2024《针对生育人群的遗传病携带者筛查专家共识》要点.docx
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1、2024针对生育人群的遗传病携带者筛查专家共识要点随着基因科技的发展和临床应用的普及,基因检测正逐渐成为预防出生缺陷的重要手段之一。最初仅在特定人群、特定疾病中进行的携带者筛查,已发展为如今的广泛适用于一般人群、多种疾病的筛查。近日,由中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家编写的针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识正式发表口,是国内首个针对于生育人群的携带者筛查的实验室检测和临床实践专家共识,该共识由复旦大学生殖发育研究院黄荷凤院士、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员共同担任通讯作者,联合华大基因及多家医院的专家组成员参与共识编写。该共识的发布标志着扩展性携带者筛查在国内的临
2、床应用探索迈入新的发展阶段,也对推进和完善我国出生缺陷一级防控有着标志性的意义。本文就该共识的要点进行解读,帮助读者更好地了解我国共识对于携带者筛查开展过程中的疾病选择、筛查策略、检测流程和报告解读等核心内容的要求、建议。一、适用人群有说明据估计,约有24%的育龄夫妻,即使没有遗传病家族史,仍属于可能生育患有单基因隐性遗传病后代的风险群体。携带者筛查可向所有有生育意愿的夫妇推荐,适用人群有:1)备孕期夫妇、孕早期夫妇;2)考虑接受配子捐赠的辅助生殖人群。针对于辅助生殖人群:参与辅助生殖治疗的医务工作者除协助夫妇妊娠外,还应及时告知其接受携带者筛查的临床价值。有条件的机构可考虑对辅助生殖配子捐赠
3、者同时进行携带者筛查。二、疾病选择有标准携带者筛查的疾病应限于常染色体隐性或X连锁遗传病。在进行疾病筛选时,主要需考虑以下因素:基因的临床有效性:携带者筛查为预测性检测,原则上只能纳入与疾病有明确相关性的基因,建议选择基于临床基因组资源中心(ClinicalGenomeResource,CIinGen)发布的基因-疾病临床有效性评估标准为强和确定两个级别的基因-疾病对。疾病严重程度:疾病的严重程度根据疾病的外显率、表现度、临床表现、可治性、发病年龄等参数分为极重度、重度、中度、轻度4个等级。推荐仅纳入严重程度中度及以上的疾病,这些疾病通常为严重影响生存质量、影响认知能力、缺乏有效治疗方案、严重
4、程度足以影响夫妻双方改变生育决策的早发性疾病。携带者频率:推荐纳入筛查的常染色体隐性遗传病的携带者频率应1/200;X连锁遗传病的发病率阈值应1/40,000。筛查疾病数量:筛选的目标疾病数量并非越多越好,而应结合实际情况进行个性化考虑,如医疗机构的遗传咨询能力、车专诊产前诊断及辅助生殖的资源等以及夫妇个体情况。三、优先考虑同步筛查策略携带者筛查可在孕前或孕早期进行。现有的筛查策略有以下3种:序贯筛查:受检者夫妻中,女方先进行筛查,如果女方为常染色体隐性遗传病的携带者,随后召回其配偶进行相同检测范围的筛查。同步筛查:建议受检者夫妻同时进行筛查,尤其建议孕早期夫妇优先考虑该策略。同时采样-序贯筛
5、查:同时采集受检者夫妻双方的样本,只有在女方被确认为常染色体隐性遗传病携带者的情况下,才对男方进行携带者筛查。共识不建议考虑此种筛查方式。四、检测过程需规范本共识以高通量目标区域测序技术开展多疾病联合筛查为代表,对实验室检测流程和报告解读制定了共识,以指导实验室在检测流程的建立、性能确认、质量控制等全环节的规范开展。检验流程的建立如图2,所有相关的仪器、试剂、检测流程等均需要进行性能确认。楼酒曾试传咨询犯如阂样本采集尸格投用生相知生物法学实通室生物安全通用冷财求CC先使用外局血筱霖实就流程遂行ONA收、文席制务、余交班和濡序,并在提取和If库开节遇行质校也多考调传病二代JN序幅如卷濡全流程姨越
6、化共识探讨(3).相应分析流程,界造行分新性能X和质度拶数始定r热告P/LP变冷.不震告B/LB受罚.不It议报告VUS界H热告内容考#因怜;MlH告延逍叼“因检源行业共识探讨J-巳立质校体系及标席一M足质桎标窜的可不11-未立图控体系及标岸一全都it蛤W图2实验室检测和报告解读流程注:变异致病性可根据指南分为五类,致病的(pathogeniczP11J能致病的(IikelyPathOgeniC,LP临床意义未明的(variantsOfuncertainsignificancezVUS,可能良性的(likelybenignzLB良性的(benignzB)另外,质量控制对基因检测至关重要。在检测



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