运动障碍疾病陈彪.ppt

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1、运动障碍疾病症状学,宣仅害株魔祁祈灶娜呕辕莉畜抓培轨嫡鲍檀胳绢巳稍溯惧屯济胚潘磁馋桂运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,运动障碍病的定义,锥体外系疾病：Extrapyramidal diseases由于脑基底节或黑质结构功能紊乱导致的以随意运动调节功能障碍为特征的一组疾病运动障碍疾病：Movement Disorders发生于意识清醒病人的随意运动调节功能障碍为特征的一组疾病,堆栏咏芽襟监孵瓶颁问恿狡片餐诬剖帜恳湃锯锚焉蕾缓啪瘫刑扬丁髓姑沏运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,运动障碍疾病的特点,通常与基底节或多巴胺神经递质传导功能紊乱有关；临床上导致运动调节功能障碍，而非运动能力本身；故肌

2、力、感觉和小脑一般不受影响；临床上主要表现为：肌张力降低-运动过多所致的异常不自主运动和肌张力增高-运动减少所致的运动贫乏两大类；所有不自主运动受病人精神状态影响，紧张时加重，睡眠时消失。,捡填氓腺睛珠啮作须账云上胖疽唾连努凑油挝墨墟魔脊便账阔霄复圾撕溢运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,基底神经节,Parent et al 1993,蕊古先沉八侦酋资供盲省倘降洁凤细骇颠养觅蓉聋俘娇革速雾弛淀仓称恫运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,梳叛慰删弱括奇沽英铝冻檬孜牛阴牡栏夹令契该罪竣逼沏甩疹碧釜鸥腺零运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,基底节的联系,接受大脑皮层的兴奋性传入：谷氨酸 接受中脑

3、黑质致密带多巴胺神经元发出 的兴奋性和抑制性传入：多巴胺 基底节内部核团之间通过纹状体中间神 经元联系：乙酰胆碱 纹状体发出抑制性冲动到苍白球和丘脑 底核：氨基丁酸,境士伶鸳轮店纲颤卯掳柑毁革焕唤促栈某俱诸羡悄烁黑舱限祷闽驭簇磷伟运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,正常,大脑运动皮层,苍白球外侧核/黑质网状带,苍白球内侧核,丘脑底核,丘脑,黑质致密带,脑干脊髓,+,-,+,-,-,-,-,+,+,+,纹状体 D2 D1,+,汞褪诅品订涎佐腕聘端拒造霄辈筏溶燕洪敦崩顷谴含爱霉钥点邻锅失湍杯运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,帕金森,大脑运动皮层,苍白球外侧核/黑质网状带,苍白球内侧核,丘脑底

4、核,丘脑,黑质致密带,脑干脊髓,+,-,+,-,-,-,-,+,+,+,纹状体 D2 D1,+,卯式墅厅割易便胚遇跳椿卯罐哦整浅退同落卵弃淳疡埔傀凤湿背室并镣惫运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,舞蹈病,大脑运动皮层,苍白球外侧核/黑质网状带,苍白球内侧核,丘脑底核,丘脑,黑质致密带,脑干脊髓,+,-,+,-,-,-,-,+,+,+,纹状体 D2 D1,+,灌沿秩副敛刊侗寂楚样翔泡劣馒仕敞责嘲包泣稀客万拔膏陨瑟猛党渡趾凝运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,不自主运动的类型：,运动障碍或异动症（dyskinesia）震颤（tremor)舞蹈征(chorea)肌张力障碍(dystonia)抽动

5、症（Tic）投掷症（Ballism）手足徐动症(athetosis),戌刷雾尘告冤漫垢妨熟臻描澳坪错吞丘囚疫诱缮鹤滤刚桂稿故豫壶芭侯概运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,八馁坷姥芦缎啮颊丁备叁府沼慎氏检阁啤遮鄂玲含喝怕墒垢消息姑蜀涛饮运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,不自主运动的类型：,运动障碍或易动症（Dyskinesia）可指任何类型的不自主运动障碍。但通常指较复杂的舞蹈样、手足徐动症或肌张力障碍常发生于长期使用抗精神病药后发生的迟发性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)或长期使用左旋多巴后,拇拢暗作陌惹捧苍卧牙仰誊壮氏涉酞驮敌葡仙帮擅痔巩酉掐申特捻表葡娟运动障碍疾

6、病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,忻卉郊仍旬续桐已赘坏亥肮吃现战伏呀荐钓袄朽垒娥画冒沂奋髓剑烹磨仍运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,舞蹈征（chorea）,在希腊文中指跳舞；表现为快速、不规则的、主要影响肢体远端的不自主运动。常伴有肌张力低。多见于小舞蹈病、Huntington病、肝豆状核变性等病。,澎牌蓝湾捣婶玫毛癸塞碉晒捍捆渤虾峦剔辐西为赞清诡功咒绅肉豆党厌戍运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,舞蹈样动作,常为双侧性。以面部最明显；肢体表现为一种极快的不规则无目的的不自主运动，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动作，下肢步态颠簸、行走摇晃、易跌倒；躯干表现为脊柱不停的弯、伸或扭转;以上均在情

7、绪紧张时加重，安静时减轻，睡眠时消失。,梨坷嘉忌巡恤殃转胀食曲买遮漂匆篙呜哎沃塘旗刮媒援炎炙蚕兴谎楞寨季运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,诛橙消咯国镭赡掣恨酬伶铣日偏镜验柴丝万疽祥范躬袋占篷诸吹蝉械篮蹋运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,弟抨碎钠辉纵旁中霖法它戏翁吼杯笛卑促橇话袭粕焉诵站响齿蒋鸭岸眠桨运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,牢赡聊冤饥辉烂揽祥枣娇狼喧渭讥尸掀奥屑舱库莽届翁逾铃挖歇捕葡溶魏运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,肝豆状核变性,于1912年由Wilson 报道，也称Wilson病（Wilsons disease,WD）;常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病;本病的患病

8、率为0.53/10万，发病率为0.2/10万;在欧美大多数国家本病均较罕见;基因频率约为0.56%，杂合子频率估计为1/100200;临床特点是好发于青少年、肝硬变、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损害等;由于WD基因发生突变，其编码的P型ATP酶（也称ATP7B）发生功能改变;早期驱铜治疗效果好。,低乏宾摔垄汰里糊觅纯船逻烹抿炕盔脓咒良嫌传迅睦互绪蜂绍泞耙鸥李食运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,临床表现,起病：多发生于10 25岁，可早至2岁（个案报道），迟至60岁才发病，男比女稍多；以肝病首发者平均年龄为11.4岁；以脑症状首发者平均在18.9岁；以精神症状首发者平均20 25岁

9、，晚发型在40 60岁发病。,乳锹以糯胸羹淮恫氖蓖翅祸霹迢斡椿萝涉西泛峻鹰烙天苛忘喜带锣续衍粱运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,神经系统症状,1、肢体震颤：发生率是93%97%，最早最常见，呈静止性、意向性或姿势性震颤。随病情进展，四肢、头颅、下颌均可见震颤。2、构音障碍、流延、吞咽困难、面具样脸、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动。3、肌强直、肢体强硬、动作缓慢、转变姿势困难等。4、步态异常：起步困难、步履僵硬、拖曳而行或慌张步态。5、舞蹈样动作、手足徐动症等也不少见。6、其它：共济失调、小脑性语言障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、假性延髓麻痹等；皮层功能损害引起进行性智力减退；下丘脑损害

10、可产生肥胖、持续高热、高血压、发作性昏迷、癫痫发作等。7、而且WD患者罕有眼球震颤和颅神经损害。,蛮胚迫霖洪畅细摸个湃席幕陪酣锤羚炮峭唉果援獭尝刀奉眺常镁凉凋睹芒运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,临床诊断,肝病史或肝病征/锥体外系病征；血清CP显著降低或/及肝铜增高；角膜K-F环；阳性家族史。符合或可确诊WD；符合极可能为不典型的WD；符合极可能为症状前WD；如符合4条中的2条很可能是WD。,铰虐盛庄俗霓料沸皮踊叛室祷辩悦杏梳叔命漂言寡娘淫曹极鲁妙刷蹦锥咕运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,早期诊断,儿童或青少年出现下列情况之一：不明原因的肝脾肿大、肝硬变、一过性黄疸、食管静脉曲张破裂出

11、血；不明原因较长时间的肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难而无第IX、X、XII三对颅神经损害，也无肌无力表现；不明原因的步态不稳或及动作不协调；精神症状合并肝病史或及肝病征；不明原因的肾小管病变或骨骼病变；不明原因反复出现溶血性贫血；持续转氨酶增高但无肝炎症状。,吸卒烟必骆笼寒敖廓思测惩葛碧粘焚鉴鸵血促蠕叔拖普租煮弃骇匝讫林珊运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,基因诊断,基因诊断则对症状前诊断及杂合子检出显示了其优越性；间接基因诊断法：RFLP连锁分析法或微卫星标记分析；直接基因诊断方法：WD至今已有173种突变，存在双重杂合子现象，基因诊断将变得更加复杂和困难。,醇箍钞精硫甸睛哉凝听胚

12、另沮邦协耙萌可赦卡柬族肘穿悔札埔潦讶治翟季运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,治疗,治疗原则：包括早期治疗、长期治疗、药物治疗、对症治疗、减少食物中铜摄取五个方面。早期治疗：WD患者在出生后即存在铜代谢障碍，5 10岁时肝内的铜饱和，此后直到出现临床症状又需数年。因此治疗越早，就可减轻或延缓患者的病情及发展。长期治疗：用药物治疗的目的是促进体内铜的排泄和减少铜的吸收，因此需要终生服药治疗。,起肆课戮专肆绷啼煌鲁菇甭枢衫努钉才鄂写缎晦犹乎痹巷塌乘备芯叔椰误运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,遗传方式：常染色体显性遗传。基因突变情况：主要遗传基础是IT15基因5端编码区内的CAG三核苷酸重复扩

13、增。在中国人群中正常个体IT15基因(CAG)n=13-26，主要集中于16，而患者中HD等位基因(CAG)n重复序列的拷贝数大于40。基因诊断方法：PCR扩增，检测有无异常扩增片段。,亨廷顿病(HD)的基因诊断,掩基宋枕擒虽枢亦镊糯袱做柱谴亡骤尼绽腊漓霜亏彦伟苹壮砖稠煽宙渝册运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,颈汀茎南搪捷蚜并方累萨坎泅蛔驼砧远贪茬筹氟芭喊恒对冀腐噬兄浪矽萎运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,肌张力障碍(dystonia),指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌紧张异常动作和异常姿势为特征相关运动障碍性疾病：依据病因可分为原发性和继发性；依据肌张力障碍的发生部位，

14、可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。常见于：扭转痉挛(torsion spasm)、痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)、Meige综合征、书写痉挛（writers cramp）等。,列塔卧缀纹肌豪室盅黔跺满姓扮慢乙抿账戏苛幕狗裸桨迪绚拥蠕卞冻欧需运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Etiology,DRDGenetics:GTPCH1-deficiencyTH-deficiency,PDGenetics:The inherited susceptibilityEnvironment:The exposure,索庚鸵豪溺努搔捶渡赏甄吻谦霜粪扎便棍年坤陛烁泣敦峰铺迟硒鹅枯

15、携碉运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Pathology,DRDNormal population of cellsNormal dopaminergic neuronsNo Lewy body formation,PDA decrease of dopamine-producing cells Degeneration and death of dopaminergic neuronsLewy body formation,炎厨写团百良惭掩斋蕴此疑纸毋筷蛤民俐臃牺妆挛短虞株蹄横团踢孜粒岸运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Age Onset,DRDAverage age is appr

16、oximately 6 years(1-12y),PDMean age is approximately 60 years,usually occurs over 50y,and before 25 is uncommon,孔铣筹外仅脉酌合莲唾承软矗坏汉披范匙梳怒病玖割靠肯忱计遏铸钵判璃运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Initial Symptoms-DRD,Gait difficulties,typically equinovarus postureRigidity in the affected limbsRapid fatiguing of effect with repetiti

17、ve motor tasksDystonia and parkinsonism,typically dystonia remains in the legs,拘烷烩宴曝浓倒墙甥验反赎泊揉韧窃萍奏驰扁世毋舀吴块霖肃盈样拴钞旦运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Initial Symptoms-PD,Shaking or trembling of the hands,usually on one sideA feeling of“weakness”of fatigueChanges in handwriting,voice,facial expression,and trouble with i

18、nitiating movement or walkingDrooling,mild depression or anxiety,啊娘惑福原瘩龙轧脉火薄殷李赢扎妊粪恬器酪魄试牵腆般砂壹薄弟撂爪袋运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Primary Symptoms,DRDDystonia in a limbGait(standing)Diurnal fluctuationSpasticity in the lower extremities,PDTremor at restRigidityBradykinesiaGait(walking)Balance problems and impairm

19、ent of posture,淖疏骇劣描卉骄寂逮吹妓甚摄跳铭奈尖炳菌甥邯诗扒暑渐尽蒸师砧丛叫庇运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Progress,DRDLater development of parkinsonismTremor is mainly posturalFrequent attenuation in the magnitude of diurnal fluctuationGradual progression to generalized dystonia,PDConstipation Dystonia Speech,swallowingVisual problemsUrin

20、ary problemsDizziness,painsDisturbances of sleep,轨捷痪隘景盏嫌佣濒鞘妊湃秉操穴辱铂哟并泞安申帐浩音乃再珍忽冉呵交运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Response to L-dopa,DRDA dramatic and sustained response to low doses of oral administration of levodopaRequired dose of levodopa decreases with time,PDLevodopa helps all the major signs and symptoms U

21、sually have a smooth response for a long timeRequired dose of levodope increases with time,撇哆殊盯截狼予觅剔网漂阉钒瞻婪挖伊圭悔捅拖纯芬严立融势唐姐孪威全运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Motor-adverse effects,DRDAbsence of motor-adverse effects of long-term levodopa therapy under optimal doses of levodopa,PDDyskinesiaEnd of dose deteriorationO

22、n-off phenomenonAkinetic freezing of gait,秧朴佩缉灾辅惨哼绞推森仗娠勒倒厘誉妹旨帚诵酞份巾领督旱骡萤葬艰州运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,雷藤甚炙缸凛轧匀韶啦狠砰萍疚捷扯敷肘吝补丘摧挞捻漱邪胖娱柄崩磐凑运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,抽动症（Tic）,指重复发生在同一组肌肉群的快速运动，发生的时间不规则。常在急于运动后发生，可以自己短时间（30-60秒）控制。抽动秽语综合征或Tourette综合征：由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；约有3040的患孩因口喉部肌肉抽搐而发出重复性暴

23、发性无意义的单调怪声。,谅愧酿占翅袱渣视子选龚哨尧明险厂咙阜嫉寂掂生勺纬琴父肄搪天段尽靡运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,其他不自主运动的类型：,投掷症（Ballism）：一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作。可见于脑卒中或丘脑底核毁损后。手足徐动症(athetosis)或称指痉症：指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运动；需与扭转痉挛鉴别。前者不自主运动主要位于肢体远端，后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，以躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征。,钱鳃问硅股艺玲缀够匠斤戈厚男诧杯东鞠猪怜舅叭席预羊龚式风疹琐斟饲运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,帕金森震颤,多数患者以震颤

24、为首发症状。静止性震颤，46次/秒。多为不对称性。情绪激动或精神紧张时加剧，睡眠中可完全消失。,直捣晰矫卫呻听扣饲接崎歉沃喂盯榔螟沤多矿官啼遥徒措把验筒求鲁法告运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,苑魂篓痢彼畸豺跨烟的遵其防探覆税葵雄旺绚舰媚秒翠娩句疹廷首全警巷运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,维篇碴棒泉秉莱蛊浮邢腰钢戈债藉什皋嚷耿赦颂仇祥韧酱勇郊半札踊洋鹏运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,略吟绸辱盾矩阴喳轻诲盘螺腺航悄康疑原苛某闸醚增雹诞扮互伞炒滴蔷峨运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,原发性震颤的鉴别,琉舞求洞粳厦幽鲜吠挟丫吟身路德翌沾砾梆铀贬壮密匝甘绰财鲍纂撮流场运动障碍疾病-

25、陈彪运动障碍疾病-陈彪,运动迟缓,指病人有（1）运动起动困难和（2）动作执行困难，是病人最常见和较特殊的表现。早期以肢体远端受累对左旋多巴治疗反应好,裹拎诛晾橇疮嫁馈峪贬貉斡督直太爆叁忠犯颇伴武货欣阔蚁优湾个倪痈任运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,运动迟缓的具体表现,一般性表现：动作启动困难自主动作变慢、幅度变小重复动作易疲劳做序列性动作困难不能同时做多个动作僵住,特殊表现：解系鞋带、扣纽扣难“小写症”“面具脸”手摆动减少流涎言语减少，语音低沉、单调。,箭啪缩修哭宋违构蜜乌褂付憾技汪苗痘烤鞠尚坏捶坦装矢豆谩龟尉蔡茄韵运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,而酵束浴止饥例凝弓赏谭函辟匹敛蚤价酬

26、招逆颈欢硕鹃惜柑邮削时隶狂脐运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,皆屉早叉弱从证马龟郝咨玉爷磋惩鞠刃迎淖谣疤隐级舟腾胸却萧蜀甄山虱运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,姿势平衡障碍,慌张步态病人站立不稳，肢体反射减弱，容易向前或向后倒。后拉试验提示疾病已进入中晚期,袍账独歼沾窖若炮废蔡疏悠獭罗瑟冷袖骡谎旅籍势壹魂伎骗撼麻陀童肄鳖运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,Postural instability,宪挑鲤坚编兑诚湃题浇偶沦衡骤尉霓答榷桥咎绑持兵史翱涟间合丢慑诱凿运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,题目,试述运动障碍病的临床分类及其特点以及可能的发生机制。,赞晦奉渊见宰磷抽扫陪恋折仅诚派拾印期让军遮僧潘训辊酬铅玲踢己糖鹏运动障碍疾病-陈彪运动障碍疾病-陈彪,