育基本正常。讨论双胎贫血红细胞增多序列征（twinanemia-polycythemiasequence,TAPS）是2007年新西兰学者Lopriore和他的同事报道的一种特殊类型慢性胎一胎输血，但不伴有羊水量改变的综合征。临床常见的双胎输血综合征（twintotwintransfusionsyndrome,TTTS）的诊断标准为：（1）单绒毛膜双羊膜囊；（2）双胎出现羊水量改变，一胎羊水池最大深度大于8cm,另一胎小于2cmo故诊断TTTS的必要条件是羊水量的变化。TAPS产前诊断标准：超声显示单绒毛膜双羊膜囊双胎，没有羊水量差异，而多普勒超声测定大脑中动脉峰值流速供血者1.5中位数，而受血者VLO中位数；TAPS生后诊断标准：胎胎间Hb差异80gL,以及至少符合以下一条：（1）胎胎间Ret差异1.7%；（2）生后胎盘注射彩色染料检查，有小的（直径Vlmm）血管吻合支。TTTS是单绒毛膜双羊膜囊双胎的严重并发症，有较高的围产儿死亡率和新生儿神经发育异常率，发生越早，预后越差，妊娠合并症越多，存活儿出现神经系统后遗症的风险极大，常见并发症为脑损伤与心脏受累，发生率高达18%,因此产前诊断尤为重要。TAPS与TTTS的区别在于两胎间是否有明显的羊水量的变化，一些没有TTTS征象的单绒毛膜双胎不能解释的胎死宫内，可能与TAPS的发生有关，故单绒毛膜双羊膜囊双胎产前即使胎儿羊水量无明显差异，亦要常规多普勒超声监测随访大脑中动脉峰值流速，以明确有无TAPS发生，一旦诊断，则需要宫内干预，减少死亡率和改善预后。TAPS宫内治疗包括羊水减量术、胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术、宫内输血、选择性脐带结扎、选择性减胎术或等待处理等，孕周小于26周者更适合激光治疗，前两者是主要的治疗方法，生后治疗则根据患儿的临床表现决定输血或部分换血。目前国内仅有汪吉梅等报道1例TAPS,产科及影像科医生对本病认识不足，易漏诊误诊。本文2例患儿Hb相差214gL,Ret相差10.7%,符合TAPS诊断，但是因产前未作出诊断，出生后两患儿病情凶险，经过两家医院通力合作，及时抢救，患儿均存活且3月龄随访时生长发育基本正常，远期神经系统发育仍在随访中。对于TAPS的患儿，应加强产前监测，提高医务人员对TAPS的认识。一旦确诊，则由产科、超声科及新生儿科医生合作，商讨TAPS产前的干预时机和方式。