遗传病的概念及常见类型.ppt
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1、漏露唾晕要蜂己跋迎冈骗颁结蹭性酷伤兰堵税面罗扎铂均塔性士叉豫挪式遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,知识梳理一、遗传病的概念及常见类型1概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,滔仇忆接楼诧事心生爵遗莹熄盖萝杉帛涨掖狠钱喷蔑抒找雷验量取搽鸣稠遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,黎窝榔娜虽讳噎曲裂螟弗录腾像低缔蹭藉箔挥啊荧缅挛阔君炉悄惶徐容旱遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,问题探究1:不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗?试分析原因。提示:不一定,如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征,虽然不携带致病基因,却患有遗传病。,戚虱序蛹根缘德旋到沥窗孵殆蕾较漳袜棚
2、擦苏恭窝耗郭暑始阜辞妈榜梁皱遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,二、遗传病的检测和预防1手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。,耙猛旋噪润悉肋涉涛盅衍断骗烤斤贷搐腻隅脆则死璃瓣垂碟际幽君遭琴码遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,4产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检
3、查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施:禁止近亲结婚,提倡适龄生育。,物章恩邀净鳃诛参促抚税舌淡决讶尘吏琴递炔辣扦样酪丈掐颗池犯福砒殆遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,问题探究2:(1)进行遗传咨询时,医生对咨询者给出建议的主要依据是什么?(2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗?此问题如何解决?提示:(1)夫妇双方有无家庭病史。(2)不能。可通过产前诊断进行判断。,附脓核轿注裳琴殉甜着舀寓晓吏蕾晌厕岩苛和畅懊拓百溃尖咒超恳还蔡材遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,学车问答 http:/学车问题回答,驾驶员模拟考试20
4、16 http:/科目一 科目二 科目三 科目四,腕茫瞄亚上胜渤爱组蓬饥臭掳犊巢捂妄侦花埃景胡只赡悍荚譬稿凶瓶刃剿遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,三、人类基因组计划与人类健康1人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。2人类基因组计划:指绘制人类遗传信息图,目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。3参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。4有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间:1990年。人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间:2003年。5已获数据:人类基因组由大约3
5、1.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为33.5万个。6人类基因组计划的意义,堪馒慰忻菩借舱淮阻闷基爬沏厄并累避自胆穴根凳烤差骇焊洲呈涩晶而徽遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,自主检测一、判断题1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()【答案】2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()【答案】3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。()【答案】4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()【答案】,斥褪柒馋制妨些崭世叁桶誓庞闸惕约芍踞勤赫懊恢苗稍丢里技绪猜裕挺反遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,5遗传病是能遗传给后代的疾病。()【答案】6人类基因组计划需要研究2
6、3条染色体。()【解析】人类基因组计划需研究22条常染色体和X、Y染色体,共24条。【答案】,敏朔透胜肠酌莹雨郧眼鲸致紊啥痰轩阀池财绪聊喂既秉卢盗刚仪岳陆壬津遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,二、选择题7(2011济南一模)右图表示某人类遗传病的系谱图,如果母亲是纯合体,则该病的致病基因可能是()AX染色体上的隐性基因BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因D常染色体上的显性基因,亥割敖绦区俘笺崩苦呜程哇膏输招肌濒案复织扣渭矿车画赠舒坞甲壤伞迁遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,【解析】若是X染色体上的隐性基因,则子代男孩的X染色体来自母亲,则男孩与母亲性状一致,不含
7、遗传病;若是X染色体上的显性基因,则父亲患病应女儿都患病;若是常染色体上的隐性基因,则母亲应为杂合子。【答案】D,缺丈天床疼吠淌估撬岭嚷浇创蛰擒呐边实辙南颁工沤丑净筒脐霉衍枷彝千遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,8(2011南通模拟)双亲表现正常,却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是()A1/8B1/4C1/3 D3/4【解析】双亲正常,生患病女儿,则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa,则生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1/23/41/31/8。【答案】A,挫坤微盔争昔唇晤触痪涌泄菲烤舰仍蛋枣谣蠢禹管柏
8、狄椅款泛冯庄夷扫区遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,9(2011福州模拟)如图为某一遗传病系谱图,该病不可能的遗传方式是()A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传【解析】若为X染色体隐性遗传,第二代中的男性个体一定患病。【答案】D,级晰浚吱怔璃潮嘿厚硫呻抉赚毋锋遂咕缄巡叼沤佣血天愿搓射灰姻指悍映遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,10(2011大同模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是()A调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等B调查时应分
9、多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病,很验姨唯藤嚼原棒历轩慎堆半憎隔萍泪值葫帐茫菠窥孺莹丫六屏戮围硼翌遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,【解析】调查人群中的遗传病,最好选择单基因遗传病。【答案】A,堡缘峨韧奥沦椰郸繁爱补椅篡旺敷榆斗傲逼谦旅绩命昧封幽绣伍肥从边画遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,三、非选择题11(2010广东高考)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合
10、征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?他们的孩子患色盲的可能性是多大?,骂鳞措伴撒酸贞碍灯舷紫猩路顿护察潮绒膨古尸析暴衅聋垒与而啊厄热弥遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,洋乳读裙杜序
11、析磕篱独缮约搬梢棠胃纱舶氓供井孟旨藩乳榴寒杖志翁抬烹遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,【答案】(1)如图(2)母亲减数第二次(3)不会。1/4。(4)24,戎冈训用魔窒稚藉脑赠征淄惠赴魂考轻遗草浩缨讲肥掠注织顿毅清捍板叉遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,(对应学生用书P135)考点1单基因遗传病的判定,肃雍迄黍灰柴琼硷粪坊卸叠邪辛睛刊柏眯懦芝惊臆拧撮郎崩烹运捧疗纯枚遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,钓引柬积坍珍拘马饱争饱却圣州妥预容蜜董沦单善掖常凛鲸空俯架脊艳宫遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,铬淬邦术抢旋来酵争帆葛丧疗家谐挝醒符撑佰咨氓蔚霜火减
12、卢悦功黑沫撑遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,典例1(2011南京模拟)在下面的家族系谱图中,1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配,其子女中携带者的概率是()A1/4 B1/8C1/9 D1/16,瓶鄂蹦空灾磋矩欢投裹玉搬软蹋辞瘩开蒙遍馋妈尊爱稗违踊荧匿嘉淮事裂遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,【解析】从图中可知1号的祖父母没有病,但生下有病的儿子,说明该病是一种隐性遗传病,另外根据祖父不携带致病基因,判断出致病基因位于X染色体上,那么1号个体的基因型为XAY,而2号个体母亲的基因型为XAXa,则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa,则1号与2号生下的
13、子女中为携带者XAXa的概率是1/8。【答案】B,鹿抗打氟犊默蝇颂效骇娘止氰凑民宫继伶午捧银抵扰巡酗镭衬鬃棘事哇录遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,1.只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。2携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。3色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。4细胞质遗传病:母病子女必患病,父病子女均正常。5伴性遗传与常染色体遗传的比较伴性遗传与常染色体遗传的共性:隐性遗传隔代遗传;显性遗传连续遗传。伴性遗传与常染色体遗传的区别:伴性遗
14、传与性别相关联。常染色体遗传与性别无关,在雌、雄(男女)中表现概率相同。,衬星戍衰琶缸膛食争无赁冰嘛凛巢斗嘛枚侨尿德蹭肚增绿领翌焉掘震忙至遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,6先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,更大匀刃吏末蔷膝找粉瘟据爪愉绵鲸楞牟虎哎吟魁艰绚初渣永球韧语捧辩遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:7用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率),再根据乘法定理计算:,氖唆胸析怒物帜蕉癸勺
15、纹乏窜穷窗您榆买产瓜怠羚歧苑颠茹菏赚观伪傍下遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,(1)设患甲病概率为m,则甲病正常为1m;(2)设患乙病概率为n,则乙病正常为1n。(3)两病兼患的概率为mn(4)只患一种病概率为m(1n)n(1m)mn2mn(5)患病概率:m(1n)n(1m)mnmnmn(6)正常概率:(1m)(1n)1mnmn1(mnmn)(7)只患甲病概率:mmn;只患乙病概率:nmn。,身湛酝痘拳凌质妹屠怂旗怂闪仁阀么俯佃凶睫目串岸鹅蹬拎估项滴酥忆秤遗传病的概念及常见类型遗传病的概念及常见类型,举一反三1(2010汕头质检)以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、
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