青春期性发育异常的诊疗.docx

青春期性发育异常的诊疗青春期性发育异常包括性早熟和青春延迟,这里重点讨论青春延迟。（一淀义青春延迟系指超过正常青春期开始平均年龄2.5个标准差以上尚无性成熟表现者,又称性延迟。通常指女孩在13岁以后乳房尚未开始发育,或15岁时仍无月经初潮。（二）病因及分类青春延迟可能为垂体或性腺功能低下所致,也可能是影响GnRH脉冲分泌的各种疾病所致。常见的病因有体质性青春发育延迟、低促性腺激素性性腺功能低下（下丘脑垂体异常）及高促性腺激素性性腺功能低下（性腺异常）。1 .体质性青春发育延迟又称特发性青春发育延迟,多有家族史。由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动,使H-P-O轴功能激活推迟所致。表现为身高低于同龄儿童平均身高的2个标准差,骨龄也延迟,血FSH、LH和E2水平及LH对GnRH的反应均为青春期前水平,经各种检查未发现病理性原因。2 .低促性腺激素性性腺功能低下由于先天或出生后的发育缺陷,或肿瘤、炎症、损伤,使GnRH分泌不足,从而导致促性腺激素水平低下所致。若单纯促性腺激素不足者,仅表现为性发育延迟。若生长激素也有分泌障碍,身高低于正常女孩。常见的原因包括:中枢神经系统疾病。主要是中枢神经系统的肿瘤、感染、损伤或先天缺陷,如颅咽管瘤、松果体瘤、泌乳素瘤等。孤立性促性腺激素缺乏。由于性激素水平低下,骨髓闭合缓慢,使长骨得以生长。如Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏,表现为无性征发育、原发性闭经和嗅觉障碍。特发性垂体功能低下矮小症。由于下丘脑释放因子缺乏所致,表现为青春延迟。功能性促性腺激素低下。由于慢性消耗性疾病、严重的全身性疾病或营养不良所致。如神经性厌食症是一种因精神因素和内分泌异常导致的功能性促性腺激素低下,表现为性征不发育、闭经、低体重、低体温、低血压和畏寒等。此外,一些高强度训练的运动员由于体脂过少,其青春发育、月经初潮均晚于同龄女孩。3 .高促性腺激素性性腺功能低下由于原发性卵巢发育不全或功能障碍,使卵巢留体激素分泌不足,对下丘脑及垂体的负反馈机能下降,导致促性腺激素水平升高所致。典型病例为Turner综合征,它是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病,表现为性征不发育、身材矮小、颈蹊、多面痣、桶状胸和肘外翻等。（三）诊断由于性成熟受到遗传和环境等多种因素的影响,女性青春期开始的早晚因人而异,发育速度也不尽相同。因此,在评价某个女孩是否有青春迟缓时,应多方面考虑和观察,慎下结论。常常通过病史、体征和辅助检查来明确诊断。1 .病史仔细询问出生情况、生长发育史、执意减肥史,头部创伤史和家族史,以判断青春延迟是否与先天异常、围生期事件、营养不良和遗传等因素有关。2 .体格检查首先,应测量身高、体重,计算其与同龄人平均值的标准差,注意上身与下身长度比值,两臂伸开长度与身高的关系。其次,应检查性征发育情况及发育程度,特别注意乳房发育及有无溢乳。最后,应检查营养状态、健康情况和智力反应等,应作妇科检查排除生殖器畸形,还要注意排除心、肺、肾及胃肠疾患。3 .辅助检查包括内分泌检查（E2、FSH>LH测定及LH对GnRH的反应试验）、影像学检查（如骨龄检查、头部CT或MRI检查、盆腔B超检查了解子宫和卵巢发育等）和染色体核型分析。（四）治疗根据以上病史及体格检查来确定青春延迟是特发性还是病理性的,是永久性还是一过性的,以制订治疗方案。原则上体质性青春延迟不需特殊处理,等待观察,但低促性腺激素性性腺功能低下及高促性腺激素性性腺功能低下应按下述方法治疗。1.治疗原发病因许多功能性促性腺激素低下可以纠正和调整,如积极治疗慢性疾病,改善营养状况,对神经性厌食者应鼓励进食,增加体重,纠正甲状腺功能低下等。若有中枢神经系统肿瘤者,考虑手术切除。2 .性腺功能低下的治疗低促性腺激素性性腺功能低下的治疗:如LHRH适用于垂体对下丘脑反应良好的患者,人绝经后促性腺激素(HMG)用于垂体本身有功能障碍的患者,高泌乳血症所致的青春延迟可用漠隐亭治疗。如采用雌激素替代治疗,由于雌激素能促进骨成熟加速,应注意选择应用时机,避免加速骨肺愈合,一般主张骨龄13岁起应用,从小剂量开始。高促性腺激素性性腺功能低下的治疗油于属于原发性卵巢发育不全或功能障碍,故只能用雌激素替代治疗。3 .生长激素(GH)治疗适用于身材矮小且性腺功能低下者或已明确有GH缺乏的患者。注意在应用GH时一般不同时应用雌激素,以免影响最终身高。