肝豆状核变性的诊断提示及治疗措施.docx

肝豆状核变性的诊断提示及治疗措施肝豆状核变性(Hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传的全身性代谢障碍疾病，以铜代谢障碍最为突出，多并发基底节变性、肾脏病变和肝硬化。临床表现为粗大震颤、肌张力增高和语言障碍。在静止时震颤也不停止，运动时加重。【诊断提示】(1)半数以上有家族遗传史，多起病隐匿，缺乏特征性改变。(2)多在5-35岁起病。40岁以后发病少见。儿童震颤伴有原因不明的肝硬化和肾脏病变，尤应注意本病。早期诊断治疗是改善预后的关键。(3)四肢肌张力增高，运动度减少，吞咽困难，语言含糊不清，流涎多，手足有不自主的抽动，共济失调等。(4)角膜与巩膜交界处有金黄色或黄绿色色素环(K-F环)，具有诊断价值。(5)可有肝脾大、肝区疼痛、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张及消化道出血。部分患者可有自发性骨折。(6)精神呆滞、情感不稳、人格改变、不自主的哭笑，动作及行为异常，少数发生局限性癫病或偏瘫。(7)化验检查：24h尿排铜量增力口(正常24h<100g),血清铜和铜蓝蛋白降低，铜氧化酶活性降低，直接反映铜增加。肝功能可出现异常，血红蛋白降低，白细胞及血小板计数可减少。(8)部分病例可有肾脏损害，急慢性溶血性贫血。(9)需要排除胆管阻塞、酒精性肝硬化、特发性血小板减少性紫瘢、病毒或药物诱发的肝炎等。【治疗措施】1.驱铜治疗青霉胺O.250.5g,3次/d;二疏丙醇(BAL)5mg(kgd)肌注，2次/d,Iod为一疗程；二疏丁二酸钠(DMS)12g加入生理盐水配成10%溶液，缓慢静注，1次/d,5d为一疗程，间隔1周可重复。亦可选用曲恩汀、四硫钳酸铁。2 .阻止铜胃肠道吸收(1) 5%硫酸锌24ml,3次/d,还可选用醋酸锌、甘草锌、葡萄糖酸锌、维生素E或中药黄连、大黄、半枝莲等。(2)低铜、高蛋白、高糖饮食，避免使用铜制餐具，减少贝类、螺类、鲜鱼、虾类、玉米、蘑菇、豆类、坚果、巧克力、动物肝脏和血等食物。可进食低铜如精白米面、萝卜、藕、芹菜、白菜、猪瘦肉、马铃薯等。禁用龟甲、珍珠、牡蛎、地龙等高铜药物。(3)保护脑、肝、肾，给予能量合剂、氨酪酸、肌昔、B族维生素、维生素C等。3 .对症治疗肌张力高者可用苯海索、左旋多巴、卡比多巴、东葭若碱、丙环定等药物，用法参阅帕金森病。躁动不安可给予地西泮IOmg,静注。4 .肝移植适用于暴发性肝功能衰竭、长期治疗无效者。