第五章基因突变及其他变异第2节染色体变异.docx

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1、第五章基因突变及其他变异第2节染色体变异1 .下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）遗传物质改变的一定是遗传病一个家族儿代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.2 .下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常3 .下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B.杂合子筛查对预防各类遗传病都具

2、有重要意义C.先天性的疾病都是遗传病D.患遗传病的个体不一定携带致病基因4 .下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是（）A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病B.原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定5 .下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类B.白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同D.性染色体异常患者可通过基因检测进行实验室

3、诊断6 .下列有关人类遗传病的调查、检测与预防的说法，错误的是（）A.与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种B.通过遗传咨询可以推测正常男、女婚配生出某些遗传病患病孩子的概率c.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视D.调查遗传病的发病率只对患者家系进行调查7 .唐氏综合征又称为21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系，一项关于21三体综合征（唐氏综合征）的调查结果如表，以下叙述不正确的是（）母亲年龄/岁20-2425293034235唐氏患儿发生率/10-41.192.032.769.42A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性B.减数分裂I

4、后期两条21号染色体未分离可使子代患21三体综合征C.新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关D.应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率8 .21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。下列相关叙述正确的是（）A.亲代产生配子时21号染色体未正常分离B.B超检查可诊断21三体综合征胎儿C.基因治疗可以治愈21三体综合征D.用光学显微镜无法观察到21号染色体数目异常9.基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除和加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla,以下叙述正确的是（）A.白化病与艾滋

5、病的预防都需要进行遗传咨询B.对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变C.LayIa体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子D.Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病10.下列有关人类遗传病的说法，正确的是（）A.猫叫综合征是由人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体数目变异B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代，以减小误差C.遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型D.携带致病基因不一定会患遗传病，但是患遗传病一定携带致病基因11.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A.双亲表现正常，生出红绿色盲女孩，是基因突变的结果B.由猫叫综合征患者的双亲不患病，可判断该病属

6、于隐性遗传病C.基因检测可以精确地诊断病因，因此不存在争议D.抗维生素D佝偻病女性患者的基因型可表示为XDXD、Dd,二者发病程度相似12 .某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（）A.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传B.常染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传13 .幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是（）A.基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因检测C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法14 .为确定某

7、遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有（）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果，统计分析A.B.C.D.15 .下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是（）A.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况B.基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复：C.应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病D.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视16 .遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿

8、和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）杂交结果阳性阴性A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率皓1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视17 .各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是（）A.图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发B.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显高于胎儿期C.由图可知，早期胎儿不

9、含多基因遗传病的致病基因D.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加18 .如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（）A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数分裂H后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致19.黏多糖贮积症是一种单基因遗传病，患者因体内与黏多糖降解有关的酷异常，导致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系统异常。如图为某患者的家族遗传系谱图，其中112不含致病基

10、因。不考虑基因突变，下列相关叙述错误的是（）A.该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B. I2和113均为杂合子C. Hb与一正常男性结婚，生一正常女孩的概率为1/4D.该病能体现基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状20 .DNA标记是指DNA分子中某些具有稳定性特征的碱基序列，选择相应的DNA标记并在体外进行DNA友制，根据复制产物的电泳图谱就可以定位遗传病的相关基因。如图1为甲家族某遗传病基因定位电泳图谱，父亲和母亲的DNA标记组成分别为SiS1和S2S2,图2为乙家族有关该遗传病的系谱图。下列相关叙述错误的是（）A.该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.甲家族中的母亲可能是该遗传病患

11、者C.乙家族中I2的DNA标记组成与甲家族中儿子的相同D.甲家族中的儿子与乙家族中的11结婚，其女儿患该病的概率是1/321 .人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下：a.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。b.设计表格并确定调查地点。c.多个小组进行汇总，得出结果。根据本题中提供的信息回答下面的问题：(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“为乳光牙患者)：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图:该病的遗传方式是,该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为。调查中一般不

12、选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是若该地区的表兄妹婚配，后代患某种遗传病的概率将增加，其原因是除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？(2)唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“+”表示遗传标记，“一”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“+一，其父亲的基因型是“+一”，母亲的基因型是“一一”，那么这名患儿的病因是22 .我国有20%25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。现有一对夫妻

13、，其中丈夫是抗维生素D佝偻病患者，妻子表现正常。请回答下列相关问题：(1)唐氏综合征是一种病，它的成因是在生殖细胞形成的过程中，号染色体没有分离，可能发生的时期是O(2)已知控制抗维生素D佝偻病的基因为Dd,请根据该对夫妻的患病情况，写出其所生子女的可能情况(用遗传图解表示)。(3)该对夫妻共生育了三个孩子，这三个孩子在各种性状表现上呈现出多样性，出现这种现象的主要原因是O23 .以甲品种矮秆易感稻瘟病(ddrr)和乙品种高秆抗稻瘟病(DDRR)两种野生水稻，进行如图I的育种。请回答下列问题：(1)属于杂交育种的是(填序号)，依据的原理是0一般从F2开始选种,这是因为O(2)图中途径的常用方法

14、是，过程常用试剂是，其作用原理是(3)图中所表示的育种方法是,其原理是,成功率低的原因是O(4)如果要培育一个能够稳定遗传的隐性性状个体，则最简便的方法是o(5)若发现某植株的2号染色体有三条，其组成如图II所示，此变异类型为。24 .一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色

15、异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为,则可推测毛色异常是性基因突变为性基因的直接结果，因为O(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为，另一种是同一窝子代全部表现为鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。25 .某严格自花传粉的二倍体(2)植物有窄叶和宽叶两种表型，其中窄叶为显性，受一对等位基因B、b控制。茎的粗细受另一对等位基因D、d控制，基因型DD表现为粗茎，Dd表现为中粗茎，dd表现为细茎，两对基因独立遗传。请回答下列问题：(1)单体是指某对染色体缺失

16、一条的个体，其染色体条数可以用2一1米表示从可遗传变异的类型来看,单体属于变异,鉴定此种变异最简便的方法是。若两对等位基因B、b与D、d在染色体上的位置如图所示。已知电离辐射能使D、d基因所在的染色体片段发生断裂，分别随机结合在B、b所在染色体的末端，形成末端易位。仅一条染色体发生这种易位的植株将高度不育。现将图中基因型为BbDd的植株在幼苗时期用电离辐射处理，欲判定该植株是否发生易位及易位的类型，通过观察该植株自交后代出现的情况进行判断(注：植株后代数量足够多，不考虑基因突变和同源染色体非姐妹染色单体间的互换)。若出现种表型的子代，则该植株没有发生染色体易位。若出现,则该植株仅有一条染色体发

17、生末端易位。若D、d所在染色体片段均发生了易位，且d基因连在b基因所在的染色体上，D基因连在B基因所在的染色体上,则后代的表型及比例为:026.视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请分析回答下列问题：(1)若要调查该病在某地区的发病率，应注意(写一项即可)以保证调查的准确性。经了解IV-5无家族病史，结合系谱图可推知，视网膜色素变性的遗传方式属于(3)IV-6的致病基因来自I代的号，1V-6和1V-7再生一个男孩，患病的概率是，若W-6已再孕，可通过(至少填两种)等检测手段确定胎儿是否患有该病。(4)2019年，我国科学家利用

18、基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。第五章基因突变及其他变异第2节染色体变异1-10：DADDBDCABC11-20：ACDDBCDCCD21答案如图所示常染色体显性遗传I多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高进行遗传咨询，产前诊断（2）父亲的21号染色体在减数分裂11后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同一极22答案（1）染色体异常遗传（或染色体）21减数分裂I后期或减数

19、分裂H后期（2）如图（3）基因重组23答案（1）基因重组F2开始出现性状分离（2）花药离体培养秋水仙素抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍（3）诱变育种基因突变基因突变具有低频性、不定向性的特点（4）杂交育种（5）染色体数目变异24答案（1）1：1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1：1的结果（2）1：1毛色正常25答案（1）染色体（数目）显微镜下观察6无子代窄叶粗茎：窄叶中粗茎：宽叶细茎=1：2：126答案（1）调查群体足够大（或在人群中随机调查）（2）常染色体显性遗传病（3）21/2羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测（4）不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖传给后代