第06章多基因遗传病.ppt

第六章 多基因遗传病,(disease of polygenic inheritance),第一节 多基因遗传的定义和特点,一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genic inheritance）。,质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为23群，23群个体间差异显著。,数量性状(quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。,数 量 性 状,数 量 性 状,亲代 极高个体 极矮个体 AABB AABB,子1代 中等身高 AABB,子2代,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,数 量 性 状,亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC AABBCC,子1代 中等身高 AABBCC,子2代,1.两个极端变异(纯种)的个体杂交,2.两个中间类型的子1代个体之间杂交,3.子一代随机杂交的群体,20,15,15,6,6,1,1,0 1 2 3 4 5 6,第二节 多基因遗传病,一、易患性与阈值,阈值(threshold),低 高易患性,平均值,二、遗传率(h2),多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。遗传率高：表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小.遗传率低：表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小.,1.从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率,2.从患者和对照组的一级亲属易患性的对比计算遗传率,b：患者亲属对患者的回归系数,r：亲缘系数,遗传率(h2)Falconer公式,从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率,0.372,0.744,0.233,0.466,二、遗传率(h2)Holgiger公式,根据遗传率越高的疾病，MZ的发病一致率与DZ的发病一致率相差越大。,发病一致率(concordance)：指双生子中一个患某种病，另一个也患同样疾病的概念。,三、多基因病的遗传特点,包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1000。发病有家族倾向。发病率有种族(或民族)差异近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。,1、发病风险与遗传率和群体发病率的关系,相当多的多基因病的群体发病率为0.1%1%，遗传率为7080。这时可用Edward公式估计发病风险，即f P，f为患者一级亲属发病率，P为群体发病率。,四、多基因病发病风险的估计,3、发病风险与患病人数的关系,2、多基因病有家族聚集倾向,阈值,先天性幽门狭窄,4、发病风险与病情严重程度的关系5、发病风险与发病率的性别差异 Carter效应,Carter 效应,阈值,先天性髋关节脱位,