第一章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断.docx

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1、第一章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断你的择偶标准是什么？第一章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询第二节遗传筛查第三节产前诊断第一节遗传咨询一、遗传咨询的意义二、遗传咨询的步骤三、遗传咨询范畴四、遗传咨询注意事项五、遗传咨询时护士的角色遗传咨询电从事医学遗传学的专业人员或咨询医师应咨询者一一提出一家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险概率、防治等前题予以解答，并就咨询者询问的婚行问题提出建议和具体指导供其参考。一、遗传咨询的意义目的一一及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施。减少遗传病患儿出生，降低遗传性疾病发生率

2、，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。二、遗传咨询的步骤明确诊断f确定遗传方式，预测子代再现的风险(一)明确诊断由日和终生性依证-家解性疹病W家麻聚集赃收集三代系血亲病史T鼠系血亲父田与子女祖父耳、外18父目与 孙子女、外补子女异母或向日异父的 制且抹(二)确定遗传方式，预测子代再现的风险遗传方式一一单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。MKKHH惴KUIgl前期前KK描mW145w17gItaMXKKKKxXIlKIBJD案三X1.单基因遗传摘预测风险率的推算鳍去三匿常染色体显性遗传夫妻一方患病子女风险率1/2未发病子女，后代不发病常染色体隐性遗传夫妻为携带者生育过一患儿，再生育风险率

3、1/4一方患病一方正常，非近不发病，均为携带者一方正常，近亲结婚子女发病率明显增高婚医妻她X连锁显性遗传患者正常正常发病正常患病总发病率%发病率X连锁隐性遗传O携带者发病率%携带者Ml正常正常不发病发病三三携带者2 .多基因遗传病的再发风险推算约40%的先天畸形一一多基因和环境因素相互作用。对再发风险的估计比较复杂，一般根据该病的群体发病率、遗传度、亲缘关系、亲属中己发患者数及病变严重程度来估算再发风险率。3 .染色体病再发风险推一一再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断21-三体综合征三、遗传咨询范畴1 .婚前咨询暂缓结将（I 1l可以错婚但蔡止舅女一方悬芦重的常8邑体豆性青传房一一强

4、三恨、肌营界不白、先天堆成替友育不全等。里女双方均息尊重的、相网的常冬色体隙性Ig传病一一黑女均息白化病Ig传性聋吼。勇女一方易严重的多基因搬传病-楮建缗庭等OJ限制生日不能结婚（X性/iS传病女方为携帚者（如Ita友病）JN;只准讦生育女极而限制生同男准。（一有泵面亲和三代以内於系面条。均愚相同的毒传性疾病，成双方累系中均有人患相同的医传性区病。严重智力低下、里女双方均患病、生舌不良目悭。分类法夫儿子女儿常染色体显性遗传夫妻一方患病子女风险率1/2未发病子女，后代不发病常染色体隐形遗传夫妻为携带者生育过一患儿，再生育风险率1/4一方患病一方正常，非近一方正常，近亲结婚X连锁显性遗传患者正常正

5、常发病正常患病%发病率%发病率X连锁隐形遗传正常携带者为发病率%携带者患者正常不发病携带者正常患者发病携带者2 .产前咨询一一主要遇到的遗传咨询问题归纳：夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿，再生育下一代患病概率有多大，能否预测出。曾有患儿，再生育概率已生育过患儿，再生育是否还是患儿。妊娠期间，尤其是妊娠前3个月接触过放射线、化学物质或服用过药物，会不会导致胎儿畸形。妊娠前3个月间接触过危险因素3.一般遗传咨询一一主要咨询的问题归纳：夫妻一方有遗传病家族史能否累及本人及其子女。生育过畸形儿是否为遗传性疾病一能否影响下一代。，子多年不孕或习惯性流产一希望获得生育指导。夫妻一方已确诊为遗传病一询

6、问治疔方法及效果。夫妻一方接受放射线、化学物质一会不会影响第二代等。四、遗传咨询的注意事项1 .态度一“亲切、畅言、守密”，要有同情心、责任心，要热情，以取得咨询者及其家属对咨询医师的信任与合作，使其能够主动详尽地提供一切可能提供的病症和家系资料。2 .谈话时语言要有分寸,解答问题要实事求是。3 .对结果的描述按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率，只能表示下一代发病概率，事实上下一个孩子是否发病，咨询医师不能够、也不应该作出肯定或否定的保证，应该科学地说明婚育与优生优育的道理，与咨询者坦率地交换意见。4 .记录为保证咨询质量，应建立个案记录和咨询登记，以便查找，有利于咨询者再次咨询时参考。五

7、、遗传咨询中护士的角色遗传咨询是产前咨询的主要组成部分；详尽地收集有关资料；必须持同情和关怀的态度；为患者提供有关信息，帮助家庭作出合理的决定。练吧遗传咨询中，具有垂直传递和终生性特征的是A.遗传性疾病B.先天性疾病C.家族性疾病D.先天缺陷正确答案A答案解析遗传性疾病具有垂直传递和终生性的特征。遗传咨询过程中，对于X连锁隐性遗传病，妻为患者，夫正常，其生育子女预期风险率是A.女儿均发病，儿子均正常B.儿子均发病，女儿均正常C.女儿均为携带者，儿子均发病D.儿子均为携带者，女儿均发病正确答案C答案解析X连锁隐性遗传病，妻为患者，夫正常，其生育子女中女儿均为携带者，儿子均发病。在婚前咨询中，如果

8、男女任何一方患严重的常染色体显性遗传病，此时给出的婚育建议是A.暂缓结婚B.可以结婚，限制生育C.不能结婚D.可以结婚，禁止生育正确答案D答案解析男女任何一方患严重的常染色体显性遗传病可以结婚，禁止生育。在遗传咨询中，下列属于旁系血亲的是A.父母与子女B.祖父母与孙子女C.外祖父母与外孙子女D.同父异母的兄弟姐妹正确答案D答案解析同父异母的兄弟姐妹属于旁系血亲。在婚前咨询中，如果女方为X连锁隐性遗传病基因携带者，男方正常，此时给出的婚育建议是A.可以结婚B.禁止生育C.可以结婚，准许生育男孩D.可以结婚，准许生育女孩正确答案D答案解析女方为X连锁隐性遗传病基因携带者，男方正常，生育的子女中女儿

9、有1/2的概率为携带者，男孩1/2概率会发病，故可以结婚，准许生育女孩。在遗传咨询中，下列属于直系血亲的包括A.堂兄妹B.祖父与孙女C.父亲与女儿D.同父异母的兄妹E.外祖父与外孙女正确答案BCE答案解析祖父与孙女、父亲与女儿、外祖父与外孙女属于直系血亲。第二节遗传筛查一、遗传携带者的检出二、遗传筛查的手段遗传筛查一一预防遗传性疾病发生的重要步骤。包括一一成年人胎儿新生儿遗传性疾病一一三部分。一、遗传携带者的检出遗传携带者一一表型正常，带有致病遗传物质。主要包括一一隐性遗传病杂合体、染色体平衡易位。1.隐性遗传病杂合体的检出一主要是预防纯合体患儿。2.染色体平衡易位的检出一一生育染色体异常患儿

10、概率为50%以上，甚至达到100%o死胎或流产的机会也很大。二、遗传筛查的手段L羊膜腔穿刺5.B型超声检查2.绒毛活检6.经皮脐鼠脉穿刺取胎血3.羊膜腔胎儿造影7.胎儿心动图4.胎儿镜检查h磁共振成像1.羊膜腔穿刺妊娠1620周进行C穿剌取羊水上清液及沉渣的检查及培养;诊断遗传性疾病或确定胎儿性别。2.绒毛活检诊断结果比检测羊水获得结果约提前2生且，发现染色体异常或携带致病基因的性别，在妊娠早期行人工流产终止妊娠。3 .羊膜腔胎儿造影一一羊膜腔穿刺；将40%碘化油（脂溶性造影剂）+76%影葡胺（水溶性造影剂）同时注入羊膜腔内。行X线摄片一一诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形。4 .胎儿镜检查一直

11、视观察胎儿体表和胎盘胎儿面；附属装置一一同时采集羊水、抽取胎儿血液和胎儿皮肤活组织检查。5 .B型超声检查一一妊娠16周以后此时胎儿各主要脏器已能清晰显现。能观察到胎儿体表及脏器有无畸形，观察胎儿颅骨是否完整。6 .经皮脐蓄脉穿刺取胎血检测一妊娠1820周新技术抽取胎儿血液可以确定胎儿血型；可以诊断地中海贫血、镰状细胞贫血、血友病、半乳糖血症等数十种疾病。7 .胎儿心动图一妊娠1820周正确显示胎儿心脏结构和功能；对高危胎儿先天性心脏畸形的宫内诊断。8 .磁共振成像能从任何方向截面显示解剖病变。练吧羊膜腔胎儿造影使用的脂溶性造影剂是A. 0.025%碘伏B. 25%硫酸镁C. 40%碘化油D.

12、 76%泛影葡胺正确答案C答案解析J羊膜腔胎儿造影使用的脂溶性造影剂是40%碘化油。遗传筛查的手段有A.羊膜腔穿刺B.绒毛活检C.羊膜腔胎儿造影D.胎儿镜检查E.胎儿心动图I正确答案ABCDE答案解析J遗传筛查的手段有:L羊膜腔穿刺5.B型超声检查2.绒毛活检6.经皮脐静脉穿刺取胎血3.羊膜腔胎儿造影7.胎儿心动图4.胎儿镜检查8.磁共振成像第三节产前诊断一、产前诊断的对象二、产前诊断常用方法三、产前诊断的疾病种类四、染色体病的产前诊断五、性连锁遗传病六、遗传性代谢缺陷病七、非染色体性先天崎形产前诊断（宫内诊断或出生前诊断）在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学

13、及分子生物学等了解胎儿在宫内的发育状况。一、产前诊断的对象1.35岁以上的高龄孕妇。2 .生育过异常儿的孕妇（如21、18、13三体综合征、无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者）。3 .夫妇一方有异常（染色体平衡易位、性连锁隐性遗传病、先天性代谢疾病等）。4 .妊娠早期接触过危险因素（大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染）。5 .有遗传性疾病家族史或近亲婚配的孕妇。6 .原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史。7 .本次妊娠羊水过多、疑有畸胎。二、产前诊断常用方法1.观察胎儿外形；8 .染色体核型分析利用；9 .基因检测；10 检测基因产物。三、产前诊断的疾病种类1.染色体病

14、数目异常倍体21-三体综合征18-三体综合征13-三体综合征性染色体数目先天性卵巢发育不全症瓢异常缺失、重复、倒位、易位)K湍nIkkXK2.性连锁遗传病一一X连锁隐性遗传病居多如红绿色盲、血友病等;【X连锁遗传病，红绿色盲血友病】分类I夫儿子女儿X连锁隐性遗传正常携带者%发病率（人工流产）%携带者三正常不发病携带者（人工流产）正常H（人工流产）携带者3.遗传性代谢缺陷病一基因突变某种酶缺失，引起代谢抑制、代谢中间产物累积。用羊水细胞可诊断遗传性代谢缺陷病已达80余种；黑蒙性白痴病、黏多糖增多症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性。【黑黑的多糖，笨笨的肝】4.非染色体性先天畸形一一主要为神经管缺陷：无脑

15、儿、脊柱裂等。四、染色体病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法。1 .羊水细胞、绒毛细胞、胎儿血细胞培养制备染色体C五、性连锁遗传病的产前诊断性连锁遗传病儿一确定性别，以便决定取舍。六、遗传性代谢缺陷病的产前诊断多是常染色体隐性遗传病经典方法一一测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性。新兴技术一一基因诊断（又称DNA诊断）。七、非染色体性先天崎形一检测羊水中甲胎蛋白。练吧在产前诊断中发现下列情况，属于遗传性代谢缺陷病的是A.脊柱裂B. 21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天卵巢发育不全正确答案C答案解析J遗传性代谢缺陷病有黑蒙性白痴病、黏多糖增多症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性，【黑黑的多糖，笨笨的肝

16、】。红绿色盲属于A.染色体病B.性连锁遗传病C.遗传性代谢缺陷病D.非染色体性先天畸形正确答案B答案解析红绿色盲属于性连锁遗传病。【X连锁遗传病，红绿色盲血友病】在产前诊断中，下列属于性连锁遗传病的是A.无脑儿B.红绿色盲C.肝豆状核变性D.先天卵巢发育不全症正确答案B答案解析性连锁遗传病一一X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。产前诊断中发现下列情况，其中属于性连锁遗传病的是A.无脑儿B.血友病C.唇腭裂D.黏多糖增多症正确答案B答案解析J性连锁遗传病一一X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。【X连锁遗传病，红绿色盲血友病】唇腭裂为多基因遗传病。产前诊断中，下列属于非染色体性先天畸形的疾病是A.脊柱裂C. 18-三体综合征D. 21-三体综合征D.先天卵巢发育不全症正确答案A答案解析非染色体性先天畸形一一主要为神经管缺陷；如无脑儿、脊柱裂等。在产前诊断中发现下列情况，其中属于遗传代谢疾病的是A.脊柱裂B.苯丙酮尿症C.肝豆状核变性E. 21-三体综合征E.先天卵巢发育不全正确答案BC答案解析遗传性代谢缺陷病有黑蒙性白痴病、黏多糖增多症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性，黑黑的多糖，笨笨的肝】。