临床Maffucci综合征年龄、临床表现、部位、并发症及影像表现.docx
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临床MaffUCCi综合征年龄、临床表现、部位、并发症及影像表现MaffUCCi综合征二以内生软骨瘤病+多发软组织海绵状血管瘤+少见淋巴管瘤为特征的非遗传性中胚层发育不良。年龄：1岁以内占25%；6岁之前占45姒青春期前占78%；男女。伴有：幼年型卵巢颗粒细胞瘤。表现：多发蓝色皮下结节，特别是在手指（脚趾）+四肢（海绵状血管瘤）；智力正常。部位：单侧受累（50%）/明显不对称；特别偏爱手+足管状骨屋（可有静脉石，内生软骨瘤具有生长巨大并突入软组织的倾向，长骨生长障碍）。并发症：1、恶性变1）内生软骨瘤恶变为软骨肉瘤/纤维肉瘤（15%-20%）O2）海绵状血管瘤恶变为血管肉瘤/血管内皮瘤/淋巴管肉瘤（3%5%）O2、卵巢癌、胰腺癌、中枢神经胶质瘤、胃肠道腺癌的患病率增高。1）恶性肿瘤患病率:23（Tlo0%。2）鉴别诊断:Ollier病（无血管瘤）。左下肢明显短缩，左侧胫、腓骨两侧干断端（白色箭头）可见多发内生软骨瘤。左下肢软组织去可见多发大小不一“纽扣”样钙化灶,左足底可见多发皮下肿瘤，其内可见点状钙化灶，均提示有血管瘤。
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