免疫科医师副主任（主任）医师病例分析专题报告（抗小泛素样修饰物活化酶抗体阳性皮肌炎）.docx

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1、免疫科晋升副高（正高）职称病例分析专题报告单位.*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日一例抗小泛素样修饰物活化酶抗体阳性皮肌炎病例分析病例资料患者女，58岁，主因“干咳、颈面部皮疹1个月，肌无力伴发热1周”于2012年6月入院。患者1个月前无明显诱因始出现干咳，伴轻度活动后气促，未就诊。随后出现额部、面部及前胸部、颈部红色皮疹，伴轻度瘙痒，于当地医院就诊，考虑“肺炎”，予以头抱吠辛抗感染治疗后，皮疹较前有所消褪，但仍有间断干咳。1周前出现四肢肌痛、肌无力，下蹲后起立困难，间断发热，体温最高38.5。C可自行降至正常。伴吞咽困难，仅能进食半流质食物。入院查体见：颜面

2、部及前胸部可见暗红色陈旧性皮疹。双肺未闻及干湿啰音。四肢近端肌力IV级，有压痛。查ESR86mm/1.h；CK最高4461U/1.；铁蛋白251.20ng/m1.；CRP29.8mg1.;神经元特异性烯醇化酶（NSE）25.40ng/m1.；自身抗体全套均阴性；胸部CT示：两下肺斑片状模糊影及网格、条索影；心脏超声示肺动脉压正常；肺功能示：中度混合性通气功能减退，弥散功能中度降低；肌电图示：肌源性损害。入院后诊断为：DM、间质性肺炎（I1.D）伴感染治疗：予激素、环磷酰胺、抗生素等治疗。因患者吞咽困难明显，予鼻饲流质饮食。经治疗后患者咳嗽、肌无力、吞咽困难明显好转后出院，予定期门诊随访。患者于

3、2013年8月起出现阴道流液增多，且有接触性出血，于当年10月至我院妇科门诊行宫颈活检术，术后病理示：鳞形细胞癌、中至低分化。妇科检查见宫颈表面见菜花状增生，触之出血。诊断为：宫颈癌Hb期治疗：予紫杉醇脂质体、卡祐等化疗，间断放疗等治疗。后患者在我科及我院妇科随诊至今，现服用小剂量激素、硫酸羟氯喳，定期放疗、化疗，无明显皮疹、肌无力，日常活动无明显呼吸困难，妇科体检未见宫颈癌复发或转移征象。采用核酸免疫沉淀法检测抗氨基酰tRNA合成酶(ARS)抗体；采用EUSA法检测抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体；采用免疫沉淀-蛋白印迹法检测抗核基质蛋白2(NXP2)、抗转移中介因子17(TIFI7

4、)、抗信号识别颗粒(SRP)、抗小泛素样修饰物活化酶抗体(anti-sma1.1.ubiquitin-1.ikemodifieractivatingenzyme,SAE)抗体、抗Mi2抗体，结果发现该患者抗SAE抗体阳性，而其他肌炎特异性抗体(myositis-specificautoantibodies,MSAS)均阴性。所用一次抗体为兔多克隆抗SAE2抗体(BETHY1.)o讨论抗SAE抗体最初有Betteridge等于2007年在白人中首先报道。由于没有检测该抗体的E1.1.SA试剂盒，目前临床上尚未开展针对该抗体的常规检测，本例为中国人群中的首次报告。Betteridge等对欧洲抗SA

5、E阳性患者的临床特点研究表明，抗SAE抗体几乎只出现在DM患者中，其阳性率约为8.4%(11131),而不见于多发性肌炎或其他结缔组织病，因而属于MSAs的一种。该研究发现抗SAE阳性DM患者多以皮疹起病，随后才逐渐出现肌肉受累表现，且合并吞咽困难者较多，但I1.D的发生率较低。在意大利和匈牙利DM患者中，抗SAE的阳性率约分别为6.的(5/75)和5.5%(4/73)oMUrO等对I1.O例DM患者进行了检测，仅有2例患者抗SAE阳性,阳性率为1.8%(2I1.0),远低于以上欧洲人群。2名患者均无吞咽困难。本例患者以皮疹和I1.D起病，短期内出现肌痛、肌无力和吞咽困难，在临床表现上与以上报

6、道有相似之处。在我科近期报告的145例炎症性肌病(其中DM患者93例)患者中，仅有本例患者抗SAE阳性，在DM患者中的阳性率为1%(1/93)。虽然该结果还有待今后进一步研究确认，但可以初步提示抗SAE抗体在中国人DM中的阳性率可能远低于欧洲DM患者。众所周知，成人DM患者合并恶性肿瘤风险较高，特别是抗T1.F1.Y抗体阳性患者。本例患者在DM发病约1年后出现妇科症状，并最终确诊宫颈癌。虽然在前述欧洲患者的研究中，抗SAE阳性患者合并肿瘤的比例相对于抗TIFI7抗体阳性患者而言并不算高英国18.2%(2);意大利20%(1.5);匈牙利25%(14),但日本报告的2名抗SAE阳性患者中，也有1

7、例患者合并恶性肿瘤，占抗SAE阳性患者的虽然由于病例较少，还不足以作出结论，但这些数据提示抗SAE阳性患者，尤其是东亚患者，合并恶性肿瘤的风险可能较高，需要注意进行筛查和随访。I1.D是影响DM患者预后另一个重要因素，特别是抗MDA5抗体阳性患者，常出现急性进展型I1.D,病死率较高。但现有关于抗SAE阳性DM患者的报告中，尚未发现因急性进展型I1.D死亡患者。本例患者虽然起病时即有肺部受累表现，但随访至今未出现明显I1.D加重，提示抗SAE阳性患者肺部受累轻于抗MDA5阳性患者。MSAs对应的靶抗原多位于细胞质或细胞核内，并参与细胞的重要生化过程。如氨基酰转移酶与蛋白质合成有关；Mi-2和T1.FY参与基因转录的调控。抗SAE抗体对应的靶抗原为小泛素样修饰物(sma1.1.ubiquitin-1.ikemodifier,SUMO)活化酶二聚体，包括SAE1.和SAE2两个亚基，对应相对分子质量约为40000和90000。SAE可促进包括转录因子在内的靶蛋白的小泛素化，从而参与基因转录的调控。这些靶抗原(如Mi-2、TIF1.Y和SAE)在功能上具有相似性，提示这些DM亚群可能具有共通或相似的发病机制，值得进一步进行研究。