医学遗传学学习资料：遗传名词解释合集.docx

遗传名词解释合集medgeneticsKaryotype：核型。一个体细胞中全部染色体，按其大小、形态特征顺序所构成的基因图像，包括染色体的数目、相对大小和结构。Gene：基因。遗传信息的基本单位。在分子生物学上，一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核昔酸序列。Splitgene：断裂基因Inmosteukaryoticgenome,genescontainingcodingregions(exons)thatareinterruptedbynoncodingregions(introns).Genefamily：基因家族。共享相关的DNA序列并用相关的氨基酸序列编码多肽的基因属于基因家族。Pseudogenes：假基因。基因家族中不产生功能性基因产物的基因结构genecluster：基因簇。指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。homologouschromosomes：同源染色体。一个来自父本，一个来自母本；它们的形态、大小和结构相同的一对染色体。PrinciplesofClinicalCytogeneticsCytOgenetiCs:细胞遗传学，对于染色体以及染色体的异常的研究EuploidVariation：整倍体改变，以染色体组为单位发生的染色体成倍的增减。AneuploidVariation：非整倍体改变，细胞内染色体数目增加或减少一条或几条。Trisomy：三体。一个三体细胞包含有一个额外的染色体，就是说，这个细胞有三个某特殊的染色体，其余染色体都是两个。一个三体细胞是2n+l。Monosomy：单体。一个正常细胞丢失了一个染色体后叫单体细胞。就是说，这个细胞是2n-lDeletion(del):缺失，染色体突变导致染色体某些部位丢失Duplication(dup)：重复，染色体上某一区段增加一份或一份以上，即为重复MarkerChrOmOSome:形态上可辨认，但又无法完全识别其来源和特征的染色体，称标志染色体。标志染色体通常作为正常染色体的补充，称为超数染色体或额外结构异常染色体Inversions(inv)：倒位，染色体发生两次断裂，两断点之间的片段旋转后重接InVerSiOnCarrier:倒位携带者，一般外表正常，但形成了重拍染色体，会有异常配子，可能导致不正常的后代Translocations(t)：易位两条染色体同时发生断裂，一条染色体的断片移接到另一条非同源染色上，这种结构畸变称易位。RobertsonianTranslocations（rob）：罗伯逊又称着丝粒融合。两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，两者的长臂在着丝粒处结合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次细胞分裂时丢失，这可能是由于缺乏着丝粒或其完全由异染色质构成所致。CarrierofRobertsoniantranslocation:罗伯逊易位携带者，表型正常但是有产生有问题配子与后代Mosaicism：镣嵌性。一个个体同时表现2种或2种以上的染色体核型，这种现象称镶嵌现象，镶嵌性。Mosaic：嵌合体。一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称嵌合体。singlegenePedigree：系谱。家系中患者与家庭成员的关系图解。proband/indexcase：先证者/索引病例。一个具有某遗传病的家系中最先被发现的患者或具有某种性质的成员。locus：基因座，基因所在的染色体上的特定位置allele：等位基因，是指位于一对同源染色体某一座位上所具有的不同形式的基因（如基因A与a）,它们影响着同一相对形状的形成genotype：基因型，某个个体的基因组成phenotype：表型，基因型决定的特定的性状homozygote&heterozygote：纯合子&杂合子，等位基因相同/不同dominant&recessive：显性&隐性，表现/不表现性状的基因Dynamicmutation：动态突变。DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变，在世代传递中会变化。Eg:舞蹈病（CAG）n,N>35则发病。geneticimprinting：基因组印记。一个个体的同源染色体（或一对相对等位基因）因分别来自其父方或母方而表现出的功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，这种现象称为基因组印记。criss-crossinheritance：交叉遗传。X染色体在男女之间遗传方式。即男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后必定传给女儿的遗传方式。Completedominance：完全显性。杂合子与显性纯合子表型完全相同的现象。Incompletedominance：不完全显性。也称半显性遗传。它是杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐形纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。Irregulardominance：不规则显性。杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。Codominance：共显性。一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。Delayeddominance：延迟显性。杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。Carrier：携带者。带有隐性致病基因而表型正常的个体。expressivity：表现度。是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。penetrance：外显率。某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。pleiotropy：基因多效性。一个基因可以决定或影响多个性状。geneticheterogeneity：遗传异质性。一个性状可以由多个不同的基因控制。sex-conditionedinheritance：从性遗传。位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。sex-limitedinheritance：限性遗传。常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。Anticipation：早现。一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前且病情严重程度增加。polygenicgeneticsQuantitativeTrait:数量性状。有些性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列中间过渡类型，表现为由小到大的渐变，这些性状称为数量性状。Liability：易患性。在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。Susceptibility：易感性。特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。Threshold：阈值。由易患性导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。Heritability:遗传率。在多基因遗传病中，遗传率的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。PrinciplesofMolecularDiseaseGenemutation：基因突变，碱基序列或DNA结构的改变，通常赋予一个有害的效应Pointmutation：点突变，DNA中一个或几个碱基的改变Dynamicmutation：动态突变，不稳定的三核甘酸重复扩增moleculardisease：分子病。基因突变引起的蛋白质异常所造成的疾病。Sicklecellanemia：镰刀红细胞贫血。一个核昔酸替换使得P链的第六个密码子从谷氨酸变为绿氨酸，肽链结构发生异常所造成的异常血红蛋白病。hemoglobinopathies：血红蛋白病。珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病Thalassemia：地中海贫血。珠蛋白基因突变或缺失使相应的珠蛋白合成障碍，链P链合成不平衡，沉积在细胞膜，引起的溶血性贫血TheMolecularandBiochemicalBasisofGeneticDiseasesHereditaryenzymopathy(Enzymopathy)：遗传性酶病。基因突变引起的先天代谢缺陷所导致的酶蛋白缺失或活性异常。Phenylketonuria(PKU)：苯丙酮尿症。由于PAH(苯丙氨酸羟化Bi)基因功能缺陷导致的疾病。Pharmacogenetics：药物遗传学。主要研究遗传因素对不同个体药物吸收、分布、代谢的影响，特别是遗传因素引起的异常药物反应。GeneticsofCancer/Tumortumor：肿瘤。生长失去正常调控而无限自主增生的细胞群proto-oncogene：原癌基因，正常细胞内存在的、参与细胞生长分化并具有使细胞癌变潜能的基因oncogene：癌基因，使细胞发生癌变、引起细胞无限增殖和恶性转化的基因。tumor-suppressorGenes：肿瘤抑癌基因。调控细胞的增殖的正常基因。隐形突变可导致肿瘤发生。常见的肿瘤抑制基因为Rb和p53Lossofheterozygosity-LOH：杂合性丢失。肿瘤细胞染色体特定区域的杂合性等位基因中的一个丢失，这种现象称杂合性丢失。Two-hitHypothesis：二次突变假说。一种癌症发生的假说。认为一个细胞中的肿瘤抑制基因的2个等位基因都发生突变失活，则引发癌症。Cancerfamily：肿瘤家族。某些肿瘤症具有家族性聚集倾向，表现为一个家系几代人多个成员、同一或不同器官恶性肿瘤发生，一级亲属再发风险高于一般群体310倍。GeneticsCounselingInbreedingcoefficient：近婚系数。一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的某等位基因而成为该等位基因纯合子的概率geneticscounseling：遗传咨询。咨询医师与咨询人双方就家庭中发生的遗传病进行商谈的过程。其内容包括所患疾病是否为遗传病，该病遗传方式，治疗，预后，再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。TheTreatmentofGeneticDiseasesGeneTherapy:基因治疗，运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，以达到治疗、预防和诊断的目的Replacement：替代治疗，提供必不可少的代谢物，辅助因子或激素Inhibition：抑制，用药物来抑制酶，用来治疗代谢异常的先天缺陷GeneticVariationinIndividuals:MutationandPolymorphismMutation:突变，DNA的核昔酸序列或安排的任何改变GenomeMutations：基因组突变，arisingfromerrorinchromosomesegregationduringmeiosisormitosis,suchasDownsyndrome,cancercellsChromosomeMutations：染色体突变，changesinvolvingonlyapartofachromosomeincluding:deletion,duplication,translocation,inversionGeneMutations：基因突变，changesinDNAsequenceofthenuclearormitochondrialgenomesMissensemutations：错义突变。一个DNA序列中的单个核昔酸被替换使得三联体改变引起基因产物里一种氨基酸被另一种氨基酸替换。Nonsensemutations：无义突变。编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，使肽链合成中断。Transition：转换。一个噂吟被另一个噂吟替换或一个嗑咤被另一个嗜咤替换。Transvertion:颠换。一个嚎吟被一个嘴咤替换，或反之。Frameshiftmutations：移码突变。基因编码区内缺失或增加的核甘酸数目不是3的倍数而造成的基因下游读码框的移动。Geneticpolymorphism：遗传多态性。若某种变异体相对常见，在总人口所有染色体的发生率高于1%),称为遗传多态性Rarevariants:罕见变异体。频率低于1%)的等位基因称为罕见变异体VNTR(variablenumberoftandemrepeat)：可变数目串联重复。长IOTOObP的DNA序列的重复串联插入，重复次数通常为几百到几千次，称为小卫星。由于小卫星可变的串联重复次数造成许多等位基因，故又称为VNTRMicrosatellite：微卫星。是以2、3或4个核甘酸为单位重复的DNA片段，一到几十次。SNPs1单核昔酸多态性。基因组特定位置的2个等位基因存在的2种不同碱基，这是最简单、最常见的多态性。RFLP：限制性酶切多态性。用某种限制性内切酶酶切基因组DNA,得到的长度不同的DNA片段的现象GeneMappingandtheHumanGenomicProjectGenemapping：基因图。基因在染色体上的分布情况和相对位置。GeneticLinkageAnalysis：基因连锁分析。应用系谱分析确定被定位的基因与另一已知位置的基因是否有连锁关系。Linkage：连锁。减数分裂时，同一染色体上的基因作为一个整体传递的紧密程度Recombination：重组值，基因定位时，两个基因间遗传图距的量度，即基因间的遗传距离。Haplotype：单体型。一条染色体上两个或两个以上的多态性位点状态（等位基因）的组合叫作染色体单体型。Geneticmaps（linkagemaps）：遗传图。也叫连锁图,是指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。以CM（厘摩）为单位。Physicalmaps：物理图。以DNA碱基对数目为距离单位标明遗传标记在DNA分子或染色体上所处位置的图谱。GeneticMarkers：遗传标记，位于一对同源染色体上同一位置的特征标记ToolsofHumanMolecularGeneticsPCR：聚合酶链式反应。是一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段。可看作生物体外的特殊DNA复制。MolecularCloning：分子克隆。在分子水平上提供一种纯化和扩增特定DNA片段的方法。Nucleicacidhybridization：核酸杂交。双链互补DNA变性后，在有利于形成双链的DNA的条件下，可以与含有同源序列的DNA形成碱基互补配对。Probe：探针。用放射性核素或非放射性核素标记的一段特定的核昔酸序列，它可以是基因本身或基因的一部分，专一的与被测基因互补结合。FISH：荧光原位杂交。一种染色体鉴定的杂交技术。原理是将间期或中期的染色体的DNA固定在载玻片上，“原位”变性为两条DNA单链，再用变性的标记探针与染色体DNA进行杂交。用激发荧光燃料的波长光照射观察染色体，如有杂交信号便可看到荧光。杂交信号的位置就是探针与染色体DNA片段结合的位置。ThediagnosisofGeneticDiseasePrenataldiagnosis：产前诊断。婴儿出生之前确定其是否患有遗传病。Amniocentesis：羊膜腔穿刺。一种获得羊水以进行产前诊断的一种方法。羊水中有胎儿细胞，可培养以进行分析。用穿刺针自孕妇的腹壁和子宫壁穿入羊膜腔中，以抽取羊水。Cordocentensis:脐血穿刺。从胎盘直接获得胎儿血进行产前诊断的一种方法。、Preimplantationgeneticdiagnosis：植入前遗传学诊断。植入前遗传学诊断就是在体外受精中，运用分子或细胞遗传学技术，选择不携带某种遗传病的胚胎植入到子宫中DevelopmentalGeneticsRegulativedevelopment：调节式发育。移除或破坏胚胎的某一特定阶段，不会影响最终发育结果的一个发育阶段。Mosaicdevelopment：镶嵌式发育。胚胎的各区域从周围区域独立发育起来的胚胎发育阶段。Dysmorphology:畸形学。临床遗传学的一个分支，研究出生缺陷(先天性异常)。Malformation：畸形。先天发育不正常，可以和外因引起的区分开。Deformation：畸形变形。外因导致，当胎儿在中期妊娠特别常见，被压迫在羊膜囊和子宫里而造成。GeneticVariationinPopulationsPopulationGenetics：群体遗传学。以群体为单位，研究群体内的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。MendelianPopulation：孟德尔群体。群体是指能相互交配和繁殖的个体群，他们享有一个共同的基因库，也称为孟德尔式群体。Allelefrequency：基因频率。一个群体中，某类等位基因的数量占该基因座上全部等位基因的比率。Genotype:基因型。个体在某一基因座上的等位基因构成。GenotypeFreqUency:基因型频率。一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率TheHardy-WeinbergLaw(lawofgeneticequilibrium)：遗传平衡定律。在一个大的随机交配群体内，若没有基因突变、选择、迁移、遗传漂变的因素作用，经过一代随机交配后，群体的基因频率和基因型频率将代代保持不变，成为遗传平衡的群体。Fitness：适合度。某个基因型个体存活和把其基因传递给后代的相对能力。Heterozygoteadvantage：杂合子优势。在某些遗传病中，存在杂合子优势，也叫杂合子的正选择作用，即杂合子比突变等位基因的纯合子，甚至是正常等位基因的纯合子的适合度都要高。GenetiCdrift:遗传漂变。由于抽样误差导致的基因频率的随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。小群体中，由于所生的子女较少，可导致等位基因频率产生相当大的随机波动。Foundereffect：奠基者效应。当从一个大群体中随机选取少数动物（始祖）以建立一个独立群体时，始祖只包括了亲本群体部分遗传多样性。结果因为进化压力不同，导致亲本群和新产生群体基因库的进化途径不同。Geneflow:基因流。由于迁移而造成同一物种不同群体的基因交换，通常会导致受体群基因库许多等位基因座上基因频率发生变化。slowly