第22讲人类遗传病共63张.ppt

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1、第22讲人类遗传病,返回目录,返回目录,1人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3人类基因组计划及意义()4实验：调查常见的人类遗传病,考纲要求,第22讲人类遗传病,知 识 梳 理 一、遗传病的概念和常见类型1概念：由于_改变而引起的人类遗传病。2常见类型(1)单基因遗传病概念：由_控制的遗传病。,返回目录,遗传物质,一对等位基因,第22讲人类遗传病,类型及病例：,返回目录,伴X染色体遗传,苯丙酮尿症,先天性聋哑,红绿色盲,第22讲人类遗传病,(2)多基因遗传病概念：由_控制的人类遗传病。特点：在群体中的发病率比较_。病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和_。(3)染色体异常遗传病概

2、念：由_引起的遗传病。病例：_、猫叫综合征。导思：你知道21三体综合征这种遗传病是如何形成的吗？(请翻阅教材必修2 P91“染色体异常遗传病”),返回目录,两对以上的等位基因,青少年型糖尿病,高,染色体异常,21三体综合征,第22讲人类遗传病,二、遗传病的监测和预防1主要手段(1)遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析_。推算出后代的_。向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。,返回目录,家庭病史,遗传病的传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,第22讲人类遗传病,(2)产前诊断含义：指在胎儿_，医生用专门的检测手段进行检测，以确定胎儿是否患有某

3、种遗传病或先天性疾病。手段：_、B超检查、孕妇血细胞检查以及_。2意义：在一定程度上有效地预防_。,返回目录,出生前,羊水检查,基因诊断,遗传病的产生和发展,第22讲人类遗传病,三、人类基因组计划及其意义1目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。2意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于_人类疾病。,返回目录,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,网 络 构 建,返回目录,第22讲人类遗传病,基 础 自 测 判断正误，对的打“”，错的打“”。12012江苏卷 人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部基因序列。()解析 人类基因组计划的目的是测定人类一个基因组中

4、全部的DNA序列，包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上的DNA序列。,返回目录,第22讲人类遗传病,22011广东卷 母亲患病、父亲正常的男性患者与正常女性结婚后，建议其生女孩。()解析 母亲患病、父亲正常，儿子患病，此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传还可能为常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传，假设该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同，即使生女孩也不能避免患病。,返回目录,第22讲人类遗传病,32010上海卷 采取产前诊断，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。()解析 产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，而估计遗传病

5、的再发风险率并提出预防措施的手段是遗传咨询。42010四川卷 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计。()解析 调查遗传病的发病率时，应该在人群中进行调查，调查群体要足够大，并通过公式“发病率患病人数/被调查人数”进行计算。调查遗传病的遗传方式时，应选择有遗传病史的家族进行调查统计。,返回目录,第22讲人类遗传病,5多基因遗传病是指由多个基因控制的遗传病。()解析 多基因遗传病是由两对以上基因控制的遗传病。6人类遗传病都是先天性疾病。()解析 先天性疾病是指生来就有的疾病，可能是遗传物质改变引起，也可能是在胎儿发育过程中受到某种影响，异常发育而引起。遗传病可能是先天

6、发生，也可能是后天发生，如有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来。,返回目录,第22讲人类遗传病,考点一人类常见遗传病的种类及特点,返回目录,第22讲人类遗传病,返回目录,第22讲人类遗传病,拓展：只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病都不遵循孟德尔遗传定律。单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。多基因遗传病是指由两对以上的等位基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。,返回目录,第22

7、讲人类遗传病,例1图7221中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是()A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B单基因遗传病均为先天性疾病,返回目录,第22讲人类遗传病,图7221,C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D染色体异常遗传病多导致流产，所以其发病率在出生后明显低于胎儿期,返回目录,第22讲人类遗传病,答案B解析 本题考查三大人类遗传病的发病特点。染色体异常遗传病患者体细胞中不含有致病基因，A项正确；图中可见一部分单基因遗传病患者出生时即表现，而大部分在出生后才表现，甚至有的在成年后才表现，B项错误；图中多基因遗传病成年人的发病率明

8、显增加，C项正确；染色体异常遗传病的发病率出生后明显低于胎儿期，原因是染色体异常遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产，D项正确。,返回目录,第22讲人类遗传病,点评 辨析先天性疾病、家族性疾病和遗传病先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病，可能由遗传物质改变引起，也可能是发育过程中受到环境的影响，而遗传物质没有改变。家族性疾病是一个家族中多个成员都表现为同一种疾病，可能是遗传物质改变引起的，也可能是环境因素引起的，而遗传物质没有变。遗传病是由遗传物质改变引起的，能在亲子代个体之间遗传的疾病，有些遗传病在出生时就表现出来，有些要生长发育到一定阶段才表现出来。所以先天性疾病不都是遗传病，遗传病

9、也不都是先天性疾病。家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定表现出家族性，如隐性遗传病。三者关系如下图表示：,返回目录,第22讲人类遗传病,返回目录,第22讲人类遗传病,变式题2012莱州三检 科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结果：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化同卵双胞胎的发病情况高度一致在某些种族中发病率高不表现明显的孟德尔遗传方式发病有家族聚集现象迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病最可能是()A.只由遗传物质改变引起的遗传病B只由环境因素引起的一种常见病C单基因和环境共同导致的遗传病D多基因和环境共同导致的遗传病,返回目录,第22讲人类遗传病,答案

10、D解析 多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律，且由可判断该病与环境因素关系密切，所以根据该常见病的调查结果，最可能是多基因和环境共同作用的结果。,返回目录,第22讲人类遗传病,考点二遗传病的监测、预防与人类基因组计划1遗传病的监测与预防(1)遗传咨询(主要手段)通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率，对咨询者提出防治对策、方法和建议，如选择生育男孩或女孩，以避免生育患有遗传病的后代。,返回目录,第22讲人类遗传病,(2)产前诊断几种主要手段的比较羊水检查：由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，通过培养胎儿细

11、胞，镜检分裂中期的染色体组型，可发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。绒毛取样：用于早期妊娠的产前诊断方法，可分析胎儿的染色体异常情况。基因诊断：基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。是在DNA分子水平上的检查，可对基因异常引起的遗传病进行诊断。(3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。,返回目录,第22讲人类遗传病,拓展：人类遗传病预防方法的比较单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、B超性别检测(伴性遗传病)。多基因遗传病：遗传咨询、基因诊断。染色体异常遗传

12、病：产前诊断(染色体数目、结构检测)。,返回目录,第22讲人类遗传病,2人类基因组计划(1)检测对象：全部的碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。(2)染色体组与基因组的比较染色体组：是指细胞中，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体，如图7222中乙。其特点是：一个染色体组不含同源染色体，所含染色体形态、大小和功能各不相同，含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。,返回目录,第22讲人类遗传病,基因组：如图7222中丙。对于有性染色体的二倍体生物来说，其基因组为常染色体/2XY；对于雌雄同体(无性染色体)的

13、生物来说，其基因组与染色体组相同。,返回目录,第22讲人类遗传病,图7222,例2有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，图7223为该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是(),返回目录,第22讲人类遗传病,图7223,A胎儿的性别决定发生在过程X，甲为男孩，乙可能为女孩B若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测C若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测D若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常,返回目录,第22讲人类遗传病,答案D解析 胎儿性别决定于受精过程，甲和乙是由同一个受精卵发育

14、来的，性别应该相同，故A项错误。若丈夫为患者，妻子可能为携带者，故需要对胎儿进行基因检测，B项错误。若妻子为患者，胎儿是女性时，一定为携带者，表现型一定正常，故不需要进行基因检测，C项错误，D项正确。,返回目录,第22讲人类遗传病,点评 遗传病遗传方式判定方法(1)遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性，且父患子必患)确定是否为母系遗传确定显、隐性确定是常染色体遗传还是伴X遗传。(2)在已确定是隐性遗传的系谱中若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。(3)在已确定是显性遗传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患

15、病，则最可能为伴X染色体显性遗传。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。,返回目录,第22讲人类遗传病,(4)如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。若患者有明显的性别差异，男女患者概率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。,返回目录,第22讲人类遗传病,变式题1玉米(2n20)的基因组和果蝇的染色体组的研究对象各包括哪些染色体()10条染色体9条常染色体X染色体或9条常染色体Y染色体9条常染色体X、Y染色体3条常染色体X染色体或3条常染色体Y

16、染色体3条常染色体X、Y染色体 A B C D,返回目录,第22讲人类遗传病,答案C解析 玉米是雌雄同株的二倍体植物，染色体无性染色体和常染色体之分，故玉米(2n20)的基因组即为体细胞染色体数目的一半；果蝇是二倍体动物，含6条常染色体和两条性染色体，故一个染色体组为3条常染色体X染色体或3条常染色体Y染色体。,返回目录,第22讲人类遗传病,变式题22013淮北月考 某致病基因a和正常基因A中的某一特定序列经EcoR酶切后，可产生大小不同的片段(如图甲，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图乙为某家庭该病的遗传系谱图，已知1的基因诊断中只出现102 bp和44 bp两个片段。下列叙述错误的是

17、(),返回目录,第22讲人类遗传病,图7224,A该病为伴X隐性遗传病Ba基因特定序列中EcoR酶切位点消失了C2的基因诊断中出现146 bp、102 bp和44 bp三个片段的概率为1/4D3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现102 bp和44 bp片段的概率为3/4,返回目录,第22讲人类遗传病,答案C解析 根据酶切后的DNA片段长度可判断个体的基因型，已知1的基因诊断中只出现102 bp和44 bp两个片段，说明1的基因型为AA或XAY，若该病为常染色体遗传病，则1不可能有病，故该病只能是伴X隐性遗传病，A项叙述正确；若a基因特定序列中有EcoR酶切位点，则经过酶切后就不是一个DN

18、A片段，B项叙述正确；2的基因型是1/2XAXA、1/2XAXa，基因诊断中出现146 bp、102 bp和44 bp三个片段的概率为1/2，C项叙述错误；3的基因型是1/2XAXA、1/2XAXa，丈夫表现型正常(XAY)，儿子为XAY的概率为3/4，为XaY的概率为1/4，D项叙述正确。,返回目录,第22讲人类遗传病,实验调查人群中的遗传病1实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,返回目录,第22讲人类遗传病,2实验流程,返回目录,第22讲人类遗传病,3发病率与遗传方式的调查,返回目录,第22讲人类遗传病,4.注意事

19、项(1)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。,返回目录,第22讲人类遗传病,例3人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的

20、调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。,返回目录,第22讲人类遗传病,(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男性1 900人，女性1 600人，男性红绿色盲60人，女性10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价。_。,返回目录,第22讲人类遗传病,答案(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数,返回目录,第22讲人类遗传病,解析(1)进行人类遗传病

21、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的遗传方式，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，所以调查时要注意调查人的性别，世代关系。对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。,返回目录,第22讲人类遗传病,探究：调查21三体综合征患者的发病率时，能不能在我们学校中进行调查统计？不能。调查遗传病的发病率时，要注意在人群中随机调查，学校是一个特殊的群体，不能做到在人群中随机调查。,返回目录,第22讲人类遗传病,变式

22、题2013望江月考 某同学要调查某种遗传病的发病率和遗传方式，下列选项中不可取的是()A在人群中随机调查某种罕见遗传病的遗传方式B避免调查多基因遗传病的遗传方式C在患者家系中进行遗传方式的调查D分组调查并汇总，以保证调查的群体足够大,返回目录,第22讲人类遗传病,答案A解析 罕见遗传病的发病率比较低，不适合进行调查，调查往往选择发病率比较高的单基因遗传病而不选择多基因遗传病；调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；为了使调查结果更接近于真实值，应保证调查的群体足够大。,返回目录,第22讲人类遗传病,调查类实验课题和方法的确定1实验课题的确定：生物学实验课题就是实验所要研究的问题，包括研究对象和

23、研究类型；对照或对比实验还包含自变量。(1)研究类型常有一些关键词来体现，探究性实验课题通常在句首或句尾加上“探究”一词，其模式为“探究”或“关于的探究”；验证性实验课题通常在句首加上“验证”或“证明”或“观察”一词。(2)调查类实验通常在句首加上“调查”或“研究”一词。在关键词其后的内容就是实验的目的，即该实验需弄清的生物学事实，需解决的问题。这是实验设计的出发点，一般包括知识目的和能力目的。,返回目录,第22讲人类遗传病,2实验方法的确定：根据实验的目的和作出的假设，确定实验采用哪些研究方法能获得明显的实验结果。(1)调查类实验常采用的方法：询问法、问卷调查法、取样调查法、野外观察法、社会

24、调查法和实验法等。(2)调查类实验的一般步骤：确定调查内容，了解相关要求确定调查方法选取调查对象确定调查范围制订调查记录表格实施调查研究(避免随意性，获得足够的调查数据)进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)撰写调查报告。,返回目录,第22讲人类遗传病,所以在确定实验方法时根据实验的目的和实际操作情况，选择合适的方法。如调查人类红绿色盲的发病率用询问法和问卷调查法；调查土壤中小动物类群的丰富度用取样器取样法。,返回目录,第22讲人类遗传病,例4某镇被大山隔为多个相对集中的村落，因经济、文化、交通等因素的影响，加上传统的婚俗，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该镇中学准备组织学生对本地

25、5个自然村进行一次遗传病调查，目的是提醒人们改变传统的婚俗习惯，以降低遗传病发病率，提高人口素质。(1)请根据本次活动的目的，确定一个调查课题，并简述选题理由。研究课题名称：_。选题理由：_。(2)简要拟定出你的调查方案：调查对象(或内容)：_。,返回目录,第22讲人类遗传病,调查方法(获取数据、信息的方法)：_。调查结果呈现方式：_。(3)在实验结果的分析中，为了能证明该种遗传病在本乡镇发病率高与传统婚俗中近亲结婚有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果。_。(4)调查中，对与患病个体的交往你有何建议？_。(5)课题最终的成果形式是_。,返回目录,第22讲人类

26、遗传病,答案(1)近亲婚配与白化病(或调查人群中患者较多的遗传病)本地区该种遗传病在5个自然村中较多，且发病率呈明显上升趋势(2)5个自然村中全体村民(或5个自然村中有该种遗传病的家庭)逐户调查绘制遗传系谱图(3)统计该种遗传病在5个自然村人群中的发病率明显高于正常人群(如全国)的发病率，统计5个自然村中近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代的发病率(4)应主动向被调查者说明调查目的，并对个人信息作出保密保证等(5)调查报告,返回目录,第22讲人类遗传病,解析 由于该地区存在着传统婚俗、遗传病发病率逐渐上升现象，所以要对该地区进行调查，其课题应该与某遗传病有关。调查对象就是这5个自然村的村民

27、，至于是逐户调查还是抽查患有该遗传病的家系，就要看该地区的人口数量。为了便于分析遗传病的类型，对调查对象家系可绘制出遗传系谱图。为保证调查结论与调查课题对应，尤其要分析近亲婚配与该遗传病发病率的关系。最后形成文字，写出书面调查报告。,返回目录,第22讲人类遗传病,备选理由 高考中有关人类遗传病的考查常常与遗传系谱图相结合，命制综合性题目，由于在第五单元已经涉及该遗传系谱图的分析，所以在正文中没有提及，但需引起重视，通过此题提高学生对此类题的解题能力。1遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：,返回目录,第22讲人类

28、遗传病,(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式不可能是_。(3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。,返回目录,第22讲人类遗传病,答案(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体显性遗传(3)1/1 2961/360解析(1)据图分析，不患甲病的 1和 2生下患病的2(女孩)，可推断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)据图分析，患乙病的男性和不患乙病的女性生下表现正常的女孩，可推断乙病的遗传方式不可能是伴X

29、染色体显性遗传。(3)据上述分析可知，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，因为4、6不携带致病基因，且乙病男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，故乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传。,返回目录,第22讲人类遗传病,设控制甲遗传病的显性基因为A，隐性基因为a，3个体的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，则1个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3)，同理2个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3)，又由图中双胞胎性别不同可知为异卵双胞胎，相当于生两胎，所以双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是(1/31/31/4)(1/31/31/4)1/1 296。由于乙遗

30、传病最可能的遗传方式是伴Y遗传，父亲(2)患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩患乙病的概率是0。则双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/3611/36，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/3600。,返回目录,第22讲人类遗传病,备选理由 鉴于人类基因组计划不是高考的考查重点，在正文没有设置相关例题，此题作为补充。22012江苏卷下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私

31、等负面影响,返回目录,第22讲人类遗传病,答案A 解析人类基因组计划的研究将发现一些特殊的“患病基因”，能帮助人类对自身所患疾病的诊治，还能帮助人们预防可能发生的与基因有关的疾病。人类基因组计划是在基因水平上研究而不是在细胞水平。该计划要测定的不仅是一个染色体组的基因序列，应该包含22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上的DNA序列。人类基因组计划可能带来种族歧视和侵犯个人隐私等负面影响，由该计划延伸来的基因身份证就是明显的例子。,返回目录,第22讲人类遗传病,备选理由 有关21三体综合征的病因及遗传分析，在正文中没有单列考点，但考题中时有出现，通过此题作为补充。3一对夫妇均为先天性愚型，染色体组成为21三体。若21号染色体为4条不能成活，则他们的子代中患先天性愚型的个体比例是()A1/4 B3/4 C1/2 D2/3答案D 解析双亲能产生正常生殖细胞和多一条染色体的生殖细胞各一半，而两个异常生殖细胞结合而成的个体不能成活。因此能产生1/3的正常个体和2/3的患有先天愚型的个体。,返回目录,第22讲人类遗传病,