marfan综合征.docx

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1、marfan综合征马凡氏综合症简介从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病。据英国牛津词典称，马凡氏综合征(marfanSsyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，无种族、性别差异。有家族遗传，大约75S是遗传于父母，25%是原位基因突变。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到肯定程度以后，将造成主动脉大裂开死亡。发病率约0.040

2、.1。马凡氏综合症发病机理分子生物学探讨认为是原纤维蛋白基因(FBNl)缺陷造成的。原纤维蛋白是一种350KD的糖蛋白，它与三种较小的蛋白质构成微原纤维结合型弹性硬蛋白，此种硬蛋白广泛存在与多种器官中，如眼镜睫状小带、主动脉中层、骨膜等。探讨证明，马凡氏综合征患者的皮肤以及培育皮肤的成纤维细胞，均缺乏微原纤维结合型弹性硬蛋白。肺组织的胶原含量超过肺组织净重的10%,Reye证明肺结缔组织纤维断裂的病理形态学变更，与该综合症的心血管系统的弹力层病变一样。马凡氏综合症临床表现1、骨骼肌肉系统主要有四肢瘦长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，手足瘦长，上半身比下半身长。韧带、肌腱及关

3、节囊伸长、松弛，关节过度伸展。肌张力低，呈无力型体质。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。有时见漏斗胸、鸡胸、行柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜宸颈等。男性多于女性。品状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，发生率为50%-80%o3、心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及裂开。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间

4、隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。4、肺肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等，由以气胸最为常见。5、其他系统先天性蜘蛛指（趾）挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，黑丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣音，发声嘶哑，呈现公鸭嗓。诊断标准现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题探讨会上明确规定的标准，1996年，dePaepeA重新修正被视为统一标准。1 .标准的具体内容（1）骨骼系

5、统主要标准：以下表现至少有4项鸡胸；漏斗胸需外科矫治：上部量/下部量的比例削减，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）：肘关节外展减小（170度）；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，媵臼前凸（骼关节内陷）（X片上确定）。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异样增加；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头正常头颅指数为75.9或以下、颈骨发育不全、眼球内陷、缩颌、瞪裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。（2）眼睛系统主要标准：晶状体脱位。次要标准：异样扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼球轴长增加（超声

6、测量）：虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。（3）心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉腑返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显缘由下，年龄又小于40岁）：二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉犷张或夹层（50岁以下）。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。（4）肺主要标准：无。次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证明)。假如一项存在即可认为肺系统受累。(5)皮肤和体包膜主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩(

7、牵拉痕)，与明显超市、妊娠或反熨受压等无关；熨发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。(6)硬脑(音)膜主要标准：CT或MRI发觉硬脊膜膨出。次要标准：无。(7)家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变：存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必需有一项存在。2 .马凡综合征的诊断前提对特定病例:假如无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；假如检出一个已知马凡综合征的基因突变,一个系统中有一项主要标准和

8、其次项系统受累即可诊断。对特定病例的家屈：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和其次个系统受累即可诊断。诊断及治疗马凡氏综合症马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特殊是合并的主动脉瘤，应早期发觉，早期治疗。依据临床表现骨骼、眼、心血管变更三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型：仅二项者称不完全型。诊断此病的最简洁手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则须要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。有人主见应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤

9、或心脏瓣膜关闭不全，则应视状况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有裂开出血的危急，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危急，所以尽管手术有肯定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术胜利率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤裂开者，应刚好手术治疗。病程与预后病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有3的马凡综合征病人死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJ1.报告平均年龄仅40岁。死亡的主要缘由绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤裂开、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心

10、肌缺血。超声心动图检查证明有95%的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford的探讨表明，当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危急。合理运动预防猝死须要强调的是，健康的年轻运动员猝死是特别罕见的，这点很重要。但在绝大多数状况下，健康与否是不行能预先知道的。因此希望从事运动生涯的年轻人肯定要请资深医生做具体的体格检查，同时应当由阅历丰富的教练指导练习，避开实行极端的训练措施，更不行借助药物来提高运动成果。对于频频发生的运动员猝死，很多市民也有疑问：除了在对抗激烈的体育场上，平常进行健身运动是否有这种危急呢？猝死能不能预防呢？为此，我们采访了运动医学

11、的专家教授。据介绍，运动猝死是特别少见的。导致运动猝死的几种最常见的缘由有心脏、大脑、急性肝坏死以及先天马凡氏综合症，猝死者82%都是因心脏性疾病而引起的。另外，一些外部诱因则会引发心脏出现意外，如体内存在感染灶（扁桃体炎、胆囊炎等）、运动时心脏部位的外伤性出血和疤痕、饱食后运动、高原缺氧、暴晒、运动后马上热水浴等，严峻者就会导致猝死。专家告知我们，大运动量后24小时内，假如没有遭到意外创伤而突然死亡，均为猝死。一般看来20岁左右的年轻人猝死是因为病毒性心肌炎。40岁以上人群中冠心病成为猝死的主要缘由。而且，猝死多发生在秋冬季之间，具体缘由则不详。猝死这种症状出现，几十秒、几分钟时间人就突然死

12、亡了，很难救治，但猝死并不是不行预防的。运动中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、马凡氏综合症患者、肥厚性心肌病人、多次晕厥发生者等。预防运动猝死，全面体检不行少。美国运动员海姓曾在两次例行的年度体检时因有竞赛而耽搁了，终酿恶果。从健康角度动身，体检合格的人才能做运动员，从事猛烈的对抗运动。另外训练会使心肌变形，心肌血管硬化，最终而临猝死的可能。常常心律不齐者，要在平常做运动试验，看看有无心室性抖动，假如有此现象，就不能参与猛烈对抗运动了。运动的本质是为了提高身体素养，发掘自己的潜能，从而更精确地了解臼己。现在竞技体育越来越追求欣赏性，追求票房价值，竞赛对抗的程度越来越激烈。

13、如何在让人欣赏到高层次体育竞赛的同时，乂能保证参与者的平安，做到科学运动，成为人们关注的话题。竞技体育除了公允公正之外，还应当有平安。通过科学的检查，避开类似的悲剧再次发生。市民一般从事的健身活动对抗性不强，危急性也小，但运动不当也会导致休克，严峻者会猝死。由于工作缘由，很多人平常硫于熬炼，单位组织活动时，就匆忙上阵，这样对身体很不利。权威人士认为，非运动员参与激烈对抗性体育运动，应在一个月前起先熬炼，逐步运动量。老年人爱爬山，但运动时心跳每分钟超过170次，就要留意假如这一数字再上升10%就有危急了。另外，在天气猛烈变更时，也不要风雨无阻地去运动。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃体炎、麻疹等疾病后,要休息一段时间后再熬炼。总之，健身要讲科学。