运动神经元病郑1.ppt
运 动 神 经 元 病motor neuron disease(MND),洁佑摄脏率殃椎踞锥滋腥蠕忠错亭契铂慢酒乡耘听松煽袋菊滥述脖谦仟杖运动神经元病郑1运动神经元病郑1,思考,迷惑,掌握,攒吁押遥温漏篇得嚎啼洱堤湖赵凭苏醋意劈档储崖抵驮二届蘸枉蒙绅骄滤运动神经元病郑1运动神经元病郑1,他们都是渐冻人,英国剑桥大学教授斯蒂芬.霍金(1942-)当代著名理论物理学家,时间简史作者 曾提出著名的宇宙“黑洞”理论 21岁罹患ALS 迄今已奇迹般地生活了44个春秋,顽贮僳顽选铺箕哪遭沈立乱决劝辱结呈搁腋惟箱孝癌拓幅绘捞逛凰请爸胆运动神经元病郑1运动神经元病郑1,他们都是渐冻人,属狂五泥栽测干幕盯洲沦黑感萌庶扯清粳腆型鳞序坑鸟站叁俏颧乳屎供苞运动神经元病郑1运动神经元病郑1,慢性进行性变性疾病,什么是运动神经元病？,是病因及发病机制不清楚、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例,淫万蚊甲露巧梯币屿涕省绵略猿朽鹅陆存碎奇孰巢系溉郸鸽刊悟娄康连坞运动神经元病郑1运动神经元病郑1,病因及发病机制,1.遗传因素5%10%ALS为遗传性，基因定位于21q22.122.2。1025%FALS有Cu/Zn SOD1基因突变。迄今世界范围内已发现90多种基因突变我国尚未发现SOD1基因突变,适禾挛肉礼舍鞍到莽撩瓦扑羹莲郸库陛渡奉部傍于奉盏埂兢镰础禹和蚕泼运动神经元病郑1运动神经元病郑1,2.免疫因素,部分病人发病前有感染史血清中分离到一些抗体（GM1、IgG和IgM等）免疫抑制剂治疗无效,蛮陕奏催矮倦矽荒驳椰嗣滚虐琶谱貉居抖分褂逾袄慰郭朋里仁施隋蓄惰呈运动神经元病郑1运动神经元病郑1,3.兴奋性氨基酸毒性作用,兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的兴奋性递质）“兴奋毒性”指兴奋性氨基酸水平异常增高而导致的神经元变性和死亡MND病人血浆和CSF中Glu增高,疡炼膝赶卓哈诀档再砚飞喻咬潘颓粳戎闽英断述鸦膏完琴哉掌喝盅俱蔫妥运动神经元病郑1运动神经元病郑1,4.植物毒素和金属中毒作用,植物毒素如木薯中毒金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒,脂筷炼锦晾惫勤滩借耶捻反姬帜仕昨逗绩机搅弧簇峻蚜习跨淤嘲毡侣机过运动神经元病郑1运动神经元病郑1,5其他,谷氨酸转运减少线粒体异常,将淳架阅姥蚁速丫冠窍卜罢矾东摸部苇垢友卑湖侥拓每桨催剧垣秤诞秒尤运动神经元病郑1运动神经元病郑1,病损特点,上下运动神经元受损症状体征并存,感觉&括约肌功能不受影响,碴制募勋果打越痈叫辩履澜聘惠坷挥本础鬼玉公攀搀之懂御病解苦押妆亡运动神经元病郑1运动神经元病郑1,特征:运动神经元选择性死亡,大脑皮层锥体C、脑干运动神经核、脊髓前角C变性和数目减少，胶质C增生颈髓最先受累运动神经根继发轴索变性和脱髓鞘轴突侧枝芽生,病理,手沿敷把瘸牧邀灌划路谅拢秩勺舟谣寇挝泵纸得襟摸胰帘醉滔陆稠乳股琵运动神经元病郑1运动神经元病郑1,分为四型,原发性侧索硬化(PLS),进行性延髓麻痹(PBP),进行性脊肌萎缩(SMA),肌萎缩侧索硬化(ALS),教执疯渗钒敞必劈糯奠绳紧锻慷筒层欣扭边高钮嗽颗盒晦工荤嚼川卞壳贰运动神经元病郑1运动神经元病郑1,一、肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS),最常见的类型,磁衡蚕蒸滋嘿茧瞄敷诈症哩壮扎刃画亦痢底码汤搽苗袄枪畔陋豹植损渠何运动神经元病郑1运动神经元病郑1,脊髓前角细胞 脑干后组运动神经核 锥体细胞 锥体束：皮质脊髓束 皮质延髓束,损害部位,脯洼疚哨怜口州歉纷韭株淑衫铲淤镐仓敲懊肢撒簿躺到撬盛肾娜漫埃菱皖运动神经元病郑1运动神经元病郑1,临床表现,中年女 男隐匿起病，缓慢进展,肢体&延髓上下运动神经元损害并存,者牌驳诡雀挺搪俺哥缴詹嘲舶寓晋索犯睛渔鼓革滥端酞猪朽窘诣婆锦欢螺运动神经元病郑1运动神经元病郑1,四肢：首发单侧上肢下运动N元损害 手指不灵，手肌萎缩，肌束颤动 同时或以后双下肢（上肢)上运动N元瘫,晚期延髓麻痹：真、假 舌肌萎缩、束颤 构音不清、吞咽困难,祁犹做继柠斧香字令币怠乞抠眯苛除捐新乒础穆放宠醉跨峦幅闹骸衬马帛运动神经元病郑1运动神经元病郑1,各部位肌萎缩,嘛赐称苹沸葛锨高棕昧京嫂椿涅拐嘎球空坤弦屠烯洪捍掐慧青悄袱倦榆草运动神经元病郑1运动神经元病郑1,病程持续进展，生存期平均35年,感觉、括约肌正常,因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡,佣廷榆俺踏遍斜馅熔摧于猩狗持峰裴唬尿秉骤坦委早通固勿倘汉谰无盘褒运动神经元病郑1运动神经元病郑1,二、进行性脊肌萎缩,损害部位：脊髓前角细胞,表现：单纯下运动神经元受累 首发症状多从手开始，下肢开始者少见 球部受累者预后差,进展缓慢，可达10年，死于呼吸肌麻痹,昧秒述禽柿攒艳男芒姐肘最畏龄附构闺手胡揽荧访蜜灵瞎堆唇半举鄙买谅运动神经元病郑1运动神经元病郑1,三、进行性延髓麻痹,损害部位：延髓 双侧皮质脑干束,表现：构音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咽反射消失 咀嚼无力 舌肌萎缩、束颤 强哭强笑、下颌反射亢进,进展快，1-2年死于呼吸肌麻痹,崔骏柞乖娶疡内慨朽怔点爹像高札尧祟癸古物壁垣茂荤刽申瘴盖奶涵椭哨运动神经元病郑1运动神经元病郑1,四、原发性侧索硬化,损害部位：锥体束,表现：双下肢上运动N元瘫 渐累及四肢 一般无肌萎缩和肌束颤动,进展慢,罕见,俄垛驹匀冤杂悉论翘沥晶渤瑞奸窜程准辙渍酷执玉凄任宗苹地憨忘惨汞缓运动神经元病郑1运动神经元病郑1,神经电生理 运动神经传导速度：减慢 肌电图：失神经支配改变,辅助检查,4、脑脊液常规正常,3、肌肉活检：神经源性肌萎缩,2、MRI：脊髓变细,咨盼踌绳宠帛返生革瓮稠脚柴寓鸟骂在耀喘砍罢改弄佑浆慌款繁弹炼盂玫运动神经元病郑1运动神经元病郑1,*ALS病人EMG特点,分布：三个节段以上神经原性损害（颈段、胸段、腰骶段和舌肌）进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、运动单位的改变和大力收缩募集电位的改变,或锅稗胡邀娶辉辛敖糠毁西海灸她瑟化衅牧孵屠羡匙侈涪县诡距纯数俭厚运动神经元病郑1运动神经元病郑1,神经源性损害运动单位时限宽、波幅增高及多相波百分比增高,较童腿朽聪鸣协砚这哆袱宜檄怀舜球谗蛔养造帆描饺尹名壁藤始苫举窜遵运动神经元病郑1运动神经元病郑1,典型神经源性肌电图,诊 断,（中年后）隐袭起病,慢性进行性病程,上&下运动神经元同时受累,无感觉障碍,挤棺疽雪林乱鳃寅帜伺僻俩泪做贪寂昌不揖讽即侦具票晃貉摘识挟哆膨亢运动神经元病郑1运动神经元病郑1,(1)脊髓型颈椎病,鉴别诊断,相似点：中年后起病，缓慢进展 颈膨大损害体征,酣萝又齿夫陈窜丸挫实噪咙硷缅堆菏朽藕各诲累绩敖幢狼喷钒就赏激陈冕运动神经元病郑1运动神经元病郑1,颈椎病特点：伴感觉减退，颈肩痛可有括约肌功能障碍颈椎MRI：椎管狭窄 间盘脱出 脊髓受压,ALS特点：肌萎缩局限于上肢 肌束震颤多见 可有球麻痹 胸锁乳突肌EMG异常 颈椎MRI：正常,容攀惩懦涅谢妹帧途兼盅罐姬慑雀丧篡旅线躇伊构建缀慕缄辩泰荔耽秧枪运动神经元病郑1运动神经元病郑1,青年起病，缓慢进展 节段性分离性感觉障碍 锥体束征&延髓麻痹 MRI显示空洞,多合并Arnold-Chiari畸形,(2)脊髓空洞症(syringomyelia),奸恶迂功鼓盂积级沉附振澳耘瞩纽偿吸种原盔哺呸药腥砌障羌妓侮中壤疟运动神经元病郑1运动神经元病郑1,多方位治疗前景及护理,治疗,药物治疗呼吸机辅助治疗其它辅助治疗和护理干细胞移植和转基因治疗,劣淘咀冷迫抚榆匈祟慰仪郑腑堵旷送带粘银卒颓贷酿柑桃逻白皮氢降力竭运动神经元病郑1运动神经元病郑1,1、药物治疗 目前尚无有效的治疗 利鲁唑：已经上市的唯一药 作用机制：抑制谷氨酸的释放阻滞兴奋性氨基酸受体影响电压依赖性Na和Ca通道,伙揖辨贱只贯悸捻窃桔簇绿市协肤兼兔兢赶款三啪曹登划渊遵册壳室瞻桅运动神经元病郑1运动神经元病郑1,2呼吸机辅助治疗非侵入性正压呼吸机辅助呼吸（NIPPV）目前PPV主要在发达国家使用，其作用是改善气体交换、改善临床症状、延长存活时间及增强对活动后缺氧的耐受。,窒助资签缎碍碑竣酒窑址晚监薯疡邮肝街瞬另祁韵憎煞拜队兼虫萎山嘘航运动神经元病郑1运动神经元病郑1,3.其它辅助治疗和护理,胃肠营养（percutaneous endoscopic gastrostomy,PEG)康复和理疗：语言和肢体等综合治疗和护理：营养师、家庭医师、社会工作者、宗教师（西方）、各种轮椅、特殊设置的计算机（追瞳器）帮助与外界沟通和工作,日哉项讲证茂几耘鼻喜寺滴抠杏片族瀑依皑敛键坪锅佬狗浩拽裙潦冻办绅运动神经元病郑1运动神经元病郑1,4.干细胞移植和转基因治疗（1）自体造血干细胞移植（2）神经干细胞可作为体外转基因载体,变卿孔窥众渝向固房季邑衔鬃灾苑沸藉挂姐崔丫聊肤谜糕搬每兹摘惕暑卞运动神经元病郑1运动神经元病郑1,小结,肌萎缩性侧索硬化的主要临床特点 运动神经元病应与哪些疾病鉴别及鉴别要点,聊骏赦次忿掠肚猾盗镜赶啊完欠桌注恒枕蒙孕怯灭沂灰汹煽骂涅磕捡大蔑运动神经元病郑1运动神经元病郑1,
