妇科女性生殖器官发育异常疾病的诊治.docx

妇科女性生殖器官发育异常疾病的诊治【概述】女性生殖器官来源于不同的始基，经过复杂的演化过程,形成内外生殖器官。在生殖器官发育过程中，受到内外因素（基因、激素类药物等）的影响，发育停滞在不同的阶段而导致发育异常。【分类】（一）外生殖器发育异常1 .阴蒂肥大可单独或合并其他生殖器发育异常同时存在。可因先天性肾上腺皮质过度增生，或母体接受过多雄激素所致。2 .大阴唇黏合在生殖器性分化前受雄激素影响所致，黏合程度与雄激素影响的时间有关，胚胎早期接受雄激素黏合程度高，应与婴儿外阴炎引起的粘连鉴别。3 .小阴唇肥大较常见的外阴形态异常，双侧对称与否无临床意义。注意询问母体用药、家族史。检查尿道口位置，有无阴道并确定性腺位置，与两性畸形与混合性性腺发育不良鉴别。4 .处女膜发育异常（1）处女膜闭锁：尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。1）诊断：临床表现，初潮后由于处女膜闭锁而致经血无法排出，多次月经来潮后经血积聚造成子宫、输卵管积血，甚至腹腔积血。青春期后出现进行性加重的周期性下腹痛，但无月经来潮。重者伴有肛门坠胀、尿频或尿潴留等症状。查体要点，处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色，无阴道开口。肛诊示阴道内有球状包块向直肠壁凸出。行直肠一腹部诊时可在下腹部扪及位于阴道包块上方的另一较小包块，压痛明显，按压后处女膜向外膨隆更明显。辅助检查：B超可见子宫及阴道内有积液。2）鉴别诊断：与阴道闭锁相鉴别，体检发现经血积储，处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色，鉴别诊断并不困难。3）治疗：确诊后立即手术治疗。将处女膜X形切开，引流积血，常规检查宫颈是否正常，切除多余处女膜瓣，缝合切口边缘黏膜，术后留置导尿管12日，外阴擦洗12次/天，直至积血排净。术后常规抗生素应用。（2）处女膜坚韧：1）诊断：临床表现，处女膜为狭窄的硬环，排除紧张所致阴道括约肌收缩。查体要点：处女膜纤维组织增生、坚硬无弹力。2）治疗：机械扩张，无效时可行处女膜切开术。（3）微孔处女膜：1）诊断：临床表现，月经过少、痛经，反复外阴与泌尿系感染。查体要点：处女膜上有一小孔。2）治疗：手术处理同“处女膜闭锁”。（二）阴道发育异常1 .先天性无阴道双侧米勒管发育不全的结果，几乎都合并无子宫或仅有始基子宫，极个别患者仍有发育正常的子宫,卵巢一般正常。（1）诊断：临床表现，多系青春期后一直无月经来潮，或因婚后性交困难而就诊。有发育正常的子宫者，青春期常因宫腔积血而出现周期性腹痛。查体要点，第二性征发育正常但无阴道口，仅见一浅凹陷或短浅阴道盲端。辅助检查，直肠一腹部诊和盆腔B超检查未见子宫，或扪及增大而有压痛的子宫。（2）鉴别诊断：由于阴道未发育形成的阴道缺如发生率为0.025%,根据SimPSon分类方法,将中肾旁管发育不良引起的阴道缺如与阴道闭锁区分开来。但阴道下部只含有纤维组织而相邻的上部结构（宫颈、子宫）分化良好时，要考虑是阴道闭锁，可能是因为形成阴道的尿生殖窦的原始缺陷所致。在中肾旁管发育异常引起的阴道缺如中，全部同时伴有全部的阴道缺如及子宫缺如，双侧始基子宫，实性肌肉组织。大多数阴道缺如是因为中肾旁管发育异常引起，约占80%90%,而非阴道闭锁。3）治疗：在结婚6个月前行人工阴道成型手术，有多种手术方式。常用手术方式有：阴道机械扩张法；游离皮瓣阴道成型手术；羊膜法阴道成型手术；乙状结肠代阴道成型手术；腹膜法阴道成型手术等。2 .阴道闭锁尿生殖窦未参与形成阴道下段。闭锁多位于阴道下段，其上多为正常阴道。（1）诊断：临床表现，青春期有周期性腹痛。查体要点，闭锁处黏膜表面色泽正常，也不向外膨隆，肛查扪及向直肠凸出的阴道积血包块，位置较处女膜闭锁高。（2）鉴别诊断：与处女膜闭锁鉴别。（3）治疗：尽早手术。对于I型应即时行阴道闭锁段的切开，引流经血。对于11型处理的关键是能否保留子宫，可先行腹腔镜检查，了解子宫发育情况及盆腔情况，对于重度的子宫内膜异位症、子宫畸形、子宫发育不良的患者，不建议保留子宫，对于子宫发育良好，无子宫畸形并盆腔内没有内膜异位病灶者，可以保留子宫，而行阴道成型、宫颈再造及阴道子宫接通手术。闭锁段短，手术可切开闭锁段阴道，并向上游离阴道积血处下端的阴道黏膜，然后再横行切开积血的阴道黏膜。排净积血后，将已游离的阴道黏膜覆盖创面，间断缝合阴道黏膜下缘与阴道外口切缘。阴道闭锁段较长时,在切开的闭锁阴道段内植皮覆盖创面，术后放置阴道模型防止阴道闭锁段挛缩。先天性无阴道合并功能性子宫较为少见,一旦诊断要尽早手术以保存生育功能。阴道造穴，植皮覆盖创面。术后阴道内放置纱布模型，模型的中央置一个粗胶管，头端经宫颈插入宫腔，以保持宫腔积血引流通畅。3 .阴道横隔两侧米勒管会合后的尾端与尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致。（1）诊断：临床表现，横隔位置较高者常系偶然或不孕检查时发现，位置较低者多因性生活不满意而就医。查体要点，妇检可及阴道任何部位的隔膜。（2）治疗：切开横隔并切除多余部分，缝合切缘以防粘连。术后短期放置模具以防挛缩。若为分娩时阻碍胎先露下降时发现，待横隔被撑得极薄时再切开，若横隔极厚，需剖腹产。4 .阴道纵隔双侧米勒管会合后，其中隔未消失或未完全消失所致。（1）诊断：临床表现，绝大多数无症状，有些因性交困难就诊，有些分娩时阻碍胎先露下降发现。查体要点，妇检可确诊。（2）治疗：手术切除纵隔。5 .阴道斜隔又称阴道斜隔综合征，几乎无一例外合并有斜隔同侧的肾脏及输尿管缺如。可分为I型无孔型，II型有孔型，III型无孔斜隔合并宫颈矮管型。（1）诊断：临床表现，痛经是主要的临床症状，还会伴有阴道流脓等感染症状。查体要点，双子宫双宫颈，一片两面均覆盖阴道上皮的膜状组织，起源于两个宫颈之间,斜向附着于一侧的阴道壁，形成一个盲管将该侧的宫颈遮蔽在内。有时可见一侧阴道有小孔，可扪及阴道壁肿物。辅助检查，B超可提示双子宫及一侧的子宫积血、宫颈扩张。一侧肾脏缺如。行子宫输卵管碘油造影时，I型显示单角子宫及单输卵管；II型显示同I,但如从斜隔孔打入造影剂可见隔后腔；In型可显影同侧子宫及与之相连的对侧隔后腔。(2)鉴别诊断：该病的误诊率较高，但如果对此病有充分的认识，诊断并不困难。B超可提示双子宫双宫颈及一侧子宫颈的扩张积血，并提示同侧肾脏的缺如，这些对于确诊非常重要。主要和阴道壁囊肿穿孔感染和盆腔肿物相鉴别。流脓的阴道壁囊肿和II型斜隔局部症状相同，但通过B超检查泌尿系统肾脏情况不难鉴别，卵巢肿物也会嵌顿在盆腔底部，但不同于斜隔引起的肿物那样和阴道壁连成一体可造成阴道的移位变形。(3)治疗：手术治疗是本病的唯一有效方法。经阴道斜隔切开引流是最理想的手术治疗方案，经腹切除一侧子宫虽可缓解症状，但手术创伤大并牺牲了一侧有功能的正常子宫，目前已不建议使用。隔切除的手术很简单，但仍有损伤周围脏器的危险。切除术时，切忌对隔部位的组织过分牵拉，而影响了局部的解剖关系，引致误伤膀胱与直肠。对于未婚和无性生活的患者，用宫腔镜电切术切除阴道隔并进行冲洗,可不损伤处女膜，即达到通畅引流的目的。术者右手持镜，以左手拇指和食指压闭处女膜孔阻止膨宫液流出，可使阴道膨起，辨清横隔或斜隔所在，实施电切。（三）先天性宫颈闭锁非常罕见的米勒管发育不全，常可伴有宫体各种类型的发育异常，也有伴发泌尿系统发育异常的报道。（1）诊断：临床表现，青春期后原发闭经、性交困难、周期性下腹痛、盆腔疼痛。宫腔积血，经血逆流到盆腔可导致内膜异位与盆腔粘连。查体要点，首先排除处女膜闭锁，如果没有处女膜闭锁，肛门指检触及增大的子宫或双附件。辅助检查，B超或MRl明确诊断。如伴有子宫发育异常者应行泌尿系统检查。（2）治疗：先天性宫颈闭锁罕见，经血潴留极易经输卵管逆流至盆腔，而引起盆腔粘连、感染或子宫内膜异位症,应及早发现、及早治疗。治疗应进行宫颈闭锁造痿术，如合并无阴道需同时行阴道成形术。如仅有宫颈外口的闭锁，切开、放置引流管即可。避免切除子宫与附件，恢复正常月经与性生活，保留子宫提供自然妊娠或助孕技术妊娠的机会,当伴有阴道闭锁时与阴道成形术同时进行。对于宫颈管完全闭锁，有人认为手术难以成功，建议直接切除子宫。也常有虽保留子宫，但终因宫颈管反复粘连，无法建立通道，而最终切除子宫的病例。文献中有宫颈造痿成功保留生育功能的报道。（四）子官发育异常目前仍按1979年BUttram与Gibbons分类法（见图11）。1,子宫未发育或发育不全（1）先天性无子宫：两侧米勒管中段及尾段未发育和会合所致，常合并无阴道，但卵巢发育正常，第二性征不受影响。（2）始基子宫：两侧米勒管会合后不久即停止发育所致，常合并无阴道。子宫极小，无宫腔。（3）子宫发育不良：米勒管会合后短时期内即停止发育所致。1）诊断：查体要点，宫体与宫颈之比为1：1或2：3o妇检可扪及小而活动的子宫。2）治疗：治疗方法可用小剂量雌激素加孕激素的序贯疗法，46个周期后复查。2 .单角子宫一侧米勒管未发育。估计发病率为0.001%,占子宫发育异常的l%2%o诊断：临床表现，妊娠可发生在单角子宫，但流产、早产较多见。查体要点，未发育侧的卵巢、输卵管、肾往往同时缺如。3 .残角子宫一侧米勒管发育不全形成残角子宫，可伴有该侧泌尿道发育畸形。（1）诊断：临床表现，HAIa型有月经，无症状,容易被忽略。HAIb型有进行性加重的痛经。查体要点，IIA一Ia型妇检可扪及子宫一侧的较子宫小的硬物，IIA一Ib型宫腔有积血时，可扪及子宫一侧有较大的肿块，有触痛。辅助检查，B超可以辅助诊断，三维B超和MRl准确性更高。应同时做泌尿系统造影检查。(2)治疗：非孕期确诊后应切除残角子宫。早中期妊娠切除妊娠的残角子宫，晚期妊娠行剖宫产后切除妊娠的残角。切除残角子宫时并将同侧输卵管切除，避免输卵管妊娠的发生。妊娠若发生在残角子宫，人工流产无法刮到，至妊娠16-20周往往破裂而出现典型的输卵管妊娠破裂症状，出血量多，若不及时手术切除破裂的残角子宫，可致生命危险。4 .双子宫双侧米勒管未完全融合的结果，形成两个分离的宫体与宫颈，附有各自的输卵管、卵巢、圆韧带、阔韧带，常合并阴道纵隔。(1)诊断：临床表现，约25%无症状。部分患者有月经过多、痛经、盆腔痛，伴有一侧阴道闭锁者，可有阴道积脓、慢性盆腔炎与子宫内膜异位。双子宫妊娠期并发症较正常妊娠高数倍，新生儿体重较正常孕妇同孕龄胎儿体重低，围生儿死亡率也较高。查体要点，双子宫为两个分离的子宫与宫颈，双子宫的宫颈可分开或相连。双子宫伴有阴道纵隔，一侧阴道闭锁时，常有同侧泌尿系统发育异常，多为肾脏发育异常。毗邻宫颈之间可有交通，双子宫一侧宫颈发育不良、缺如，常伴有一小通道与对侧阴道相通。辅助检查，B超检查即可明确诊断。B超应同时检查同侧肾脏情况，必要时行肾盂造影。（2）治疗：双子宫行矫形术后可以扩大宫腔容积，但也有报道认为矫形术前后妊娠结局无明显改善，所以目前对双子宫不做常规矫形术。当有反复流产，排除染色体、内分泌、免疫因素后行矫形术。双子宫妊娠中晚期应加强监护，双子宫不是剖宫产的指征，但在有胎位不正继发宫缩无力、胎儿宫内窘迫时可适当放宽剖宫产指征。5 .双角子宫宫底部融合不全所致。（1）诊断：临床表现，平时无症状，但妊娠结局较差，流产率达28%61%,早产率为14%30%,活婴率为31%61%,足月分娩率为40%,孕期臀位、横位、胎膜早破、IUGR和围生儿死亡率均较高。辅助检查，B超检查可明确诊断。双角子宫与纵隔子宫行子宫输卵管碘油造影均呈分离的两个宫腔图像，不能作为鉴别双角子宫与纵隔子宫的方法。2）治疗：可行经阴道或腹腔镜监护下宫腔镜矫形手术。双角子宫与不孕没有显著关系，手术矫正仅适用于已排除其他不孕因素的习惯性流产患者。子宫吻合术的方法是从一侧宫角至对侧宫角做横切口，切入子宫腔，用吸收线纵行间断缝合浆肌层，将两侧近宫角的切口顶点对合起来，既“横切纵缝”，以使矫形后的子宫有一个完整的宫腔。虽有手术后妊娠成功的报道，但此术式的疗效未得到循证医学的证实。因此，不推荐以手术的方式治疗双角子宫。6 .中隔子宫双侧米勒管融合后，中隔吸收的某一过程受阻，形成不同程度的中隔，发病率约为0.009%12%。(1)诊断：临床表现，中隔子宫易发生不孕、流产、早产和胎位异常。宫颈功能不全的发生率增加。查体要点，中隔在宫颈外口以上的任何部位可有交通。完全中隔子宫伴有阴道中隔，少数一侧阴道闭锁，伴泌尿系统发育不全。辅助检查，B超检查可见宫底内膜猫眼征阳性。双角子宫与纵隔子宫行子宫输卵管碘油造影均呈分离的两个宫腔图像，不能作为鉴别双角子宫与纵隔子宫的方法。宫腹腔镜联合检查可明确诊断。(2)鉴别诊断：妇检和HSG不能鉴别双角子宫或中隔子宫，需采用综合的方法，B超注意宫底浆膜面有无凹陷，宫、腹腔镜联合检查。如果宫腔镜见宫底猫眼征，每侧宫腔可见一输卵管开口，腹腔镜见1个宫体有纵形凹陷或较深纵沟，可诊断双角子宫，如果宫底光滑无凹陷，诊断纵隔子宫。(3)治疗：腹腔镜监护下的宫腔镜手术切除中隔。纵隔子宫是最常见的子宫发育异常。由于微创技术的发展，宫腔镜下宫腔纵隔切除术已广泛用于临床。因其操作简单、创伤小、安全性好，并能有效扩大宫腔容积，改善生育功能，已成为纵隔子宫的经典治疗方法。（五）输卵管发育异常1 .输卵管未发育单侧缺失为该侧米勒管未发育所致；双侧缺失，常见于无子宫或始基子宫患者，多伴有其他严重畸形。2 .输卵管发育不良输卵管细长弯曲，肌肉不同程度的发育不良，无管腔或部分管腔不通畅造成不孕。3 .副输卵管从输卵管各部分发生的带柄的囊性物，多发生于壶腹部，副输卵管与主管相通；不通者少见，但可形成副输卵管积水。（六）卵巢发育异常1 .单侧卵巢缺失见于单角子宫。2 .双侧卵巢缺失极少，一般为卵巢发育不全，条索状。3 .多余卵巢罕见，具有正常卵巢组织结构与功能，位于子宫直肠窝、后腹膜或大网膜等处。4 .分叶卵巢卵巢有一个到数个深沟将卵巢分为24叶,结构和功能正常，极少伴其他器官的发育异常。5 .位置异常有报道可经腹腔镜取卵做IVFET助孕技术妊娠分娩。（七）MRKH综合征1 .诊断MRKH综合征，为米勒管分化异常所致。临床表现，主要为闭经和无阴道，青春期性征发育正常。查体要点，性腺为卵巢，功能正常，子宫为一始基子宫，常无宫腔；有时两输卵管位于盆腔两侧，互不融合；有时为一单角子宫，另侧仅有输卵管。辅助检查，核型为46,XXo2 .治疗人工阴道成形手术。【诊断思路】1 .病史采集要点患者母亲在孕早期有无雄激素等特殊用药史，家族中有无类似畸形史。初潮是否正常，有无痛经，有无性交困难，有无流产、早产史，有无产程进展异常、胎位异常史。2 .查体要点认真、详尽的妇科检查（直肠指诊、阴道双合诊和三合诊）可以帮助诊断。详见各病变中描述。3 .辅助检查（1）影像学检查包括普通彩超、三维B超、MRI以及子宫输卵管碘油造影等。（2）腹腔镜和（或）宫腔镜检查。（3）泌尿系统造影。详见各病变中描述。【治疗措施和预后评估】根据发育异常的部位和程度不同，治疗后的效果和预后也不能全尽如人意。部分患者经过手术矫治可以恢复正常的生活并获得妊娠、分娩，部分无法行手术治疗，有些手术治疗的临床意义尚未得到充分肯定，详见“分类”中所述。【进展和展望】1 .三维超声明显优于二维超声三维超声近年来逐步应用于临床，其图像直观，信息量大，可从任意角度观察，能更准确反映解剖结构。三维超声冠状面可以显示不同子宫畸形的宫腔结构及宫底外观形态，清晰显示子宫的全貌。其对双角子宫、完全型与不全纵隔子宫诊断的阳性预测值及阴性预测值接近100%O2 .宫腔镜、腹腔镜的联合检查是诊断子宫畸形的金标准宫腔镜在临床上的普遍应用，使我们能直接观察子宫畸形的子宫腔内解剖学变异。宫腔镜检查宫腔内结构的异常，具有其他检查方法无法比拟的优势。然而宫腔镜无法了解子宫腔以外的结构异常及子宫的外形轮廓。纵隔子宫、双角子宫、弓形子宫和单角子宫与残角子宫等，在宫腔镜下可能具有相同的特征，但其子宫底部以及子宫的外形特征显著不同。宫腔镜联合腹腔镜检查，在直视观察子宫腔的同时，于腹腔镜下直接观察子宫外形，则更能确切了解生殖道畸形的情况,做出正确的诊断。文献中有大量关于宫腔镜、腹腔镜的联合检查纠正子宫输卵管造影、超声，甚至三维超声误诊、漏诊的报道，尤其是对于双角子宫、纵隔子宫、弓形子宫与单角子宫的诊断。3 .保留与改善生育力的生殖道畸形矫治术和辅助生殖技术先天性生殖道畸形患者有较高的不孕症发生率，妊娠后产科并发症发生率高，其中双子宫相对于其他类型的畸形子宫有较好的妊娠结局，双角子宫及纵隔子宫妊娠结局最差。有报道，子宫畸形患者不孕症的发生率为22.2%,流产的发生率为44.3%,早产率为9.3%,胎位异常发生率为28.4%,剖宫产率为61.8%,围生儿病死率为11.8沆目前对生殖道畸形的手术方式的选择越来越注重保留与改善生育力，结合现代辅助生殖技术的手段，不孕症合并女性生殖道畸形的患者在手术矫治后利用辅助生育技术正常生育的案例越来越多。有报道其周期妊娠率、移植的妊娠率及种植率均低于人群的平均率；也有资料显示子宫畸形患者的临床妊娠率和种植率接近同时期的平均率；子宫畸形患者的卵巢对促排卵的反应、种植率及妊娠率与一般不孕症患者相似；单角子宫的临床妊娠率下降，双角子宫及经过手术矫治的纵隔子宫对临床妊娠率与种植率无影响。