医学遗传学学习资料：遗传试题历年合集.docx

遗传试题历年合集作者：王君逸发信人:WeiXUyi（ViVid）,信区：HSC标题:09遗传回忆版（八年）发信站：北大未名站（2009年07月10日19:37:39星期五），站内信件因为时间久远，欢迎大家补充一、选择题（1*50）与手或手臂异常相关的基因（PAX6那一堆单基因病）基因流常染色体遗传病的遗传规律特点能检测前期细胞（FISH）最佳检测染色体拷贝数异常的技术减数分裂各期特点错误的有许多与考古题重第二、名解数量性状分子病遗传异质性嵌合体三大题（摘录）1,白化病近亲结婚风险增加与去年一样2,异常血红蛋白分子机制，6个与去年一样3,原癌基因激活机制去年考的是抑癌基因4,教材遗传咨询课后习题第三题去年是最后一题发信人:ysxwjj（岂能尽如人意，但求无愧我心），信区：HSC标题：Re:2008.6.30遗传8年年制（转载）发信站：北大未名站（2008年06月30日10:45:47星期一），转信我来补充吧karyotypeanalysishomologousoncogenegeneticPolymorphismmoleculardiseasehaplotypemosaismdepletiontreatmentofgeneticdiseaseliabilitypriorprobability1.人群中白化病发病率为1/1000000,问一级表亲婚配后代患白化病的风险增加多少？2.P53基因在正常细胞内的功能，及其在肿瘤细胞中的激活机制3.列出分子病的6种产生机制4.Thomson&ThOmSOn遗传咨询章节课后习题最后一题选择题不用了吧？发信人：wickee（槐角I关键时候千万不要脑残），信区：HSC标题：2008.6.30遗传8年年制（转载）发信站：北大未名站（2008年06月30日10:38:31星期一），转信【以下文字转载自HSC讨论区】选择题：有一大半是从往前考题里出的，有几个是最后一课提到的。有一个好像我们班没讲到，好像那个是叫“自l（autism）”？名解：核型分析同源染色体致癌基因遗传多太性遗传病的排除疗法（就是用血透析的那个）易患性（这个居然被我猜对了。）前概率分子病还有雨个暂时想不起来了（补充：单体型、嵌合体）大题：第一题是关于白化病近亲婚配患病风险估计的。第二题是p53基因功能及激活机制的。第三题是分子病的6个机制第四题是关于遗传咨询的，不过看完题目后基本不知道要干什么=冬肉的来说不算太难。bless发信人:yintian（sherryI莫失莫忘），信区：HSC标题:2006062703八年遗传部分试题发信站:北大未名站（2006年07月03日03:06:51星期一），站内信件80道选择，全英文太多了，当时没回忆，过了5天后想起来多少就尽量写，凑合看吧1常隐病人群携带率计算2用H-W定律算常隐病人群携带率3近交系数计算4基因漂移和奠基者效应的概念（给了一个实例）5Malformation指6CHARGE属于（association）7下列哪个病可用G显带检查8哪一个属于最重的地中海贫血9哪一个属于轻型B地中海贫血10父母的基因型给出，算子代患地中海贫血的概率11父母的基因型给出，算子代患地中海贫血的概率12那一项不是癌基因编码蛋白的作用13一个核甘酸从G变到T属于那种变异（HotSPOt）14遗传咨询的目的是（提供信息，让对象做出选择）15在15-20周，哪两项MSS的指标会上升16用BayeS原则计算（共三道题）前概率17用Bayes原则计算（共三道题）条件概率18用Bayes原则计算（共三道题）最后结果19用于鉴定蛋白质的方法是（westernblotting）20给了一张ASo分析的结果图，问哪个是杂合子21基因多态性是指（人群中1%）22哪个不是基因多态性（选项有RFLRMicrosateIIitezABO血型基因）23给了AA,Aa,aa频率，问是不是基因平衡24给了AA,Aa,aa频率，问A频率25LodScores3,说明26G显带描述2721三体病因（由于分裂未分开）2821三体在次分裂未分开产生的不同配子间数量比例是多少29KlinefelterSyndrome性征不正常的原因是30平衡易位携带者哪条X染色体会失活31X脆性染色体综合征的病因（重复）32给了一个表示核型的公式，让你解释（如45,XY,t（2;5）涉及到易位）33怎样会导致移码突变（插入非3倍数的碱基）34性别不同是由于（SRY）的作用35Rb二次突变假说，第一次突变是在什么时期36造成0地中海贫血的原因（以突变为主）37吃什么食物会引起蚕豆病38旁路产物积累造成的病（PKU）39可用食物疗法治疗的病（PKU）40治疗基因病的方法有41在基因移植中最重要的是（载体）42关于几个载体描述错误的是（腺病毒、腺病毒相关病毒等）43关于HAC描述正确的是44在器官移植中起关键作用的是（MHC）45怎样会产生新生儿溶血（RH阴性母亲RH阳性孩子）46什么样的人应做遗传咨询47关于TCR叙述错误的是（与多肽直接结合48相对风险度RR的含义（谁除谁）49关于免疫球蛋白多样性描述不正确的是50类型排斥（Isotypicexclusion）指51什么样的trait出现normal（Gaussion）distribution52多基因遗传描述错误的是53一个发病率男高于女的病，生了个女孩为患者，则下一胎患病风险最高的是54一个树状图，算了患病概率，问是遗传因素作用大，还是环境因素作用大55下列哪一个属于抑癌基因56怎样会产生癌症（抑癌基因LOH）57LFS由于那个基因突变产生（p53）58p53有哪些功能59那个病属于minoranomaly60关于无虹膜症描述错误的是61给了一个症状和孕期，问应做什么检查（超声波）62引起MSAFP升高的可能原因不包括发信人:uu（我就是阿原_）,信区：HSC标题:2005.4遗传学发信站：北大未名站（2005年04月19日21:25:06星期二），转信名词解释:FISH荧光原位杂交遗传异质性染色体多态性探针基因组分子病标记染色体基因治疗还有两个是啥啊？macromax:基因簇和易感性唉我记性好差,。大题：1.脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制2.以镰形细胞贫血症为例说明分子病的致病机理3.一个AR的计算题，算近亲结婚比随机婚配所生患儿概率大多少4.计算题，用到了BayeS公式CatgUtmm补充：4）一个女子的家族中有多个成员患有DMD（XD）,她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率。3）患LPS（常隐）的频率是IoN.6）,问随机婚配的发病风险,一个携带者和一个正常人婚配的发病风险,二级表兄妹（从表兄妹）婚配的发病风险。嗯，其它的没什么大问题的了填空题：线粒体DNA含有一个gene?555.选择题：基因治疗那块儿，用于基因转移的几个病港（英文ft）其它的，做练习册就够了嗯，不定项2007级临床医学5班医学遗传学复习资料20050419名词解释:FISH荧光原位杂交遗传异质性染色体多态性探针基因组分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性问答题：1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理3、某常染色体隐性疾病的患病率为106,问a.随机婚配的发病风险b一个携带者和一个正常人婚配的发病风险c.二级表兄妹（从表兄妹）婚配的发病风险4、计算题：某女子的家族中有多个成员患有DMD（XD）,她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？20080630（八年制）名词解释:核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletiontreatmentforgeneticdiseases易患性Mosaicism分子病单体型Priorprobabilities(inBayesiananalysis)选择题：Whichofthefollowingprenataldiagnosisprocedurescanbeperformedearliest?CordocentesisMaternalserumscreeningofAFPAmniocentesisChorionicVillusSamplingTherearefourdiseasesbelowzindicatetheonecanNOTcuredbybonemarrowtransplantationSCID(severcombinedImmuneodeficiency)SicklecelldiseaseThalassemiaDownsyndromeWhichofthefollowingcouldbeacauseforraft-versus-hostdisease*,BonemarrowtransplantationProteinreplacementDietaryrestrictionVitaminB6administrationSelecttheonecurrentlycanNOTbeusedasavectorofDNAforgenetherapyRetrovirusAdenovirusLiposomeE.coliWhichofthefollowingdiseasescanNOTbedetectedbyMSStripletestSCIDDownSyndromeNTDTrisomy18WhichofthefollowingmethodisNOTsuitableforDNAanalysisinprenataldiagnosisDNAsequencingImmune-assaySSCPMLPAWhichofthefollowingshouldNOTbetoldbythegeneticcounselingprofessionalsRisksofcertaingeneticdiseaseRecommendationsonprenataldiagnosisOrdertoterminatethecurrentpregnancyExplanationsontheresultofprenataldiagnosisWhichofthefollowingshouldNOTbeaskedbythegeneticcounselingprofessionalsFamilyhistoryofcertaingeneticdiseasesAnnualsalaryHealthreportsUltrasoundresultsWhichofthefollowingistheleadingindicationfortakingprenataldiagnosisMaternalagePreviousmiscarriagehistoryOccupationofparentsSocialbehavior10.IndicatethesamplestakenfromfollowingprocedurescanNOTbeusedforchromosomalanalysis.AminocentesisCVSCorclocentesisMSS单选答案：1-5DDADA6-10BCBAD问答题：1、白化病近亲婚配患病风险的估计2、p53基因的功能及其激活机制3、分子病的6个机制4、YouareaddressingaNeurofibromatosisAssociationparents,meeting.Aseverelyaffectedwoman,32yearsold,commentsthatsheisnotatriskofpassingonthedisorderbecauseherparentsarenotaffectedandherneurofibromatosis,therefore,isduetoanewmutation.Comment.20080630（八年制）补考题选择题：1.IfwanttodeliverDNAintospecifictissueforgenetherapy,whichofthefollowingvectorisNOTcurrentlywidelyused.A. PicornavirusB. RetrovirusC. LiposomeD. Adeno-associatedvirusSelecttheonecanbetreatedbyinhibitiontreatmentFragileXsyndromeFamilialHypercholesterolemiaHemophiliaTrisomy13WhichofthefollowingcanbecuredbygenetherapyTrisomy21PKU(age22,nottreatedbefore)FragileXsyndromeADAdeficiencyWhichofthefollowingdiseasecanNOTbedetectedbyultrasoundscansClubfootCHD(congenitalheartdefect)NTDPKUSelectthebestvectorfordeliveringtherapeuticDNAintonon-dividingcells/genome.NakedDNARetrovirusesDNAtaggedwithproteinAdenoviruses单选答案：1-5AADDD名词解释：conditionalprobabilities(inBayesiananalysis)问答题：A30-year-oldwomanwithmyotonicdystrophycomesinforcounseling.Herson,aged14,showsnosymptoms,butshewishestoknowwhetherhewillbeaffectedwiththisautosomaldominantconditionlaterinlife.Approximatelyhalfofindividualscarryingthemutantgeneareasymptomaticbeforeage14,Whatistheriskthatthesonwilleventuallydevelopmyotonicdystrophy?20090428(五年制)选择题：1、核小体的概念2、Bart小体出现在X失活现象的细胞里3、遗传物质的亚制在S期4、Gl期对变异很关键5、Familialhypercholesterolemia的三种治疗方式的机理，抑制调节是抑制HMG-COA的活性6、干细胞的特性7、有特异性功能的细胞是由干细胞经哪两部分化来的8、蛋白质代谢病的四种类型：IOSSoffllnCtion、gainoffunctionnovelpropertymutationsassociatedwithheterochronicandectopicgeneexpression,并掌握每个类型的例子9、GaUCher、Fabry的致病机理及治疗：前者是酶替代，后者指加强蛋白功能10、多基因遗传病的遗传特点11、DNA复制的细线期、偶线期、粗线期还有其他期，掌握各期都发生了什么变化12、唇腭裂和小下巴：robinsequence决定名词解释：遗传异质性遗传率遗传性酶病基因诊断假基因癌基因奠基者效应探针问答题：1、单基因遗传病与多基因遗传病的区别2、非整倍体染色体的形成机制3、群体基因概率的计算（与遗传咨询实验课上的题目类似）4、应用贝叶斯公式的计算20090703（八年制）选择题：1、与手或手臂异常相关的基因病：CBPOrHoXD13单基因病2、基因流3、常染色体遗传病的遗传规律4、能检测前期细胞：FISH5、最佳检测染色体拷贝数异常的技术是名词解释：数量性状分子病遗传异质性嵌合体问答题：1、计算白化病近亲结婚的风险增加2、异常血红蛋白的分子机制（6个）3、原癌基因的激活机制4、见教材遗传咨询章，课后习题第三题（不确定是否为北医：）名解（全英）一个两分L癌基因2 .遗传咨询3 .基因诊断4 .断裂基因5 .遗传印记6 .主基因Z哈温平衡定律8无义突变9 .基因治疗10 .近婚系数简答题：一个4分L遗传性肿瘤和非遗传性肿瘤的区别2 .关于能切什么的分析3 .以IGF2和H19为例简述遗传印记的机制4 .男性生殖细胞减数分裂I期市性染色体不分离会产生什么后果5 .基因突变是什么？有哪些类型？实验题。在观察染色体畸变实验中，如何区分双着丝粒染色体和染色体末端交叉。2分DNA提取过程中，SDS,EDTA-Na,蛋白酶的作用。4分填空组蛋白的甲基化标志着非活性DNA序列。组蛋白的甲基化表明有转录活性。线粒体DNA的突变类型有哪三种。