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    21三体综合征的诊断提示及治疗措施.docx

    • 资源ID:687224       资源大小:14.56KB        全文页数:2页
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    21三体综合征的诊断提示及治疗措施.docx

    21三体综合征的诊断提示及治疗措施21三体综合征(2ItriSomySyndrome)又称唐氏综合征(Down,Ssyndrome),是常染色体畸变中最多见的一种,国外报道本病发生率在活产婴中为l600800,国内报道为O.56%0-0.64%0o【诊断提示】(1)其母多为高龄产妇或近亲结婚。(2)愚笨面容、表情呆滞、眼距宽、眼裂小且外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸出口外、流涎、耳郭小。(3)有不同程度的智力障碍。(4)出生时体重、身长较正常儿低,生后体格及运动能力发育较迟缓。肌张力低下,关节过伸,手指短而粗,小指向内侧弯,指纹异常(通贯掌)。出牙迟、顺序异常、牙呈楔形、牙釉质发育不全。骨骼发育迟缓。(5)半数患儿有先天性心脏病,偶有脐疝、小阴茎、隐睾等。(6)X线骨骼检查。可见多中心钙化、新生儿可见胸骨多中心钙化,小指中、末节发育不良,可有12肋缺如。(7)染色体检查。92.5%的患儿属典型21三体型,2.5%5%的患儿属易位型(DG,G/G易位),2.5%5%属嵌合体型异常。【治疗措施】(I)避免近亲结婚,预防畸胎形成;检出携带者并采取相应措施;适时进行遗传病的产前诊断,实施优生优育。(2)加强患儿护理和喂养训练,防止发生和加重症状;早期防治各种感染及传染性疾病。(3)试用维生素Bl、维生素B6、谷氨酸等。(4)对症治疗。

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