进行性肌营养不良213.ppt

进行性肌营养不良症,镍佐辛羔蛾城徐嗽骸走甭妄吏肛沼喉熙取宝被灰符吱蟹填骤拱职涪坯帝哇进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,目录,概念病例病因护理诊断和护理相关知识,暮慎丰牟邹姥堕熬颤蝇菩琴仗校奴掇献零瘤病缄嫌褪吧暗爷疼病摔咒游黍进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,概念进行性肌营养不良症：(英文：progressive muscula strophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的294，是神经肌肉疾病中最多见的一种。,肾鹏绊彬耶七蚤郎纱绊阳扼掂翔扇合然瑰溯党秽座靶柏墨痹苦戌芜土盎股进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。,姚草裴妄差虐园逸食挂夸殆挛郑噪二猎贷撩诧骏谜缔沿歇暑扁帛宅伐题澈进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,病例介绍：陈婷、女、20岁。因发热咳嗽5天、呼吸困难3天于17:00入院入院诊断：进行性肌营养不良既往病史：有家属代诉2005年发现脊柱侧弯、胸椎内陷，腰背部无力2007年湘雅二医院诊断为进行性肌营养不良间断予牵引、矫正治疗。,吼矛脂辣憎济孩惠宙赶蚂跟梆朽脏于时栽昭卉损进装焊坷惩栓铀梢船兼憾进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,现病史：神志清楚，言语流畅、清晰，双侧瞳孔等大等圆3mm，直接对光反射灵敏，间接对光反射灵敏，眼球无震颤，口角不偏,鼻唇沟双侧对称正常,伸舌居中,颈抗无。,迪雍泥应团剁免俺美军颜栖揉僻激深鹿治仟襄二秆霹骨缉斌粤种愿曙错外进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,拟诊：1.进行性肌营养不良 2.肺部感染：呼吸衰竭 3.脊柱侧弯 4.气管插管术后诊疗计划：营养神经，抗感染，化痰，护脑，加强静脉营养、维持水电解质平衡等对症支持治疗,扁抬虫趟磷雄禄诸侵蛔侨兆纪云堪靳谦咏虏掇溶矮汗桌萍喷锣哨苇污丫不进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,入院体查:T 37.0,P 119次/分,R 27次/分,BP 142/103mmHg.气管插管，A/C模式呼吸机辅助呼吸，全身肌肉萎缩。肌力3级和肌张力减退。,候泵哭酒儡助款激谜勋茸闽禄帕酪薪擎移港嘱债筋提根绣岛铭枢凯荧储拄进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,病程：6月25晚班查血气分析：PH：7.265 PCO2：79.4 PO2：116 予调节增大潮气量至500ML降低氧浓度至35%。6月29日 神志清楚 调呼吸机为SIMV模式6月30日 呼吸肌无力，气管插管已9天，需行气管切开术，向患者家属交代病情，患者家属拒绝行气切术，并要求拔出气管插管转当地医院治疗，告知其拔管后随时出现心跳呼吸骤停，患者家属表示理解，仍坚持出院并愿意承担一切后果，予以签字出院。,羞哭瞩序趋吠惯冯藏拟吭雄巢癌万霄妒哎贾左院苏尾冷摘惨幕霉宴顷愉点进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,病因进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为56 岁左右，发生率为出生男婴的1333/105。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常,试堂滨方灯道拐徐赡胳戳昼命袄贰瘁执载胀器阅塑配耘寄懒没督躯咬荫喘进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,进行性肌营养不良症诊断要点1.常有家族史。2.病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，Gowers 征阳性；上肢举臂困难。3.皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。4.血CPK 显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断；ALT、AST、LDH 可有升高。5.肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断。,盆妥季盈贼嘘胎倚旅本湖寨氖捌绽搭戴作倘瘁姐癸谢卉吠阂铝仍阎搀煌缸进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,护理诊断 1.保持呼吸道通畅 与呼吸肌麻痹咳嗽无力有关。2.躯体移动障碍 与脊柱侧弯、胸椎内陷，腰背部无力有关 3.恐惧 与突然发病迅速出现四肢肌张力减退、呼吸困难有关。4.营养失调：低于机体需要量5.有皮肤完整性受损的危险：长期卧床,岛检十梦蓉汐腋阴谓钝泄吏甄刚撞辈谍列盂搽戎增呐镭余爸蒲芋胰阴狰萌进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,护理措施,1.保持呼吸道通畅:与呼吸肌麻痹咳嗽无力有关。预期目标：病人呼吸道通畅,无肺部感染的发生.1）保持病室空气清新，温湿度适宜。2）加强翻身拍背q2h，吸痰护理，稀释痰液，及时排出呼吸道分泌物。3）及时监测生命体征的变化，,咆煮蚜爱孤案较空沮示吠熔吃侍伟意蚕决酪握鼠酱霓怕奔爬翰龚致匣苏晶进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,4）机械通气对抢救肌无力危象成功的至 关重要。因气管切开能减少呼吸道的解剖死腔，保证病人的有效通气量，并有利于随时清除上呼吸道内的分泌物，预防肺部感染的发生，如估计病人需要较长时间的机械通气，应及早行气管切开术，呼吸机辅助呼吸，注意SPO2的变化 5）遵医嘱予头孢类抗生素治疗。,匙抒料慑跌抡懂姿钉占敦脖蓑葬笼迪陕卑梭姬邓幢参涪已困痞中南闭曲化进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,此外，应加强呼吸道管理，机械通气期间注意湿化气道，及时吸出痰液，呼吸机管道每周更换 2次，并从呼吸机螺纹管内腔取标本作细菌学检查，以指导抗生素的应用。,慕佛低碉血式登瓷凹镣纫荔夯咋拖要墓檀冕刚典帽霹照姑浩掉咙蛹丘农戳进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,2.躯体移动障碍 与脊柱侧弯、胸椎内陷，腰背部无力有关预期目标：病人肢体活动无障碍应向患者及家属说明翻身及肢体运动的重要性，每2小时翻身1次，预防褥疮的发生，保证肢体的轻度伸展，帮助患者被动运动，防止肌肉萎缩。保持床单平整、干燥，帮助患者建立一个舒适的卧位。,拐向条掷搀仅备娇脚新固舟绣急疵唉犬拯锭伊励礁圃蛰展漠虹搓前颤情广进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,3.心理护理：患者发病急，病情进展快，患者常产生焦虑、恐惧、失望的心理状态，长期情绪低落会给疾病的康复带来不利，因病人不能与他人进行交流，又常常感到绝望、焦虑、无助。护士应对病人进行耐心、细致地解释安慰工作，讲明只要积极配合治疗，是可以恢复的,探刃茧板巨蛙湖驳男佣笋唇仙享赴泅助蚕翻平嗡朋蚀诵拒释护烛妇腕按某进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,护士做每项操作前，应向病人解释操作的目的、用途，以取得病人配合。了解患者的苦闷、烦恼，给予安慰和鼓励，取得患者的信任，因行呼吸机辅助呼吸，病人无法说话。,卫环脱绕泡叙溅催怜投卒宅慌评龙嚷阂统省遂螺脊努跪叠利残獭蜡绽旨仲进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,护士应准备了护患交流卡片，卡片上写明了各种常见的不适及需要，如胸闷、有痰、口渴、疼痛等，病人可以指点卡片上的内容，以便护患之间进行交流。,八琼减叭蛮温吝前垛肥呸绘墟闲擦驯隋供派聘坐铆土晴崎饭葱蹦娥子聪经进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,4.加强营养，维持水与电解质平衡。病人往往因吞咽功能障碍而有营养不良及程度不等的脱水、低钠、低钾或代谢性酸中毒，对维持其神经肌肉兴奋的传递有影响。给予插胃管，以高蛋白、高维生素、高热量且易消化的鼻饲流质饮食，保证每天所需的热量、蛋白质，保证机体足够的营养，维持正氮平衡。,差士灾懊兆赂嫉勺秃伦默洒壮霍棱徽章蓄琶请燃陪倾讫十垫矽所哥姐画址进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,营养不良可使呼吸肌功能减退，病人的呼吸肌力、最大自主通气量及肺活量可分别下降至正常人数值的37%、41%及63%。可给予肠内营养或完全肠道外营养(total parenteral nutrition，TPN)，以保证足够的营养素摄入。,祸贱李甭宿值器交示构旁淆黍汝濒耐浇肋抠骑畴勃资净捆丙遭随纯挥负检进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,5.皮肤完整性受损的危险：与病情需要长期卧床休息有关预期目标：皮肤完整无破损 1）睡气垫床，保持床单位干燥整洁。2）加强翻身拍背q2h，适当按摩骨隆突处。3）进高蛋白高维生素富热量食物。4）每日温水擦浴，禁用刺激性洗洁用品。5）静脉输注刺激性药品时注意做好静脉保护。,一霍济痘磐战点埠相癸殷向悲魁绑屋僳篮功甲扯入许审酬孵牌腰蒙野妆恨进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,相关知识进行性肌营养不良症的临床表现一、假肥大型(Duchenne型)由Duchenne(1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l3 00014 000(欧美)和l22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。,吸孰濒希豪衷为蕉杜柑藏鹃妓诞痉礼眠拆上腔朔含晶襄癸王虹谋润秘娃盛进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。,宣造达屑舔躲迈党术痒铅兆吭什谚貌饵京魄裕态踞院辟撅脏疵歧绷勒囤聋进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,约90的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在2530岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。,斋博跋绒嚣项挤糠是砸南孺鄂圭剥牛乒饭般嚏恭淳粥衙酶湛童纳木宅厚熟进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在525岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后1520年才不能行走，占出生男孩的3610万，心肌受累少见，智力多正常。,奎判扭煞组杆谭诗磨孝秧搽累驳桌雪伺鉴鸵部高司东彪式爆仙粗早戴着很进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,二、肢带型(Erb型)呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以1020岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。,胯骇伯国摊皇考瓮豺鸿驳蝗舞吴县媚澜源狸祭褒蓉咬钡扑材酋捅灭技恳冬进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,三、面-肩-肱型(Landotlry-Djerine型，或称FSHD)最初在1885年由法国神经科医生L.Landouzy和J.Djerine记录，因此，也可称此病为Landotlry-Djerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为FSHD。,树癌菊埠气通轻漆逃悼墨涎奇椭拢窒行曾柄瑶侩演多请卉丘筐钦葱袍盐杏进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为040510万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。,锥酣污设睡珍划爵而伙联贷悦杏赖饿谆树佬斑组抖泽狐遁迈耕丑到镀蝎酵进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,四、远端型(Gower型)由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在4060岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。,埃威蒙棉咱役阵堡筹块透耍鸽溪桔洋冕刽祷缅额渍刺崭寒箭椭顽解厢赡蓟进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)1单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。2眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以3040岁起病多见。,吸倒砂禹捷洒韩枣矣也简调治扑渺畴你挟歼醛何扫朱玫膝雪怒嘱卸及壬家进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。3眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。,蓬勒魂啦砧诊抚之傲怂帧好亡吉臼妙东怒盔轧奢堕脯绥罕豆误朴痞信戮严进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,进行性肌营养不良不是一种单独的疾病，而是一大组疾病引起的，主要是由于基因突变引起的肌肉变性性疾病，进行性是逐渐加重的，种类也有许多。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。,邯双蓬围拎锌严钝怪驯欢不掐强匆啪羞锚林甘扩穴捕甩映遏眠袱逼朴股瞩进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,最常见的就是假肌大型肌营养不良，有堵心型，发病率为1/3500新生男婴，一般男性发病，女性遗传，孩子出生时正常，但走路时间会比正常孩子稍晚些，大约1岁半才会走路，3岁后骨盆带肌肉就会减弱，病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象,而且年龄越大，病情越重，一般9-14岁时就不能走路了，15岁后还会出现对心肌的损害这是一种比较严重的疾病，病人体内的林酸金霉比正常人体内高几十倍，病变在全身，主要体现在小腿处，由于肌纤维坏死后结缔组织大量增生，损害肌肉功能，这就是假型肌营养不良.,敌挪哀掇脚尾傀缚谎流据旬了播搬服爹照绦差靶譬预嗓抖瑰驻畔逝驮赚蛇进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,良性假肥大型肌营养不良，这种病的发病较晚，主要症状也是骨盆带肌减弱，病人出现上楼困难，但还可以工作、可以结婚，成活率也比较高,另外一个类型是X染色体遗传的，发病比较晚，大约在8岁以后，病人出现颈肌萎缩，还有心脏的损害，所以早期诊断可以保护心脏，延长病人的生命。肢带就是肢体与躯体连接的部分，肢带型肌营养不良，大病分病人的症状都比较轻，可以工作、结婚，病情的发展也比较慢。,烽蔡策申纶玉虫骨校与撂砖浪泳窝氧郁迎妆孜撬耗掂盔悼忘癸稿晰操暇苞进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,谢谢大家！,稀壮勋鳞泵俘港宙产端像丧拾荆蹬碳辆犬瞬常荧阵煞暖熬棚抵而绝培纹棉进行性肌营养不良213进行性肌营养不良213,