第5章第1节基因突变与基因重组.ppt
先听一个故事：,1910年,赫里克医生的诊所来了一位病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。,先听一个故事：,1910年,赫里克医生的诊所来了一位病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者,但医生使用所有能治疗贫血病的药物,对这个病人无效。,先听一个故事：,1910年,赫里克医生的诊所来了一位病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者,但医生使用所有能治疗贫血病的药物,对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形。,先听一个故事：,1910年,赫里克医生的诊所来了一位病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者,但医生使用所有能治疗贫血病的药物,对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形。,先听一个故事：,1910年,赫里克医生的诊所来了一位病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者,但医生使用所有能治疗贫血病的药物,对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称为镰刀型细胞贫血症。,先听一个故事：,怎样确定这是否为遗传病呢?,1928年,科学家通过调查研究发现:镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。,怎样确定这是否为遗传病呢?,这种病是怎样造成的呢?,1949年，美化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。,1.鲍林为什么认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病?,这种病是怎样造成的呢?,1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。,1.鲍林为什么认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病?2.根据英格拉姆等人的实验，从教材P81图中可以看出正常肽链中的哪一个氨基酸发生了什么样的突变？,这种病是怎样造成的呢?,正常,异常,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸缬氨酸谷氨酸,正常血红蛋白由四条肽链组成，镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。,研究发现：,5 6 7,正常,异常,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸缬氨酸谷氨酸,正常血红蛋白由四条肽链组成，镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。,5 6 7,为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？,研究发现：,DNA片段,替换,G A A G A G,C T T C T C,原句：THE CAT SAT ON THE MAT.错句：1THE KAT SAT ON THE MAT.2THE HAT SAT ON THE MAT.3THE CAT ON THE MAT.4THE OLD CAT SAT ON THE MAT.,增添,缺失,DNA片段,替换,G A A G A G,C T T C T C,(一)基因突变的概念,由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或替换，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。,(一)基因突变的概念,由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或替换，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。,(一)基因突变的概念,由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或替换，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。,(一)基因突变的概念,由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？,思考与讨论,由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？,思考与讨论,由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？,思考与讨论,(二)基因突变的特点,一个基因可以产生一个以上的等位基因,不定向性:,多数有害，少数有利,少利性:,自然界突变率很低:10-5-10-8,低频性:,随机性:,自然界的物种中广泛存在,普遍性:,可发生在任何时期,(二)基因突变的特点,基因突变发生的时间,细胞周期中的分裂间期,基因突变发生的时间,细胞周期中的分裂间期,DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。,基因突变发生的时间,B.减数第一次分裂间期,A.有丝分裂间期,细胞周期中的分裂间期,DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。,基因突变发生的时间,B.减数第一次分裂间期,（但一般不能传给后代）,A.有丝分裂间期,体细胞中可以发生基因突变,细胞周期中的分裂间期,DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。,基因突变发生的时间,B.减数第一次分裂间期,生殖细胞中也可以发生基因突变,（但一般不能传给后代）,（可以通过受精作用直接传给后代）,A.有丝分裂间期,体细胞中可以发生基因突变,细胞周期中的分裂间期,DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。,基因突变发生的时间,(四)基因突变的原因,(四)基因突变的原因,化学因素：,生物因素：,亚硝酸和碱基类似物等,病毒和某些细菌等,物理因素：,X射线、激光等,(三)基因突变的意义,基因,突变,新基因（等位基因）,(三)基因突变的意义,基因,突变,新基因（等位基因）,可以产生新的基因,(三)基因突变的意义,基因,突变,新基因（等位基因）,基因型（改变）,表现型（改变）,可以产生新的基因,(三)基因突变的意义,基因,突变,新基因（等位基因）,基因型（改变）,表现型（改变）,可以产生新的基因,是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原始材料。,(三)基因突变的意义,1.概念:,二、基因重组,1.概念:,二、基因重组,在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,1.概念:,2.类型:,二、基因重组,在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,Ab和aB,AB和ab,Ab和aB,AB和ab,非同源染色体上的非等位基因自由组合,1.概念:,2.类型:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,二、基因重组,在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,1.概念:,2.类型:,基因的自由组合:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,二、基因重组,在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,非同源染色体上的非等位基因自由组合,一种具有23对等位基因(这23对等位基因分别位于23对同源染色体上)的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有_种。,一种具有23对等位基因(这23对等位基因分别位于23对同源染色体上)的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有_种。,223,非同源染色体上的非等位基因自由组合,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,1.概念:,2.类型:,基因的自由组合:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,二、基因重组,在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,基因的自由组合:,连锁基因的互换：,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,1.概念:,2.类型:,二、基因重组,在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,3、意义:,3、意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是生物多样性的重要原因之一。,基因重组能否产生新的基因?,3、意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是生物多样性的重要原因之一。,基因突变和重组引起的变异有什么区别,基因突变和重组引起的变异有什么区别,内部结构,基因突变和重组引起的变异有什么区别,内部结构,能产生,基因突变和重组引起的变异有什么区别,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),基因突变和重组引起的变异有什么区别,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),突变率低,基因突变和重组引起的变异有什么区别,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),突变率低,基因重新组合,基因突变和重组引起的变异有什么区别,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),突变率低,基因重新组合,不产生,基因突变和重组引起的变异有什么区别,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),突变率低,基因重新组合,基因型,不产生,基因突变和重组引起的变异有什么区别,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),突变率低,基因重新组合,基因型,有性生殖过程中(减数分裂),不产生,基因突变和重组引起的变异有什么区别,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),突变率低,基因重新组合,基因型,有性生殖过程中(减数分裂),非常丰富,不产生,
