先天性耳畸形诊疗规范.docx

先天性耳畸形诊疗规范第一节先天性耳前痿管先天性耳前瘦管(COngenitalpreauricularfislula)为第一、二鳏弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹，是一种临床上很常见的先天性外耳疾病。国内抽样调查，其发生率达1.2%,单侧与双侧发病比例为4:1,女性略多于男性。疹管的开口很小，多位于耳轮脚前，少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部，平时多无症状，不以为疾，及至感染，才引起注意并接受诊治。【病理】疹管为一狭窄盲管，可穿过耳轮脚或耳廓部软骨，深至耳道软骨与骨部交界处或乳突骨面，部分有分枝。管壁为复层鳞状上皮，皮下结缔组织中有毛囊、汗腺及皮脂腺，管腔内常有脱落上皮等混合而成之鳞屑，有臭味。管腔可膨大成囊状，感染时有脓液潴留，形成脓肿，管周有炎性浸润。【临床表现】一般无症状，偶尔局部发痒，检查时仅见外口为皮肤上一个小凹，挤压可有少量白色皮脂样物，有微臭。感染时，局部红肿、疼痛、溢脓液，重者，周围组织肿胀，皮肤可以溃破成多个漏孔。排脓后，炎症消退，可暂时愈合，但常反复发作，形成疤痕，多见于耳屏前上方发际附近，瘦管深长者，可影响耳道软骨部及耳廓，一般不波及耳后沟及耳道骨部。【诊断】根据病史与局部检查，容易作出诊断,按其屡口位置与痍管走向，要与第一鲤裂屡相鉴别。急性感染及溃疡不愈时要与一般癌肿或一般淋巴结炎和淋巴结核溃疡相鉴别。【治疗】无症状者可不作处理。局部搔痒、有分泌物溢出者，宜行手术切除。有感染者行局部抗炎症治疗，脓肿形成应切开引流，应在炎症消退后行疹管切除术。手术可在1%奴夫卡因局部浸润麻醉下进行，小儿可在基础麻醉加局部麻醉下进行。术中可用探针引导，或在术前用钝头针向瘦管内注入美蓝或甲紫液作为标志，采用此法时，注药不宜过多，注射后，稍加揉压，将多余染料擦净，以免污染术创。手术时可在屡口处作梭形切口，顺耳轮脚方向延长，沿疹管走行方向分离，直至显露各分支之末端。若有炎症肉芽组织可一并切除，术创应以碘酒涂布，皮肤缺损过大，可在刮除肉芽之后植皮或每天换药处理，创面二期愈合。第二节先天性耳廓畸形先天性耳廓畸形(Congenitalmalformationofauricula)是第一、二鲤弓发育畸形所致。胚胎第6周在第一鲤弓和第二鲤弓上形成的6个丘样结节，逐渐隆起，融合、卷曲，至胚胎第三个月，合成耳廓雏形。其中第一结节发育为耳屏及耳垂的前部，第二、三结节成为耳轮脚，第四、五结节成为对耳轮，第六结节成为对耳屏及耳垂的后部,第一、二鲤弓之间的鲤沟中央的上半部将形成耳甲、下半部成为屏间切迹，随胚胎发育，耳廓体积增大,至出生后九岁时可近成人状。在胚胎三个月内受遗传因素，药物损害或病毒感染，均可影响耳廓发育致出现畸形。畸形可表现为位置、形态及大小异常三类，可发生在单侧或双侧。【分类】1 .移位耳耳廓的位置向下颌角方向移位，其耳道口亦同时下移，且常伴有形态和大小变化。2 .隐耳为耳廓部分或全部隐藏在频侧皮下，不是正常45°角展开，表面皮肤可与正常相同，软骨支架可以触及，形态基本正常或略有异常。3 .招风耳(PrOtrUdingear)耳廓过份前倾，至颅耳角接近90°谓之。4 .猿耳(MaCaCUSear)人胚胎第5个月的一段时间内，在耳廓上缘与后交界处有一向后外侧尖形突起,相当于猿耳的耳尖部,一般至第6个月时已消失,若有明显遗留，属返祖现象，若有部分遗留称为达尔文结节。5 .杯状耳(Cupear)对耳轮及三角窝深陷，耳轮明显卷成圆形，状似酒杯而得名，其体积一般较正常为小。6 .巨耳(MaerOtia)耳部整体成比例增大者少，多为耳廓的一部分或耳垂过大。7 .副耳(Accessoryauricle)除正常耳廓外，在耳屏前方或在颊部、颈部又有皮肤色泽正常之皮赘突起，大小和数目形态多样，内可触及软骨，部分形似小耳廓，系第一、二鲤弓发育异常所致，此类病例常伴有其他颌面畸形。8 .小耳(Microtia)耳廓形态、体积及位置均有不同程度的畸形，且常与耳道狭窄、闭锁及中耳畸形伴发。按畸形程度可分三级：(1)第一级：耳廓形体较小，但各部尚可分辨，位置正常，耳道正常或窄小，亦有完全闭锁者。(2)第二级：耳廓正常形态消失，仅呈条状隆起，可触及软骨块，但无结构特征，附着于颜颌关节后方或位置略偏下，无耳道，且常伴中耳畸形。(3)第三级：在原耳廓部位，只有零星不规则突起，部分可触及小块软骨，位置多前移及下移，无耳道，常伴有小颌畸形，中耳及面神经畸形，少数可伴Branchio-Oto-Renal(BOR)腭弓发育畸形综合征，此为早期发育障碍所致，发病率较低，约为外耳畸形的2%左右。【诊断】应询问患者家庭中有无类似病例及母亲妊娠时有无染病或服药史,耳廓病变，根据视、触所见即可确诊，但应作全面检查，排除其他伴发畸形，为明确是否伴有中耳、面神经及内耳畸形，按需要安排：1 .听功能检查(1)音叉试验：Weber试验：内耳正常偏患侧，内耳不正常可偏健侧。Rinne试验：内耳正常为阴性，内耳不正常可为阳性。(2)电测听：纯音气骨导测试，内耳功能正常者呈传导性聋曲线，内耳功能不正常者呈感音神经性聋曲线。2 .影像检查：耳部X光片和CT检查，可以确定骨性外耳道、乳突气房、鼓室、听骨链及内耳结构是否存在、大小及形态是否正常。【治疗】因耳廓形态奇异，影响外观要求治疗者，可根据病情于9岁以后(最佳为15岁以后)安排行整形手术矫治之，但双耳重度畸形伴耳道闭锁者，为改善听力，可在学龄前行耳道及鼓室成形术治疗。第三节先天性外耳道闭锁与中耳畸形先天性外耳道闭锁(Congenitalexternalacousticmeatus)是第-鲤沟发育障碍所致，单独出现者少，常与先天性耳廓畸形(COngenitaImalfonnatiOnofaulicula)及中耳畸形(Congenitalmalformationofmiddleear)相伴,发病率约为0.05%。0.1%。，男女差别不大，单侧和双侧发病之比为4:1。可因家族性显性遗传而发病，亦可因母体妊娠三至七个月期间染疾或用药不当，致耳道发育停顿而成(图5-5-2)。先天性中耳畸形是第一咽囊发育障碍所致，可以与外耳畸形及内耳畸形相伴,亦可单独出现，表现为单侧或双侧传导性聋。【分型】（一）先天性外耳道闭锁可伴发或不伴发中耳畸形，可根据病情不同，分为轻、中、重度，与耳廓畸形之1、2、3级大致对应。1 .轻度耳廓有轻度畸形，耳道软骨段形态尚存，深部狭小或完全闭塞，骨段形态完全消失或有一软组织索，鼓膜为骨板代替。鼓室腔接近正常，锤、砧骨常融合，镜骨发育多数正常，砧、镜关节完整。2 .中度耳廓明显畸形，耳道软骨段与骨段完全闭锁，鼓窦及乳突气房清楚，鼓室腔狭窄，锤砧骨融合并与鼓室骨壁固定。砧骨长突可以缺如与镜骨仅有软组织连接，镜骨足弓可有残缺。3 .重度耳廓三级畸形，乳突气化欠佳，鼓窦及鼓室腔窄小，锤砧骨常残缺，融合及固定，镣骨足弓畸形，足板固定或环韧带未形成。此类病例常伴有颌面畸形及面神经畸形，部分病例有内耳发育不全。（二）单纯中耳畸形包括咽鼓管、鼓室、乳突气房系统及面神经之鼓室部，可以合并出现，亦可以单独发生。其中，以鼓室畸形及面神经鼓室部畸形较为多见，分述如下：1 .鼓室畸形表现为鼓室腔周壁形态、容积的异常及鼓室内传音结构的畸形。（1）鼓室壁的畸形：鼓室天盖不全，可有脑膜下垂。后下壁缺损可有颈静脉球异位，突入鼓室下部,鼓室内壁发育不良,可出现前庭窗及蜗窗封锁或裂开，前者有听力障碍，后者可出现脑脊液漏。（2）鼓室内传音结构畸形：1）听骨链畸形：听骨链完全缺如者很少，常见的畸形包括融合、部分缺如与不连接。锤骨与砧骨融合：表现为锤骨及砧骨形态异常，关节面消失，融合成一块粗大骨质，并常与上鼓室骨壁有骨性连接。砧骨长突缺如和镜骨足弓缺如：单独发生或同时出现。有时可能被一软组织条索代替。镜骨足弓畸形：足弓呈板状或一弓缺如，亦有足弓形态基本正常，但与足板不连接。2）鼓室内肌畸形：表现为镣骨肌、鼓膜张肌腱附着点及走行方向异常，过粗大、异常骨化或缺如等。以镜骨肌腱畸形较多见。3）异常骨桥及骨板：起自鼓室壁，伸向鼓室腔内与听小骨连接，致听骨链活动受制，常见发自上鼓室壁岩鳞缝骨质与锤骨头连接，形成“外固定”，亦有发自鼓室后壁与镣骨连接，致镣骨固定。2 .咽鼓管及气房系统畸形：表现为咽鼓管异常宽大或管口闭塞，亦可有咽鼓管憩室形成。鼓窦及乳突气房发育受咽鼓管影响，气化程度变化较大，鼓窦的畸形主要表现在位置及体积变异两方面，深在、过小的鼓窦会造成手术困难。3 .面神经鼓室部的畸形：包括骨管异常、形态及走行变异等。（1）骨管异常：骨管缺损，致面神经水平段暴露比较多见，可以局部性或整段缺如。骨管发育狭小者，出生后可有不全面瘫。（2）面神经形态异常：以面神经分叉为多见，可在鼓室部分成两支，一支走在鼓岬部，一支在正常的位置。（3）面神经走行异常：主要表现为面神经锥段（水平与垂直段交接处）的移位。向前下移位，可遮盖前庭窗或在鼓岬部经过，向后上移位，可走在水平半规管后上方的外侧。【诊断】通过局部检查，听功能和影像检查，了解骨性外耳道是否存在，乳突气化程度，鼓窦及鼓室腔大小，听小骨畸形，面神经及内耳畸形状况，为治疗提供依据。【治疗】1 .目的改善听力及/或外观。2 .方法以手术治疗为主。单纯中耳畸形者，常可通过鼓室探查术，根据所发现畸形的特点进行适当处理，以建立正常的气房系统及传音结构。有外耳道闭锁者，需行外耳道及鼓室成形术，伴有外耳畸形者可同时或择期行耳廓整形或耳廓再造术。3 .时机与术式（1）时机：单侧病例，可在成年后进行，或不作治疗；双侧病例，宜在学龄前（46岁）治疗。（2）术式：外耳道成形与鼓室成形术可根据病情轻重及术者的习惯，选用经外耳道进路或经鼓窦进路两种术式。经耳道术式：可用于部分闭锁或有骨性外耳道的软组织闭锁病例，在中、重度病例采用此法，容易发生面神经及鼓室结构损伤，应慎用。经鼓窦术式：可用于中、重度病例。手术先找到鼓窦、开放上鼓室，显露听小骨的上部，然后切除鼓室外侧骨质，造就人工鼓膜的植床，并切除部分乳突气房，构成一个宽大的耳道。此法安全、稳妥，可以减少术后外耳道再次闭塞。第四节先天性内耳畸形先天性内耳畸形（CongenitalMalformationofinnerear）亦称先天性迷路畸形（CongenitalMalformationoflabyrinth）,是胚胎发育早期（胚胎第323周）受遗传因素、病毒感染或药物及其他不良理化因素影响，致听泡发育障碍所致，是造成先天性聋的重要原因，约占51.5%,其中又以遗传性聋为多。先天性内耳畸形可以单独发生，亦可伴随外耳、中耳畸形，部分病例伴有颜面器官、眼、口、齿畸形及/或伴有肢体与内脏畸形，耳部畸形仅为综合征中的部分表征。【分类与分型】（一）按病因分类1 .先天性遗传性内耳畸形，此类病例有家族史。2 .先天性感染性畸形,是胚胎早期母体感染疾病所致,在胚胎13个月内，母体感染风疹者，有22%新生儿会出现先天性聋，其中8%有严重畸形，感染麻疹、腮腺炎等病毒亦可致胚胎受罹。3 .理化因素损伤性畸形曾在欧洲引起轩然大波的反应停（一种控制妊娠反应的神经安定剂），在妊娠45d内服用后可引起包括耳部畸形在内的多个器官及肢体的畸形，有报道认为眠尔通、瞳宁等亦有致畸形反应。X射线及电磁波、微波的致畸作用，受到广泛关注，但目前尚无公认的发病率报道。（二）按畸形的范围和程度分类1.非综合征性（单纯性）耳畸形为单纯的内耳发育障碍所致，不伴其他畸形，此类病例，在近亲婚配的后代中发生率较高。根据内耳畸形程度及残缺部位，可分为四型（Paparella&Capps,1973）；（1） Alexander型：即蜗管型，主要表现为蜗管发育不良。可以只侵及耳蜗基底回，表现为高频听力损失，亦可侵及蜗管全长，表现为全聋，而前庭功能可能尚正常。（2） Scheibe型：即耳蜗球囊型，此型病变较轻，骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常，畸形局限于蜗管及球囊，内耳部分功能存在，可以单耳或双耳发病。（3） Mondini型：为耳蜗发育畸形，骨性耳蜗扁平，蜗管只有一周半或两周，螺旋器及螺旋神经节发育不全，前庭亦有不同程度障碍。（4） Michel型：为全内耳未发育型，常有镜骨及镜骨肌缺如，此种病例，听功能及前庭功能全无。2.综合征性耳畸形此类内耳畸形除伴发外耳、中耳畸形外，尚有头面部不同器官及肢体、内脏畸形相伴发生，组成不同综合征，种类甚多，仅列举：(1) Usher,ssyndrome:即视网膜色素变性、聋哑综合征，此型内耳病变可与AIeXanCIer型相似，但伴有视网膜色素沉着，视野进行性缩小，亦可伴发先天性白内障。(2) pendred,Ssyndrome：即甲状腺肿耳聋综合征，此型内耳病变可与Mondini型相似，出生后即有耳聋，至青春期出现甲状腺肿大，成年后更加重,但甲状腺功能一般正常。(3) Klippel-Feil,Ssyndrome:即克里波费尔症候群，有颈椎畸形，颈短，呈蹊状，后发际低垂。内耳、内听道及中耳结构均可有不同程度畸形，镜骨底板缺损者，蛛网膜下腔与鼓室相通，可发生脑脊液耳漏。(4) )CeriCO-OeUlo-acoustictrias：亦称颈一眼一耳三联征，除Klippel-FeiSSyndronIe所具有的颈、内耳畸形外,尚有眼球运动障碍。（5） Weardenburgssyndrome(华登堡症候群)：内耳发育不全，表现为中度或重度感音神经性聋，高频听力缺失，低频听力可能有残存。病人伴有内眦及泪点外移，鼻根高而宽，双侧眉毛内端散乱或相连，有部分或全部虹膜异色及白色束发。（6） VenderHoeve,Ssyndrome：亦称先天性成骨不全症，属于先天性骨质构造缺陷，表现为蓝色巩膜，临床性耳硬化症(镜骨底板固定)及容易发生多处长干状骨骨折，听力损失表现为进行性传导性聋，罹及双耳。【诊断】1 .病史及家族史注意询问：母体妊娠早期有无病毒感染，服用致畸药物，频繁接触放射线及电磁波等物理因素；围产期胎位及分娩经过是否顺利；发现病人失聪的时间、其他疾病史及接受过何种治疗。2 .进行全身体格检查及听功能检查。3 .耳部X线照片及CT检查，可以帮助确定内耳畸形的程度及类型。4 .对有家族史者，可行染色体及基因检查，以确定其遗传特征。【治疗】根据耳聋的性质和程度，可分别采用下列方法：1 .传导性聋者，VenderHoeve,Ssyndroms致聋原因为镜骨底板固定，可以通过镜骨手术或内耳开窗术治疗，获得接近正常的听力。2 .中、重度感音神经性聋，多为高频听力损失严重，低频听力有不同程度残存，可选配合适之助听器，以补偿听力损失。3 .重度及极重度感音神经性聋，听阈达8590ClB以上，用助听器无法补偿者，可进行鼓岬电极检查，了解螺旋神经功能状况，部分病例可建议行人工耳蜗植入治疗。第五节第一腮裂瘦第一腮裂瘦(Firstbranchialcleftfictula)是第一鳏裂发育异常所致，与外耳道关系密切，亦称先天性外耳道痰。胚胎第四周第一鲤裂沟逐渐深陷，其背部成为原始外耳道，中部形成耳甲腔，腹侧端消失。若胚胎第24个月期间，第一鲤沟腹侧消失不全，即可形成与外耳道关系密切的外胚层组织残留。出现发育障碍的胎龄不同变异可表现为囊肿、疹管或窦道等多种形式，可能单独存在或伴有耳廓及外耳道畸形，其病理特征与先天性耳道瘦管相同。【临床表现】由胎生而来,与外耳道关系密切，是第一鲤裂樱的共同特征，按其表现形式不同，可分为下列几个类型：1 .囊肿型表现为耳垂下方进行性增大之囊性包块，与表面皮肤无粘连，常在腮腺浅叶深面，部分包在腮腺内，与面神经颍骨外主干段相邻。有炎症时，可明显增大并有疼痛，炎症消退后包块可以缩小，但不消失。若炎症加重，形成脓肿，在耳下区皮肤溃破排脓形成久治不愈耳后瘦管。本病应与腮腺囊肿或耳下淋巴结炎、耳部结核鉴别。2 .窦道型表现为耳后或耳垂下方包块与囊肿型相同，区别在于有窦道与外耳道相连，在外耳道软骨段与骨段之间有瘦口残存，形成由外耳道峡部伸向耳廓后方或下方之窦道。因窦道狭小，外胚层组织排出物积存远端膨大而成囊状，若感染排脓，在耳后或耳下区溃破，可成为瘦管。3 .瘦管型此种畸形，有内、外两个开口。外口在耳垂下方或胸锁乳突肌前与下颌角后方一线的某一部位，内口可因发育障碍胎龄不同而有区别。因开口位置不同，可分阶段两种类型：(1)单纯疹管型由第一鲤裂发育异常形成，其内口在外耳道峡部(骨部与软骨部交界处)。(2)复合髅管型发育障碍出现在闭锁膜形成之前，第一咽囊与第一鲤裂之间沟通，此型由外胚层组成之屡管内口可追溯至由咽囊发育而成之鼓室腔或咽鼓管。【诊断】囊性包块的性质和疹口位置，是临床确诊与鉴别的依据，有疹口者可以通过着色法和注入X-射线显影剂检查，了解其位置、走向及内口是否存在。应注意与腮腺囊肿、耳廓淋巴结肿大及耳部结核相鉴别。【治疗】宜择期行手术切除，若有感染，需先行抗感染治疗，有脓肿形成者先切开引流，经局部换药，在急性炎症消退后行切除术。1 .麻醉局部麻醉下进行,个别不能配合者可用全身麻醉,注射麻醉药后，可能出现术侧面瘫，如术中无损伤，术后即可恢复。2 .切口：在耳后沟下部至下颌角上方一线，根据囊肿大小及瘦孔位置确定。手术可在注射染料的指示或在探针的引导下进行，此髅管或囊肿可在面神经周围，若有反复感染史者，常有粘连，在进行耳下区解剖时，必须注意保护面神经干段及其分支。术中，应将上皮组织全部清除，切口可以一期缝合，有感染者宜放引流，24h后拔除。【预后】不经治疗者，难免反复感染，严重者可出现面神经损伤，出现周围性面瘫，手术后切口不愈或复发，为囊壁或管壁上皮组织残留所致。术后面瘫可因术中麻醉或手术牵拉引起，为暂时性，若误将面神经干或其分支(最常见为下颌缘支)损伤，可能出现永久性瘫痪，应及时探查及修复之。