运动神经元病诊疗常规.docx

运动神经元病诊疗常规【诊断】1、发病年龄，40-50岁多见；隐袭起病，进行性发展;主要表现：肌无力、萎缩和(或)锥体束损害；感觉系统不受累。2、实验室检查(1)肌电图：广泛的神经原性损害。(2)肌活检：神经性肌萎缩的病理改变。(3)能够除外其他疾病：脊髓型颈椎病、脊髓空洞症等。3、临床分型进行性脊肌萎缩(婴儿型、中间型、少年型和成年型)；进行性延髓麻痹；肌萎缩侧束硬化；原发性侧束硬化。【治疗】无特效治疗，主要为对症、支持疗法。试用激素治疗可能暂时缓解或改善症状。【诊疗路径】1、是一组病因不明的肌肉组织的变性病，与遗传因素有关，多有家族史；隐袭起病、持续进展的肌无力与肌萎缩或假性肌肥大。2、实验室检查(1)血清酶活性增高。(2)肌电图呈肌原性损害。(3)肌肉CT或MRl分别呈密度减低或吞蚀现象。(4)肌活检示基本的病理变化有肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，萎缩和肥大的肌细胞呈相嵌排列，肌细胞间质内有大量的脂肪和结缔组织增生。3、临床分型(1)假肥大型：严重型肌营养不良即Duchenne肌营养不良(DMD)良性型肌营养不良即BeCker肌营养不良(BND)(2)面肩肱型肌营养不良。(3)肢带型肌营养不良。(4)眼咽型肌营养不良。(5)眼肌型肌营养不良。(6)远段型肌营养不良。【鉴别诊断】1、眼咽型或眼肌型肌营养不良与重症肌无力鉴别。2、肢带型肌营养不良与多发性肌炎和重症肌无力鉴别。3、远段型肌营养不良与肌萎缩性侧索硬化鉴别。【治疗】1、改善营养状况，多进食动物蛋白质、碳水化合物,少吃脂肪。2、适当锻炼，避免劳累。3、能量代谢药物