眼科原发性脉络膜硬化诊疗技术.docx

眼科原发性脉络膜硬化诊疗技术（一）概述原发性脉络膜硬化是一种在脉络膜发生的弥漫性或局限性变性改变并伴有视网膜变性和色素性改变，有家族史和不同的遗传形式，多见于老年人，但不常伴有全身性动脉硬化和脉络膜血管硬化，而是眼底如同大脉络膜血管的硬化表现，这是由于血管周围组织、毛细血管消失和RPE变薄的萎缩背景下脉络膜大血管明显暴露出来。有三种类型。（二）临床表现1,弥漫性脉络膜硬化是少见类型，常侵及全眼底。往往为常染色体显性遗传，也有隐性或性连锁遗传者。近年来生化研究结果表明本病为光感受器的某些遗传生物学改变，主要异常改变为环磷酸腺甘（cAMP）浓度升高，光感受器间维生素A结合黏蛋白（IRBP）减少。本病发病较晚，一般中年期起病，但也有发生于青年者，到40岁时形成广泛脉络膜视网膜萎缩。有进行性视力减退、夜盲及视野收缩，可发生环形暗点，常呈管状。病种进展缓慢，最后视力可仅为手动。眼底早期有水肿和色素以及小的奶油状色素斑，随着年龄的增长，病变由视盘或黄斑附近开始，以后逐渐扩展，到60岁全眼底被侵犯，呈弥漫性萎缩豹斑状，后极部更明显。由于视网膜色素上皮萎缩，脉络膜毛细血管消失，透露出硬化的脉络膜大血管，其中有些已闭锁呈白色索条状；有的在灰白色血管中尚有细窄的血管柱，在血管明显硬化的脉络膜萎缩区往往露出白色巩膜。视盘呈蜡黄色，视网膜血管变细，眼底常伴有散在的色素斑。也可有色觉异常，ERG低于正常，最后消失，EOC明显异常，有不典型暗适应改变。2 .视盘旁和中心性脉络膜硬化多为常染色体隐性遗传。病变开始于视盘周围，相当于视盘附近的血管环的小分支受累，使视盘周围的脉络膜发生萎缩，病变区边界不清，病变扩展的程度不同，有时很广泛，可累及黄斑部和后极部；有时很轻微如同老年晕(Halosenilis),暗适应受影响，但无完全性夜盲。3 .中心性晕轮性脉络膜萎缩本病仅限于黄斑部，多为双侧性，有家族史，最早可在15岁发病，黄斑部有渗出和水肿，到2030岁眼底改变明显，50岁以后黄斑部出现圆形、椭圆形，境界清楚24PD的局限性萎缩区，其中RPE和脉络膜毛细血管消失，仅有的脉络膜大血管也变细，偶有闭锁呈亮的白条状。荧光血管造影脉络膜大血管边缘部由于色素脱失表现为强荧光。视网膜血管正常。有绝对性中心暗点,周边视野正常，无夜盲。(三)诊断与鉴别诊断根据双眼对称性改变，有家族史以及眼底特殊性改变，多能作出诊断。病变广泛者如弥漫性萎缩应与视网膜色素变性和其他视网膜变性疾病区别；中心部的萎缩应与老年性黄斑变性和后极部炎症病变鉴别。本病无特殊疗法。