肌营养不良的诊断提示及治疗措施.docx

肌营养不良的诊断提示及治疗措施肌营养不良(musculardystrophy)是一种由遗传因素所致、缓慢进展的原发性横纹肌变性疾病。病理生理变化主要是由于血清多种酶和肌酸代谢失常，遗传性肌细胞膜代谢缺陷，细胞膜功能改变，肌纤维坏死和再生，肌组织损害、变性、萎缩，临床表现为进行性骨骼肌无力，部分累及心肌和平滑肌。【诊断提示】1 .病史多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传病史。多伴有精神发育迟滞(隐性遗传和显性遗传均可引起)。2 .临床表现(1)对称性进行性肌肉萎缩和无力，以近端肌为重，远端较轻，可伴括约肌障碍。(2)早期表现行走笨拙，易跌倒，呈鸭行步态、翼状肩胛，躯干肌及四肢近端肌萎缩或假性肥大，但无肌肉压痛,面及手部肌肉多受损害。(3)肌营养不良临床分型见表27-5。3 .特殊检查(1) 24h尿中肌酸排泄增加，肌酎排泄减少。(2)早期和进展阶段血清中肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶、磷酸葡萄糖变位酶及谷草转氨酶均升高，晚期不明显。(3)肌电图：受累肌肉为肌源性损害，表现为静息电位，多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。(4)肌肉活检：肌纤维肿胀、变性或萎缩，直径大小不一，横纹肌可消失，大量脂肪和结缔组织增生，无炎症反应。(5)基因检测可发现相关基因突变。【治疗措施】迄今无特异性治疗，只能对症治疗及支持治疗。1 .支持治疗坚持正常活动，适当锻炼，被动运动和按摩;注意营养，高蛋白饮食；及时防治各种感染。2 .药物治疗(1)胰岛素葡萄糖治疗：正规胰岛素皮下注射，第1周4U,第2周8U,第3、4周各12U,第5周16U,均1次do上述方法每次注射前和注射后15min各服葡萄糖50g,如有效，23个月后可重复。(2)其他药物：赤霉素20mg,3次d,口服；加兰他敏2.5mg,1次/d肌注；三磷腺昔40mg或三磷酸尿核昔20mg,1次/d肌注，疗程根据病情而定；各种维生素(含维生素E)、肌酸(creatine),氨基酸和苯丙酸诺龙、丙酸睾酮等；还可选用白阿胶、毛果芸香碱、肾上腺素、别喋醇等药。(3)激素治疗，间断使用。3 .其他(1)中医中药和针灸治疗。(2)合并甲状腺功能亢进者，两病同时治疗。(3)对肢体挛缩和畸形的晚期患者可行理疗和矫形手术。