孕妇产前筛查与产前诊断.docx

孕妇产前筛查与产前诊断唐氏筛查是唐氏综合症产前筛检查简称，是产检必做项目之一，唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，主要表现为严重智力障碍，面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。政府卫生部门通过调查发现：“唐氏”发病率逐年提高，造成很多家庭因病返贫。而这些问题通过对孕妇抽血检查是可以检测并预防“唐氏”儿的出生。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。研究表明孕妇随着年龄增长生产“唐氏”儿的几率增高，25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/2000；年龄超过30岁，几率为1/1000；35-39岁之间几率为1/50；超过40岁，几率高达1/40o由于“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会吃奶，易发生呼吸道感染而夭折；成活的患儿，50%以上同时伴有先天性疾病和多器官畸形，如先天性心脏病、白血病、甲状腺功能不全、胃肠道闭锁、兔唇、腭裂等。所以每一位孕产妇都应该及时到妇幼保健院参加免费产前筛查。常用产前筛查项目办法：1、测定母亲血液中与胎儿相关的标记物，结合孕妇年龄、体重、身高、孕周、糖尿病史的二等资料评估胎儿患病的风险率。唐氏筛查时间：妊娠1520周+6天。筛查方法：抽取孕妇空腹静脉血2ml2、彩超：在孕11-13+6周测胎儿颈部透明层厚度（NT）,NT值超过正常，风险率增加。无创基因检测无创基因检测的时间和费用情况你了解么？很多准妈妈在进行孕检时，都会被医生建议做唐氏综合症筛查，以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。而做唐筛的这段时间，很多孕妈都非常纠结，因为如果结果是高危，就要继续做羊穿。孕妈咪都知道，虽然羊穿的准确率很高，但可能会引起宫内感染，甚至流产，有一定的风险。目前唐氏综合征的检查方法除了唐氏筛查外，还有一项是“无创产前基因检测”，后者具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险，只需抽取孕妈咪的静脉血5ml,对胎儿没有任何伤害，对21三体、18三体、13三体检出率分别为99%、97%、91%,假阳性率在1%以下。无创基因检测的最佳时间：孕12周-22+6周无创基因检测的费用：普通无创基因检测费用大约在1800元左右，但是根据每家医院标准不同会略有不同。抽血后7个工作日后由医生告知筛查结果产前诊断又称宫内诊断，只对可疑出生缺陷的胎儿在出生前在超声实时监护下，用细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔，抽取羊水检测，因此是有创的，也是准确性最高的产前诊断技术之一。那些孕妇应该选择羊穿？1 .预产期年龄35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）。2 .产前筛查高风险人群。3 .曾生育过染色体病患儿的孕妇。4 .产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长受限等）。5 .夫妇一方为染色体异常携带者。6 .孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。7 .单基因遗传性疾病家族史。羊穿时间：18-22+6周优点：能一次全面检测46条染色体，还能进行单基因疾病监测，准确性高（染色体疾病诊断的金标准），是目前监测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。缺点：出结果时间长，费用较高，有一定的风险，有增加发生流产、感染的概率，所以准妈妈务必选择权威医院进行检查。无论是进行羊水穿刺还是无创DNA(NIPT)检测，都是精准性比较高的筛查出染色体疾病方法。但是如果孕妇本身存在染色体疾病或者基因病，胎盘是嵌合体，胎儿存在其它相关基因病，建议直接羊水穿刺，而不是NlPT检查。