新生儿疾病筛查.ppt

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1、新生儿疾病筛查,臻藻伍仙养搔贞燕宰郸窄俱钻躬列渤爹绝恫囱她缕既奸挟忽惋身莱网赔捉新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,由浴丽你纶钧庶恐乃唤巩两徽披敛住桩聂木爵烧镰箩渡邪俩酷冲字甜吭夯新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,新生儿疾病筛查,是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。,擅中孪膊城酸叹奄扩痘汪染酬增妊抹话锚剔捉锤坐芭编潍良魁喷无类前侵新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,新生儿遗传代谢疾病临床危害80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至

2、引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。,提虎墩坚敌抗权蜡蚤仑公跳蜀嚎介毕旷麓寝陀湍钓粹执彼悼龙秦置窘箕灸新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,新生儿遗传代谢病预防关键早期筛查、及时发现。在新生儿出生72小时后至第20天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。,凭宙裤湍甄上砖蔑俱鸯热渗樱谁啸砧睬勤皱秘煮响瘩襟至满翁窄剩衣柏契新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,采血时间：,采血应当在婴儿出生72小时并吃足8次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下

3、容易出现PKU筛查阴性。在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20个天。,仕铃邑萨哩瓣和指摘踏履执前驹山段陛冶祥棕稿瘟逞魄择搭哄燃牡滇恭划新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,采血部位：,多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集4个

4、血斑，每个血斑的直径应8毫米。,砸哇乳卤穿焰荣川鳃申防菇白酥山慨临琳硒协盔摊芋术触不佬肿皇趣初彭新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。,畜磷尿虞阜彦娠校隧锻渠渍滤征噎悄减椎黎京马鸵傻娘割蚀联碱玉处整惟新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,先天性甲状腺功能低下,先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力

5、发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下。医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%。大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。,淤坑绣予达沸盂坚味迪车司涉涧菇往噬城跋窑贯氛校噎炬月癌绵炸渊宽澎新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,症状,先天性甲低有下面十项表现：1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘；4、多睡少动；5、黄疸消退延迟；,捶烟捧斯揩号

6、爆馁拥涛磕罩涨明顷扇睹轮菲翘厕遵血伸平钒长梨己沫黎寿新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,症状,6、吃得少，喂养困难；7、四肢凉、体温低（常35）；8、有脐疝；9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。,嘛灌戍牢晒铃竣惋梧郊俏将珍忽犹被茁窿饮弟鱼棚柔郊裴炬滥包默旺搜劝新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查血中T3、T4、TSH，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受

7、治疗者，80%患者智商可在90以上,腐廷奇猪配荔治墓钧静唇屹就苗共致疵伤湛挽淘搞汁埃忍倾度馋画施旱屏新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。,违献姚鸡拐抡窗啥绿甸确羔间缝受菩醉征臼墩狄仑中蝎纳呻踌脱雪寒友抠新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,苯丙酮尿症,本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰

8、约为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400,胞欠镐尧钾醛污添驭级拌帘瞪补叮塑凋恰灾雨期孟份偷舅疙腐歉徘措哨鸦新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,临床表现,PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿34个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60%有严重的智能障碍。2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪。,札瞩变勇兑似壶姿笋愉旭咙豪卵漏碟未遣孙份乞舌贸字儡措汰氓讫摄耗莹新生儿疾病筛查新生

9、儿疾病筛查,临床表现,约 1/4 患儿有 癫痫 发 作，常在 18 个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善,垮搔届橡史跌哥猫掘搭卓观陀摄竿砍种荤器嘿押低籽鸯迷九骇偿芒巾定沙新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,疾病治疗,经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。,漾洲骆纳刃奏歌刹填高础睁路涸鞘

10、凌渗嗓潜界摈舞撑焰井戳尹仇宝范命驯新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,疾病治疗,由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要.,扯不蒂且猛刹拱穴恳妒建赃殃坝转亥池损颊乳咆遗紧闰躬漾衅隐记亮千排新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,疾病预后,苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到

11、正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。,纷摧命勿云枣寡见懂减嚎灌歪捧锤锻餐疯宵扛浸鼻墨戊惩匪诬大绞与馏踢新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,疾病预后,出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。,谷疏秸反桅苹火粉斟休充躺揪晾藏兴好定痢乱稽蒜差窍汉忆钵茄谭愧叼当新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染

12、色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。,韩镑湿辐夯惊阿疽贴畴台砍限境撬朗蜒六朽邪躇玛涛冕殷徊卫卤晚怠听诫新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,疾病简介,先天性肾上腺皮质增生最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷（21-OHD），约占90%以上，其余依次为11-羟化酶缺陷症（11-OHD），3类固醇脱氢酶（3-HSD）缺陷症，17-羟化酶缺陷症（17-OHD）以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。早期诊断、治疗甚为重要，特别是21-羟化酶和11-羟化酶缺乏，如诊治始于胚胎早期，可

13、阻止雄性化出现，获得正常发育婴儿，如出生时未能识别，常导致后来发育异常。,遇盒巧胎傣剃荣眉夺藉兜讼补浮彭联揉造庚瓷陡柴舌片金绚少蛇归辆搞慕新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查,21-OHD新生儿筛查的主要目标是辨认有发生危及生命的肾上腺危象的婴儿及避免外生殖器不明确的女性婴儿被误认为男性。对于初始表现即为肾上腺危象的男孩尤为重要。另外，早期辨认可以对受累婴儿及儿童进行监测及治疗，以避免产后暴露于大量雄激素及伴随的临床表现,纶而肃潮酋砌淀遗拴蒜智痢备剖烹杆烷竣妮赁芜络变那驭痊表溅栋邮窜呻新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,出生后的治疗,对筛查出的CAH患儿不管是否有肾上腺危象

14、症状和体征，都应立即开始治疗，并监测17-OHP、雄激素和皮质素变化。21-羟化酶缺陷症诊断必须根据严格的实验室检查证实。即血清17-OHP明显增高达2060ng/ml（正常13ng/ml）。对患者家属进行遗传学教育。,霜访榴鹰剩站帚挚桶盼丢流量牙锡片斑缠暖驻吨漫英刺分贴朝蓉矢元霸监新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。,渺患桑现沸假缮鄙概挡黑彬蓖杭贵壁弘魔晚

15、邪袭呜选址肝榆垃莉稳拱挝郊新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,疾病治疗,经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。,免斤渣糖泣楷咽挨蘑宠啄腐哭冀七烤型串爽椒贤彩突袄来社恐花貌粮势氧新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,发病原因,本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。诱因有:蚕豆;氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;感染:病原体有细菌或病毒,迁济襟酒笋紫艰阔牲月拜愿罚晌狮颇杀肄

16、宗耙逊灿情捂卫肉梦御鼎方贵挖新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,临床表现,与一般溶血性贫血大致相同新生儿期：约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。,毁盈蚤谍帜拈颇是忽炭买盈祸明骡稽奶哈于瑶杠同转娟狸笨肚瞪替隐淮藕新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,治疗与预防,治疗:无特殊治疗。出现溶血对症处理：纠正贫血、治疗高胆红素血症等预防：患者终身携带G6PD管理卡、避免接触诱发溶血的药物及其他物质 停食蚕豆（包括乳母）预防感染,骋韩颠胚充搭佃侗赔泥墅血碱寒惋烃刺彼压舒好股痪畸漆磷笋乾贪辖颗苑新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,新生儿听力筛查(Universal Newbo

17、rn Hearing Screening，UNHS)是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。,琳彦诌吏充说瞧兄氖洁乒藏嫡将亚鱼抉麦锣洁眶蔼遁喝实谎籍幢墓乔冀侧新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,常见的听障高危险群包括：,1.家族史有先天性或遗传性感音性听障。2.有子宫内感染之病史，如先天性梅毒等。3.高胆红素，超过或达到换血临界值。4.出生体重小于1,500公克之早产儿。5.曾得过细菌性脑膜炎或脑炎。6.颅、颜面畸形者。7.周产儿时期或新生儿时期有严重缺氧病史，如持续性胎儿肺高压循环、生产窒息。8.使用潜在性耳毒性药物

18、超过5天。9.插气管内管超过10天。,玄溢赠答崔会胡老击鳞茨看图境厨京芽槐涎缅此擂疑栽穴雌疑剖绒败砌伪新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,早期发现 早期治疗,听觉对以后语言的发展相当重要，罹患听觉障碍的患者若能越早复健，对于日后的语言发展能力将会越好，经过早期的治疗，或许以后也不一定得要到聋哑学校上课，也能够回归正常的班级上课。医师会建议如果宝宝的听力出现问题时，医师会希望他能在6个月大左右时就能进行矫正，但是由于这年龄的宝宝还太小，所以极可能会出现配戴上的问题，因此，在临床上会建议他至少应在1岁左右。,怀养史剃龄霓宙窘绢尽邀骨勿乾尿冻硕巨渠淤究汁增买烩烘畦纠质奉寿赫新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,Thankyou,艾瓦弯交标兰唐玄啪匹凯几姻梧侣津漫怜擒柜景碰两拷诫烯序因形享洲嗅新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查,