组织胚胎学:通用组胚资料.docx
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1、组胚资料汇总鸣谢:王宇轩周辰赵文博信丰智朱琳金超许金枝阿里木江廖璐曼李梦洋李凡露吴哈沈瘴青左亦攸杨宜铸李勇君徐昱婷资料:医学遗传与胚胎发育的一些整理(见好就收吧)ForBAl名解部分有些没找到,大家有找到书上对应页码的欢迎留言。(另外ppt上题目大部分没有答案,哪位做好的麻烦跟大家共享一下吧X)人类胚胎早期发育(单选2名解2问答1),何谓精子获能和顶体反应?精子获能:精子获能是指射出的精子必须在女性生殖道内获得受精能力的过程。此过程主要是去除一些结合在精子上或存在于精浆内的阻止精子受精的物质(去能因子)。当精子经过子宫及输卵管时,去能因工被女性生殖道分泌的醒隆解,从而获得受精能力。精子获能后,
2、精子的鞭毛摆动频率、前向运动、运动速度都会发生明显的加快现象。顶体反应(4crOSOMereaction):精子膜与顶体外膜发生间断融合,出现许多小孔,使顶体内的顶体酶释放,如顶体蛋白醐,透明质酸酶和放射冠穿透防。他们能解离放射冠,使精子可穿过透明带到达卵黄间隙。2 .简述受精的时间、地点、过程及意义。时间:排卵后24小时内地点:输卵管壶腹部叫小的)过程:获能(在子宫和输卵管获得使卵子受精的能力)一一精卵识别和结合一一精子穿越放射冠和透明带(顶体反应)一一精子膜与卵细胞膜融合一一雄原核、雌原核(次级卵母细胞完成第二次成熟分裂)形成一一合子形成意义,(I)受精使合子恢复了双倍体(2)保持物种的延
3、续性(力决定遗传性别(染色体性别)(4)激活卵细胞,启动卵裂3 .简述胚渔工区称蕤的结构。1)内细胞群(imece34SS)-形成胚胎本身(可提取胚胎干细胞)2)滋养层(WoPhoblast)吸收营养3)胚泡腔(blatocoele.)含胚泡液(卵裂(受精后3。小时开始):受精卵一有丝分裂卵裂球(ns%Mc)桑其胚(MoMS)胚泡形成:桑甚胚细胞数目T一腔出现T胚泡)4 .简述植入(iMpn八力七.。八)(也称着床加加。力的定义、时间、部位、过程。定义:胚泡逐渐埋入子宫内膜的过程。时间:受精后5.S-6天开始,11天左右完成部位:子宫体、子宫底,多见于后壁过程:合体滋养层(SgncgtiotT
4、opkoSSst)细胞滋养层(CgtotKopkobSst)绒毛(54S)绒毛膜(Ckon。八)(异常植入:前置胎盘:植入部位近子宫颈管内口;子宫外孕:植入在子宫之外,多位于输卵管)5 .何谓蜕膜?简述蜕膜的分类蜕膜:植入时的子宫内膜处于分泌期。植入后,子宫内膜改称蜕膜(dec&a)分为三部分:基蜕膜(WeciWnbaali)(底蜕膜)位于胚泡深面,形成胎盘的母体部;2)包蜕膜(deciduaCaPSLdaHS)胚泡宫腔侧;笏壁蜕膜心以parietal(真蜕膜)其余子宫内膜。6简述三胚层的形成和分化(见ppt)三胚层形成:(1)二胚层胚盘的形成:(2)原条出现和中胚层形成:三胚层分化:(1)外
5、胚层分化(2)中胚层分化(3)内胚层分化7 .何谓滋养层?简述滋养层和绒毛的分类滋养层:胚泡的壁由一层扁平细胞构成,称滋养层(WopkobSst)分类:(工)合体滋养层(2)细胞滋养层绒毛(SHS),胚胎第2周,细胞滋养层细胞局部增生并伸入合体滋养层内,从而使滋养层外表面形成许多隆起,即绒毛,,绒毛直接插入子宫蜕膜。绒毛发育:初级绒毛干T次级绒毛干T三级绒毛干(发出游离绒毛最终形成细胞滋养层壳(cytotrophoblastshell)8 .简述胎膜的结构胎膜(fetal3C3b9八e)绒毛膜,羊膜,卵黄囊,尿囊,脐带(1)绒毛膜1)形成合体滋养层+细胞滋养层+胚外中胚层-绒毛2)绒毛(vil
6、lus)发育初级绒毛干一次级绒毛干三级绒毛干(发出游离绒毛)一最终形成细胞滋养层壳(cytotrophoblastSkRD3)分类:丛密绒毛膜(M。片。八色。八dos3)邻接基蜕膜,绒毛密集分支多,生长茂密,血供丰富,形成胎盘胎儿部。平滑绒毛膜(Ck。片。八Iaeve)邻接包蜕膜,绒毛稀少、血供不足,退化。4)异常发育水泡状胎块(葡萄胎,datidiffwmo他)一一绒毛呈水泡状,胚胎死亡绒毛膜上皮癌(Miocne心。小)一一滋养层细胞恶性增生羊膜工)半透明薄膜=羊膜细胞+外层胚外中胚层2)羊膜一羊膜腔一羊水;覆盖脐带及胎盘的胎儿面3)羊水循环一一羊膜(分泌、吸收)与胎儿(吞咽、排尿)之间通过
7、羊水循环4)羊水的功能保护胎儿,缓冲外力;利于胎儿运动,防止粘连;维持胎儿体温;产时扩张宫颈,冲洗产道。5)异常情况羊水过多:2L,提示无脑畸形、脑积水或食管闭锁;羊水过少:XX等。嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。2. translocation易位P63一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上,这种结构畸变成为异常。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。Robertsoniantranslocation罗伯逊易位P68又称着丝粒融合(Ce八卅icfsE,是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝
8、粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条衍生染色体.两者的短臂则构成一个小染色体(往往在第二次分裂时丢失,可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致)。(由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因)因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。3. euploidaberration整倍体畸变P57如果染色体的数目变化是单倍体(八)的整数倍,即以八为基数,整倍地增加或减少,则称为整倍体。超过二倍体的整倍体被称为多倍体。这种在胚胎发育
9、过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。整倍体畸变的机制主要有:双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。4. Kyperdiploid超二倍体PS8当体细胞中染色体数目多了一条或数条时,称为超二倍体。在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条,而是3条、4条?5. Kypodiploid亚二倍体P58当体细胞中染色体数目少了一条或数条时,称为亚二倍体。即在2八的基础上,减少了一条或几条染色体,可写做2八八)。?6. deletion缺失P61染色体片段的丢失,使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的位置可分为末端缺失和中间缺失两类。(末端缺失(termma
10、l-)是指染色体的臂发生断裂后,未发生重接,无着丝粒的片段不能和纺锤丝相连而丢失;中间缺失(心terst/H指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂,两个断点之间的片段丢失,其余的两个片段重接。)7. inversion倒位P62是某一染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转280。后重接,造成染色体上基因顺序的重排。染色体的到位可以发生在同一臂(长臂或短臂)内,称为臂内倒位(WRCe九卅五);也可发生在两臂(长臂和短臂)之间,称为臂间倒位(PeHCe丽c。8. ringCkeMoSoMe环形(状)染色体P63一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的变短两端发生重接,即形成环状染色体。d
11、isochroyvosoe等臂染色体P64一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同,称为等臂染色体。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。(在正常的细胞分裂中,着丝粒纵裂,姐妹染色单体分离,形成两条具有长、短臂的染色体。)如果着丝粒横裂,长臂、短臂各自形成一条染色体,即形成了一条具有两个长臂(46,X,i(Xq)和一条具有两个短臂(46,X,(Xp)的等臂染色体。单基因遗传病10. proband先证者P78先证者是某个家族中第一个被医生或者遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。11. penetrance外显率Pqo外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因
12、在一个群体中得以表现的百分比。外显率等与1。时为完全外显,否则则为不完全外显(外显不全)。某一基因的外显率不是绝对不变的,相反,它随着观察者锁定观察标准的不同而变化。12. SeX-IiMitedinheritance限性遗传PQ2限性遗传是常染色体上的基因,由于基因表达的性别限制,只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现。这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能受性激素分泌方面的差异限制。(如女性的子宫阴道积水症,男性的前列腺癌等。)13. manifestingheterOZggote显示杂合子P93偶见X连锁隐性遗传的血友病或Dhe2ve肌营养不良的男性患者的杂合子母亲也可
13、能受累,这种X连锁隐性遗传的女性杂合子表现出的临床症状是显示杂合子。女性X染色体有随机失活现象,机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活,而带有隐形致病基因的那条X染色体恰好有活性,从而表现出或轻或重的临床症状。14. parental/geneticgenowiciapH八thg亲代/遗传/基因组印迹P42一个个体的同源染色体(或相应的等位基因)因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异,因此当它们其一发生改变时,所形成的表型也有所不同,这种现象成为遗传印记。该现象使一些单基因遗传病的表现度和外显率也受到突变基因亲代来源的影响。15. geneticanticipation遗传早现Pq
14、l遗传早现是指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,发病年龄提前而且病情严重程度增加。16. coefficientofrelationship,coefficientofkinship亲缘系数P96是指有共同祖先的两个人,在某位点上具有同一基因的概率。近亲婚配可通过测定婚配双方的亲缘系数,以估计他们遗传基础的相似程度。按双等位基因分离规律,每传一代得到其中一个等位基因的概率是1/2。如亲子之间的亲缘系数为1/2,同胞之间的亲缘系数也是工/2,祖孙之间的亲缘系数为1/2Z,既1/4。可推知姨表兄妹的亲缘系数为1/8。17. geneticheterogeneity遗传异质性PqI/
15、P215讲义有些临床症状相似的疾病,可有不同的遗传基础,称之为遗传异质性。由于遗传基础的不同,它们的遗传方式、发病年龄、病情进展、严重程度、受损部位、预后以及复发率等等,都可能是不同的。遗传异质性可分为基因位点异质性(locus)和等位基因异质性(H他色kcteoge八Citg),分别由不同基因位点上的突变和同一位点上的不同突变造成。18. ascertainment确认与校正P2Q4讲义对遗传病家系的取样称为确认。基本类型有:完全确认一一所得数据完整、不完全确认一一全部是正常同胞的家庭被漏检使遗传比率偏移:截短确认、单个确认、多个确认)。只有完全确认时,同一婚配类型的同胞合并数据会直接符合遗
16、传比率,但实际上存在漏检现象。由于隐形遗传病的调查只能是不完全确认,实得的数据中患者偏多,比率偏离希望值,需要通过校正以确定某种遗传病的遗传比率。校正有各种方法,适用于不同的确认。WeM%Kg先证者法可用于单个或多个确认,较为常用。2dp(eiotropy基因多效性PqO一对或一对突变基因产生的多种继发效应,称为基因多效性。其为基因产物在机体内复杂代谢的结果:一是基因产物(蛋白质或酶)直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢和功能,即初级效应;二是在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列次级效应,如镰型红细胞贫血症(AR)等。多基因遗传病20.liability易患性Pqq在多基因遗传
17、病发生中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。一般群体中,易患性很高或很低的个体很少,大部分个体接近平均值,因此群体的易患性变异也呈正态分布。一个个体的易患性高低无法测量,但一个群体的易患性平均值可以从该群体的患病率作出估计。(可再表述群体易患性阈值发病率的关系)2,susceptibility易感性Pqq易感性特指由遗传因素决定的患病风险,仅代表个体所含有的遗传因素;但在定的环境条件下,易感性高低可以代表易患性高低。22. KeritabiIity遗传度PW3在多基因遗传病中,遗传度的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。愈大,表明遗传因素对病因的
18、贡献愈大。广义遗传度H或3是指遗传方差占表型方差的比值,它表示数量性状从亲代传递给子代的相对能力。其公式为h2-=VGVptOO%AVp=VGWE)23. thresholdofmultifactorialdisease多基因病阈值Pqq当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度成为发病阈值。其标志着在一定的环境条件下,患者所必需的最低的致病基因数量,所以多基因遗传性状亦属于阈值性状。(可再表述群体易患性阈值发病率的关系)群体遗传24. inbreedingcoefficient近婚系数P132指有亲缘关系的配偶,从他们共同的祖先得到同一基因,又将这一
19、基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。近亲婚配除了通过亲缘系数来测判断双方的相似程度之外,还可以通过近婚系数来测定近亲婚配子女的基因纯和程度。一级亲的近婚系数是1/4,叔侄女(舅甥女)为2/8,一级表亲为工/16,二级表亲为1/64。近婚可以提高多基因疾病的发病率,但不及单基因(AR)显著。1. 5.genefrequencies基因频率基因频率是指在一个所研究或调查的群体中,某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率,确切地说,基因频率是指等位基因的频率。研究群体遗传的变化,首先要分析基因频率的变化。26.Keterozygotefrequencies杂合子频率杂合子频率是指同一位点上带有
20、相对基因的个体在人群中出现的频率,在计算隐性遗传病杂合子个体在人群中的频率具有重要意义。27. deleteriouseffect有害效应PX35,近亲婚配的危害主要表现在隐性遗传病纯合子患者的频率增加,其导致隐性纯合的概率与随机婚配导致隐性纯合的概率的相对比例增大。人类群体中因纯合而有害的等位基因并不少见,这种由于基因纯合导致群体适合度降低的现象称为遗传负荷(PI左)。近亲婚配导致隐形纯和的相对风险总是大于或等于随机婚配,近亲婚配系数越大,群体中隐性致病基因频率越低,则近亲婚配导致隐形纯和的相对风险越高。所以越是罕见的隐性遗传病,病儿出自近亲婚配的概率越大。28. Keteirozijgot
21、eadvantage杂合子优势在某些隐性遗传病中,在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存而繁殖后代。线粒体基因病2Q.人。2。WnSWVg纯质P172纯质用来描述一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组,或者都是野生型序列,或者都是携带一个基因突变的序列。即在某一特定位点上,所有的小CDNA都为同一基因。(如果一种线粒体基因突变会降低ATP的产生,那么那些高需能有含有同质性突变线粒体KNA的细胞就会遭受更为严重的损害;相反,有同质性突变线粒体DNA的低需能细胞所受影响较小。)30. geneticbottleneck,遗传瓶颈Pl72随卵母细胞成熟,线粒体数急剧下降(1。万锐
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