第5章第2节:染色体变异.ppt
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1、学习目标,说出染色体结构变异的基本类型。说出染色体数目的变异。染色体组的概念。二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。,问题:生物可遗传的变异有哪三个主要来源?,基因重组、基因突变、,染色体变异,一、基因突变与染色体变异的区别,1、基因突变,2、染色体变异,一个基因,(1)基因突变是染色体 的改变,而染色体变异改变的是一些基因的。(2)基因突变是分子水平的变异,在光学显微镜下是 的,而染色体变异是细胞水平的变异,在光学显微镜下是。,某一位点上的基因结构,数量、排列顺序,观察不到,可以直接观察到的,智障“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因:常染色体变异,比正常人多了一条
2、21号染色,21三体综合症(如图,又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张,身体发育缓慢、智力极度低下,许多在10岁前夭折。,染色体变异,1.概念:,在自然或人为条件影响下,染色体数目或结构发生改变,从而引起生物性状变异。,2.类型:,结构变异,数目变异,(一)染色体结构的变异:指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒装或移位等改变。,大多数染色体结构变异对生物有害,有的甚至导致生物体死亡。,缺失,增添,倒装,移位,1.缺失,指一条染色体断裂而失去一个片段,这个片段上的基因也随之丢失。例子:猫叫综合症.,猫叫综合症,猫叫综合
3、症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病,病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。,2.重复,一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位,结果后者就有一段重复基因,在进化中很重要,因为它提供了额外的基因,有可能执行新的功能。例如:果蝇的棒状眼。,果蝇的卵圆眼和棒状眼,野生型:卵圆眼,变异型:棒状眼,3.倒位,一条染色体的断裂片段,位置倒过来后再接上去,造成这段染色体上的基因位置颠倒。在生物染色体进化的研究中证实,染色体倒位是进化中的重要事件。如在染色体结构的比较中发现,人与黑猩猩之间发生过6次倒位,黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
4、,4.易位,染色体发生断裂,断裂片段接到非同源染色体上的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁。如人的慢性粒细胞白血病,就是22号染色体长臂片段易位到其它染色体上所致。,二、染色体数目变异,1、染色体组,分析果蝇的染色体组成,雌果蝇体细胞中的染色体由两套完全相同的染色体组成:,、+X,图中完整的一套非同源染色体即雌果蝇的一个染色体组。,特点1.:形态各异、互 为非同源染色体,雄果蝇的体细胞中也有两个染色体组,、+X,、+Y,特点2:互为非同源染色体,(1)染色体组定义:,某种生物的一套完整的非同源染色体,这组染色体的形态、功能各不相同。,(2)基因组:,一个染色体组携带着本物种的全套基因,也叫
5、基因组。,人类基因组:22+X+Y 共24条染色体上的全部基因,2,识别染色体组的方法:1.每一种形状的染色体重复了几次就有几个染色体组。,Aa、AAA、AaBb、AAaaBBBb、aBCDeF,2.同种字母出现几次就有几个染色体组。,4,1,2,3,2,4,1,练习:1、下图细胞中各含有几个染色体组?,2、下列基因型中各含有几个染色体组?,3,5,4,3,练习2、,2、二倍体的概念,由受精卵发育而来,体细胞中含两个染色体组的个体,记作:2N。,二倍体水稻:2N=24,洋葱:2N=16,西瓜:2N=22,几乎全部的动物和一半以上的植物是二倍体。,3、染色体数目整倍性变异,细胞内染色体数目以染色
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