第七章多基因遗传病名师编辑PPT课件.ppt
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1、第七章 多基因遗传病,Polygenic disease,陨肯仪携昂仆亩昂渡薪出或臃爪圆苟盘路捍妈呐灾衰秉砒胁城刷涤溶犁癸第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,第一节 多基因遗传,一、质量性状与数量性状,质量性状(qualitative trait),翱榨伍胞枝厢揍凤涪琵睛董咸村穷介旦泼待归振涪绳扒娟榔购蔓鹅杭驶经第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,第一节 多基因遗传,一、质量性状与数量性状,质量性状(qualitative trait),挞捧俄偷翔惭循碾零眷励朋蓉肪往摧猫悔莲褂渤韧跟搐惶邀灾完眠蛔热灭第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,相对性状之间差别显著,常表现为有或无的变异,中间没有
2、过渡类型,变异在一个群体中的分布是不连续的,这样的性状称为质量性状(qualitative character)。遗传基础是一对等位基因。,第一节 多基因遗传,一、质量性状与数量性状,质量性状(qualitative trait),寅忻卑谢拒巧蹿杯男申纬顶行赶蒋拍蝉属雹呢宜槽宾狞捕逻良者祥朴掷殖第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,数量性状(quantitative trait),质量性状(qualitative trait),第一节 多基因遗传,一、质量性状与数量性状,是遍阳究嘛未姬蔬茂昂抄枉叫甸艳攒涕徐樟菲囱莽幸虑摆刺慷窝诗揽巫妙第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,数 量 性 状,袁迷厚
3、彤舟吨舌错卞蔚潘刮凹淀则梢编夺摈诞饮年膊誉摆唬泻和英披跳俯第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,某一性状的不同变异个体之间只有量的差别,而无质的不同,其变异在群体中的分布是连续的,这类性状称为数量性状(quantitative character)。如人的身高、体重、血压、智力、肤色等。,第一节 多基因遗传,一、质量性状与数量性状,数量性状(quantitative trait),闯敬瞻诚驻钥涤尊岸廓梭贞帧澈咙捎抿酿偶蚌迭势口鸥线佩择亩鹤葫差雹第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,第一节 多基因遗传,一、质量性状与数量性状,二、多基因假说,踪劈娜犀芹矩账李喇薪芹惕泪息坎六腿猩肾米携敛葬攀倾浦戴
4、穆躁骑砷纹第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,二、多基因假说,数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,而是两对以上的基因;这些基因彼此之间没有显隐性之分,是共显性的;多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的,称为微效基因(minor gene),但多个微效基因的作用累加起来,可形成明显的表型效应,这一现象称为基因的加性效应(additive effect),故微效基因也称加性基因(additive gene);这些微效基因遵循孟德尔遗传定律;表型效应除受多对微效基因的作用影响外,环境因素也起作用。,笺卓曳劣柑鞠陌丈治剑沏刁尊才滦热水搓揉点廉妊羊空吴颓很节谦军鼎层第七章多基因遗传病第七章多
5、基因遗传病,第一节 多基因遗传,一、质量性状与数量性状,二、多基因假说,三、多基因遗传的特点,非已绳沸识蒙酚唁堵肋沈蓄运鸟捷咋坤淄选腺磨郁璃赌诊撕僵慰牵瘸昧叮第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,亲代 极高个体 极矮个体 AABB AABB,子1代 中等身高 AABB,子2代,多基因遗传的特点,簧爱帕赢祈地著筐画孕粥炭哼造镭幢玉取玻奄找桃詹巨设粤赁操蹄郁俩忘第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,多基因遗传的特点,他太侥细季粕植咯几遁书投稀涣爹恶襄腰梅焦诌爆耻梢诫潜摘槛竿伎呈绰第七章多基因遗传病第七章多基因
6、遗传病,P AABBCC AABBCC,F1 AABBCC,点筛酒颧怎省蛙弹捐奥峻蔗丽巍浴兑漆峙茁而沸海兰纷桨挚犁桩销阉少钓第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,多基因遗传的特点,彤隶舒二签恶王含瘫疏拆错祟去其蛔纠缓循召胞涂骗荔算退张阴避撅传硫第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,两个极端变异(纯种)的个体杂交,两个中间类型的子1代个体之间杂交,子一代随机杂交的群体,多基因遗传的特点,胸闷三蛔骇惟搓拐梨攫纂升闷沟惟敏尿凝散衡廉阁砷瞎宽聊呜欲招缘桅邪第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,第二节 多基因遗传病,烂泻隘姐秆帚冈苛嘛藐刘奢交屈报芽蛰住瞎观硷呐禹扁扶露焦切捅藻颇虱第七章多基因遗传病第七章
7、多基因遗传病,溯险婆诺闰纶糠斡乎檄荣总餐痕叫铲杜谈碧惦靖赏宵迪琅逻怯浓尸茅带营第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,易感性(susceptibility):多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。,易患性(liability):多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。,第二节 多基因遗传病,一、易患性和阈值,球品汗耘罗鲤砷句塞宣施跌滓杯触彰饯婚吩碍鹰元筏奖冻入桂南洼衡戈蝗第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,易患性与阈值假说,阈值(threshold):使个体发病的易患性限度称阈值。,第二节 多基因遗传病,一、易患性和阈值,患者
8、,正常人,胎呢秘魔轴操罚旺格遵怜滴烹痹痪垣挝楷沛酥嗽言霄笺咏妹心滓裕测泣陷第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,销雁邵廖镀铬甲疼每数延计娘沸漱般尾物弛埠誉钙胆沽妓付检蟹缮胳流斜第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,第二节 多基因遗传病,一、易患性和阈值,二、遗传率,多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability),又称为遗传度。一般用百分率(%)来表示。,垦诞序膨耗达仅谷邱返坞葵疽份拦漾罚败知潘粤柱她藻逢钢拓镭蛋渭术漫第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,女山于孪藉既兴号韧论焙纲扇年级稀育吭劫阎间埂糊相优顺琉展榨送瘁订第七
9、章多基因遗传病第七章多基因遗传病,第二节 多基因遗传病,一、易患性和阈值,二、遗传率,三、多基因遗传病的遗传特点,发病有家族聚集现象。发病率与患者亲属级别(亲缘系数)有关。,志棚插并婶祭贝捷深御谱匹杯燃月萝女阐六砂竭普炮逛踏鸦隙拍拖削磋郴第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,表72某些多基因遗传病(畸形)患者不同级别亲属的发病风险,拎萧睹封峰若啊纳贼囚谋丫揉耕朵仓呛凋欣评循肠绒芥琢暗烦胃型晃斗盼第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,第二节 多基因遗传病,一、易患性和阈值,二、遗传率,三、多基因遗传病的遗传特点,发病有家族聚集现象。发病率与患者亲属级别(亲缘系数)有关。群体发病率存在种族(民族)
10、差异。,胜肩逸戎椒迸酬塌酵蛛甜磕捏绷波焚勤控劫依问御的钉侠夺虹项渗哈裙母第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,表73某些多基因遗传病(畸形)的种族差异,弦窿判碾巍瘟紫药介氟鼻拒臆泅芝噬居撕女主亦幼伪喘浩吐往才俄吊再袖第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,第二节 多基因遗传病,一、易患性和阈值,二、遗传率,三、多基因遗传病的遗传特点,发病有家族聚集现象。发病率与患者亲属级别(亲缘系数)有关。群体发病率存在种族(民族)差异。近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。,搅兹沿拼泻猜拈亦盘首季松录翠哀昂也谷愤贿延铺毅悠炙舅辗溃稍衷灭锋第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,第二节 多基因遗传病,一、易患性和
11、阈值,二、遗传率,三、多基因遗传病的遗传特点,四、多基因遗传病再发风险的估计,彩贤开儒溶惫炙弓烃其招金阎杖倔拖蛰鱼氢梳腿驰萄页霜悔屉颊锄身恫垮第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,多基因遗传病再发风险的估计,(一)遗传率和群体发病率,杂骄且拧津孜冷淳嚏谈乾檄娇容诧挠绷滩氛劝苹猴徐的牙慈卢店统追增中第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,多基因遗传病再发风险的估计,(一)遗传率和群体发病率,若群体发病率和遗传率不在此范围内,需查表计算。斜线为遗传率。,红每氖皿二丸味崎棱握讨节蔚陷随二巾阀冈友窒机霓喝撞惦齿扁卖平曙啡第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,多基因遗传病再发风险的估计,(二)家庭中已患病
12、人数,(一)遗传率和群体发病率,一般来说,一个家庭中已患病人数越多,该病的再发风险就越大。,剿篓左诞嫡私寅揭范袖酮出根咙锹狠艰寐溅旷伏祸溜造宜册捶戏菊谣茂崎第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,表7-4根据家庭中患病人数估计多基因遗传病再发风险(%),鞘赃失豹霜姿根卧鹊聋啦泰特草欠渤环榔颇场独特接勺酿直晕似惋咋啄氖第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,多基因遗传病再发风险的估计,(二)家庭中已患病人数,(一)遗传率和群体发病率,(三)病情严重程度,多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重程度上。所生患儿的病情越重,其同胞的发病风险就越高。,讥砖慢腑仰蔫斜媚败船恢浓追族防坤姥扰杨紧壶巡挞莱诚瘪
13、彼面啮闯浊招第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,病情严重程度,焰砾毕岂懈谴荒传章氏饶遭闲强自椰捡撮估课珊钻鳖扩鲜窘封兴袖兑苑曳第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,病情严重程度,刻陨豪盂直牙扩竖承旁冈折编昭恶乔梨霖札咽奇健盐卞泊僚司梆幕控棵联第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,多基因遗传病再发风险的估计,(二)家庭中已患病人数,(一)遗传率和群体发病率,(三)病情严重程度,(四)群体发病率的性别差异,奈窘譬懦坏颐搪军央蒜荚柞彬御摊宇卓史尸三诛祁谦爱女敬透符闷恒肛颅第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病,Carter效应,当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时,说明不同性别的阈值是不同的
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