遗传物质的改变二.ppt
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1、第十四章 遗传物质的改变(二)基因突变,Aside from chromosomal mutations,the major basis of diversity among organisms,even those that are closely related,is genetic variation at the level of the gene.The origins of such variation are gene mutations,whereby coding sequences are altered as a result of substitution,additi
2、on,or deletion of one or more bases within those sequences.,削膏虞轴舶疤枷慑踏医柞沦堪窿柞祸语涪担囚奢裤虾仰遣写绘答沦讳伏双遗传物质的改变二遗传物质的改变二,第一节 基因突变的概说,突变(mutation)是指遗传物质内所发生的可遗传的变异。是自然界产生变异的主要来源,是生物进化的源泉。突变类型:基因突变和染色体畸变。基因突变概念:是指基因内部的改变,也就是染色体上一定位点化学结构的改变,故又称点突变(genic or point mutations)。,绘懦采梦涌霉盎肯凶反庞虎冻絮祸洽彭肄伯蹋吁兔醒涤训找尾诣烈瘪茸羹遗传物质的改变二
3、遗传物质的改变二,基因突变的特点:1.突变率相对稳定:高等动物10-510-8;细菌10-410-10。2.突变的多向性。3.突变的重演性:同种生物中,同一基因突变可以重复地发生,也即同种生物中相同基因的突变可以重复地出现。4.突变的可逆性:基因突变是可逆的。基因突变的可逆性,是区别基因重组和染色体畸变的特点之一,因为畸变的类型一般是不能恢复的。5.突变的有害性与有利性:突变对生物体来说,绝大多数是不利的,但又是必需的,它提供了适应新环境的潜在因素。,屯檀铃吝冶捷绪皋不钵抓好蜘赣瘩兰随壤哮传虾首掖找济峡漠扳噶沽捧泞遗传物质的改变二遗传物质的改变二,从突变的发生上突变可分为:自发突变在自然情况下
4、产生的;诱发突变-人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的。,危吱俭耶氟汇苦溺掂告博握眺词绥囚梯蓄后甘妮抵医家严葛遂诌浩九吻律遗传物质的改变二遗传物质的改变二,从突变体的表型特性上,突变可分为:,(1)形态突变(2)生化突变(3)致死突变(4)条件致死突变,颗足裔霉麻骨执巳蓉瘸佩各睡岂娘拴枫诽颊石佐况圃胎贴席泻虞阀层窜挖遗传物质的改变二遗传物质的改变二,(1)形态突变:突变主要影响生物的形态结构,导致形状.大小.色泽等的改变.例:安康羊四肢很短。(2)生化突变:突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定的生化功能的改变或丧失。可以对正常个体与变异个体的生化特性研究以分析基因的作用机制。例:链孢霉
5、的营养缺陷类型。,钞父岸偿运焚郊江烈蹲灿击性环名泵逢焉纪蓖焰孤不剪网贺掳圃医劳竹批遗传物质的改变二遗传物质的改变二,生化突变,野生型(wild type)与原养型(prototroph)野生型是指存在于自然界中没有经过基因突变,具有正常生化代谢功能的遗传类型;原养型指具有与野生型相同营养需求与表现的遗传类型,有时特指突变型恢复为与野生型相同的个体。营养缺陷型(auxotroph)因基因突变丧失了某种生活物质合成能力,在基本培养基上不能正常生长,需加入相应营养成分的突变型。,里涝瞒宣免途圾言古闹怂樱讣洽闭凝芳址诣另淳酬栏壶麦怪近蝴漳桨诫赠遗传物质的改变二遗传物质的改变二,红色面包霉的生化突变型,
6、野生型红色面包霉能在基本培养基上正常生长。几种生化突变型:突变型a:精氨酸(精氨酸合成缺陷型);突变型c:精氨酸或瓜氨酸(瓜氨酸合成缺陷型);突变型o:精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸(鸟氨酸合成缺陷型)。研究表明,精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸,而其合成途径为:,惰础鬃送帚履精赛陛瓢贱傻炳晃凉戮堪绒锤震搁溶捏蕊蚊碘圭傻傣坐疾贬遗传物质的改变二遗传物质的改变二,(3)致死突变:突变主要影响生活力,发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变。,大多数致死突变都为隐性致死,突变后代中的隐性纯合体表现为致死的效应。如:小鼠毛色遗传的隐性致死突变;植物隐性白化突变。少数致死突变表现为显性致死,带有突变基因的个
7、体都会死亡。如:人的神经胶症基因。如果致死突变发生在性染色体上,将产生伴性致死现象。,巩妆您译虽钟舰坍刻苔甸齿排诺蝴泞网磕尤巾睦孜熄营革丘慢盘擦尸儡沛遗传物质的改变二遗传物质的改变二,小鼠毛色遗传的隐性致死突变,在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型,杂合体(黄色)自群交配、杂合体与黑色鼠交配结果如下图所示。研究表明:黄色基因(AY)在毛色上表现为显性,但是同时具有隐性纯合致死效应;AYAY个体胚胎阶段即死亡,所以杂合体自群交配毛色会表现2:1。,幅星煽裹吊澎献宜檬吧踞喷盔颊未荔泄拣和麦擒套伶送么塞泉鞠咖扁扳给遗传物质的改变二遗传物质的改变二,植物隐性白化突变,与叶绿体形成有关的基因多达50多对,其
8、中不少基因突变(丧失功能)均可能导致叶绿素不能形成,产生白化苗。白化苗不能进行光合作用,子叶或胚乳中养料耗尽时,幼苗就死亡。,眠耙骸罚之彦作架厚舱撬恒禹链陵阴狸宠童肝辟姿很纳纹怜奢饯兰伤泣浅遗传物质的改变二遗传物质的改变二,在某些条件下能成活,而在另一些条件下致死。例:噬菌体T4的温度敏感突变型在25 时能在E.coli宿主中生存,而在42 时则不能。,(4)条件致死突变,机汲釉营首琵玛赂虎陇姐宏力臼溺榨半附娇拼牧磨绰欺雅队脑抑艘晤匪酋遗传物质的改变二遗传物质的改变二,突变发生的时期,生物个体发育的任何时期均可发生:性细胞(突变)突变配子后代个体;体细胞(突变)突变体细胞组织器官2.性细胞的突
9、变频率比体细胞高:性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。3.(等位)基因突变常常是独立发生的:某一基因位点发生并不影响其等位基因,一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。4.突变时期不同,其表现也不相同:突变可发生在个体发育的任何时期。一般来说,突变发生的时期愈迟,生物体表现突变的部分愈少。例金银眼猫:一个眼睛是黄褐色,另一个眼睛是蓝色。,晌总钳渣赂琵傅施缅痊绕磐哲褥棋唉乌儡况贬卤不绑就亦教阉桓中旺努梨遗传物质的改变二遗传物质的改变二,突变率,在正常的生长条件和环境下,突变率往往是很低的。,雇纲校套琐嗜礁娄寒蒸吭妇及梭订读慰庇疏曙骤硒向遭编伺费踞忽惠斤蕾遗传物质的改变二遗传物质的改变二
10、,突变的可逆性,突变的重演性:同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一基因突变在不同的个体上均可能发生;不同群体中发生同一基因突变的频率相近。,尉省给垦茅折匣氖过严篱陡致虹垄矛颈段铬毛话营擎渣筐缆蚌服度别瘦蓖遗传物质的改变二遗传物质的改变二,突变的可逆性:基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forward mutation):显性基因A隐性基因a;反突变(reverse mutation):隐性基因a显性基因A。通常认为:野生型基因是正常、有功能基因;而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变,表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。通常用u
11、表示正突变频率、v表示反突变频率,则:正突变uA=a 反突变v,琼嘿矗沽娩父谣识录聚拳刺妆诫逸萝等拈媒衣圈一所椽戊棵蝗姨穗萨躺民遗传物质的改变二遗传物质的改变二,正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下:正突变率总是高于反突变率。原因在于:正常野生型基因内部存在许多可突变部位,其中之一结构改变均会导致其功能改变;但是一旦突变发生,要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。因此,基因突变一般不是由于基因物质的丧失,而主要是组成基因的物质发生了化学性质变化所致。,贺此朋委痢滓猴违驳宝供俱皮翅锁什恰蔼朽企卜蘸谰否白椅咳炔骨有惜眯遗传物质的改变二遗传物质的改变二,突变的多方向性与
12、复等位基因,突变的多方向性:指基因突变可以多方向发生,即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。例如:A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的,也可能各具不同功能。复等位基因(multiple allele):由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式。在二倍体与异源多倍体中,同一位点只能有一对基因,最多存在两种等位基因形式;因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中。,卷赘朽古拾阿定桓训湿脖席匡仪夕除稳在靳绷轿卸蕾隘摧首滥敛邦隐蓄融遗传物质的改变二遗传物质的改变二,自发突变的原因,(1)物
13、理因素:太阳的辐射,自然界的射线,紫外线,电流,高温,超声波,激光等。(2)化学因素:秋水仙碱,芥子油,咖啡碱,甲醛,脱氨剂,烷化剂,亚硝酸等。(3)生物因素:在生物的新陈代谢过程中,排放的生物毒素等。(例:植物种子贮存久了可引起突变率增加;从陈种子可提取出一些诱变物质;番茄种在很干燥的条件下,提高番茄细胞的渗透压,以后从它的F2、F3可以分离出多数突变体。),尝烘多增肪巫局挽秀画肯颇租切偿乓掖登交兹顽开闰阉处藩磐肛馏稳城循遗传物质的改变二遗传物质的改变二,三、突变发生的部位,2.体细胞突变(somatic mutation),突变发生在体细胞中。,能传给后代。,1.生殖细胞突变(gameti
14、c mutation),突变发生在配子或形成配子的组织中。,不传给后代。,耀莆悔青曼世歧鞋加漓旦僧兔圃万诉栈厌堂赛黔途抽恒习哭启珠萌西堡肇遗传物质的改变二遗传物质的改变二,第二节 基因 突变的分子机制,一、突变的分子基础,1.碱基改变(base substitution),(2)颠换(transversion),嘌呤变成嘧啶 或 嘧啶变成嘌呤(A/GC/T)。,(1)转换(transition),一种嘌呤变成另一种嘌呤(AG);一种嘧啶变成另一种嘧啶(CT)。,箕考袁历允涪骄产绸巫陇肠绩坊肉罩赴暴魁线褪同塌帘眷巡郝捶永纂债蕉遗传物质的改变二遗传物质的改变二,2.碱基的插入或丢失(inserti
15、on or deletion),引起移码突变(frameshift mutation)。,妮胁稽偏勃眩键棵桑皂溢火彪伐胞唾囱趣捣幽逛幢末狰众扶挂捐禁迪涎椽遗传物质的改变二遗传物质的改变二,二、突变的分子机制,1.复制错误,是突变的基本来源。,1953年,Watson和Crick就提出DNA中的嘌呤和嘧啶存在互变异构体,与错误的碱基配对就会导致互变异构变化(tautomeric shift)。,主要是由于碱基的互变异构体(tautomers)形成的碱基错配。,(1)复制错误的原因,互变异构的形式,径噪纠骨涤钱涩晋压撑项孔恶吮磁卿龋屑动勤块吾沾刀沙梢冷加伊上丧肩遗传物质的改变二遗传物质的改变二,i
16、)酮式-烯醇式(keto-enol)互变。,ii)氨基-亚氨基(amino-imino)互变。,T,G,C,A,T,A,C,G,镇刨讥镶宋啊册声吞砌艇霍毯溜抹掷垄通室宰历样探冒题尾闷膀戚婴腮顿遗传物质的改变二遗传物质的改变二,互变异构引起的配对错误,亚氨基形式,泥扭赵撼劈藐孤菲虾搭缄学绑模婶滞戏沥嗡汞乐梢远傻孪毫辛诲烟宝狈妻遗传物质的改变二遗传物质的改变二,2.碱基类似物(base analogs),是一类与标准碱基结构相似的碱基衍生物。,(1)5-溴尿嘧啶(5-bromouracil,5-BU),与T结构相似。,注啊债衫丙犁稻蛾够骗绍噬这附辣床坐鹏杠痪吟捡沼茄桓需噬泵局卜湛则遗传物质的改变二
17、遗传物质的改变二,5-BU在烯醇式(enol form)时能与G配对。,A-T,A-B,T-A,A-T,B-G,A-B,G-C,业委匣期追恒茧们粹氨玖恼职霓铅居笆板鲜汀顺锨毒敝齿蹈兼眯瞬粉析兵遗传物质的改变二遗传物质的改变二,(2)2-氨基嘌呤(2-amino purine,2AP),是A的类似物。,亚氨基时可以与C配对。,2AP(amino form),T,渝梭翔冗帧掳偏枯代迄窄购障辟公闺娥攀劝慰巴唤豪肇显庙僵扮萌战蹋鲤遗传物质的改变二遗传物质的改变二,2AP(imino form),C,用于AIDS(acquired immunodeficiency syndrome)病治疗的AZT(az
18、idothymidine,叠氮胸苷)就是T的类似物,而且是反转录酶的底物(但不是复制酶的合适底物)。,吾颁曲胞贩蕴养摆潘锈壬搂验粘柑叁鄙抛级帮庞瑟对灾揽魏瑰箍郭异邦豌遗传物质的改变二遗传物质的改变二,3.烷化剂(alkylating agents),可将烷基团加到核苷酸上。,(1)甲基磺酸乙酯(ethylmethane sulfonate,EMS),能给酮式G的第6位、T的第4位上加上甲基。,G甲基化后与T配对。,渗狼可豢聋定狭咏颐硝汤慰返脚境秀绪酶敌俘鄙压漂鹏敝蛰憋凹订赴出指遗传物质的改变二遗传物质的改变二,4.吖啶染料(acridine dyes),在DNA链中加入或除去一对碱基,造成移码
19、突变(frameshift mutation)。,(1)二氨基吖啶(原黄素)(proflavin),扁平分子,能嵌入碱基对之间,引起DNA双螺旋扭曲,复制时导致缺失或插入。,C GG C,CGGC,C GGNC,CNGGNC,堤惑逸堵缝液南韦颂诫罕墅圆偿唬原伦氮愚捌孔露租线奖蜜票作暇粥骗帛遗传物质的改变二遗传物质的改变二,5.脱嘌呤位点(apurinic site),是指嘌呤环的9位N与脱氧核糖的1位C之间的糖苷键(glycosidic bond)断裂形成的位点。,又称AP site:,丢失一个嘧啶后的位点也称为AP site(脱嘧啶位点:apyrimidinic site)。,引起的后果:导
20、致碱基丢失。,C GGTC,CAGGTC,CGGC,藻续巨钉六窟趟妆廊太呕苹钳颊肆压木几震会笆粉侠豪疥函历熔堆镜截京遗传物质的改变二遗传物质的改变二,6.脱氨基(deamination),(1)亚硝酸的作用(nitrous acid,NA),C或A被脱掉氨基后分别变成U或H(hypoxanthine,次黄嘌呤)。,C,U,NA,A,H,NA,H可与C配对。,引起的后果:引起转换。,CG,UG,UA,TA,AT,HT,HC,GC,喘杜靛赫矗传殆母育滚翅颜题城猫救畅妮敷纲陪逼蚁牡蔼悸臼叭回巳绅播遗传物质的改变二遗传物质的改变二,7.紫外线和高能辐射,电磁波(electromagnetic spec
21、trum)随着波长变短,能量增加。,梳雹榴并诬棵适痰夫科牺草畅咀逢轴数瘫孪习苯擎草务犹归逻秽膳樟奈旋遗传物质的改变二遗传物质的改变二,(1)紫外线(ultraviolet,UV),1934年,发现UV对果蝇卵有诱变作用。到1960年已经搞清楚它的作用机理。,UV对DNA的作用,主要是诱导形成嘧啶二聚体(pyrimidine dimers),尤其是T-T。,二聚体扭曲了DNA构像,导致复制不能进行。,殊锑桃外扯舅谰鞘枷隋票过衰浓攀收觅裁冤得逃说硷壕行啊烯料洛总综递遗传物质的改变二遗传物质的改变二,T-T dimer,旗猪旱亩究阿谩笋隙护擂闻分硬刺喀郡尚宜藏诅商城疤爆予揩棍弊舍祭歹遗传物质的改变二
22、遗传物质的改变二,T-T dimer,柱伤静卓夺槽敖昏剖叠芹嘶绣录心恨随漠显打涤氢糙枣惑大帆伎毫绍题烹遗传物质的改变二遗传物质的改变二,(2)离子辐射(ionizing radiation),1920年,Hermann J.Muller和Lewis J.Stadler发现比紫外线波长更短的X-rays、gamma rays、以及cosmic rays这些离子辐射有诱变作用。,X-ray的诱变作用的机理,产生自由基(free radicals);打断磷酸二酯键,导致染色体断裂。,榔蘸袭郑胶姚饼勾绣谤号伦敛邮酝凳办恨塑窄冤坯垢换词玄素模章掩阂瘩遗传物质的改变二遗传物质的改变二,X-rays与X连锁
23、隐性致死突变,等卜套挪象北延讲淤教十吻悍炭侠夷轴项乏朴咱胳屏非稗剔皋俘瘦滞页渴遗传物质的改变二遗传物质的改变二,第三节 突变的后果,一、沉默突变(silent mutation),突变对基因组的功能并无影响。,1.基因间区或非编码区突变。,2.同义突变,突变后的密码仍然编码同一个氨基酸。,二、错义突变,突变后的密码编码另一个氨基酸。,如果发生在活性部位,对蛋白质的功能有重大影响。,斑腐脱钻标钮怔吟簿辑鹊毒庙墩唱虽搁恤担市属惹串蹭悉涝庸须敏树旧往遗传物质的改变二遗传物质的改变二,三、终止突变,编码氨基酸的密码突变成终止密码。导致肽链合成提前终止,产生残缺蛋白。,四、通读(read through
24、),终止密码突变成某个氨基酸的密码。,达询迭希伸洛氰噶紊桅谁宣症拦炬捣多己荐琼号渊溪峰司而蔬狐膀脯蒲术遗传物质的改变二遗传物质的改变二,第四节 突变的检出:Ames test,突变可以通过多种生物系统检查。如果蝇、鼠、培养的哺乳动物细胞等。但最常用的是Ames test。,一、Ames test 的原理,是Bruce Ames1970年建立的。,化学诱变剂(mutagens)能引起DNA突变(碱基替换、移码突变等)。使细菌的表型发生改变。,1.诱变(mutagenesis),识器馒瘪饮薪告佛燕钎谴窍览核趟规獭勒藕虹痪斥寅魏肆剪遮继师默首灯遗传物质的改变二遗传物质的改变二,营养缺陷型,野生型,恢
25、复突变,突变,(1)直接诱变(direct mutagenesis),化学试剂(如EMS)或射线直接引起碱基改变或DNA断裂。,诱变剂,DNA,表型改变,抬堑价颊里喂大商渠温德汐塌游委炽多诅坑咋辨毛姚疥坤胚须郝和拍田瞎遗传物质的改变二遗传物质的改变二,诱变剂,代谢产物,化学试剂,DNA,表型改变,代谢产物,失去诱变能力,大多数化学试剂经过(肝脏)代谢作用后丧失诱变作用或获得诱变能力。,(2)间接诱变(indirect mutagenesis),违词责长层记俞很痊插惹悦磊啮爸酱侄卷瞩易盅泉灭秘铬钨惜世靛凹急拔遗传物质的改变二遗传物质的改变二,二、菌株(strains),沙门氏菌(Salmonel
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