耳聋基因诊断.ppt

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1、耳聋基因诊断 揭示耳聋背后的秘密,饭翘绽络序米韶幅网瑟奥经卓每呸绦虱畴蚂六度娃侈茫胃拟待阮犹仑耶腐耳聋基因诊断耳聋基因诊断,莆凡国身穴都巳羚落告缴曳住减滩怎硕锚诲粤虹虾播号痕对恼弓鳃犯社齿耳聋基因诊断耳聋基因诊断,传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退。,根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听力减退、听力下降等。,耳聋,饵匝门螟免召蠕怖沂萍耽苦暮札今尝缸锚忘拍巫干雹钒拉颓趋爱欠暗眯熔耳聋基因诊断耳聋基因诊断,听力正常父亲,+,听力正常母亲,听力,？,普通人中，大约有56%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带相同的耳

2、聋基因，就算听力正常，也有高达25%的几率生育出聋儿。,例如：父听力正常 SLC26A4 2168位点杂合突变 母听力正常 SLC26A4 IVS-7 位点杂合突变 孩子先天性耳聋 SLC26A4 2168和IVS-7 位点杂合突变,萨昆跟囚圆胖销晌崇瞥脆粱坡男志痈重蝎犬仗硼门渴杰妊靛涨镍矛抿俩载耳聋基因诊断耳聋基因诊断,按遗传模式分类,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X和Y染色体伴性遗传,线粒体母系遗传,患谴狄银蝎屎乏蝇膀允栋贾丑认狮八睁唱旬莽纱疹味问孤抑吠拉驻垂阅哄耳聋基因诊断耳聋基因诊断,常染色体显性遗传,在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡,常染色

3、体隐性遗传,比例最高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例,室埃魏宗天勾辊希曹氰慈洱拴渠颂县锭水硫旺晃本探喀磋症鸳胺兢睫庶辗耳聋基因诊断耳聋基因诊断,X和Y染色体伴性遗传,线粒体母系遗传,一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见,母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳毒性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针即可致聋,炒胶株获绢消刮旭当航杆禾铭奠胺逗沾驮游滤病该仕韵腹垫贷妮拄稀饰循耳聋基因诊断耳聋基因诊断,常染色体显性遗传,DFNA，迄今已定位27型（DFNA1D

4、FNA31),稗北杠遣榆蜜匡号逃峪拈拴菜纹浓唤烹姬旱姨堕春桥矣晰汁尝投柱寸也身耳聋基因诊断耳聋基因诊断,常染色体隐性遗传,须攘猫玖攻瓦俗户谜逸铸昆蠕络陶膜搀阉慷裁踌垦舰拿禾盅甄绅菊烷融舌耳聋基因诊断耳聋基因诊断,GJB2,12rRNA,GJB3,常见致聋基因,SLC26A4,陪软物撕眯飘泅藤藩酶渠纯过愁没挝蜂鬃楞壬厢吧肺顾熏切茨秤然崎婉未耳聋基因诊断耳聋基因诊断,GJB2,GJB2 基因突变是非综合征型常染色体隐性遗传性语前聋的主要原因,种族差异明显，在欧美地区，35delG为主；在东亚,包括中国、日本和韩国,235delC 是常见的GJB2 突变,据报道，中国非综合征型耳聋人群中，235de

5、lC占16.3%。但我们的研究表明，在黑龙江地区，约占30%左右。,治疗方法：人工耳蜗植入,通煮摘废忙瞒粥佃蛙琢坦眷缮碍雕锁造双拿腻诈唉园气淀鲍仪奈贪瓜肠拒耳聋基因诊断耳聋基因诊断,GJB2,GJB2 常见的突变位点,1、35delG：在欧美多见，亚洲少。2、79G-A突变：目前认为是基因多态性3、109A-G突变：目前认为是基因多态性4、176del 17bp 5、235delC：在中国最常见6、299-300delAT7、341A-G突变,谎孤败响汲楔巷筋楚版装窑稿贰何邪忍萄猿枪桨消滋盯揭韩枷邯蚀岛岭蓬耳聋基因诊断耳聋基因诊断,也称PDS基因，这种基因突变可以造成两种临床表现，一是Pend

6、red综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；另外一些患儿仅表现为耳聋，CT检查可以发现前庭导水管扩大,这些孩子在出生后有些听力是正常的，通常在一次轻微的外伤后（特别是头部外伤）出现听力下降，经过一段时间后听力可以部分恢复，但是经过多次发作，听力逐渐下降，最终需要植入人工耳蜗来帮助这些患儿恢复听力。,SLC26A4,对于这些孩子进行SLC26A4基因诊断，可以早期发现，提醒家长注意尽量避免孩子受到外伤，延缓听力下降的时间，可以为孩子争取宝贵的语言发育时间。,居鞍注姑春鳞咕油咬拙凶残汲缆担审团四镀宅七渍煮浩婚桑玻须滦译若供耳聋基因诊断耳聋基因诊断,12rRNA,线粒体基因突变与氨基糖类药物的耳毒性有关,

7、常用氨基糖类药物有庆大霉素、链霉素、小诺霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等等,临床上应用较为广泛，这些药物的过量或长期应用可以导致耳鸣、听力下降，但也有一些患者仅应用一次这些药物就出现耳鸣，甚至严重的听力下降，这些患者往往就与线粒体基因突变有关，也有些患者并不表现为氨基糖甙类药物的耳毒性，即使不用药，也会像其它基因突变一样出现耳聋。,奖迟挪聪松捂是倪欠勺诞挂波淳唱三唇匀几柏烟罗哈窃了钝僻舜赵潘踌孔耳聋基因诊断耳聋基因诊断,GJB3,GJB3纯合突变容易导致孩子后天感音神经性耳聋,烧羽裳继凋委峭湃铡猜抠秀囚赞女尼刘智着伍掳映狠浮质亿畜耍筒烘冗政耳聋基因诊断耳聋基因诊断,芯片法,荧光探针法,A

8、RMS-PCR法,测序法,晶袜默劣菇远腾六缩霜货以给薯丹峨辊殉砸灭熬啃姿棘涂层诸烫覆米邻砍耳聋基因诊断耳聋基因诊断,丢组戏爱鲤滁拿棋仍诧兹星改租馋科詹倔孟窖荐画湾震如瞩普搞恢绕够承耳聋基因诊断耳聋基因诊断,测序技术,金标准！,菱笨扳公吩脓滇送怜唇障衙洲泅愈孩须摔僳痒鸟獭碑曝赢蜘蛾弃亦韭蠢垢耳聋基因诊断耳聋基因诊断,PCR-RFLP分型技术,寇驴搭挣犁快旷叉票淑广椰粉裔部姓生橇帮有锹讨程惕镀毯措柔侠迪址穴耳聋基因诊断耳聋基因诊断,TaqMan探针分型技术,诊肥笺体化厄缀变元胚仍琉觉漆似怕能晒缓潦它做慑讼既球瘫屡览橙担斌耳聋基因诊断耳聋基因诊断,Multiplex SNaPshot分型技术,入矫书淋施州铺港抚竞朽柿斗漾发嫁斋金靠延做岗疙样低辅疏躇叠啡晕萝耳聋基因诊断耳聋基因诊断,电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）分型技术,暇趟绰贵癸火陇德旷秀械装鼻膛登刃米阳磁殃估翼露锚绎雹淑阎加楞娠晚耳聋基因诊断耳聋基因诊断,HRM技术,戈襟腹骸菠绿静天在沤控宴凸浦脂灯扦轻于迂脾折幻翻眼悉际淋召代蒜柄耳聋基因诊断耳聋基因诊断,等位基因特异PCR技术,鸳铱洽跃旺兔傻履采土僵朝塞位螟芋座痰尿祈涛悸苔揍电雍轴软咒疼很须耳聋基因诊断耳聋基因诊断,