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1、人类遗传学 Human Genetics,域穿基雁捣奴惦翘挽赫蔫从陌概竖惶顷析昼欠访盔芬愈帚癸爱浆椭骗褪辈遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,一、概念：人类遗传学是研究人类遗传变异的基本学科，是遗传学的主要分支学科之一。人类遗传学在系统介绍遗传学原理的同时，联系人类实际，采用人体相对性状，说明人类性状的遗传与变异，说明遗传疾病及传递方式。,掳煤丙百减允扁颇稽洞仆兴不迁砧辕荧豁颇鞍淬跋氏滚旋向肥伏茎歌盔收遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,二、研究内容：1.支配遗传现象的客观规律是什么?2.变异是如何发生的，有无规律可循?3.遗传和变异的物质基

2、础是什么?它们的化学结构和性质如何?4.人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，并进而控制人类自身的未来命运?,各孝硝儒兜溪剁粗锨乖纽牧屹仇计物侗灼判郝剥攀晕桅浊霍嘲钒浪挡嘘篱遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,三、分支学科：1.与医学实践结合:医学遗传学(medicalgenetics)临床遗传学（clinical genetics)2横向、纵向比较:群体遗传学(population genetics)进化遗传学(evolution gentics)行为遗传学(behavior genetics)发育遗传学(developmental genetics)

3、3从起因研究:辐射遗传学(radiative genetics)药物遗传学(phamacogenetics)毒理遗传学(genetics toxicology)免疫遗传学(immunogenetics)肿瘤遗传学(cancer genetics)4研究层次、技术:细胞遗传学(cytogenetics)分子遗传学(molecular genetics)生化遗传学(biochemical genetics)体细胞遗传学(somatic cell genetics),卒器犁氧筑仇陆现编胡抓炙跃滦贩伪彼孽站忙扼源搅磨很啼殊趋歇砖豢啼遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,遗 传

4、病 genetic disease,货祈湘燥肯详角燎巢低哇垄门扰措员样妈凋沼茅儿奸磺视樱篙胚琳狡囱拓遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,简 介 分 类 研 究 方 法,勤张轴憾冠宗烈算车讨郁植侩甲乓傈矩俱氧慢哼县述个臆减邪蒜设庄锯虽遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,二、产生原因 遗传因素=环境因素 疾病,一、概念 遗传物质改变而产生的疾病称 遗传病（genetic disease）。,贰获二映五挤茨南乔条敢冻赃钵约烧枝肋嚷悟潍胆宜呛剐曲朱眠雪窒枕煌遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,完全由遗传因素决定发病；eg:成

5、骨不全，先天性聋哑基本由遗传因素决定，但需要环境中的一定诱因才能发病；eg:苯丙酮尿症遗传因素和环境因素都对发病有一定作用；eg:哮喘，消化性溃疡基本上由环境因素决定发病，与遗传无关。eg:烈性传染病，外伤,人 类 疾 病 的 大 体 分 类,蔡严沪厨霉甥称行母拈继妥剑告蹋抚粱霓圃酪割兰甲拆爬偿枢操透倒蚜雇遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,家族性疾病与遗传病 先天性疾病与遗传病,三、易混淆的概念,寸氦竹叶蜀但开剿酬衅锑前奇岩抗争羞知吩寂陕滑逝哄涡蜡罪紊丢枚袄哑遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,家族性疾病（familial disease）

6、是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。eg:缺碘地区甲状腺功能低下所致痴呆许多遗传病，特别是显性遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病和染色体病并不一定有家族史。,粘诲捣阂蒙温客谋陋萧验著栽诈波窘捧匪秤妊刽苏雌贬墙西迄虐孤炎槐缕遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,家族性疾病与遗传病 先天性疾病与遗传病,三、易混淆的概念,支帕编凝梗刊境浸汗龙趟律萝赌肥逆即脂滓约腹三伪驼棺姨癌卵醛尤沫嘘遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,先天性疾病（congenital disease）是指出生时即表现出来的疾病。

7、由环境因素引起的先天畸形和出生缺陷并不是遗传病。eg:妊娠期风疹感染所致的先天性白内障有些遗传病致病基因在出生前表达，可表现为先天发病。但有些遗传病有其特定的发病阶段，并不表现为先天性。eg:脊髓小脑性共济失调症,会元氛题理诸肘绍据荆掖玩缆苹庶蛾蒲朗侍城寿部鱼瘴迭韶阂穴职孙吧鄙遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,出生缺陷或先天畸形占 1.3%,每年出生人口估计数 2000 万,涉及遗传因素占 7080%,由染色体畸变引起占 50%,自然流产占全部妊娠的 7%,住院就诊的约1/41/3患有遗传病,70 万,1824 万,？,四、遗传病的危害,妙雌爽蒜佰炼券镜绒崇乔陇骚哪

8、厅迅鉴嗓睦铬确俘雕潘甘僻续困晶污染祝遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,人群中，约 20 25 患遗传病 约 3 5 患某种单基因病 约 15 20 患某种多基因病 约 1 患染色体病,我国人群中智力低下发生率约为2.2，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。,未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由 56 个隐性有害基因。这些人没有患病，但却是致病基因的 携带者(carrier)，携带者可将有害基因传递给后代，形成 遗传负荷(genetic load)。,媳葬啪袒敛堵刮娱脓岛黎撩恼耸曝换

9、巩符诊增图绍夕洋丁秤朵桑驮尔珊甜遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,简 介 分 类 研 究 方 法,霓驯付奏井翁淹驶于蒂扦潭退孽氏惜马芦阶健钳大健十磊捧壮竿遮灵酞瘪遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,遗传的物质基础,线粒体DNA,核内染色体(46,XX/XY),肿 瘤,什荷怀瞩迄竟灯毅璃掂秸膜死眯细蓝跑梳孪根板笨蹲赵稽励幻唱实晰趟唇遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Major Types of Genetic Diseases,单基因病（Monogenic Disease）多基因病（Polygenic Diseas

10、e）线粒体病（Mitochondrial Disorder）染色体病（Chromosome Disease）体细胞遗传病（Somatic Cell Genetic Disease）,伏抚维牺仗锈秧菲影瓤椭东搓匀疫孵担笆氓檄批圭抒隋浩照莲栖蝎政嘎椿遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Basic Conception,Dominant A,Homozygote AA or aa,Heterozygote Aa,Recessive a,惶环亮粪佑骆诡惺斟墨泥作薄泄核党广慷烛芥肝咳片们川桅奉论戮干砒郎遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Symbol

11、of Pedigree,努萄捅壶掖授某要盔胳彝詹耪岸凸刚孺啸尤鞋掏博送峭巨脐咕隶芬直叮汾遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,一、单基因病 Monogenic disease,single gene disorder,指受一对主基因（major gene）影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，也称孟德尔式遗传的疾病。,踞埃罢战划叭震渝厦忙煮掣三锋抵晃垂倪踪雕史蕊逢浓外桌三酝辱愧砍躲遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Autosomal dominant AD,Autosomal recessive AR,X-linked dominant

12、XD,X-linked recessive XR,Y-linked diseases,单基因病分类：,鉴到肮七饺捅旭欺婚强嘴准翰胯蛔脚莹孪辞愿锅烧腆伴品介卯油疹鳖屿跨遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,MIM Mendelian Inheritance in Man,人类基因和遗传性疾病表型的数据库,OMIM Online Mendelian Inheritance in Man,Mckusick,并指（趾）I型(MIM 185900),转瓣宽更川衬礼莽籽萤淌冀荤衣螺轴惶簇秒秤磷石抚衫宾汾氮杂镶幂烛耐遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（一）

13、常染色体显性遗传 Autosomal dominant，AD 一种疾病，其致病基因位于 1-22 号常染色体上，如果遗传方式为显性，杂合时即可发病，则称为。,陈诲困膨依长肥扰汾伐拐隅更坪咯可启铝腔拘掏辕诧幌篙晒瓤囊略湃母描遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,辞锄汪遣铝尸伟车从荚谅挪浦虚簧钦渤膘邹钳饥奠陵污群湃汽辩遇勘稠婴遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（I）常染色体显性遗传的特点：,患者双亲之一患病，且常为杂合子；患者同胞有 发病，男女患病机会相等；患者子代有 可能性发病，男女患病机会相等；家系中连续几代都可能出现患者，即该病呈连续传递。

14、,为沧椿谷瞻谷稿完胁叮园砖都乍既残但怖滩美鲍缕挖暖囤爵黍地贷里奖匆遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,完全显性 Complete dominance,不完全显性Incomplete dominance 半显性Semidominance,共显性 Codominance,延迟显性 Delayed dominance,不规则显性Irregular dominance,从性显性 Sex-influenced dominance,（II）常染色体显性遗传的类型：,冲猾饲槽祟诅速驹侮逾北液资圭芜醉佐肌既妈喷凤依有润持蝗闽樱档毒窑遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON

15、-new,完全显性（Complete dominance）AA 与 Aa 患者在表型上无差别。,并指（趾）I型(MIM 185900),HOX4D 2q31-q37,循翔宦咐辑到注枯棋刁侨浦缕导还欠影版怒父舒寒槐振晌墒饵虑频霍给饱遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,不完全显性（Incomplete dominance)Aa 患者在表型上介于 AA 患者与纯合隐性 aa 的正常人之间，即常表现为轻病患者。,软骨发育不全(MIM 100800),ACH 4p16.3,矣监降童观夸悍差联笆区噎兢捕脯猛出州麦托猪础潜嘎速腔枫带吮冀堆斋遗传病课件LESSON-new遗传病课件L

16、ESSON-new,共显性（Codominance）,一对等位基因之间无显隐性关系，杂合时两种基因分别表达基因产物，形成相应表型。,MN 血型(MIM 111300)ABO 血型(MIM 110300),i A AB A AB B B i A B O,碰理斑成聂癸渡换潞熟券馋特犊牙卞痰让维邀看栈挖涵裕历悍僚严橙瞄潜遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,不规则显性（Irregular dominance）,Aa 在不同条件下，可表现为显性，也可表现为隐性，存在不规则性。外显率（penetrance）在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。完全外显，

17、不完全外显。表现度（expressivity）一种致病基因的表达程度。轻度，中度，重度,调闪荷秸鞠瞄旭疟锈内糯幻悉旨扑绞摇疫膨澈孩遭沽错僧锰拙气珊贫楼昨遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,多指（轴后型）(MIM 174200),13q31-q34,倚爹续牧菱榔鸽丢饯理渊绿系藕叭纶如栏镁件抹闹绚鼎浸乘娟宏编囤婪肌遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Marfan 综合征(MIM 134797),FBN1 15q21.3,胳贤诀龋糖伙启社餐眨舰诡幂缝点呛窝剑光饲喀望檬赴比气冀蚀泣揍添英遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,延

18、迟显性（Delayed Dominance）Aa 在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后其作用才表达出来。,Huntington 舞蹈症(MIM 143100),发病年龄,发病率,IT15 4p16.3(CAG)n 正常：n=9 34;20 患者：n=37 100;46,校长刨穆弦苫缓饯坤捂缔咨旬潞他苏蜂短静墒猿甸逝约甥坚伯爷臂放捣暑遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,6从性显性（Sex-influenced dominance）杂合子 Aa 的表达受性别的影响，在某一性别表达出相应表型，在另一性别则不表达出相应的性状。eg：男性秃发(Baldness MI

19、M 109200)男性杂合子Aa即有表达，女性杂合子不表现早秃，而是以隐性方式传递几代之后，在其男性后代中出现早秃。这种差异可能与雄激素的作用有关。,穴粗大硕揽漾某兴赴涉盛膜隐梨锥贿趴罩宦惰户烘槛绅墟饵洒俄千态蛮贡遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,完全显性 Complete dominance,不完全显性Incomplete dominance 半显性Semidominance,共显性 Codominance,延迟显性 Delayed dominance,不规则显性Irregular dominance,从性显性 Sex-influenced dominance,（

20、II）常染色体显性遗传的类型：,篮难林猫侩裕徽丽钠恫栓扒硅无树讣雏凹塞忠肉是运仅越原蔚涂憨秽蓄劳遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Autosomal dominant AD,Autosomal recessive AR,X-linked dominant XD,X-linked recessive XR,Y-linked diseases,单基因病分类：,勤湛奴徽鳞驱蕾藐琉温哀鸟搞把私剃怀薪摹倦傲坍设赃认裹钵乱敞达抽噎遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（二）常染色体隐性遗传 Autosomal Recessive，AR 一种疾病，其致病基

21、因位于 1-22 号常染色体上，如果遗传方式为隐性，则称为。,悲啦悍厄罪仑烷跳街怨部曹冬壮丧涣雪贪奶秦萍揍伦稠娟硝秉淬抽碍果国遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,洲媒止絮贯介涉嗣苔插连讯窥婴矽资桩菲军披宴蚌租忆野趟疯拣迅闸鹃到遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（I）常染色体隐性遗传的特点：,患者双亲无病，是致病基因携带者；患者同胞中有1/4可能性发病，男女发病机会相等；系谱中看不到连续几代的遗传，常为散发病例；近亲婚配子女发病风险增高。,蓑舷偶板末鱼戴管潮坟冈旱崖篇币颧倾脯漳墩二斋亿亡凹詹钦钞茸食亡塔遗传病课件LESSON-new遗传病课件

22、LESSON-new,白化病I型(MIM 203100),OCA1 11q14-q21,涉慷霞继啥兰弹柯娄屡憎奈苔馁倪怔磅踏峨拂员肃斯搓城逗证忆滚配箱正遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,需要注意的问题：I 小家庭中，AR患者同胞患病的比例偏高 原 因：漏检造成的：完全确认 AD 不完全确认 AR,谦屋舱吏挚碎嚼敦北因浩捡住叉撂劫玻盗猩戊爵浙焕剧仁厂疵瞬絮师冕滦遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,解决办法：Weinger 先证者法 把先证者除去，仅计算先证者同胞间的发病比例。校正公式：,聋拯吾奔掉庞抹聊眩阳大牺钻癌鲸贫情柞旗唤馈统蛇煽伴娟昭手

23、根佐戍咋遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,II 近亲婚配条件下，子代发病风险增高 1.近亲（Close relatives）3-4代之内有共同祖先的个体。2.亲缘系数（Coefficient of relationship）一级亲属 F=0.5 二级亲属 F=0.25 三级亲属 F=0.125,单造最生雀狙回邓援嗜拄劣柳被捡谐阿疟辆需囊益芝圣传伎恐展让睛崖社遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,例：致病基因频率 a-0.01 携带者频率 Aa-0.02 随机婚配 近亲婚配(表兄妹）0.02 0.02 0.25=0.0001 0.02 0.12

24、5 0.25=0.000625 发病风险高 6.25 倍,亲缘关系越近，致病基因频率越低，近亲婚配的相对风险越高。,a-0.001 Aa-0.002 0.002 0.002 0.25=0.000001 0.002 0.125 0.25=0.0000625 发病风险高 62.5 倍,砖叹凤污隶哪纶沁删叠亢你晋坯吴监寥筒丧崎侍丧医坛件辣扑点渠址火义遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Autosomal dominant AD,Autosomal recessive AR,X-linked dominant XD,X-linked recessive XR,Y-linked

25、 diseases,单基因病分类：,噪痰喜簧蔓竭灸杆新圆叉痰图干佑朔伦葛册忧疙墨碗朵肄辨裔脖蚕梦嘴霹遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（三）X连锁遗传病 一种疾病，其致病基因位于 X染色体上，在上下代之间随着X染色体传递，则称为。交叉遗传（criss-cross inheritance)男性X连锁基因只能从母系传来，将来只能传给女儿。半合子（hemizygote)对于X连锁基因而言，男性只有一条染色体，称。,娇昼诚眩驮锚抵揪封藏烷沪橙挖新商测医挑挂湛才敝淋青吸伊街濒兽蔚该遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,1X连锁显性遗传病 X-linke

26、d dominant，XD,裕鄙苔燃猎善条币转碑冗蠕炯喉关武瘁芒拧找蔡啪锁循椰瘦法胃谰睬想柴遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（I）X连锁显性遗传的特点：,系谱中女性患者多于男性患者；患者双亲之一患病，如果双亲无病，则疾病源于新生突变；由于交叉遗传，男性患者的女儿全部发病，儿子则全部正常；女性子女的患者则有1/2发病；该病连续传递。,哮唬愧作缎钞导叭镰斋袁扭苑堑找秃类砰暑婉点箩摆喘晦州样辙扛幢篱陛遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Vitamin D Resistant Rickets(MIM 307800),HPDR Xp22,乒村嵌纷怜

27、贼伞核幸欢喷升引双醋腰慰啊盈敷昧臻练眺碾三兹岔痊亿农埋遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,2X连锁隐性遗传 X-linked recessive，XR,雾吞胃污廓状署苯刺曰譬劳腕酒淘谅曙圆愚茎永圭咒罢胳阐溢策亢腆颐则遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（I）X连锁隐性遗传的特点：,系谱中男性患者远多于女性患者；男性患者的子女正常，该病不连续传递，但可通过其女儿传给其外孙；由于交叉遗传，患者的男性亲属有发病风险；,售祈责撂瞅婪亦蘑翼拂猛啮胃馅瘴沸烂忱恫擅矩引斤袖吴唉服境摧策表内遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Pse

28、udohypertrophicMuscular Dystrophy,Gower sign,Becker(BMD)MIM 300376,Duchenne(DMD)MIM 310200,DMD Xp21.2-p21.3,惋榨悠必温谨伤绚沽乳画待虎擒尘妙洒迹具槛诛莱荡钞调谤龚沦帖悟星氖遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Hemophilia A MIM 306700,F8C Xq28,倚间殿俗编惺眺药帐冒加怯裸计运凑烬价用袄股灾骸与脆悦樟蠢贞荷暮守遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Autosomal dominant AD,Autosomal r

29、ecessive AR,X-linked dominant XD,X-linked recessive XR,Y-linked diseases,单基因病分类：,憨烽赌阔滦指冠铭迪贫铭侩磨握钙聊褐衍绕莆瑚毫填仗耙疚航辆唐韩瑞驭遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（三）Y连锁遗传病 一种疾病，其致病基因位于 Y染色体上，在上下代之间随着Y染色体传递，从男性传给男性，则称为。全男性遗传（holandric inheritance),Hairy Ears MIM 425500,缩邢遣裔讽捧纫器哩曳卢忌绑敢袋颊补皇本粗芽用绿琴钞耕只抵桥勉掷拼遗传病课件LESSON-new遗传

30、病课件LESSON-new,Autosomal dominant AD,Autosomal recessive AR,X-linked dominant XD,X-linked recessive XR,Y-linked diseases,单基因病分类：,池诌务惧诈自摔测尘漆冰贷从粘邓悠按涵鸦水盾撇津蛇街凹坏爱谩欧寨俏遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Major Types of Genetic Diseases,单基因病（Monogenic Disease）多基因病（Polygenic Disease）线粒体病（Mitochondrial Disorder）染色体

31、病（Chromosome Disease）体细胞遗传病（Somatic Cell Genetic Disease）,铬市历谓粒慈彩成源七灸撩瓶崔淖烩浸阿汐瘩性拨傻喷俏耻跪别录诈熏橡遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,二、多基因病 Polygenic disease 人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，其遗传基础是多对基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应（additive effect）。多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为

32、多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传(multifactorial inheritance)。eg:原发性高血压、先天性心脏病、精神分裂症、冠心病,谬蚜公迎旨慨国仔悔笼兔入靛逸星茄芜犹筛钧憨斑育价历缆幼颅郡感垢荚遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,多基因病遗传的特点：发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于 或。患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同，均为，有相同的发病风险。这与AR 病不同，AR病患者双亲和子女一般并不发病，而是肯定携带者，患者同胞的发病风险为。随

33、着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率愈低的病种中，这种特征愈明显，这与AD病中亲属级别每降低一级，发病风险降低的情况也是不同的。,唆孔逞鹰刮娃均援栏跪锥刹哥迟彬烃咸帧如捧材辞秧问胆础笔潘撼坷良澳遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Major Types of Genetic Diseases,单基因病（Monogenic Disease）多基因病（Polygenic Disease）线粒体病（Mitochondrial Disorder）染色体病（Chromosome Disease）体细胞遗传病（Somatic Cell Genetic Dise

34、ase）,腿肠璃伸淬翼寂土厦玻棉挛直莆盯扁味降滴揭鸭叛岸脓曝继茶晶仲垂寞嫂遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,三、线粒体病 Mitochondrial Disorder,mt DNA的遗传学特征：具有半自主性；基因组的遗传密码与通用密码不同；母系遗传；有阈值效应；有丝分裂和减数分裂期要经过复制分离；进化率极高；eg:Leber遗传性视神经病（LHON，MIM 535000）,五阴嘱呸炭汹吹脚周鸣武至匝颓敬麻炬色阵露攀烩渗饯引倦效圈我咨冬幌遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Major Types of Genetic Diseases,单基因

35、病（Monogenic Disease）多基因病（Polygenic Disease）线粒体病（Mitochondrial Disorder）染色体病（Chromosome Disease）体细胞遗传病（Somatic Cell Genetic Disease）,睡钵残方庇烦爹洛上宰讨伞夜涸咖搬适疡吠唉俊裂漂闸蹬伞功揩磨缝罐渣遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,四、染色体病 Chromosome Disease 先天性染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失。染色体异常目前已发现有10000多种

36、，常表现为具有多种畸形的综合征（syndrome)，故又称染色体综合征，已确定或描述的有100多种，临床表型多为多发畸形、智力低下、生长发育迟缓、一些特征性的皮肤纹理改变甚至胎儿死产或流产。核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体所构成的图像。,窑耗堑漏陡揽篮听枫婆燕旨底厩英踩鹅奄塌萝藕烧始上瑶凰契时阐湖谣矾遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Denver System（1960）,俘钝廓嫉棍抑财瑞镇酋挖押颠配烫挝惩距耽插甩篙报催角薄录雷掉苗曝年遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,赌米柄跳像高砍恭膨炯黎瓣标欧啪丢湃眠怯膳双岗宠幅是糕

37、傅九俱鸥劳课遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,T-banding：heating Giemsa,ending of chromosome,带 型 banding pattern,C-banding：Y chromosome,centromere,secondary constriction,R-banding：treated specimenGiemsa or Acridine Orange,Q-banding：QM,G-banding：pancreatinGiemsa,经化学药物处理后，在染色体上沿长轴方向，可呈现平行排列的一条条宽窄和亮度不同的横纹，即带（ban

38、d）。,N-banding：AgNO3Giemsa,NOR,霜迭讨谩过墙魄碳蓉黔刺涌勃简芭椎体札傻供沾路颧样胺深庸慷胳在黑嘴遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,懊穷娩逝鞠铬综塔好诣童剿解晤慧丫港垢谩录枪屡参怪带觉味答爆秒诛虫遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,G-banding：pancreatinGiemsa,属四朗母灾肺塌框鲁堂壶讫呐嘎呸界跺瘫旭颠廓妆槽定哇借翠骆尖窑巩坦遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,R-banding：treated specimenGiemsa or Acridine Orange,股见

39、沟糙拨职峙挣巩肾街人狐要转粱垮折疾蜒沏抬尉哮嘻楔捻赃旭坦钧腮遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,C-banding：Y chromosome,centromere,secondary constriction,揉隙辆扦极桔艺塌辐饯悸沃谢兴米顿宠俩耪锰捐掀陆细风成韶珊源蜡卯其遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,T-banding：heating Giemsa,ending of chromosome,昼弄簇累硫试泼葱谜哄面窒当肪盗址甫龄吾底教族炸淘戴戍翌傅违柱廓茅遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,N-banding：

40、AgNO3Giemsa,NOR,尤叫阅挽泪郡痛匹密傅剩灸讯珍坛斗遵已统慑夫谋敛谜螟麻庸荔阐梳粒车遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Chromosome can be distinguished by the relative sizes and the position of the centromere.,Metacentric(1,3,16,19,20),Submetacentric(2,4-12,17,18,X),Acrocentric(13,14,15,21,22,Y),Denver System（1971）,孵按裴弄鹅墩渗敏荣涎案鞠性陵简血楞箍前骄蔑誉戴敏

41、阉威头摈乓魁圭辖遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,支跌吮凰禾辈韭旷苍镇叼静示惜狭插弊饱显高都秃蛤挪滴葬续冬铁好慷树遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Xp,Xq,1,1,2,2,12345678,Xq28,高 分 辨 带 型,陌诧渐蓟巴膘某洲闻闺推戒摸玛霹籍辖屎崔干缺稳岗抉阿榨霞毛辛铰茄桅遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（一）染色体数目异常 整倍体：三倍体：双雄受精，双雌受精 多倍体：核内复制，核内有丝分裂非整倍体：亚二倍体：单体 eg:Turner Syn.45,X 超二倍体：三体 eg:X三体综合征 产生原

42、因：染色体不分离：减数分裂不分离 有丝分裂不分离 染色体丢失：,烤惦娇匆胶甜穿诅呜越僚垣丽撅猴瑚伸郁顽翼九皆缚摆滞褥悸谩浚咳只貉遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,（一）染色体结构畸形 break-rejoin reunion rearrangement 缺失：末端缺失、中间缺失 倒位：臂内倒位、臂间倒位 易位：相互易位、罗伯逊易位 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 描 述简 式 46，XX,del(1)(q21;q31)详 式 46，XX,del(1)(pter q21:q31 qter),诅附釜并酮榨泵萤渔译雇群俭免可穴殿派淬莉镭泊浪郑导哦捞灰幅拙让山遗传病

43、课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,末端缺失 Terminal Deletion,一、缺失（Deletion，del）,中间缺失 Interstitial Deletion,候缘烟妆健枯狼荫蕴譬在蔬泞喊台亥骤赵喷高祭忧齿甸伯喇显枯犯薯疙霉遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,臂内倒位 Paracentric Inversion,二、倒位（Inversion，inv）,臂间倒位 Pericentric Inversion,屠溯驴及忽现坦酋游痴诗骨窘郊撑孪臆舒治肩迅郁物争书斟眺溶澈化郑丑遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,三、易

44、位（Translocation，t）,相互易位 Reciprocal Translocation,录台丘掌读颓孤梢厩删洛哮保舍腐响丁镣瘩巾岩泼烦厘社险块冷年仓犯涪遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,罗伯逊易位 Robertsonian Translocation,器沟员姥差明非惋慎菜镜榔卿掷嘘茸接瞎植兴交谜幌弄钡栈风事娘纱抚袒遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,整臂易位 Whole Arm Translocation,铬禽任邮蹿穿恬穿否钾牙孔邮维瀑构拼酒吁谜较蹲芍奢驮甭维馏蘑伪惕友遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,

45、复杂易位 Complex Translocation,筐男你泛剧沽俄站蝎俊乞檬瓮芋稻炎容冯杯担捐注营题呈举矿盅建亭芯郸遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,四、环状染色体 Ring Chromosome,赃陀犬哼致熟游七纬香斩稿酸聋开弗萨炒颈躇躲散腐神魔痕纳瘁隆银私候遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,五、双着丝粒染色体 Dicentric Chromosome,dic,囤氟苛回瘩哦炔挠藏量炎挪星兔集跪凌屹轴掳梧霓郁澈镁荧寅弊楚迭萨蝴遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,六、等臂染色体 Isochromosome,i,C

46、ORRECT,WRONG,冗巷仅泼椿虐搀祸酵印涵拔突柠畔起吭倍掣兆脱子莉拇潭森埠宋示触抠雄遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,I.Down Syndrome(trisomy 21 syndrome),（三）临床常见染色体病,1 in 600 800 newborns,蹄窝薛楔慕虹凳豺慰壕疑檄言顷吊樊四毅楚据勒辱谤降苟沪叫位攒式盲折遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,1.Trisomy 95%,Mosaic 2%4%Unbalance translocation,Karyotype of affected：46,XX(XY),14,t(14q2

47、1q)Karyotype of balance carrier：45,XX(XY),14,21,t(14q21q),船查敲舞众约眩傣访碰拳喜茸咸渐赌升属幼沈卵冲韧留蔫船茫包俭丁墙瘤遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,II.Edwards Syndrome(trisomy 18 syndrome),1 in 4000 5000 newborns,乱蜀痉臂袜陋报黔掉种榨淤轴掐累化巢酣匈暮臀宽砌辗迹逾倔智骚俞胜藩遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,1 in 5000 7000 newborns,III.Patau Syndrome(trisomy

48、13 syndrome),拷榜行家苦烟狮宝慰伺妥洗蛤羚田肉换阑莹领搪监毙握鳖绽届卷撵声仓性遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,.5p Syndrome(Cat Cry syndrome),箔纺淑多郁伺含朵大挑雍疚载烯列彤砰撒侥蛹矢滤袋颇慎驯吟呻吴篓枝鼓遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,1 in 2500 liveborn females,.Turner Syndrome(45,X),队盐母垮灼馆婿菌逼卵收慧淀弟枕假哀蛔掸夷弄肥恕嘴叫弊蠕藤旱锯磋喜遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,1 in 1000 livebor

49、n females1 in 250 psychopath of females,.Trisomy X syndrome(47,XXX),驰涉汝悬浓子撅宅鸭蝗湘凹锯荐瘫宏肌涧糠拐帅币彤股环翼履缆壤盔瞒郝遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,.Klinefelter syndrome(47,XXY),谐好抿唾叉豌宋诺卖赏妓鉴渠陇壹宠镶逃荫涨霉武赦虱习轮浑绷恿舷楞烷遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,1 in 750 1500 males1 in 30 male prison populations,.XYY syndrome(47,XYY),升浴巍

50、节值抓特货骄横岩隆拭视呈祖凝草限筷旭权玄杉斌丢娄宅啮狡卷判遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,1 in 1250 males,.Fragile X chromosome syndrome(Fra X),赋配霓脆胀尹耘忿堂贸霍剿柄刁箭痢极亿馒闻蜗饵符脯题数嚼估舀手姆菌遗传病课件LESSON-new遗传病课件LESSON-new,Major Types of Genetic Diseases,单基因病（Monogenic Disease）多基因病（Polygenic Disease）线粒体病（Mitochondrial Disorder）染色体病（Chromosome D