眼科回旋形脉络膜萎缩诊疗技术.docx

眼科回旋形脉络膜萎缩诊疗技术(一)概述回旋形脉络膜萎缩(gyrateatropyofchoroid)为脉络膜、视网膜进行性萎缩性疾病，有遗传性，1/3患者有双亲血族联姻，多为常染色体隐性遗传，常伴有脑、肌肉异常改变。Kakki(1974)认为本病与高鸟氨酸血症(hyperomithinaemia)有关。这是由于鸟氨酸酮转氨酶(Orthineketoacidtransminase,OKT)的活性不足或缺乏所致。又有研究提出牛眼视网膜之鸟氨酸转化为脯氨酸主要是由于OKT的作用。可能导致脉络膜视网膜内脯氨酸缺乏而引起眼底改变。眼部改变是全身代谢障碍的一部分。(二)临床表现多见于2030岁，男女均可患病，病程缓慢，常一家族中累及数人。早期有夜盲，视力逐渐减退，视野收缩，当病变累及黄斑时，视力极度低下，甚至仅剩光感。ERG低于正常，最后消失，EOC异常。眼底表现颇为特殊：开始在赤道部有萎缩，常呈不规则圆形、多角形、扇贝形和各种奇形改变，在病变之间眼底正常。病变区的脉络膜毛细血管和色素上皮完全消失，可见脉络膜大血管和视网膜色素紊乱。随着病程进展，萎缩区由周边向后极扩展，常形成一环形带,因而出现环形暗点，极周边的眼底正常。随后萎缩区又进一步向视盘及周边部扩大，仅黄斑因有致密的脉络膜毛细血管丛得以长时间保持正常，但最后也发生萎缩，全眼底呈黄白色，散布有小色素斑，周边部更致密，有时呈天鹅绒样棕色色素增生，视网膜血管变细，视盘色变浅，常伴有白内障。(三)治疗随着本病的生物化学的研究，对以往认为无法治疗的本病提出下列治疗方案：1 .增加剩余酶的活力应用高水平的辅助因子。这种物质在酶的降解方面是一种辅助因子也是对OKT的辅助因子，是食物VitBo的活动型。因此提出以VitBo治疗以增加残余酶的活力，可以减少血内鸟氨酸，每日VitBe300-700mg,1周内血浆鸟氨酸水平下降45%50%°2 .限制鸟氨酸的先驱物主要限制精氨酸，因为精氨酸是来自蛋白因而应采取低蛋白饮食。但这种方法也不是没有危险的。3 .调整缺乏的物质血浆内鸟氨酸升高，血浆中赖氨酸、谷氨酸和肌酸要减少，因此需要补充肌酸、赖氨酸。OKT活性下降，视网膜脉络膜内脯氨酸缺乏，更应补给脯氨酸，每日服用23g。也可用赖氨酸每日2.55g,以降低血浆内的鸟氨酸。