人类遗传病.ppt

第3节 人类遗传病,下列哪些属于人类遗传病？1、甲型H1N1流感 2、高度近视 3、青少年型糖尿病 4、感冒 5、红绿色盲 6、夜盲症 7、性腺发育不良 8、镰刀型细胞贫血症 9、肥胖,一、遗传病的概念,由于遗传物质改变引起的人类疾病,特点：,遗传性,终身性,先天性,家族性,下列哪些属于人类遗传病？1、甲型H1N1流感 2、高度近视 3、青少年型糖尿病 4、感冒 5、红绿色盲 6、夜盲症 7、性腺发育不良 8、镰刀型细胞贫血症 9、肥胖,（）,（）,（）,（）,（）,（）,（）,（）,（多种原因）,二、遗传病的主要类型、特点和经典病例,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,分 类,1、单基因遗传病,(1)概念:,由一对等位基因控制的遗传病,(2)分类:,单基因遗传病的特点：,质量遗传，有明显的遗传系谱，在人群中的发病率较低,Y染色体遗传病,单基因遗传病的典型病例（显性遗传病）,并指,软骨发育不全,多指,抗维生素D佝偻病,单基因遗传病的典型病例（隐性遗传病）,地中海贫血,血友病,白化病,进行性肌营养不良,单基因遗传病典型病例的分析,症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮尿症,、多基因遗传病,(1)概念:,由多对等位基因控制的遗传病,(2)特点:,数量遗传，易受环境因素的影响，无明显的遗 传系谱；,有明显的家族聚集倾向；,在群体中发病率较高。,多基因遗传病的典型病例,唇 裂,无脑儿,常见的有：原发性高血压、动脉粥样性硬化、精神分裂症、哮喘、青少年型糖尿病、冠心病等。,3、染色体异常遗传病,(1)概念:,染色体异常引起的遗传病,(2)分类:,(3)特点:,遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎时就自然流产,染色体异常遗传病的典型病例,常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。,先天愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,减数分裂发生异常,考考你！,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性遗传病（2）21三体综合征 B.常染色体隐性遗传病（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性遗传病（4）软骨发育不全 D.X染色体隐性遗传病（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,三、遗传病的现状与危害,现状：,危害：,1、我国遗传病的发病率约为20%25%；2、新生儿先天性遗传缺陷约为每年40万，像21三体综 合征每年出生的约有2万人，而总数不少于100万 人，15岁以下死亡的40%为遗传病；3、自然流产中约有50%是染色体异常而引起的；4、人群中轻度智力低下的为2000万，严重智力低下的 为200万；遗传负荷为56。,1、危害了人类身体健康；2、贻害了子孙后代；3、增加了家庭和社会的负担。,请 你 来 做 医 生,1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?,2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,3、有对夫妇（均正常）,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,四、调查人群中的遗传病,方法步骤：,四、调查人群中的遗传病,注意事项：,1、调查时，最好选取群体中 遗传 病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。,2、为保证，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。,4、研究某一种疾病的发病率：应该 调 查并统计。,5、研究某一种疾病的遗传方式：应该 调查。,3、遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病 的被调查人数 100%。,发病率较高的单基因,调查的群体足够大,在人群中随机抽样,在患者家系中,四、调查人群中的遗传病,(06广东高考)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是:A B C.D,黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率,五、作业,1、完成学案；2、分小组进行人类遗传病的调查。,