产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案).docx
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1、产前筛查和产前诊断参考答案*(*括号内为参考答案)单项选择1 .人类遗传性疾病中不包括哪些(C)A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病2 .在先证者所患遗传病较严竣且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的状况下,可运用(八)A.产前诊断B.遗传询问C.产前询问D.婚前询问3 .目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(八)A.产前诊断B.细胞计数C.分别有害细胞D.分别母体细胞4 .开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每(C)年校验-次?A-B二C三D五5 .孕妇自行提出进
2、行产前诊断的,经治医师可依据其状况供应医学询问,IiI(B)确定是否实施产前诊断技术?A医生B孕妇C医院D计生部门6 .开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当山(B)名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47 .对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严峻的,依据中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任A赐予警告或者责令暂停一个月以上三个月以卜执业活动B赐予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C赐予警件或者责令暂停六个月以上一年以卜执业活动D赐产
3、警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8 .产前诊断技术管理方法自(八)起先实施?A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9 .下列哪项不是中孕期母血清学产前筛行的主要检杳项目?(D)A虎氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10中孕期通常指(B)从15周206周B13周2(r6周CIo周136周D16周22加周I1.中孕期篇查时限通常指(八),115周206周1313周206周C1.O周13坛周D】6周22612 .产前筛杳是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发觉某些有(八)的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。A
4、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿13 .中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醉指标结合孕妇的年龄、体重、孕冏、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患(C)的风险度。A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C虎氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷14 .卜列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标?(D)A血清甲胎能白B血清人绒毛膜促性腺激素C非
5、结合雌三醉D孕妇的年龄15 .产前筛杳应依据(B)的原则,医务人员应事先告知孕妇或其家属产前籁查的性质。A自主选择、同等自愿C权利义务一样原则B知情选择、孕妇自愿D同等互利,信守约定16 .供应产前箭杳服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采纳的产前筛查技术能够达到的(C),以与产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率17 .各机构所运用的产前筛杳知情同意书应报(D)所审议通过并报医务处备案。A所在机构当地卫生同B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D在机构医学伦理委员会18 .医疗机构只对(八)做产前筛杳。A已签署知情同意书,同意参与产前筛查的孕妇
6、B没彳署知情同意书,同意参与产前筛行的孕妇C拒绝签署知情同意书的孕妇D全部孕妇19 .产前筛查申请单上的诞生日期和末次月经日期正确的是(C)A诞生日期(公历),末次月经日期(农历)B诞生日期(农历),末次月经日期(公历)C诞生日期(公历),末次月经日期(公历)D诞生日期(农历),末次月经日期(农历)20 .产前筛杳标本采集应实行孕妇静脉血(B),收集于真空干燥采血管中。AIm1.2m1.B2m1.3m1.C3m1.4m1.D4m1.5m1.21 .在产前筛查工作中,医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温口18C28C)约(B),待其凝集后快速离心分别得到血清。若室温低于18C,则可将盛有血
7、液的采血管静置于37C恒温水浴箱内0.5h使其踊集。A00.5hB0.5h-1.hC0.5h2hD0.5h3h22 .血清标本运输过程中应保持(C)A-20CB04CC4C8CD常温23 .血清标本在4C-8C温度卜保存,不应超过(C)A3dB5dC7dDIOd24 .血清标本-20C以卜保存不应超过(D)A20dB1.个月C2个月D3个月25 .产前筛查试验室应用定硬检测系统,而(B)检测A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半定出半定性检测系统26 .试验室检测的母体血清标记物方案二联法是(八)AAFP+Free-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+Inh-A27 .开
8、放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括(B)A1/nB%C高风险D低风险2&唐氏综合征筛查结果可采纳(C)为阳性切割值A1/230B1/250C1/270D1/30029 .18-三体综合征筛查结果可采纳(B)为阳性切割值A1/400B1/350C1/300D1/27030 .开放性神经管缺陷宜以母血清(D)为阳性切割值AAFPnO.51.OMOMBFP1.0-1.5MOMCAFP1.5-2.0MOMDAFP2.02.5MOM31 .产前筛杳报告需(B)以上相关技术人员核对后方可签发。其中,审核人应具备O以上检验或相关专业的技术职称/职务。A三个,中级B两个,副高级C一个,高级D两个,高
9、级32 .有关筛杳结果的原始资料,包括产前筛行申请单、知情同意书、试胶数据记录,均应保存(B)以上,另有规定的除外。A2年B5年CIo年D15年33 .血清标本应保存至产后(B)以上,血清标本应保存于-7CrC,以笛豆杳。A1.年B2年C3年D5年34 .以变异系数CV%为代表,试验室技术的精密度要求为(八)A批内CV%3%,批间CV%5%B批内CV%3%,批间CV%8%C批间CV%3%,批内CV%5%D批间CV%3%,批内CV%8%35 .产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率2(B),假阳性率V();A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%36 .产前筛查要求二联法对18-
10、三体综合征的检出率2(八),假阳性率VOA80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%37 .产前筛杳要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率=(D),假阳性率2O2.5MOM者为高风险妊娠。40 .有关筛查结果的原始资料,包括产前籁查申请单、知情同意书、试验数据记录,均应保存(5)年以匕另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上,血清标本应保存于-70C,以备复查。41 .产前筛杳技术规范规定试验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表,批内CV%v(3%),批间CV%v(5%)o42 .由两种或(多种)具行不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。43 .染色体异样包括(
11、数目)和(结构)变异。44 .异样克隆是指至少有(2)个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异样,或至少有(3)个细胞均表失同一号染色体。45 .介入性产前诊断手术包括(绒毛取材术)、(羊膜腔穿刺术)和(经皮脐血管穿剌术)。46 .对于年龄在(35)岁以匕或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应举荐其做产前诊断,47 .常规染色体检杳不能诊断(染色体微小结构变更)、(单基因遗传病)、多基因遗传病、环境以与药物导致的胎儿宫内发育异样。48 .产前诊断病历依据重要技术档案保存,保存期限至少(20)年。49 .产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由(各试验室)制定。50 .对于周血淋巴细胞染色体(植物血
12、凝素刺激)检杳,90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起(21)个工作日之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特别状况时要与时与被检人和送检单位取得联系.51 .产前诊断试验室要求每年的诊断失败率不超过(2%)。应尽可能明确全部诊断失败的缘由,诊断失败的汜录以与相应整改措施的记录至少应保存(一年)。52 .G显带染色体标本应达到(320)条带的辨别率53 .假如须要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异样或异态性,应由(同一个)试验室进行上述分析。54 .假如细胞培育不满足,试睑室应在羊膜腔穿刺之日起(14)天之内通知临床医师。55 .产前诊断病历含术前相关
13、检杳登记,知情同意书、细胞遗传学分析试验记录合并入病历中,存入产前诊断档案保存,保存期限(20)年以上。56 .细胞培育与染色体标本制备的试验汜录按试验室工作日志保存档案,保存期限年以Bo57 .每个产前诊断病例至少有(2)个细胞的核型图像照相记录并(永久)保存电子版或者相片。58 .对产前诊断核型异样的病例应进行随访,尽可能了解胎儿的发育状况和妊娠结局,并将随访结果记录在产前诊断病历中,尽可能明确(染色体核型)和(临床表现)之间的关系。简答题1 .筒述染色体病的临床带点和修床修斯方法?(染色体病的临床特点:通常表现为多发畸形,生长、智力、生殖器官发育迟缓,异样皮纹等;多数散发。染色体病的临床
14、诊断:采纳侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞,再通过试验室细胞培育实施染色体核型分析。)2 .唐氏综合征发病机理与遣传分型?(发病机理:通常为第21号染色体发生三体造成的遗传分型:经典型,嵌合型,易位型,易位携带者。3 .简述产IhI查的常用指标?(一、母亲年龄二、生化指标甲胎蛋白(AFP)游离B亚基人绒毛膜促性腺激索(Free-hCG)游离雌三醉(uE3)抑制素-A(Inhibin-A)妊娠相关血浆像白A(PAPP-A)三、B超指标胎儿颈项透亮层厚度(NT)胎儿鼻骨(NB)心脏异样额上颌夹角股骨长度(F1.).肱骨长度(H1.)肠腔强回声肾盂扩张)4看图计算妊娠结局患儿正常筛查风险高风险AB低
15、风险CD筛杳阳性率:=(a+b/a+b+c+d)筛查检出率:(aa+c)筛直特异性:=(db+d)阳性预料值:=(aa+b)5.从事产前,斯的卫生专业技术人员应符合那些条件?(一)从事临床工作的,应取得执业医师资格;(二)从事医技和协助工作的,应取得相应卫生专业技术职称;(三)符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件;(四)经省级卫生行政部门批准,取得从事产前诊断的母婴保健技术考核合格证书。)6申请开展产酋卷断技术的医疗保健机构应符合舞些条件?(一)设有妇产科诊疗科目;(二)具行与所开展技术相适应的卫生专业技术人员;(三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备;(四)设有医学伦理委员会;(五
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